Deficiência da Biotinidase

Question 1

Biotina - Origem

Answer 1

Dieta (ligada a uma proteína ou livre)

Question 2

Biotina - Importância

Answer 2

Co-Fator de Muitas Enzimas Carboxilases

Question 3

Deficiência da Biotinidase - O que ocorre? 4

Answer 3

Biotinidase → desliga a biotina de uma proteína:

→ quando vem da alimentação

→ depois da ação da carboxilase (regeneração)

Qtd de biotina livre → baixa

Question 4

Deficiência da Biotinidase - Tratamento

Answer 4

Repor Biotina

Question 5

Deficiência da Biotinidase - Incidência

Answer 5

1:70.000

Question 6

Deficiência da Biotinidase - Fisiopatologia

Answer 6

Defeito no Metabolismo da Biotina

Question 7

Deficiência da Biotinidase - Sinais e Sintomas 6

Answer 7

Epilepsia

Hipotonia

Microcefalia

Dermatite

Candidíase

Alopecia

Question 8

Deficiência da Biotinidase - Sinais e Sintomas → Grave 4

Answer 8

Fraqueza de Membros

Diminuição da Acuidade Visual

Perda Auditiva

Atraso do Desenvolvimento Psicomotor

Question 9

Deficiência da Biotinidase - Metodologia

Answer 9

Enzimática

Question 10

Deficiência da Biotinidase - Diagnóstico

Answer 10

Atividade da enzima no plasma → menor que 10% (total) e menor que 30% (parcial)

Question 11

Deficiência da Biotinidase - Tratamento

Answer 11

Ingestão de biotina 20mg/dia