Examen 2 Organización Del Genoma

Question 1

Que porcentaje del DNA es codificante

Answer 1

2%

Question 2

Cuantos genes hay por cromosoma

Answer 2

500-1000 genes por cromosoma

Question 3

Tipos de genes

Answer 3

Es una secuencia de DNA.
•Codificante: 2%
•No codificante: 80%

Question 4

Que es Locus

Answer 4

La localización física de un gen.

Question 5

Que es un Alelo

Answer 5

Es una variación (mutación) de algún gen según la persona y su viene de padre o madre

Question 6

Que es Polimorfismo ¿En que porcentaje de la población se presenta?

Answer 6

Es cuando un Alelo se presenta mínimo en el 1% de la población.

Question 7

De que está hecho el telomero

Answer 7

Son regiones no codificantes con secuencias micro-satelite y minisatelite

Question 8

Cuantos tipos de cromosomas hay basado en su centrómero.

Answer 8

Metacentrico
Sub-metacentrico
Acrocentrico
Telocentrico o subtelocentrica

Question 9

Que es el cariotipo y que revela

Answer 9

Proceso de pariar DNA y ordenar los cromosomas.

Revela características estructurales de cada cromosoma

Se revisa el tamaño, posición de centrómeros , bandas y diferencias de los cromosomas sexuales

Question 10

Que tipo de cromosomas no presenta el ser humano según el centriolo

Answer 10

1. Telocentrico

Question 11

Tamaños de los cromosomas en el genotipo y en qué grupo se encuentra la X y en cual la Y.

Answer 11

A 1-3 Metacentrico
B 4-5 Submetacentrico
C y X 6-12 Submetacentrico
D 13-15 Acrocentrico
E 16-18 Submetacentrico
F 19-20 Submetacentrico
G y Y 21-22 Acrocentrico

Question 12

Que es un cariograma

Answer 12

Diagrama o foto de cromosomas ordenadas, enumerados y secuenciados también llamado ideograma

Question 13

Tipos de cromosomas y un ejemplo:

Answer 13

Homólogos: (Autosomas) (idénticos)

Heterologos: (Par sexual) (son diferentes en secuencia y loci)

Question 14

Que significa loci

Answer 14

Plural de Locus (ubicación) en plural

Question 15

Poliploidia

Answer 15

Organismos que presentan más de un juego de cromosomas.

Question 16

Número de cromosomas Normal, Tetraploide y Monoploidia

Answer 16

Normal:(diploide) 46
Tetraploide: 92
Monoploidia: (euploidia)(Meiosis) 23

Question 17

Que son las aneuploidias y ejemplos:

Answer 17

Cromosomas adicionales o faltantes en el cariotipo
Trisomía
Monosomia (síndrome de Turner)

Question 18

Aneuploidias más frecuentes

Answer 18

Down T21
Edwards T18
Patau T13
Klinefelter XXY
Triplo xxx
Duplo xyy
Turner (solo x)

Question 19

El tipo de alteraciónes de la estructura del cromosoma

Answer 19

Delesion: Se elimina una banda directamente.
BC→……

Duplicación: Se duplica una banda.
BC→BCBC

Inversión: voltea un segmento ABCD→ADCB

Traslocacion: mueve un segmento otro cromosoma no homólogo.
ABCDE →MNOCD

Question 20

Cuantos nucleótidos tiene el genoma humano

Answer 20

3.2x10⁹

Question 21

Cuantos genes codificantes tiene el genoma y su razón exones intrones.

Answer 21

Aprox. 20,000 genes codificantes.
Exones intrones: 1/24

Question 22

Tipos de regiones del genoma y en cual se encuentra los genes codificantes.

Answer 22

•Regiones no repetitivas: contienen los genes codificantes

•Regiones repetitivas:

Question 23

Que procentaje y cantidad del genoma corresponde a exones y lo mismo para intrones.

Answer 23

El 1% (180,000 exones, o 10 exones x gen)

El 24% a intrones (10 veces más grandes que los exones)

Question 24

Cuantas bases tiene un gen

Answer 24

10-50 (kb) pares de bases

Question 25

Porcentaje de DNA-RR (repetitivo) y en qué se divide.

Answer 25

98% 1.Transposones 50% 2. Regiones intergenicas (No codificantes, entre genes) 3. Pseudogenes: genes que mutaron y ya no se expresan 4. Repeticiónes en tandem: una base tras otra Ejemplo: (A-G-A-G-A-G-A-G-A). 5. Intrones (DNA no codificante) 6. UTR's (regiones no traducidas del mRNA) 7. Secuencias regulatorias 8. Secuencias para otros tipos de RNA

Question 26

Que es el DNA microsatélite (STRs)

Answer 26

Son secuencias de DNA-RR <10nts, **contienen repeticiones cortas en tándem que sirven para la prueba de paternidad**

Question 27

Que es el DNA Satelite

Answer 27

Son repeticiones en tándem que forman parte de los telomeros y centromeros, tienen un papel estructural como sitios de unión de proteínas, se ubican en la heterocromatina.

Question 28

Que son los mini-satelites

Answer 28

Secuencias de DNA-RR Entre 10-60nts se denominan minisatelites (tienen función estructural, regulan splicing y transcripción)

Question 29

Tipo de DNA utilizada para trazar la huella digital del ADN de un ser humano (STRPs)

Answer 29

Microsatélites ejemplo: CACACA o GATGATGAT

Question 30

Carcateristicas de los transposones

Answer 30

1. Son el componente mas grande del genoma humano 2. Son elementos moviles y no estan en tandem 3. Algunos actuan como retrovirus endogenos (Replicates) 4. Se puede insertar en regiones codificantes o reguladoras 5. normalmente estan metilados (Inactivo) 6. Pueden ser replicativos o no replicativos

Question 31

funcion de la transposaza

Answer 31

Transporta el transposon de un lugar a otro. | enzima codificada en su propia secuencia

Question 32

Mecanismo de los retrotransposones y transposones.

Answer 32

**Retro**: sintetian rna rna y luego ese rna pasa a dfna *(para replicarse y luego saltar)* **Los DNA transposones:** Se cortan saltan y ya.

Question 33

Funciones importantes de los transposones

Answer 33

1. Son responsables de la evolucion. 2. producen mutaciones o reordenamiento cromosomico 3. Pueden producir metilaciones o apagar la transcripcion 4. Son causantes de la evolucion de las especies 5. Pueden afectar los genes si se transponen en las secuencias codificantes.

Question 33

tipos de transposones segun sus necesidades de transposasa

Answer 33

autonomos y no autonomos

Question 34

Genes fósiles o ancestrales silenciados

Answer 34

seudogenes

Question 35

Tipos de polimorfismos

Answer 35

1. Polimorfismos de nucleotido simple 2. Polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion 3. Polimorfismos en el numero de repeticion en tandem