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Facomatoses Flashcards

1
Q

O que são Facomatoses?

A

São doenças sistêmicas, com acometimento ocular, principalmente envolvendo retina, coróide e sua circulação.

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Q

Qual é o padrão de herança mais comum das Facomatoses?

A

Autossômico Dominante

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3
Q

Qual gene mutado na Doença de Von-Hipple-Lindau e em qual cromossomo ele está localizado?

A

Gene VHL

Cromossomo 3

*Dica: lembrar que a sigla VHL tem 3 letras, portanto, o gene está no cromossomo 3

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4
Q

Qual é o padrão de herança na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Autossômico Dominante

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5
Q

Quais são os principais achados oculares da Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Hemangioblastoma OU Hemangioma Capilar de Retina

Proliferação de células angioblásticas e capilares hiperplásicos

Presença de Vasos nutridores dilatados

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6
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina?

A

45-65%

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7
Q

Qual é a porcentagem de bilateralidade dos Hemangioblastomas nos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

50%

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8
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina peripapilar?

A

25%

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9
Q

Quais são as principais complicações dos Hemangioblastomas?

A

Exsudação

DR Seroso

Hemorragia Vítrea

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10
Q

Quais são as principais alterações sistêmicas da Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Hemangioblastomas de SNC (Cerebelo) - 20-50% dos casos

Carcinoma de Células Renais

Feocromocitoma

Outros tumores (cistos pancreáticos, fígado, epidídimo, ligamento uterino)

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11
Q

Qual é o tratamento para o Hemangioblastoma de Retina na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Fotocoagulação a laser

Crioterapia (lesões grandes e periféricas)

PDT

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12
Q

Qual é o padrão genético do Hemangioma Racemoso?

A

Desconhecido

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13
Q

Quais são as principais alterações oftalmológicas do Hemangioma Racemoso?

A

Unilateral

BAV em 80% dos casos

Anastomoses arteriovenosas sem capilares interpostos

Aumento do calibre vascular (A. e V. com calibre similar)

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14
Q

Qual é o padrão do Hemangioma Racemoso no exam de Angiografia com Fluoresceína?

A

Não há extravasamento vascular

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15
Q

O que é a Síndrome de Wyburn-Mason?

A

Doença sistêmica que cursa com Hemangioma Racemoso e má-formação arteriovenosa ipsilateral em SNC

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16
Q

Qual é a forma mais comum de aprensentação do Hemangioma Racemoso?

A

Forma isolada

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17
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Racemoso?

A

Observação

Se apresentar oclusões vasculares, podemos fazer Fotocoagulação a laser

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18
Q

Qual é o padrão de herança do Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

- Esporádico (mais comum - restritos à retina)

- Autossômica Dominante (associados à hemangiomas cutâneos e intracranianos)

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19
Q

Qual o sexo mais acometido pelo Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

Sexo Feminino

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20
Q

Quais são os achados típicos do Hemangioma Cavernoso da Retina?

A
  • Lesão em “cachos de uva”
  • Lesões saculares, vasculares
  • Próximos ao Disco óptico
21
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Cavernoso de Retina no exame de Angiografia com Fluoresceína?

A
  • Lesão vascular de fluxo lento
  • Nível líquido (separação entre hemácias e plasma)
  • Não há extravasamento
22
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

Observação

Fotocoagulação a laser ou Crioterapia se apresentar complicações (HV recorrente)

23
Q

Quais são as principais caractéristicas do Hemangioma Circunscrito da Coroide?

A

Isolado (sem associação com doença sistêmica)

Lesão BEM delimitada

Polo Posterior

DR Seroso associado

24
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Circunscrito de Coroide no USG?

A

Alta refletividade interna no modo A

25
Q

Qual é o tratamento do Hemangioma Circunscrito de Coroide?

A

PDT + Verteporfina

Braquiterapia (refratários)

26
Q

Qual a doença associada ao Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Síndrome de Sturge-Weber

27
Q

Quais são os principais achados fundoscópicos do Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Fundo em “molho de tomate”

28
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Difuso de Coroide no USG?

A

Espessamento difuso da coroide

DR seroso

29
Q

Quais são as principais alterações associadas à Síndrome de Sturge-Weber?

A
  • Mancha “Vinho do Porto” (Nevus Flameus)
  • Angiomas Leptomeníngeos
  • Angiomas episclerais
30
Q

Qual é o tipo de glaucoma associado à Síndrome de Sturge-Weber?

A

Glaucoma Pós-Trabecular

31
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Difuso da Coroide?

A

Radioterapia Externa

32
Q

O que é a Doença de Bourneville?

A

Esclerose Tuberosa

33
Q

Quais são os genes envolvidos na Doença de Bourneville e seu padrão de herança?

A

Genes TSC1 ou TSC2

Autossômico Dominante

34
Q

Quais são as principais características epidemilógicas da Doença de Bourneville?

A

Homens = Mulheres

5-10 anos

35
Q

Quais são os principais achados oculares da Doença de Bourneville (Esclerose Tuberosa)?

A

Astrocitoma de Retina (50% dos casos)

  • Lesão na retina interna
  • assintomáticos
36
Q

Quais são os principais achados no exame de Autofluorescência da Esclerose Tuberosa?

A

Lesão hiperautofluorescente

37
Q

Quais são as principais complicações associadas ao Astrocitoma de Retina?

A

Alargamento da mancha -cega (tu peripapilares)

Hemorragias vítreas

38
Q

Quais são as principais alterações sistêmicas da Esclerose Tuberosa?

A
  • Adenoma sebáceo/Angiofibroma (90% dos casos)
  • Fibromas subungueais - Tumor de Koenen (40%)
  • Ash Leaf spots
  • Astrocitomas de SNC
  • Retardo mental
39
Q

O que é a Tríade de Vogt?

A

Retardo mental

Epilepsia

Angiofibromas

40
Q

Qual é o tratamento indicado para Doença de Bourneville?

A

Observação

41
Q

O que é a Doença de Von de Recklinghausen?

A

Neurofibromatose do Tipo I

42
Q

Qual é o gene acometido e o padrão de herança da Doença de Von Recklinghausen?

A

Gene NF1

Autossômico Dominante

43
Q

Quais são os principais achados clínicos da Neurofibromatose tipo I?

A

Manchas Café-com-leite

Efélides

Neurofibromas plexiformes

Nódulos de Lisch (hamartomas)

Glioma de Nervo Óptico

44
Q

Quais são os principais achados intraoculares da Neurofibromatose Tipo I?

A

Astrocitomas de retina

45
Q

Qual é a porcentagem de pacientes com Neurofibromatose Tipo I que evoluem com Glaucoma?

A

50%

o risco é maior em pacientes com Nódulos de Lisch e/ou com neurofibromas plexiformes

46
Q

Qual é o gene envolvido e o padrão de herança da Neurofibromatose Tipo II?

A

Gene NF2

Autossômico Dominante

47
Q

Quais são as alterações características da Neurofibromatose Tipo II?

A

Neurinoma do Acústico

Meningioma

48
Q

Quais são os principais achados oculares da Neurofibromatose tipo II?

A

Hamartoma Combinado de Retina e EPR

Catarata Subcapsular Posterior

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