Examen 2 Organización Del Genoma Flashcards
Que porcentaje del DNA es codificante
2%
Cuantos genes hay por cromosoma
500-1000 genes por cromosoma
Tipos de genes
Es una secuencia de DNA.
•Codificante: 2%
•No codificante: 80%
Que es Locus
La localización física de un gen.
Que es un Alelo
Es una variación (mutación) de algún gen según la persona y su viene de padre o madre
Que es Polimorfismo ¿En que porcentaje de la población se presenta?
Es cuando un Alelo se presenta mínimo en el 1% de la población.
De que está hecho el telomero
Son regiones no codificantes con secuencias micro-satelite y minisatelite
Cuantos tipos de cromosomas hay basado en su centrómero.
Metacentrico
Sub-metacentrico
Acrocentrico
Telocentrico o subtelocentrica
Que es el cariotipo y que revela
Proceso de pariar DNA y ordenar los cromosomas.
Revela características estructurales de cada cromosoma
Se revisa el tamaño, posición de centrómeros , bandas y diferencias de los cromosomas sexuales
Que tipo de cromosomas no presenta el ser humano según el centriolo
- Telocentrico
Tamaños de los cromosomas en el genotipo y en qué grupo se encuentra la X y en cual la Y.
A 1-3 Metacentrico
B 4-5 Submetacentrico
C y X 6-12 Submetacentrico
D 13-15 Acrocentrico
E 16-18 Submetacentrico
F 19-20 Submetacentrico
G y Y 21-22 Acrocentrico
Que es un cariograma
Diagrama o foto de cromosomas ordenadas, enumerados y secuenciados también llamado ideograma
Tipos de cromosomas y un ejemplo:
Homólogos: (Autosomas) (idénticos)
Heterologos: (Par sexual) (son diferentes en secuencia y loci)
Que significa loci
Plural de Locus (ubicación) en plural
Poliploidia
Organismos que presentan más de un juego de cromosomas.
Número de cromosomas Normal, Tetraploide y Monoploidia
Normal:(diploide) 46
Tetraploide: 92
Monoploidia: (euploidia)(Meiosis) 23
Que son las aneuploidias y ejemplos:
Cromosomas adicionales o faltantes en el cariotipo
Trisomía
Monosomia (síndrome de Turner)
Aneuploidias más frecuentes
Down T21
Edwards T18
Patau T13
Klinefelter XXY
Triplo xxx
Duplo xyy
Turner (solo x)
El tipo de alteraciónes de la estructura del cromosoma
Delesion: Se elimina una banda directamente.
BC→……
Duplicación: Se duplica una banda.
BC→BCBC
Inversión: voltea un segmento ABCD→ADCB
Traslocacion: mueve un segmento otro cromosoma no homólogo.
ABCDE →MNOCD
Cuantos nucleótidos tiene el genoma humano
3.2x10⁹
Cuantos genes codificantes tiene el genoma y su razón exones intrones.
Aprox. 20,000 genes codificantes.
Exones intrones: 1/24
Tipos de regiones del genoma y en cual se encuentra los genes codificantes.
•Regiones no repetitivas: contienen los genes codificantes
•Regiones repetitivas:
Que procentaje y cantidad del genoma corresponde a exones y lo mismo para intrones.
El 1% (180,000 exones, o 10 exones x gen)
El 24% a intrones (10 veces más grandes que los exones)
Cuantas bases tiene un gen
10-50 (kb) pares de bases
Porcentaje de DNA-RR (repetitivo) y en qué se divide.
98%
1.Transposones 50%
2. Regiones intergenicas (No codificantes, entre genes)
3. Pseudogenes: genes que mutaron y ya no se expresan
4. Repeticiónes en tandem: una base tras otra Ejemplo: (A-G-A-G-A-G-A-G-A).
5. Intrones (DNA no codificante)
6. UTR’s (regiones no traducidas del mRNA)
7. Secuencias regulatorias
8. Secuencias para otros tipos de RNA
Que es el DNA microsatélite (STRs)
Son secuencias de DNA-RR <10nts, contienen repeticiones cortas en tándem que sirven para la prueba de paternidad
Que es el DNA Satelite
Son repeticiones en tándem que forman parte de los telomeros y centromeros, tienen un papel estructural como sitios de unión de proteínas, se ubican en la heterocromatina.
Que son los mini-satelites
Secuencias de DNA-RR Entre 10-60nts se denominan minisatelites (tienen función estructural, regulan splicing y transcripción)
Tipo de DNA utilizada para trazar la huella digital del ADN de un ser humano (STRPs)
Microsatélites ejemplo: CACACA o GATGATGAT
Carcateristicas de los transposones
- Son el componente mas grande del genoma humano
- Son elementos moviles y no estan en tandem
- Algunos actuan como retrovirus endogenos (Replicates)
- Se puede insertar en regiones codificantes o reguladoras
- normalmente estan metilados (Inactivo)
- Pueden ser replicativos o no replicativos
funcion de la transposaza
Transporta el transposon de un lugar a otro.
enzima codificada en su propia secuencia
Mecanismo de los retrotransposones y transposones.
Retro: sintetian rna rna y luego ese rna pasa a dfna (para replicarse y luego saltar)
Los DNA transposones: Se cortan saltan y ya.
Funciones importantes de los transposones
- Son responsables de la evolucion.
- producen mutaciones o reordenamiento cromosomico
- Pueden producir metilaciones o apagar la transcripcion
- Son causantes de la evolucion de las especies
- Pueden afectar los genes si se transponen en las secuencias codificantes.
tipos de transposones segun sus necesidades de transposasa
autonomos y no autonomos
Genes fósiles o ancestrales silenciados
seudogenes
Tipos de polimorfismos
- Polimorfismos de nucleotido simple
- Polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion
- Polimorfismos en el numero de repeticion en tandem
