Facomatosis

Question 1

Lesiones muy especificas de neurofibromatosis tipo I

Answer 1

Efelides axilares(signo de Crowe)
Nodulos de Lisch en iris

Question 2

Que tumores pueden emerger en una NF tipo 1

Answer 2

Glioma del nervio optico

Feocromocitoma

Question 3

Lesiones cutaneas mas precoces de Esclerosis tuberosa

Answer 3

Manchas hipocromicas lanceoladas

Question 4

Tumor cerebral que solo se manifiesta en esclerosis tuberosa

Answer 4

Astrocitoma subependimario de celulas gigantes

Question 5

Que otro tumor es frecuente en esclerosis tuberosa

Answer 5

Angiomiolipoma renal

Question 6

Si presentamos un paciente con angiomas en retina y cerebelo, se asocia ademas a policitemia y un tumor renal se trata de…

Answer 6

Von Hippel-Lindau

Question 7

Otros nombres para esclerosis tuberosa

Answer 7

Enfermedad de Bourneville

Epiloia

Question 8

Cromosomas asociados a esclerosis tuberosa

Answer 8

9 y 16

Question 9

Signos patognomicos de esclerosis tuberosa

Answer 9

Angiofibromaa faciales
Fibromas ungueales(tumor de Koenen)
Tuber cortical
Astrocitomas retinianos multiples
Astrocitoma de celulas gigantes
Nodulos calcificados subependimarios

Question 10

Manifestacion cardiaca de esclerosis tuberosa

Answer 10

Rabdomioma

Question 11

Cromosoma implicado en NF 1

Answer 11

Cromosoma 17

Question 12

Deben cumplirse dos o mas criterios de los siguientes para neurofibromatosis tipo I

Answer 12

Seis o mas manchas cafe cin leche mayores de 5 mm
Dos o mas neurofibromas o uno plexiforme
Efelides axilares o inguinales
Dos o mas hamartomas del iris
Glioma optico
Displasia esfenoidal, adelgazamiento de cortical en huesos largos

Question 13

Tumores que se pueden desarrollar en NF 1

Answer 13

Tumor de Wilms
Rabdomiosarcoma
Melanoma maligno
Leucemias
Retinoblastoma

Question 14

Signo mas precoz de neurofibromatosis tipo I

Answer 14

Manchas cafe con leche