Fibrose Cística

Question 1

Qual a localização da alteração cromossomial resultante em FC?

Answer 1

Gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, no lócus q31

Question 2

Qual a mutação mais frequente causadora de fibrose cística?

Answer 2

deleção de 3 pares de bases, acarretando a perda de um aminoácido (fenilalanina) na posição 508 da proteína CFTR → mutação delta F508 (doença grave)

Question 3

Explained a fisiopatologia da doença

Answer 3

Mutação no rna -> deficiencia/ ausência da proteína CFTR-> diminuição da excreção de cloro -> meio intracelular mais negativo->maior influxo de agua e sodio para dentro-> desidratação grave das mucosas->aumento do muco e viscosidade extracelular-> obstrução dos ductos devido a mucosa espessa-> inflamação-> fibrose

Question 4

Quais os sistemas mais afetados pela doença?

Answer 4

Respiratório s gastrointestinal

Question 5

Qual maior causa de morte entre os pct portadores de fc?

Answer 5

Acometimento do trato respiratorio

Question 6

Cite os orgãos mais acometidos pela fc

Answer 6

1- seios da face e nariz: sinusite e polipose nasal
2- pulmões: muco espesso e estatico que propicia a infecção bact
3-pele: glândulas sudoríparas produzem um suor mais salgado que o normal

Question 7

Como se dá a doença pulmonar relacionada a FC?

Answer 7

Doença pulmonar caracteriza-se pela colonização e infecção respiratória por bactérias que levam a dano tissular irreversível

Question 8

Quais são os danos causados no tecido pulmonar?

Answer 8

-metaplasia do epitelio bronquico
-impactação do muco na periferia
-desorganização da estrutura ciliar

Question 9

Quais as manisfestaços respiratorias mais comuns e propicías devido a retenção mucoide da fc?

Answer 9

Predisposição à sinusite, bronquite, pneumonia, bronquiectasia, fibrose e falência respiratória

Question 10

Quais sao os microrganismos mais comuns de infectarem os pct portadores de fc?

Answer 10

S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa mucoide (tende a cronificar), Pseudomonas cepacea e Burkholderia cepacia

Question 11

Como caracteriza-se as bronquiectasias por fc

Answer 11

Geralmente após o segundo ano de vida, preferencialmente nos lobos superiores.
Decorrentes da incapacidade do paciente esterilizar o trato respiratório e suprimir o processo inflamatório endobrônquico

Question 12

Qual sintoma respiratório mais frequente?

Answer 12

tosse crônica persistente

Question 13

Doença pulmonar evolui em praticamente 100% dos fibrocísticos para cor pulmonale, Quais sinais e sintomas Que levam a esse diagnostico?

Answer 13

Tórax enfisematoso, broncorreia purulaneta, taquipneia, cianose periungueal e baqueteamento digital acentuado
- Falta de ar em repouso

Question 14

Quais sao as manisfestações gastrointestinais associadas a fc?

Answer 14

Manifestações digestivas: síndrome de má absorção, prolapso retal, íleo meconial, edema (hipoalbuminemia), icterícia prolongada no período neonatal (ducto biliar obstruído), DRGE e sindrome da obstrução intestinal distal

Question 15

A fibrose cistica se manifesta por meio de alteraçoes nutricionais / metabolicas, quais são as complicaçoes mais associadas a doença e ao tratamento ?

Answer 15

Atraso puberal,Azoospermia,Baqueteamento digital, Hérnia inguinal,Osteopatia hipertrófica, Suor salgado,Vasculite,DM

Question 16

Como é realizar a triagem para fc no brasil?

Answer 16

Por meio do teste do pezinho, Quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em 2 dosagens
Frente a 2 dosagens positivas, fazer teste do suor (padrão ouro)
Obs: triagem neonatal para FC identifica os RN com risco de ter a doença, mas não confirma diagnóstico → teste muito sensível, mas não é específico

Question 17

Além do teste do pezinho, Quais outros podem auxiliar no manejo desses pacientes?

Answer 17

Dosagem de elastase fecal (para confirmar insuficiencia pancreatica) e Exame genetico para identificação das mutações do gene CFTR

Question 18

Como tratar o paciente com fc?

Answer 18

1-Prevenir os distúrbios hidroeletrolíticos por meio da suplementação de NaCl (sal): 2,5-3 mEq/kg/dia
2-Dieta hipercalórica e hiperproteica, suplementação vitamínica, terapia de reposição enzimática
3-suplementação de vitaminas lipossolúveis AEKD
4-nebulização com salina hipertonica e atb e dornase alfa (redutor da viscosidade das secreções)
5-fisioterapia respiratoria regular e exercicios

Question 19

A Quem deve se cogitar o transplante pulmonar?

Answer 19

pacientes com expectativa de vida prevista menor do que 50% em 2 anos, que tenham limitações funcionais classe III ou IV, Considerado quando houver queda do VEF1 abaixo de 30%

Question 20

Quais aspectos são avaliados em uma consulta de acompanhamento dos pacientes com fc?

Answer 20

-Antropometria
-Função pulmonar: Analisar cultura bacteriana e Espirometria
-Função gastrointestinal
-Exames de images RX/TC de torax