Fibrose cística Flashcards
Pneumologia: Fibrose cística
Herança genética
Recessiva.
Pneumologia: Fibrose cística
Mutação genética
Gene codificador da proteína CFTR.
Pneumologia: Fibrose cística
Resultado do mal funcionamento de proteína CFTR é…
acúmulo de secreções espessas nos tecidos.
Pneumologia: Fibrose cística
Rastreio
Teste do pezinho.
Pneumologia: Fibrose cística
Exame diagnóstico
Teste do suor.
Pneumologia: Fibrose cística
Valor diagnóstico teste do suor
Cloreto > 60 mmol/L.
Pneumologia: Fibrose cística
Número de amostras do teste do suor alteradas?
2 amostras.
Pneumologia: Fibrose cística
Déficit crescimento + sintomas TGI + sintomas respiratórios?
Fibrose cística.
Pneumologia: Fibrose cística
Tríade clínica?
Déficit crescimento + sintomas TGI + sintomas respiratórios.
Pneumologia: Fibrose cística
Cromossomo afetado
Cromossomo 7.
Pneumologia: Fibrose cística
Condição obrigatória para herança genética é que…
ambos genes CFRT são alterados.
Pneumologia: Fibrose cística
Fisiopatologia
Espessamento das secreções obstruindo tecidos.
Pneumologia: Fibrose cística
Manifestações pulmonares iniciais? (2)
Bronquite e bronquiolite agudas.
Pneumologia: Fibrose cística
Manifestações pulmonares tardias? (2)
Bronquioloectasias e bronquiectasias.
Pneumologia: Fibrose cística
Bactérias das infecções recorrentes? (3)
- Staphylococcus aureus;
- Pseudomonas aeruginosa;
- Burkholderia cepacia.
Pneumologia: Fibrose cística
Manifestações biliares e pancreáticas?
Obstrução hepática e pancreática.
Pneumologia: Fibrose cística
Manifestações paranasais?
Pólipos mucosa nasal.
Pneumologia: Fibrose cística
Sintomas respiratórios? (6)
- Tosse persistente produtiva;
- ↑ Diâmetro AP de tórax;
- Baqueteamento digital;
- IVAS recorrentes;
- Pólipos nasais;
- Aspergilose broncopulmomar alérgica.
Pneumologia: Fibrose cística
Critérios para aspergilose broncopulmonar alérgica? (5)
- Deteriorização de sintomas respiratórios sem outra etiologia;
- IgE > 1000 sem uso de corticóides;
- Prick test positivo ou IgE positivo para Aspergillus;
- Anticorpos precipitantes ou IgG contra A. fumigatus;
- Anormalidades pulmonares novas em imagem.
Pneumologia: Fibrose cística
Sintomas aspergilose broncopulmonar alérgica? (4)
- Sibilância;
- Tosse;
- Hiperinsuflação pulmonar;
- Desconforto respiratório.
Pneumologia: Fibrose cística
Sintomas gastrointestinais? (7)
- Ileo meconial;
- Síndrome da obstrução intestinal distal;
- Prolapso retal;
- DRGE;
- Constipação;
- Síndrome de desarbsorção enzimática pancreática;
- Doença biliar.
Pneumologia: Fibrose cística
Clínica do íleo meconial? (2)
RN + obstrução intestinal precoce.
Pneumologia: Fibrose cística
Radiografia do íleo meconial? (2)
- Alças dilatadas com nível hidroaéreo;
- Áreas com aspecto granular central abdominal.
Pneumologia: Fibrose cística
Tratamento cirúrgico íleo meconial?
Ressecção do segmento acometido.