Fibrose cística Flashcards

1
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Herança genética

A

Recessiva.

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Q

Pneumologia: Fibrose cística

Mutação genética

A

Gene codificador da proteína CFTR.

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Q

Pneumologia: Fibrose cística

Resultado do mal funcionamento de proteína CFTR é…

A

acúmulo de secreções espessas nos tecidos.

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4
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Rastreio

A

Teste do pezinho.

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5
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Exame diagnóstico

A

Teste do suor.

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6
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Valor diagnóstico teste do suor

A

Cloreto > 60 mmol/L.

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7
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Número de amostras do teste do suor alteradas?

A

2 amostras.

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8
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Déficit crescimento + sintomas TGI + sintomas respiratórios?

A

Fibrose cística.

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9
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Tríade clínica?

A

Déficit crescimento + sintomas TGI + sintomas respiratórios.

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10
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Cromossomo afetado

A

Cromossomo 7.

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11
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Condição obrigatória para herança genética é que…

A

ambos genes CFRT são alterados.

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12
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Fisiopatologia

A

Espessamento das secreções obstruindo tecidos.

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13
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Manifestações pulmonares iniciais? (2)

A

Bronquite e bronquiolite agudas.

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14
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Manifestações pulmonares tardias? (2)

A

Bronquioloectasias e bronquiectasias.

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15
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Bactérias das infecções recorrentes? (3)

A
  1. Staphylococcus aureus;
  2. Pseudomonas aeruginosa;
  3. Burkholderia cepacia.
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16
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Manifestações biliares e pancreáticas?

A

Obstrução hepática e pancreática.

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17
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Manifestações paranasais?

A

Pólipos mucosa nasal.

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18
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Sintomas respiratórios? (6)

A
  1. Tosse persistente produtiva;
  2. ↑ Diâmetro AP de tórax;
  3. Baqueteamento digital;
  4. IVAS recorrentes;
  5. Pólipos nasais;
  6. Aspergilose broncopulmomar alérgica.
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19
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Critérios para aspergilose broncopulmonar alérgica? (5)

A
  1. Deteriorização de sintomas respiratórios sem outra etiologia;
  2. IgE > 1000 sem uso de corticóides;
  3. Prick test positivo ou IgE positivo para Aspergillus;
  4. Anticorpos precipitantes ou IgG contra A. fumigatus;
  5. Anormalidades pulmonares novas em imagem.
20
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Sintomas aspergilose broncopulmonar alérgica? (4)

A
  1. Sibilância;
  2. Tosse;
  3. Hiperinsuflação pulmonar;
  4. Desconforto respiratório.
21
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Sintomas gastrointestinais? (7)

A
  1. Ileo meconial;
  2. Síndrome da obstrução intestinal distal;
  3. Prolapso retal;
  4. DRGE;
  5. Constipação;
  6. Síndrome de desarbsorção enzimática pancreática;
  7. Doença biliar.
22
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Clínica do íleo meconial? (2)

A

RN + obstrução intestinal precoce.

23
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Radiografia do íleo meconial? (2)

A
  1. Alças dilatadas com nível hidroaéreo;
  2. Áreas com aspecto granular central abdominal.
24
Q

Pneumologia: Fibrose cística

Tratamento cirúrgico íleo meconial?

A

Ressecção do segmento acometido.

25
# Pneumologia: Fibrose cística Tratamento não cirúrgico íleo meconial?
Enemas hipoesmolares.
26
# Pneumologia: Fibrose cística Manifestação intraútero íleo meconial?
Perfuração intestinal.
27
# Pneumologia: Fibrose cística Síndrome desarbsortiva de enzimas pancreáticas? (5)
1. Fezes gordurosas; 2. Flatulência; 3. Distensão abdominal; 4. Desnutrição; 5. Déficit vitaminas ADEK.
28
# Pneumologia: Fibrose cística Sintomas genitourinários? (2)
Azoospermia e infertilidade.
29
# Pneumologia: Fibrose cística Achado laboratorial hidroeletrolítico comum?
Hiponatremia.
30
# Pneumologia: Fibrose cística Exame realizado no teste do pezinho?
Tripsonogênio imunorreativo (IRT).
31
# Pneumologia: Fibrose cística Conduta teste do pezinho alterado?
Repetir com 2 semanas.
32
# Pneumologia: Fibrose cística Duplo achado de IRT alterado?
Solicitar teste do suor.
33
# Pneumologia: Fibrose cística Conduta bebê > 30 dias de vida + teste do pezinho alterado?
Teste do suor.
34
# Pneumologia: Fibrose cística Indicação de espirometria?
_>_ 5 anos.
35
# Pneumologia: Fibrose cística Frequência realização espirometria?
2x ao ano.
36
# Pneumologia: Fibrose cística Achado na espirometria?
VF1 ↓.
37
# Pneumologia: Fibrose cística Distúrbio pulmonar na espirometria?
Restritivo.
38
# Pneumologia: Fibrose cística Tratamento? (3)
1. Controle inflamação; 2. Limpeza das secreções; 3. Prevenção exarcebações.
39
# Pneumologia: Fibrose cística Formas limpeza de secreções? (3)
1. Inalação DNase; 2. Inalação salina hipertônica; 3. Fisioterapia respiratória.
40
# Pneumologia: Fibrose cística Tratamento da inflamação? (2)
1. Corticóide inalatório; 2. Azitromicina.
41
# Pneumologia: Fibrose cística Medicamento prevenção de exarcebações?
Tobramicina inalatória.
42
# Pneumologia: Fibrose cística Tratamento nos casos refratários?
Transplante pulmonar.
43
# Pneumologia: Fibrose cística ATB de escolha nas IVAS bacterianas? (3)
Oxacilina + amicacina + ceftazidima.
44
# Pneumologia: Fibrose cística Indicação reposição enzimática pancreática?
Insuficiência pancreática.
45
# Pneumologia: Fibrose cística Dieta sugerida? (2)
Reposição de sais e vitaminas ADEK.
46
# Pneumologia: Fibrose cística Exame diagnóstico auxiliar?
Genético.
47
# Pneumologia: Fibrose cística Exemplos moduladores de CFTR? (3)
**Depende da mutação (os "caftors"):** 1. Ivacaftor (> 6 anos); 2. Tezacftor e ivacaftor (>12 anos); 3. Elexacaftor + tezacftor e ivacaftor (> 6 anos).