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Biologie moléculaire > Examen 3 partie 2 > Flashcards

Examen 3 partie 2 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une mutation?

A

Changement d’un allèle d’un gène en un allèle différent

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Q

Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?

A

Mutatio qui survient au niveau d’une seule paire de base dans la séquence d’ADN

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Q

Qu’est-ce qu’une mutation dominante?

A

S’il y a présence d’une mutation sur l’un des deux allèles, alors il y a une mutation dans le phénotype

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4
Q

Quels sont les 2 grands types de mutations ponctuels?

A
  • Substitutions de bases
  • Additions ou délétions de bases
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Q

Qu’est-ce que la substitution de bases?

A
  • Une paire de base est remplacée par une autre
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6
Q

Quels sont les 2 types de substitutions de bases?

A
  • Transition
  • Transversion
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7
Q

Qu’est-ce que la transition?

A

Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique (purine ou puridine)

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8
Q

Qu’est-ce que la transversion?

A

REmplacement d’une base par une autre base d’une catégorie chimique différente

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9
Q

Quelle est la conséquence d’une mutation silencieuse?

A

Mutation change un codon correspondant à un acide aminé en un autre codon du même acide aminé

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10
Q

Quelle est la conséquence d’une mutation faux-sens?

A

LE codon d’un acide aminé est remplacé par le codon d’un autre acide aminé

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11
Q

Quelle est la conséquemce d’une mutation non-sens?

A

Le codon d’un acide aminé est remplacé par un codon de terminaison de la traduction

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12
Q

Qu’est-ce qu’une mutation extragénique?

A

Mutation qui cause des changements à l’extérieur du gène, par exemple sur un site de régulation du gène

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13
Q

Est-ce qu’une mutation dans un exon d’un gène rend toujours une protéines inactive?

A

Non
- Il faut que la mutation aie lieu dans un site important pour la fonction de la protéine, certaines mutations dans les exons non important n’ont pas d’impact

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14
Q

Que peut-on obtenir sur un Western blot dans une mutation de faux-sens

A

La protéine exprimé va être identique que celle du wild-type parce que la mutation ne modifie pas la longueur de la protéine, mais seulement possiblement sa fonction

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15
Q

Que peut-on obtenir dans un western blot pur une mutation non-sens?

A

La protéine sera plus petite que la protéine wild-type parce qu’un codon stop à été ajouté dans le milieu de la protéine au site de la mutation

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16
Q

QUe peut-on obtenir dans un Western blot pour une mutation qui modifie le cadre de lecture ouvert?

A

La protéine peut être plus grosse ou plus petit dépendamment de où se trouve le nouveau codon stop sur le nouveau cadre de lecture

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17
Q

Que peut-on obtenir dans un Western blot pour une mutation extragénique?

A

Pas de protéine présente car le gène ne peut pas être traduit

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18
Q

Qu’est-ce qu’une mutation induite?

A

Apparissent à la suite d’un traitement délibéré par des mutagènes (agents de l’environnement qui augmente le taux de mutations)

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19
Q

Qu’est-ce qu’une mutation spontanées?

A

Apparaissent en absence de traitement mutagène connu. Constituent la première cause de variation génétique naturelle que l’on observe dans la population

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20
Q

Qu’est sont les types de mutations spontanées causé par l’environnement cellulaire?

A
  • Dépurination
  • Désamination
  • Dommage oxydatif
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21
Q

Quelles sont les mutations induites par un agents extérieur chimique?

A
  • Agents alcalins
  • Bulky adducts (aflatoxin)
  • Analogues de base
  • Agents intercalants
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22
Q

Quelles sont les mutations induites par un agents extérieur physique?

A
  • UV
  • Radiation ionisante
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23
Q

Quel est le principe de l’UV comme mutagène?

A

2 thymines côte à côte se lient ensemble ce qui bloque la réplication de l’ADN et sa transcription

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24
Q

Quel est le principe des radiations ionisantes comme mutagène?

A

Les rayons font des coupures dans l’ADN et brisant le lien covalent entre 2 bases d’un même brins, lorsque la système de réparation recolle les brins, il se peut qu’il se trompe et recolle 2 brins différents ensemble

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25
Q

Quel est l’un des analogue de la thymine et à quelle base se lie-t-il?

A
  • 5-bromouracile
  • Ressemble à la cytosine donc se lie à la guanine
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26
Q

Quel est l’analogue de l’adénine et quelle base lie-t-il?

A
  • 2-aminopurine
  • Ressemble à la guanine donc lie un cytosine
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27
Q

Qu’est-ce qu’un tautomère

A

Une des forme alternatives d’une molécules qui diffère par la position d’un atome

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28
Q

Quelle est la forme tautomérique normale pour les bases?

A

Forme céto

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29
Q

Quels sont les autres tautomères de base possibles?

A
  • Énols
  • Imino
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30
Q

Comment fonctionne une mutation par transformation tautomérique?

A

S’il y a présence d’un tautomère énol de guanine dans l’un des 2 brins de d’ADN, un T va s’y apparier. Ainsi, la première génération va avoir un G-T. la deuxième génération fait à partir de ces 2 brins va être de 1 brins mutant A-T et un brin wild-type C-G

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31
Q

Nommez 3 agents intercalants.

A
  • Proflavin
  • Acridine orange
  • ICR-101
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32
Q

Qu’est-ce que le modèle de Streinsinger?

A

Mécanisme qui explique comment se produisent les erreurs spécifiques dans la réplication de l’ADN
- Présent dans les régions contenant des séquences répétées
- Glissements de l’ADN polymérase

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33
Q

Que brise le modèle de Streinsinger?

A

Le cadre de lecture original

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34
Q

En quoi consiste le modèle de Streinsinger?

A
  • Lors de l’insertion d’un agent intercalant dans un région contenant des séquences répétées
  • Il y a décalage d’un des brins par rapport à l’autre ce qui cause l’ajout ou le retrait d’un nucléotides dans le brin synthétisé
35
Q

Nommez 2 types de lésions spontanées de l’ADN?

A
  • Dépurination
  • Aflatoxine B1
36
Q

Qu’est-ce que la dépurination?

A

PErte d’une base purique (A ou G) avec formation d’un site abasique dans l’ADN

37
Q

Qu’est-ce que l’aflatoxine B1?

A
  • Substance chimique carcinogène produite par certaint champignon
  • Favorise la dépurination
38
Q

Est-ce que la dépurination est grave?

A
  • Pas vraiment car c’est souvent corrigé par le système de réparation
  • 1 cellule perd 10^4 purines/20h
39
Q

Qu’est-ce que la désamination?

A
  • Retrait d’un groupe amine
  • Cytosine devient Uracile
  • Adénine devient Hypoxanthine
  • 5-methylcytosine (dérivé cytosine) devient thymine
40
Q

Que cause la désamination sur une séquence ADN?

A

Amène des modification dans la séquence ADN ce qui peut causer des mutations

41
Q

Nommez 3 cancérogènes à action directe.

A
  • b-propiolactone
  • Méthane sulfonate d’éthyl (EMS)
  • Diméthylsulfate (DMS)
  • Moutarde azotée
  • Méthyl nitroso-urée (MNU)
42
Q

Nommez 6 cancérogènes à action indirecte.

A
  • Benzo(a)pyrène
  • Dibenzanthracène
  • Naphtylamine
  • Diméthylnitrosamine
  • Chlorure de vinyle
  • 2-Acétulaminofluorène
  • Safol
  • Aflatoxine B1
43
Q

Qu’est-ce qu’un cancérogène à action directe?

A

Cancérogène plus rare, qui possède des groupes très réactionnels électrophiles

44
Q

Qu’est-ce que les cancérogènes à action indirecte?

A

Cancérogènes qui sont activés par le métabolisme hépatique et acquièrent des groupes réactionnelles électrophiles

45
Q

Quel est le rôle du foie par rapport au substances chimiques cancérogènes?

A

Solubiliser les molécules lipophiles en ajoutant des groupes hydrophiles et les éliminer par excrétion rénale

46
Q

Est-ce que l’estrogène est un agent cancérigène?

A

Oui elle fait partie de la liste des agents cancérigènes

47
Q

Nommez 2 gènes supresseurs de tumeurs?

A
  • APC
  • DCC
48
Q

Est-ce que des substances chomiques mutagènes pour les bactéries le sont aussi pour les mammifères?

A

très probablement

49
Q

Potentiel mutagène =?

A

pouvoir cancérigène

50
Q

Comment prouver qu’une substance est cancérigène et qu’elle transforme la cellule?

A

Faire une test de Ames

51
Q

Comment se déroule un test de Ames?

A

1) La substance testé est mélangée avec les bactéries et le mélange S9
2) Si la subtance est pro-mutagène, le mélange S9 la transforme et elle devient mutagène active et interragit avec l’ADN
3)

52
Q

Que contient le mélange S9 dans le test de Ames?

A
  • À partir de tissus hépatiques et contient les enzymes métaboliques du foie
  • Cytochromes P450
  • Enzymes de conjugaison
53
Q

Qu’est-ce qu’un pro-mutagène?

A

Substance chimique qui n’est pas mutagène à son état initial mais le devient après avoir été métabolisé dans l’organisme

54
Q

Quel est le rôle des enzymes du foie dans le test de Ames?

A
  • Activent les pro-mutagènes
55
Q

Comment est évalué le résultat du test de Ames?

A
  • 2 plaques sont faites : 1 témoin neg sans substance testée et une avec
  • On dénombre le nombre de colonies qui ont poussée
  • Les colonies comptées sont celles qui ont subi une mutation réverse (croissance en l’absence d’histidine
56
Q

Quelle type de souche bactérienne sont utilisées dans le test de Ames?

A

Des souches auxotrophes pour l’histidine (ne pousse pas en absence d’histidine)

57
Q

Pourquoi il faut faire un contrôle négatif dans le test de Ames?

A

Parce qu’il y a toujours une quantité de bactérie qui vont avoir subi une réversion spontanée qui n’est pas dû à la substance

58
Q

Quels sont les effets des rayons UV sur l’ADN?

A
  • UV absorbés par les bases azotées (Thymine particulièrement sensible)
  • Dimère de thymine se forme quant 2 thymine sont à côté par liaison covalente
  • Cause une perturbation structurelle ce qui provoque des erreurs dans la réplication et la transcription
59
Q

QUe provoque les radiations ionisantes?

A

La rupture des chaînes d’ADN

60
Q

Que peut causer la réparation incorrecter d’un brin d’ADN qui à été coupé?

A
  • Translocation
  • Activation de proto-oncogène : normalement joue un rôle dans la régulation de la croissance et division
  • Lorsque activé anormalement, devient oncogène (gène de fusion)
61
Q

Que peuvent causer les UV et les radiations ionisantes comme mutagène?

A

Des leucémies

62
Q

Par quel mécanisme peut être réparé un dimère thymine-thymine (cyclobutylthymine)?

A

Mécanisme d’excision-remplissage

63
Q

Qu’est-ce que le gène Rec A et qu’arrive-t-il en cas de mutation du gène?

A

Gène crucial pour la réparation de l’ADN chez les bactéries
Si mutation :
- Cellules snsibles aux rayons UV
- Dommages à l’ADN ne sont plus réparé
- Mort cellulaire

64
Q

L’évolution à permis aux organismes plus complexes de développer quoi?

A

Des systèmes de réparation de l’ADN plus efficaces

65
Q

Qu’est-ce que le mécanisme de réparation SOS?

A
  • Chez les bactéries
  • En cas de nb élevé de lésions à l’ADN
  • Nucléotides insérés aléatoirement pour réparer rapidement
  • Cause bcp d’erreur
  • AVantage : permet d’Accélérer l’évolution si stress
66
Q

Qu’arrive-t-il si les systèmes de réparation chez l’humain sont déficients?

A

AUgmentation du risque de cancer car mutation favorisent prolifération cellulaire incontrôlée

67
Q

Qu’est-ce qu’une cassure d’un brin bicaténaire?

A
  • Cassure des 2 brins d’ADN au même endroit au même moment
  • ## Difficilement réparable
68
Q

Qu’arrive-t-il aux extrémités libres des molécules d’ADN des cellules ?

A

Le système cellulaire de réparation de l’ADN ne les supportent pas
- Ils sont dégradés
- Ils sont fusionnés avec d’Autres extrémités où il y a aussi eu cassure bicaténaire

69
Q

Que provoque la fusion d’extrémités où il y a eu cassure bicaténaire?

A
  • Translocations qui activenet à l’occasion des oncogène
  • Mutation/délétions dans les gènes suppresseurs de tumeurs
70
Q

Qu’est-ce que la maladie Xeroderma pigmentosum?

A
  • MAladie autosomique récessive
  • Sensibilité aux UV
  • PAs de réparation de dimères de thymines
  • Un seul phénotypes mais plusieurs génotypes qui touchent toujours des gènes de réparation de l’ADN
71
Q

Qu’est-ce que la maladie de l’Ataxie télangectasique?

A
  • Cellules sensibles aux rayons X
  • Pas de réparation de ponts intercaténaires
72
Q

Quel sont les types de systèmes de réparation chez E. coli?

A
  • Détoxification
  • Élimination directe des lésions
  • Excisions générale
  • Excision spécifique
  • Post-réplication
73
Q

Nommez les types de réparation directe de l’ADN?

A
  • Photoréactivation
  • Réparation par alkyltransférase
74
Q

Qu’est-ce que la photoréactivation?

A
  • Réparation directe de l’ADN endommagée
  • Une enzyme (CPT photolyase) scinde en deux les dimères formé
  • Nécessite de la lumière pour fonctionner
75
Q

Qu’est-ce que la réparation par l’alkyltransférase?

A
  • Réparation directe de l’ADN endommagée
  • Enlèvent les groupements alkyle en position O-6 de la guanine
  • Transfère l’alkyl au MGMT qui est inactivé
76
Q

Qu’est-ce que la réparation par excision de base?

A
  • Un nucléotide ou une séquence plus longue d’ADN est retiré et remplacé par un segment néosynthétisé complémentaire du brin opposé au brin matrice
  • Système dépendant de l’homologie
77
Q

Comment fonctionne la réparation par escision de base?

A
  • ADN glycosylase retire la base endommagée -) sites apuriniques
  • AP coupe le brin endommagé
  • retrait d’une partie du segment et reconstruction de la séquence
78
Q

Est-ce que la réparation par excision de base est identique entre les bactéries et les eucaryotes?

A
  • Non il y a quelques différences dans les enzymes
79
Q

Quelles sont les 4 phases de la réparation par excision de nucléotides?

A

1) REconnaissance des bases endommagées
2) Asseblage d’un complexe multiprotéique au niveau du site de la lésion
3) COupure du brin endommagéet retrait des nucléotides entre les coupures
4) ADN pol synthétise à l’aide du brin matrice

80
Q

Quel type de réparation est la réparation des mésappariements?

A

Réparation post-réplicationnelle

81
Q

Comment fonctionne la réparation des mésappariements?

A

1) Reconnaissance des paires de bases mal appariées par protéine
2) Détermination de la base incorrecte à l’intérieur du mésappariement
3) Excision de la base incorrecte et synthèse réparatrice

82
Q

Comment fonctionne la réparation par synthèse translésionnelle de l’ADN?

A
  • La polymérase réplicative se rend jusqu’à la lésion
  • Elle est ensuite remplacé par une polymérase translésionnelle qui permet la synthèse par dessus la lésion (taux d’erreur plus élevé car pas de 3’-)5’)
  • La polymérase réplicative reprend sa pace et continue à synthétisé
83
Q

Comment fonctionne la réunion d’extrémité non homologue?

A
  • Reconnaissant de la lésion par fixation de protéines aux extrémités cassées
  • Recrutement de protéines pour limiter les dégâts
  • ADN ligase relie les 2 brins
84
Q
A

Biologie moléculaire (4 decks)

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