Examen 2 Organización Del Genoma Flashcards

1
Q

Que porcentaje del DNA es codificante

A

2%

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2
Q

Cuantos genes hay por cromosoma

A

500-1000 genes por cromosoma

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3
Q

Tipos de genes

A

Es una secuencia de DNA.
•Codificante: 2%
•No codificante: 80%

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4
Q

Que es Locus

A

La localización física de un gen.

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5
Q

Que es un Alelo

A

Es una variación (mutación) de algún gen según la persona y su viene de padre o madre

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6
Q

Que es Polimorfismo ¿En que porcentaje de la población se presenta?

A

Es cuando un Alelo se presenta mínimo en el 1% de la población.

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7
Q

De que está hecho el telomero

A

Son regiones no codificantes con secuencias micro-satelite y minisatelite

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8
Q

Cuantos tipos de cromosomas hay basado en su centrómero.

A

Metacentrico
Sub-metacentrico
Acrocentrico
Telocentrico o subtelocentrica

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9
Q

Que es el cariotipo y que revela

A

Proceso de pariar DNA y ordenar los cromosomas.

Revela características estructurales de cada cromosoma

Se revisa el tamaño, posición de centrómeros , bandas y diferencias de los cromosomas sexuales

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10
Q

Que tipo de cromosomas no presenta el ser humano según el centriolo

A
  1. Telocentrico
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11
Q

Tamaños de los cromosomas en el genotipo y en qué grupo se encuentra la X y en cual la Y.

A

A 1-3 Metacentrico
B 4-5 Submetacentrico
C y X 6-12 Submetacentrico
D 13-15 Acrocentrico
E 16-18 Submetacentrico
F 19-20 Submetacentrico
G y Y 21-22 Acrocentrico

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12
Q

Que es un cariograma

A

Diagrama o foto de cromosomas ordenadas, enumerados y secuenciados también llamado ideograma

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13
Q

Tipos de cromosomas y un ejemplo:

A

Homólogos: (Autosomas) (idénticos)

Heterologos: (Par sexual) (son diferentes en secuencia y loci)

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14
Q

Que significa loci

A

Plural de Locus (ubicación) en plural

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15
Q

Poliploidia

A

Organismos que presentan más de un juego de cromosomas.

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16
Q

Número de cromosomas Normal, Tetraploide y Monoploidia

A

Normal:(diploide) 46
Tetraploide: 92
Monoploidia: (euploidia)(Meiosis) 23

17
Q

Que son las aneuploidias y ejemplos:

A

Cromosomas adicionales o faltantes en el cariotipo
Trisomía
Monosomia (síndrome de Turner)

18
Q

Aneuploidias más frecuentes

A

Down T21
Edwards T18
Patau T13
Klinefelter XXY
Triplo xxx
Duplo xyy
Turner (solo x)

19
Q

El tipo de alteraciónes de la estructura del cromosoma

A

Delesion: Se elimina una banda directamente.
BC→……

Duplicación: Se duplica una banda.
BC→BCBC

Inversión: voltea un segmento ABCD→ADCB

Traslocacion: mueve un segmento otro cromosoma no homólogo.
ABCDE →MNOCD

20
Q

Cuantos nucleótidos tiene el genoma humano

A

3.2x10⁹

21
Q

Cuantos genes codificantes tiene el genoma y su razón exones intrones.

A

Aprox. 20,000 genes codificantes.
Exones intrones: 1/24

22
Q

Tipos de regiones del genoma y en cual se encuentra los genes codificantes.

A

Regiones no repetitivas: contienen los genes codificantes

Regiones repetitivas:

23
Q

Que procentaje y cantidad del genoma corresponde a exones y lo mismo para intrones.

A

El 1% (180,000 exones, o 10 exones x gen)

El 24% a intrones (10 veces más grandes que los exones)

24
Q

Cuantas bases tiene un gen

A

10-50 (kb) pares de bases

25
Q

Porcentaje de DNA-RR (repetitivo) y en qué se divide.

A

98%
1.Transposones 50%
2. Regiones intergenicas (No codificantes, entre genes)
3. Pseudogenes: genes que mutaron y ya no se expresan
4. Repeticiónes en tandem: una base tras otra Ejemplo: (A-G-A-G-A-G-A-G-A).
5. Intrones (DNA no codificante)
6. UTR’s (regiones no traducidas del mRNA)
7. Secuencias regulatorias
8. Secuencias para otros tipos de RNA

26
Q

Que es el DNA microsatélite (STRs)

A

Son secuencias de DNA-RR <10nts, contienen repeticiones cortas en tándem que sirven para la prueba de paternidad

27
Q

Que es el DNA Satelite

A

Son repeticiones en tándem que forman parte de los telomeros y centromeros, tienen un papel estructural como sitios de unión de proteínas, se ubican en la heterocromatina.

28
Q

Que son los mini-satelites

A

Secuencias de DNA-RR Entre 10-60nts se denominan minisatelites (tienen función estructural, regulan splicing y transcripción)

29
Q

Tipo de DNA utilizada para trazar la huella digital del ADN de un ser humano (STRPs)

A

Microsatélites ejemplo: CACACA o GATGATGAT

30
Q

Carcateristicas de los transposones

A
  1. Son el componente mas grande del genoma humano
  2. Son elementos moviles y no estan en tandem
  3. Algunos actuan como retrovirus endogenos (Replicates)
  4. Se puede insertar en regiones codificantes o reguladoras
  5. normalmente estan metilados (Inactivo)
  6. Pueden ser replicativos o no replicativos
31
Q

funcion de la transposaza

A

Transporta el transposon de un lugar a otro.

enzima codificada en su propia secuencia

32
Q

Mecanismo de los retrotransposones y transposones.

A

Retro: sintetian rna rna y luego ese rna pasa a dfna (para replicarse y luego saltar)

Los DNA transposones: Se cortan saltan y ya.

33
Q

Funciones importantes de los transposones

A
  1. Son responsables de la evolucion.
  2. producen mutaciones o reordenamiento cromosomico
  3. Pueden producir metilaciones o apagar la transcripcion
  4. Son causantes de la evolucion de las especies
  5. Pueden afectar los genes si se transponen en las secuencias codificantes.
33
Q

tipos de transposones segun sus necesidades de transposasa

A

autonomos y no autonomos

34
Q

Genes fósiles o ancestrales silenciados

A

seudogenes

35
Q

Tipos de polimorfismos

A
  1. Polimorfismos de nucleotido simple
  2. Polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion
  3. Polimorfismos en el numero de repeticion en tandem