Farmacogenética/Farmacogenómica Flashcards
¿Qué es el genotipo?
Es la colección de genes de un individuo.
Puede referirse a los 2 alelos heredados de un gen en particular.
¿Cuándo se expresa el genotipo?
Cuando la información codificada en el ADN de los genes se usa para producir proteínas y moleculas de ARN.
¿A que le llamamos fenotipo?
A como la expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo
V o F
El genoma humano consta de aprox 5 mil millones de nucleotidos
Falso
Consta de 3 mil millones
¿Cada cuantos nucleotidos, los individuos difirieren entre ellos?
Cada 300 a 1000 nucleotidos
¿Cuántos polimorfismos se calculan que existen en un solo nucleotido?
10 millones de polimorfisos en el genoma
¿Que significa SNP?
Single Nucleotide Polymorphisms
¿Qué significa STR?
Short Tandem Read
¿Cuál es uno de los problemas al que se enfrente la farmacologia clínica ?
Es la gran variabilidad interindividual que existe en la respuesta a los medicamentos, tanto para la efectividad como a la toxicidad.
Menciona algunos de los factores exogenos y endogenos que pueden desencadenar variabilidad genética
Estrés
Ejercicio
Sexo
Ejercicio
Dieta
Funciones: renal, hepática, inmunitaria, cardiovascular
¿Cuál es la diferencia entre farmacogenetica y farmagenomica?
La farmacogenetica se enfoca en unos genes en especifico, la farmacogenomica, habla de los genes de todo el genoma
¿Qué es la farmacogenetica?
Estudia la base genética de las variaciones en las respuestas farmacológicas
¿Cuál es el objetivo de la farmacogenetica?
Identificar a la variante o combinaciones de variantes que generan consecuencias funcionales en los efectos farmacológicos.
¿Qué es la farmacogenomica?
Utiliza herramientas para buscar en el genoma completo los factores multigenicos que determinan la respuesta farmacologica.
¿Cuáles son algunos de los efectos que pueden desencadenar los farmacos?
Efectos adversos
Mayor sensibilidad
Selectividad
¿Cuales son algunos de los efectos adversos?
Alergia
De cuantos tipos de reacciones depende el metabolismo farmacologico?
Depende de 2 tipos de reacciones bioquímicos, conocidas como de fase 1 y 2
De que tipo son las reacciones de fase 1?
Oxido.reducciones e hidrolasiones
De que tipo son las reacciones de fase 2?
Conjugaciones enzimaticas
V o F
Las reacciones de fase 1 y fase suceden de manera secuencial
Verdadero
V o F
La fase 1 reduce la liposolubilidad y la fase 2 aumenta la eliminación renal
FALSO
Ambas fases reducen la liposolubilidad, y en consecuencia aumentan la eliminación renal.
Desde el punto de vista de metabolismo, ¿cuales son los enfoques de la farmacogenética?
Enzimas que metabolizan fármacos
Proteínas tranportadoras de fármacos
Receptores de fármacos
Proteínas con efecto indirecto sobre la respuesta al tratamiento
¿Cuáles son los objetivos de la farmacogenética?
- Diagnostico molecular y pronóstico de las enfermedades
- Desarrollo de fármacos
- Terapia celualr e ingenieria genética de tejidos
- Terapia genica y vacunas génicas
- Individualización de tratamientos
¿Que inhibe las isoniazida?
Una serie de enzimas que las microbacterias necesitan para la sintesis del ácido micolico
¿Cuales son algunas de las desventajas de la medicina personalizada?
Diferentes efectos secundarios
Lleva mucho tiempo
Caro
¿Cuáles son algunas de las interrogantes que plantea el uso de la medicina personalizada?
¿Es beneficioso el tratamiento?
¿Cuál es la dosis óptima?
¿Qué genes están implicados?
¿Cuales son algunas de las ventajas de la medicina personalizada?
Menos costoso a largo plazo
No es necesario hacer más pruebas
El tratamiento puede iniciarse rápidamente
Más beneficioso, seguro y predecible
¿Que es el hiperinsulinismo congénito?
Es un trastorno genético en el que las células de beta del pancreas, secretan demasiada insulina, causa niveles bajos de azúcar en plasma (hipoglucemia) o niveles bajos de azúcar en sangre.
¿Que prevalencia tiene el hiperinsulinismo congéntio en USA?
1 en 2,500 a 50,000 nacimientos en USA
Fármaco que es util para el hiperinsulinismo congénito
Avexitide
¿Cuál es el mecanismo de acción de avexitide?
Farmaco util para el hiperinsulinismo congénito
Es un antagonista del receptor del péptido 1 similar al glucagon
V o F
El avexitide solo es de uso en la investigación y los 5mg rondan en USD972
Verdadero
¿Qué es el rituximab?
Es un anticuerpo monoclonal quimérico dirigido contra CD20, que es un antigeno de superficie presente en las células B.
¿Donde actua el rituximab?
Actua agotando las células B normales y patogenas, mientras que conserva las células plasmáticas y las céluls madre hematopoyeticas, porque no expresan el antigeno CD20
¿Cuál es el costo anual del rituximab?
Es de $36,663
V o F
1 de cada 3 mujeres con cáncer de ovario, tiene tumores que no puede reparar un cierto tipo de daño del ADN.
Verdadero, son mutaciones dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2
¿Cuáles son algunos de los medicamentos inhibidores PARP?
Rucaparib
Olaparib
Veriparib
Niraparib
¿Para que se emplea el fármaco infliximab?
Para la inflamación
¿Que es el infliximab?
Es un anticuerpo monoclonal quimérico huamnos derivado de ratón que se une con alta afinidad a la forma soluble y de transmembrana del TNF alfa
¿Cómo actua el infliximab?
Inhibe la actividad funcional del TNF alfa
¿Cual es el costo anual del infliximab?
Es de $46.530
Menciona el fármaco empleado para la artritis
Tocilizumab
¿Cuál es el mecanismo de acción del tocilizumab?
Bloquea la proteína inflamatoria IL-6
Que mejora el tocilizumab?
Mejora el dolor en las articulaciones y la inflamación de la artritis y otros síntomas causados por la inflamación
¿Cuál es el costo anual del tocilizumab?
$49,973 anuales
Cuales son los blancos de las terapias basadas en farmacogenética para el cáncer?
Receptores de factores de crecimiento como el EGFR, el protooncogén HER2 y VEGFR
¿Que es el neuroblastoma?
Es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los neuroblastos, en las glándulas suprarrenales, el cuello, el tórax o la médula espinal.
¿Cuál es el fármaco empleado para el neuroblastoma?
Naxitamab
¿Cuál es el mecanismo de acción del naxitamab?
Se une a una sustancia llamada GD2, que se encuentra en algunos tipos de células cancerosas.
¿Cuál es el costo anual del naxitamab?
850,000 dólares
¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?
Desarrollo->crecimiento lento o talla baja
Piel->arrugas o seca
Boca->desarrollo anormal o tardio de los dientes o
¿Cuáles son algunos otros síntomas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?
Caida del cabello
Agrandamineto de la cabeza
Articulacion rigida
Maduracion sexual incompleta
Piel tensa
Perdida de musculo
Voz aguda
Prevalencia del síndrome de progeria de Hutchinson Gilford
1 niño por cada 4 millones de nacimientos
Medicamento empleado en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Lonafarnib
¿Porque es util el lonafarnib en la progeria de Hutchinson-Gilford?
Es un medicamento que se usa para reducir el riesgo de muerte.
Ademas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, para que es util el lonafarnib?
Para el tratamiento de ciertas laminopatias progeroides de procesmiento deficiente en personas maypres de un año
Ademas de la farmacogenética, que otros enfoque existen actualmente?
Trancriptomica
Proteomica
Interactoma
Metabotomica
Epigenomica
Microbioma
Exposomica
Cual es uno de los enfoques actuales de la investigacion farmacogenomica
Evaluar la relación entre los nuevos fármacos de anticuerpos monoclonales y los polimorfismos de la diana es esencial para la medicina de precisión
