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Farmacología 4to Parcial > Farmacogenética/Farmacogenómica > Flashcards

Farmacogenética/Farmacogenómica Flashcards

1
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Es la colección de genes de un individuo.
Puede referirse a los 2 alelos heredados de un gen en particular.

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2
Q

¿Cuándo se expresa el genotipo?

A

Cuando la información codificada en el ADN de los genes se usa para producir proteínas y moleculas de ARN.

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3
Q

¿A que le llamamos fenotipo?

A

A como la expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo

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4
Q

V o F
El genoma humano consta de aprox 5 mil millones de nucleotidos

A

Falso
Consta de 3 mil millones

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5
Q

¿Cada cuantos nucleotidos, los individuos difirieren entre ellos?

A

Cada 300 a 1000 nucleotidos

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6
Q

¿Cuántos polimorfismos se calculan que existen en un solo nucleotido?

A

10 millones de polimorfisos en el genoma

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7
Q

¿Que significa SNP?

A

Single Nucleotide Polymorphisms

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8
Q

¿Qué significa STR?

A

Short Tandem Read

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9
Q

¿Cuál es uno de los problemas al que se enfrente la farmacologia clínica ?

A

Es la gran variabilidad interindividual que existe en la respuesta a los medicamentos, tanto para la efectividad como a la toxicidad.

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10
Q

Menciona algunos de los factores exogenos y endogenos que pueden desencadenar variabilidad genética

A

Estrés
Ejercicio
Sexo
Ejercicio
Dieta
Funciones: renal, hepática, inmunitaria, cardiovascular

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11
Q

¿Cuál es la diferencia entre farmacogenetica y farmagenomica?

A

La farmacogenetica se enfoca en unos genes en especifico, la farmacogenomica, habla de los genes de todo el genoma

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12
Q

¿Qué es la farmacogenetica?

A

Estudia la base genética de las variaciones en las respuestas farmacológicas

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13
Q

¿Cuál es el objetivo de la farmacogenetica?

A

Identificar a la variante o combinaciones de variantes que generan consecuencias funcionales en los efectos farmacológicos.

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14
Q

¿Qué es la farmacogenomica?

A

Utiliza herramientas para buscar en el genoma completo los factores multigenicos que determinan la respuesta farmacologica.

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15
Q

¿Cuáles son algunos de los efectos que pueden desencadenar los farmacos?

A

Efectos adversos
Mayor sensibilidad
Selectividad

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16
Q

¿Cuales son algunos de los efectos adversos?

A

Alergia

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17
Q

De cuantos tipos de reacciones depende el metabolismo farmacologico?

A

Depende de 2 tipos de reacciones bioquímicos, conocidas como de fase 1 y 2

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18
Q

De que tipo son las reacciones de fase 1?

A

Oxido.reducciones e hidrolasiones

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19
Q

De que tipo son las reacciones de fase 2?

A

Conjugaciones enzimaticas

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20
Q

V o F
Las reacciones de fase 1 y fase suceden de manera secuencial

A

Verdadero

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21
Q

V o F
La fase 1 reduce la liposolubilidad y la fase 2 aumenta la eliminación renal

A

FALSO
Ambas fases reducen la liposolubilidad, y en consecuencia aumentan la eliminación renal.

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22
Q

Desde el punto de vista de metabolismo, ¿cuales son los enfoques de la farmacogenética?

A

Enzimas que metabolizan fármacos
Proteínas tranportadoras de fármacos
Receptores de fármacos
Proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento

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23
Q

¿Cuáles son los objetivos de la farmacogenética?

A
  • Diagnostico molecular y pronóstico de las enfermedades
  • Desarrollo de fármacos
  • Terapia celualr e ingenieria genética de tejidos
  • Terapia genica y vacunas génicas
  • Individualización de tratamientos
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24
Q

¿Que inhibe las isoniazida?

A

Una serie de enzimas que las microbacterias necesitan para la sintesis del ácido micolico

25
Q

¿Cuales son algunas de las desventajas de la medicina personalizada?

A

Diferentes efectos secundarios
Lleva mucho tiempo
Caro

26
Q

¿Cuáles son algunas de las interrogantes que plantea el uso de la medicina personalizada?

A

¿Es beneficioso el tratamiento?
¿Cuál es la dosis óptima?
¿Qué genes están implicados?

27
Q

¿Cuales son algunas de las ventajas de la medicina personalizada?

A

Menos costoso a largo plazo
No es necesario hacer más pruebas
El tratamiento puede iniciarse rápidamente
Más beneficioso, seguro y predecible

28
Q

¿Que es el hiperinsulinismo congénito?

A

Es un trastorno genético en el que las células de beta del pancreas, secretan demasiada insulina, causa niveles bajos de azúcar en plasma (hipoglucemia) o niveles bajos de azúcar en sangre.

29
Q

¿Que prevalencia tiene el hiperinsulinismo congéntio en USA?

A

1 en 2,500 a 50,000 nacimientos en USA

30
Q

Fármaco que es util para el hiperinsulinismo congénito

A

Avexitide

31
Q

¿Cuál es el mecanismo de acción de avexitide?
Farmaco util para el hiperinsulinismo congénito

A

Es un antagonista del receptor del péptido 1 similar al glucagon

32
Q

V o F
El avexitide solo es de uso en la investigación y los 5mg rondan en USD972

A

Verdadero

33
Q

¿Qué es el rituximab?

A

Es un anticuerpo monoclonal quimérico dirigido contra CD20, que es un antigeno de superficie presente en las células B.

34
Q

¿Donde actua el rituximab?

A

Actua agotando las células B normales y patogenas, mientras que conserva las células plasmáticas y las céluls madre hematopoyeticas, porque no expresan el antigeno CD20

35
Q

¿Cuál es el costo anual del rituximab?

A

Es de $36,663

36
Q

V o F
1 de cada 3 mujeres con cáncer de ovario, tiene tumores que no puede reparar un cierto tipo de daño del ADN.

A

Verdadero, son mutaciones dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2

37
Q

¿Cuáles son algunos de los medicamentos inhibidores PARP?

A

Rucaparib
Olaparib
Veriparib
Niraparib

38
Q

¿Para que se emplea el fármaco infliximab?

A

Para la inflamación

39
Q

¿Que es el infliximab?

A

Es un anticuerpo monoclonal quimérico huamnos derivado de ratón que se une con alta afinidad a la forma soluble y de transmembrana del TNF alfa

40
Q

¿Cómo actua el infliximab?

A

Inhibe la actividad funcional del TNF alfa

41
Q

¿Cual es el costo anual del infliximab?

A

Es de $46.530

42
Q

Menciona el fármaco empleado para la artritis

A

Tocilizumab

43
Q

¿Cuál es el mecanismo de acción del tocilizumab?

A

Bloquea la proteína inflamatoria IL-6

44
Q

Que mejora el tocilizumab?

A

Mejora el dolor en las articulaciones y la inflamación de la artritis y otros síntomas causados por la inflamación

45
Q

¿Cuál es el costo anual del tocilizumab?

A

$49,973 anuales

46
Q

Cuales son los blancos de las terapias basadas en farmacogenética para el cáncer?

A

Receptores de factores de crecimiento como el EGFR, el protooncogén HER2 y VEGFR

47
Q

¿Que es el neuroblastoma?

A

Es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los neuroblastos, en las glándulas suprarrenales, el cuello, el tórax o la médula espinal.

48
Q

¿Cuál es el fármaco empleado para el neuroblastoma?

A

Naxitamab

49
Q

¿Cuál es el mecanismo de acción del naxitamab?

A

Se une a una sustancia llamada GD2, que se encuentra en algunos tipos de células cancerosas.

50
Q

¿Cuál es el costo anual del naxitamab?

A

850,000 dólares

51
Q

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?

A

Desarrollo->crecimiento lento o talla baja
Piel->arrugas o seca
Boca->desarrollo anormal o tardio de los dientes o

52
Q

¿Cuáles son algunos otros síntomas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?

A

Caida del cabello
Agrandamineto de la cabeza
Articulacion rigida
Maduracion sexual incompleta
Piel tensa
Perdida de musculo
Voz aguda

53
Q

Prevalencia del síndrome de progeria de Hutchinson Gilford

A

1 niño por cada 4 millones de nacimientos

54
Q

Medicamento empleado en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

A

Lonafarnib

55
Q

¿Porque es util el lonafarnib en la progeria de Hutchinson-Gilford?

A

Es un medicamento que se usa para reducir el riesgo de muerte.

56
Q

Ademas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, para que es util el lonafarnib?

A

Para el tratamiento de ciertas laminopatias progeroides de procesmiento deficiente en personas maypres de un año

57
Q

Ademas de la farmacogenética, que otros enfoque existen actualmente?

A

Trancriptomica
Proteomica
Interactoma
Metabotomica
Epigenomica
Microbioma
Exposomica

58
Q

Cual es uno de los enfoques actuales de la investigacion farmacogenomica

A

Evaluar la relación entre los nuevos fármacos de anticuerpos monoclonales y los polimorfismos de la diana es esencial para la medicina de precisión

Farmacología 4to Parcial (7 decks)

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