Fenilcetonúria (PKU) Flashcards
Fenilcetonúria (PKU) - Definição
Deficiência Autossômica Recessiva da Fenilalanina Hidroxilase
Fenilalanina - Metabolismo 3
Fenilanina Hidroxilase → transforma fenilalanina → em tirosina
Tirosinase → metabolisa tirosina
Tirosina → metabolizada em → Melanina / DOPA / Ácido Homogentísico
DOPA - Metabolizada em:
Catecolaminas → DOPA / NORA / ADR
Ácido Homogentísico - Metabolizado em:
Acetil CoA / Fumarato
Fenilcetonúria (PKU) - O que ocorre? 6
Fenilalanina Hidroxilase → deficiente / ausente
Fenilalanina → ñ é transformada em tirosina
ALT → não distingui alanina da Fenilalanina
ALT → transforma Fenilalanina em → Fenilpiruvato
LDH → não distingui piruvato de Fenilpiruvato
LDH → transforma Fenilpiruvato em → Fenil-Lactato
ALT - Função
Transforma alanina em piruvato (transaminação_
LDH - Função
Transforma piruvato em lactato
Fenil-Lactato - Problema
Tóxico → fígado / SNC
Fenilcetonúria (PKU) - Consequências 3
Fenil-Lactato → tóxico
↓ Catecolaminas → problemas somáticos
↓ Melanina → olhos / cabelos + claros que o esperado
↓ Melanina → olhos / cabelos + claros que o esperado - Adendo 2
Não é albinismo
Albinismo → deficiência de Tirosinase
Fenilcetonúria (PKU) - Incidência
1:10.000
Fenilcetonúria (PKU) - Sinais e Sintomas 8
Odor típico na urina (fenilpiruvato e fenil-lactato)
Irritabilidade
Vômito
Crise Convulsiva
Retardo Mental
Eczema
Formação Reduzida de Melanina (olhos e cabelos claros)
Microcefalia
Fenilcetonúria (PKU) - Diagnóstico “Metodologias” 3
Enzimática
Cromatografia de Aminoácidos
HPLCS-MS
Fenilcetonúria (PKU) - Diagnóstico “Esperado” 2
Criança Saudável → fenilalanina baixa
Fenilcetonúria → fenilalanina elevada
Fenilcetonúria (PKU) - Tratamento 4
Controle de ingestão de fenilalanina (ex: evitar aspartame)
Lofenalac (Mead Johnson)
ASP (Nestlé)
PKU (Milupa)
