Fibrose Cística Flashcards
Qual a localização da alteração cromossomial resultante em FC?
Gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, no lócus q31
Qual a mutação mais frequente causadora de fibrose cística?
deleção de 3 pares de bases, acarretando a perda de um aminoácido (fenilalanina) na posição 508 da proteína CFTR → mutação delta F508 (doença grave)
Explained a fisiopatologia da doença
Mutação no rna -> deficiencia/ ausência da proteína CFTR-> diminuição da excreção de cloro -> meio intracelular mais negativo->maior influxo de agua e sodio para dentro-> desidratação grave das mucosas->aumento do muco e viscosidade extracelular-> obstrução dos ductos devido a mucosa espessa-> inflamação-> fibrose
Quais os sistemas mais afetados pela doença?
Respiratório s gastrointestinal
Qual maior causa de morte entre os pct portadores de fc?
Acometimento do trato respiratorio
Cite os orgãos mais acometidos pela fc
1- seios da face e nariz: sinusite e polipose nasal
2- pulmões: muco espesso e estatico que propicia a infecção bact
3-pele: glândulas sudoríparas produzem um suor mais salgado que o normal
Como se dá a doença pulmonar relacionada a FC?
Doença pulmonar caracteriza-se pela colonização e infecção respiratória por bactérias que levam a dano tissular irreversível
Quais são os danos causados no tecido pulmonar?
-metaplasia do epitelio bronquico
-impactação do muco na periferia
-desorganização da estrutura ciliar
Quais as manisfestaços respiratorias mais comuns e propicías devido a retenção mucoide da fc?
Predisposição à sinusite, bronquite, pneumonia, bronquiectasia, fibrose e falência respiratória
Quais sao os microrganismos mais comuns de infectarem os pct portadores de fc?
S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa mucoide (tende a cronificar), Pseudomonas cepacea e Burkholderia cepacia
Como caracteriza-se as bronquiectasias por fc
Geralmente após o segundo ano de vida, preferencialmente nos lobos superiores.
Decorrentes da incapacidade do paciente esterilizar o trato respiratório e suprimir o processo inflamatório endobrônquico
Qual sintoma respiratório mais frequente?
tosse crônica persistente
Doença pulmonar evolui em praticamente 100% dos fibrocísticos para cor pulmonale, Quais sinais e sintomas Que levam a esse diagnostico?
Tórax enfisematoso, broncorreia purulaneta, taquipneia, cianose periungueal e baqueteamento digital acentuado
- Falta de ar em repouso
Quais sao as manisfestações gastrointestinais associadas a fc?
Manifestações digestivas: síndrome de má absorção, prolapso retal, íleo meconial, edema (hipoalbuminemia), icterícia prolongada no período neonatal (ducto biliar obstruído), DRGE e sindrome da obstrução intestinal distal
A fibrose cistica se manifesta por meio de alteraçoes nutricionais / metabolicas, quais são as complicaçoes mais associadas a doença e ao tratamento ?
Atraso puberal,Azoospermia,Baqueteamento digital, Hérnia inguinal,Osteopatia hipertrófica, Suor salgado,Vasculite,DM
Como é realizar a triagem para fc no brasil?
Por meio do teste do pezinho, Quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em 2 dosagens
Frente a 2 dosagens positivas, fazer teste do suor (padrão ouro)
Obs: triagem neonatal para FC identifica os RN com risco de ter a doença, mas não confirma diagnóstico → teste muito sensível, mas não é específico
Além do teste do pezinho, Quais outros podem auxiliar no manejo desses pacientes?
Dosagem de elastase fecal (para confirmar insuficiencia pancreatica) e Exame genetico para identificação das mutações do gene CFTR
Como tratar o paciente com fc?
1-Prevenir os distúrbios hidroeletrolíticos por meio da suplementação de NaCl (sal): 2,5-3 mEq/kg/dia
2-Dieta hipercalórica e hiperproteica, suplementação vitamínica, terapia de reposição enzimática
3-suplementação de vitaminas lipossolúveis AEKD
4-nebulização com salina hipertonica e atb e dornase alfa (redutor da viscosidade das secreções)
5-fisioterapia respiratoria regular e exercicios
A Quem deve se cogitar o transplante pulmonar?
pacientes com expectativa de vida prevista menor do que 50% em 2 anos, que tenham limitações funcionais classe III ou IV, Considerado quando houver queda do VEF1 abaixo de 30%
Quais aspectos são avaliados em uma consulta de acompanhamento dos pacientes com fc?
-Antropometria
-Função pulmonar: Analisar cultura bacteriana e Espirometria
-Função gastrointestinal
-Exames de images RX/TC de torax
