Examen 3 Flashcards
Pourquoi la caractérisation des génomes complets est important?
Pour comprendre les principes sous-tendant l’organisation des organismes vivants et pour la découverte de nouveaux gènes tels que ceux impliqués dans les maladies génétiques humaines
Qu’est-ce que la génomique structurale?
Caractérisation de la nature physique des génomes entiers
Qu’est-ce que la génomique fonctionnelle?
Caractérisation du protéome et des différents modes d’expression des gènes
De quoi sont composé les DNA microarrays chips?
Petite plaque sur laquelle sont fixées des milliers de sondes ADN, qui correspondent aux exons d’un génome
COmment sont fabriqué une microarrays chip?
La séquence qui est associée à chaque puits est reconstruite en ajoutant les nucléotides 1 à 1 en bloquant les puits pour lequel le nucléotide ajouté ne correspond pas à la séquence. On obtient ensuite un probe dans chaque puit qui correspond à une partie du gènome par exemple
Comment fonctionne l’ADN microarrays chips?
Lorsque les probe sont dans les puits, on utilise des séquences d’ADN complémentaire marquées par fluorescence dont on souhaite déterminer la présence dans l’échantillon et on effectue une hybridation, on peut ensuite voir les puits où les sondes se sont liées.
Qu’est-ce qu’un cluster?
Groupe de gènes qui sont impliqués dans un but commun
Qu’est-ce que la familles des gènes dispersés
Séquences répétitives fonctionnelles
FAmilles de gènes apparenté dispersés dans tout le génome
Nommez 2 gènes qui font parti de la familles de gènes dispersés.
- Ovalbumine (famille de 3 gènes)
- Histones (famille de 100 à 1000 gènes)
Qu’est-ce qu’un pseudogènes?
Gènes de la familles de gènes dispersés qui sont devenus non fonctionnels qui sont non-transcrits
Les cellules ont besoin de certains produits de gènes en _____ quantité, comme ceux des gènes codant les composants de la ____________
Grande
Transcription
Pourquoi dans certaines situations, il est nécessaire d’avoir plusieurs gènes codant pour la même protéine?
CAr s’il y a une mutation et que le gène est unique, cela pourrait causer la mort de l’organisme
Qu’est-ce que les répétitions en tandem?
Segments d’ADN composé de motifs de séquences nucléotidiques répétés de manière adjacente
Nommez un type de gène qui fonctionne par répétitions en tandem.
Les gènes de histones
- Bloc de genes répété des centaines de fois en tandem (côte à côte)
- Répété aussi sur plusieurs chromosomes
Quel est un exemple de séquence fonctionnelle non-codante?
Les télomères
Pourquoi les télomères sont considéré comme une séquence fonctionnelle non-codante?
Car ils contiennent des répétitions en tandem de séquences simples d’ADN qui ne codent aucun ARN ni protéine, mais ont néanmoins une fonction définie
Quelle est la séquence des télomère?
TTAGGG
Pourquoi les répétitions télomériques sont présentes?
Pour résoudre un problème fonctionne, inhérent à la réplication des molécules linéaires d’ADN
Comment est contré le racourcissement du Xome?
La télomérase ajoute les unités répétées simples aux extrémités
Quel type d’ADN contient les séquences sans fonctions connues?
L’ADN hautement répétitif encadrant le centromère
Où se trouve l’ADN satellite?
DAns les régions d’hétérochromatine dense et très compacte encadrant les centromères (peu de transcription à cet endroit)
Qu’est-ce que les VNTR?
- Répétitions en nombre variable (ADN minisatellite)
- Séquences de 1 à 5 Kb comportant un nombre variable d’une unité de base, longue de 15 à 100 nucléotides
Qu’est-ce qu’une empreinte d’ADN?
Une empreinte d’ADN est visible lorsqu’on coupe l’ADN total à l’aide d’une enzyme de restriction qui ne possède pas de site dans un VNTR. Les fragments sur le gel sont de différentes longueurs ce qui correspond au différents nombre d’individu. Selon les allèles hérités par les parents, chaque individus est différent
Comment obtenir une empreinte d’ADN?
Avec un sonde de VNTR
Est-ce qu’un VNTR fait parti d’un gène?
Non, il se trouve au milieu d’un gène codant mais fait parti des introns
Qu’est-ce que les ADN microsatellite?
Répétition en tandem de 2 bases (plus commun - CA)
Qu’est-ce que les RAPD?
RAndomly amplified polymorphic DNA (marqueurs d’ADN basés sur l’amplification aléatoire par PCR
Qu’est-ce que les SNP?
Single-nucleotide polymorphism
- Variation d’un nucléotide dans une séquence précise entre 2 individus
- Individus 1 : ATCG
- Individus 2 : AGCG
Quel est la récurrence des SNP dans le génome?
1 SNP par 1000 nucléotides
Est-ce que les SNP ont un impact?
Dans certains cas oui, ils peuvent causer des mutations qui impact un promoteur ou un gène et le rende non fonctionnel
Qu’est-ce qu’un transposon?
Élément répétitif qui se sont propagés dans le génome (copie), ils se déplacent sous forme d’ADN
Comment se propage les rétrotransposons?
Par eux même sous l’action de la transcriptase inverse
QUe contient la catégorie des rétrotransposons?
Les séquences répétitives dont les structures sont similaires à celle des rétrovirus et pourraient provenir de ces virus
Comment on initialement été identifié les transposons?
Comme éléments génétiques mobiles conférant une résistance à une substance chimique
Qu’est-ce qu’un élément IS?
Plus petits transposons
Qu’est-ce qu’un transposon complexe?
DEux élément IS reconnaissables qui encadrent un gène codant une résistance à une substance chimique
Sous quelle appelation sont regroupés les transposons et les éléments IS?
Éléments transposables
Quel sont les 2 classes de transposons?
- Rétrotransposons (à ARN)
- Transposons à ADN
Comment fonctionne les rétrotransposons?
- Création d’un ARN du transposon
- ADNc avec transcriptase inverse
- Intégration dans l’ADN cible
Comment fonctionn les transposons à ADN?
- Excision du transposon par Transposase
- Insertion dans l’ADN cible
Quel est la structure des transposons complexe?
- Structure en sucette
- Loop qui est relié par les deux séquences IS aux extrémités qui sont complémentaire (inverse)
- COntient des gènes dans la loop dont un gène de résistance
