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Oncologia > Facomatoses > Flashcards

Facomatoses Flashcards

1
Q

O que são Facomatoses?

A

São doenças sistêmicas, com acometimento ocular, principalmente envolvendo retina, coróide e sua circulação.

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Q

Qual é o padrão de herança mais comum das Facomatoses?

A

Autossômico Dominante

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3
Q

Qual gene mutado na Doença de Von-Hipple-Lindau e em qual cromossomo ele está localizado?

A

Gene VHL

Cromossomo 3

*Dica: lembrar que a sigla VHL tem 3 letras, portanto, o gene está no cromossomo 3

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4
Q

Qual é o padrão de herança na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A
  1. Autossômico Dominante.
  2. Esporádico. (20%)
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5
Q

Quais são os principais achados oculares da Doença de Von-Hipple-Lindau? (4)

A
  1. Hemangioblastoma ou hemangioma capilar.
  2. Vasos nutridores calibrosos: dilatação e tortuosidade da artéria com veia de drenagem indo pro DO.
  3. Bilateral. (50%)
  4. ↑ Periferia termporal superior e inferior. (Em 25% é peripapilar mais temporal ao DO)
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6
Q

VHL

Descreva o hemangioblastoma ou hemangioma capilar?

A

Tumor avermelhado e arredondado formado por células angioblásticas e capilares hiperplásicos.

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7
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina?

A

45-65%

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8
Q

Qual é a porcentagem de bilateralidade dos Hemangioblastomas nos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

50%

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9
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina peripapilar?

A

25%

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10
Q

Quais são as principais complicações dos Hemangioblastomas?

A

Exsudação

DR Seroso

Hemorragia Vítrea

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11
Q

Quais são as principais alterações sistêmicas da Doença de Von-Hipple-Lindau? (4)

A
  1. Hemangioblastomas de SNC (Cerebelo). (20-50%)
  2. Carcinoma de células Renais.
  3. Feocromocitoma.
  4. Outros tumores. (cistos pancreáticos, fígado, epidídimo, ligamento uterino)
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12
Q

Até que idade realizar rastreio sistêmico na VHL? Quem realizará? Quais exames? (4)

A
  1. Até 60 anos.
  2. Doente e familiares.
  3. Avaliação retina 6/6m de 10-30 anos.
  4. USG renal se > 15 anos.
  5. Urina 24h dos 2-5 anos.
  6. RNM cerebral e abdominal 2/2a se > 15 anos.
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13
Q

Qual é o tratamento para o Hemangioblastoma de Retina na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Fotocoagulação a laser

Crioterapia (lesões grandes e periféricas)

PDT

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14
Q

Qual é o padrão genético do Hemangioma Racemoso?

A

Desconhecido

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15
Q

Quais são as principais alterações oftalmológicas do Hemangioma Racemoso?

A

Unilateral

BAV em 80% dos casos

Anastomoses arteriovenosas sem capilares interpostos

Aumento do calibre vascular (A. e V. com calibre similar)

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16
Q

Qual é o padrão do Hemangioma Racemoso no exam de Angiografia com Fluoresceína?

A

Não há extravasamento vascular

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17
Q

O que é a Síndrome de Wyburn-Mason?

A

Doença sistêmica que cursa com Hemangioma Racemoso e má-formação arteriovenosa ipsilateral em SNC

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18
Q

Qual é a forma mais comum de aprensentação do Hemangioma Racemoso?

A

Forma isolada

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19
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Racemoso?

A

Observação

Se apresentar oclusões vasculares, podemos fazer Fotocoagulação a laser

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20
Q

Qual é o padrão de herança do Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

- Esporádico (mais comum - restritos à retina)

- Autossômica Dominante (associados à hemangiomas cutâneos e intracranianos)

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21
Q

Qual o sexo mais acometido pelo Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

Sexo Feminino

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22
Q

Quais são os achados típicos do Hemangioma Cavernoso da Retina?

A
  • Lesão em “cachos de uva”
  • Lesões saculares, vasculares
  • Próximos ao Disco óptico
23
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Cavernoso de Retina no exame de Angiografia com Fluoresceína?

A
  • Lesão vascular de fluxo lento
  • Nível líquido (separação entre hemácias e plasma)
  • Não há extravasamento
24
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

Observação

Fotocoagulação a laser ou Crioterapia se apresentar complicações (HV recorrente)

25
Q

Quais são as principais caractéristicas do Hemangioma Circunscrito da Coroide?

A

Isolado (sem associação com doença sistêmica)

Lesão BEM delimitada

Polo Posterior

DR Seroso associado

26
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Circunscrito de Coroide no USG?

A

Alta refletividade interna no modo A

27
Q

Qual é o tratamento do Hemangioma Circunscrito de Coroide?

A

PDT + Verteporfina

Braquiterapia (refratários)

28
Q

Qual a doença associada ao Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Síndrome de Sturge-Weber

29
Q

Quais são os principais achados fundoscópicos do Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Fundo em “molho de tomate”

30
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Difuso de Coroide no USG?

A

Espessamento difuso da coroide

DR seroso

31
Q

Quais são as principais alterações associadas à Síndrome de Sturge-Weber?

A
  • Mancha “Vinho do Porto” (Nevus Flameus)
  • Angiomas Leptomeníngeos
  • Angiomas episclerais
32
Q

Qual é o tipo de glaucoma associado à Síndrome de Sturge-Weber?

A

Glaucoma Pós-Trabecular

33
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Radioterapia Externa

34
Q

V ou F?

O osteoma faz diagnóstico diferencial com hemagioma circunscrito de coróide, e é tipico de homens idosos.

A

Falso
O osteoma faz diagnóstico diferencial com hemagioma circunscrito de coróide, e é tipico de mulheres adolescentes.

35
Q

Osteoma

Epidemiologia? Composição?

A
  1. Mulher jovem.
  2. Tecido ósseo.

(forma sombra acustica podendo ser visto na TC)

36
Q

Osteoma

Clínica? (5)

A
  1. Pode BAV. (↑ por nvc)
  2. Amarelado.
  3. Bordos bem definidos.
  4. Peripapilar.
  5. Calcificado formando sombra acústica no usg.
37
Q

O que é a Doença de Bourneville?

A

Esclerose Tuberosa

38
Q

Quais são os genes envolvidos na Doença de Bourneville e seu padrão de herança?

A

Genes TSC1 ou TSC2

Autossômico Dominante

39
Q

Quais são as principais características epidemiológicas da Doença de Bourneville? (2)

A
  1. Sem prefêrencia por sexo.
  2. 5-10 anos.
40
Q

Quais são os principais achados oculares da Doença de Bourneville (Esclerose Tuberosa)?

A

Astrocitoma de Retina (50% dos casos)

  • Lesão na retina interna
  • assintomáticos
41
Q

Quais são os principais achados no exame de Autofluorescência da Esclerose Tuberosa?

A

Lesão hiperautofluorescente

42
Q

Quais são as principais complicações associadas ao Astrocitoma de Retina?

A

Alargamento da mancha -cega (tu peripapilares)

Hemorragias vítreas

43
Q

Quais são as principais alterações sistêmicas da Esclerose Tuberosa? (5)

A
  1. Adenoma sebáceo/Angiofibroma. (90%)
  2. Tumor de Koenen- fibromas subungueais. (40%)
  3. Ash Leaf spots.
  4. Astrocitomas de SNC.
  5. Retardo mental.
44
Q

O que é a Tríade de Vogt?

A

Retardo mental

Epilepsia

Angiofibromas

45
Q

Qual é o tratamento indicado para Doença de Bourneville?

A

Observação

46
Q

O que é a Doença de Von de Recklinghausen?

A

Neurofibromatose do Tipo I

47
Q

Qual é o gene acometido e o padrão de herança da Doença de Von Recklinghausen?

A

Gene NF1

Autossômico Dominante

48
Q

Quais são os principais achados clínicos da Neurofibromatose tipo I?

A

Manchas Café-com-leite

Efélides

Neurofibromas plexiformes

Nódulos de Lisch (hamartomas)

Glioma de Nervo Óptico

49
Q

Quais são os principais achados intraoculares da Neurofibromatose Tipo I?

A

Astrocitomas de retina

50
Q

Qual é a porcentagem de pacientes com Neurofibromatose Tipo I que evoluem com Glaucoma?

A

50%

o risco é maior em pacientes com Nódulos de Lisch e/ou com neurofibromas plexiformes

51
Q

Qual é o gene envolvido e o padrão de herança da Neurofibromatose Tipo II?

A

Gene NF2

Autossômico Dominante

52
Q

Quais são as alterações características da Neurofibromatose Tipo II?

A

Neurinoma do Acústico

Meningioma

53
Q

Quais são os principais achados oculares da Neurofibromatose tipo II?

A

Hamartoma Combinado de Retina e EPR

Catarata Subcapsular Posterior

54
Q
A

Oncologia (6 decks)

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