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Génétique avancée > Exam final > Flashcards

Exam final Flashcards

1
Q

comment calcule-t-on la fréquence allélique autosomal d’une allèle dans une population

A

(2X le nb d’homozygot + 1X le nb d’hétérozygotes ) divisé par 2X le nombre d’individus

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2
Q

Comment calcule donc une fréquence allélique pour le chromosome X

A

les filles homozygotes sont comptées deux fois, les garcons et filles hétérozygotes sont comptés une fois puis on divise le tout par le nombre de chromosomes X

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3
Q

si l’on additionne les fréquences alléliques pour un même gène, que devrait on obtenir?

A

1

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4
Q

à quoi correspond le coefficient de sélection?

A

La chance relative d’échec de reproduction d’un génotype à cause de la sélection

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5
Q

qu’est ce qui arrive à un individu qui possède un coefficient de sélection de 0 ou 1

A

1: l’individu meurt ou est stérile
0: pas de sélection négative sur ce génotype

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6
Q

pourquoi une allèle dominante est sélectionné positivement ou négativement plus rapidement qu’une allèle récessive

A

L’allèle dominante exprime son phénotype même lorsqu’hétérozygote.
Puisque la sélection se fait sur le phénotype, les allèles dominantes sont sélectionnées plus rapidement

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7
Q

qu’est ce que la dérive génétique?

A

la sélection aléatoire d’une allèle dans une population hétéroygote qui mène à la fixation d’une allèle

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8
Q

quels facteurs influencent la dérive génétique?

A

les fréquences alléliques initiales de la population

la taille de la population

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9
Q

quelle est la différence entre un animal sauvage et féral?

A

un animal féral est un animal domestiqué retourné à l’état sauvage

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10
Q

Quelle est la différence entre la domestication et l’apprivoisement d’un animal?

A

la domestication inclue une sélection de traits sur plusieurs générations. c’est sur une base génétique
L’apprivoisement est l’apprentissage de comportements amicaux à un animal, il n’est pas génétiquement différent de son équivalent sauvage

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11
Q

comment élimine-t-on l’effet de l’environnement dans le calcul de l’héritabilité

A

En élevant les animaux dans les mêmes conditions

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12
Q

Comment élimine-t-on l’effet des gènes dans le calcul de l’héritabilité

A

En étudiant des jumeanx/animaux consanguins/clonés

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13
Q

à quoi correspond Vp, Vg et Ve dans l’équation

Vp = Ve + Vg

A

Vp= Variance phénotypique
Ve=Variance attribuée à l’environnement
Vg= Variance attribuée aux gènes

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14
Q

quels facteurs donnes l’hértabilité au sens étroit

A

La variété attribuée au gènes additifs divisé par la variété phénotypique
h^2 = Va/Vp

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15
Q

Pourquoi certaines espèces perdent des gènes essentiels comme le gène de synthèse de la vit C ou l’hémoglobine?

A

Leurs conditions de vie retirent la pression sélective pour conserver ce gène

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16
Q

Quelle est la différence entre un trait continue et discontinue?

A

les traits continue peuvent être quantifiés (taille, quantité de lait produit, etc)
Les traits discontinues ne peuvent pas être quantifiés, (yeux verts, absence/présence de corne, etc)

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17
Q

quelle valeur de référence utilise-t-on pour calculer le fitness d’un génotype?

A

La polifération (nombre d’enfants) du génome le plus prolifique?

18
Q

à quoi correspond le coefficient de sélection?

A

1 - W (le fitness)

19
Q

quelle est la différence entre contre-sélection d’un gène qui causerait le cancer et la perte d’un gène qui permet de sentir le pipi d’asperge?

A

une contre-sélection se fait sur un gène qui nuit activement à l’organisme tandis que la perte de gènes inutile se fait passivement s’il n’y a pas de sélection positive sur ce gène

20
Q

qu’Est ce que la PRMD9?

A

une histone méthyltransférase capable de lier l’ADN

21
Q

à quoi sert PRMD9?

A

à définir les hotspots de recombinaison méiotique. Des PRMD9 mutés cont empêcher deux individus de se reproduire avec des individus qui ont un PRMD9 non mutés puisque leurs petits ne pourront pas faire la recombinaison méiotique correctement (ils seront stériles)

22
Q

Comment la mutation de PRMD9 entraine une différenciation d’espèce?

A

des mutants PRMD9 deviennent incapable de se reproduire avec les non-mutants. Il y a donc isolation reproductive de deux variétés de l’espèce originale qui vont commencer à se différencier

23
Q

qu’est ce qu’un pseudogène?

A

un ancien gène qui a été inactivé. Il n’est plus soumis à une sélection et peut acquérir beaucoup de mutations

24
Q

En quoi est ce que la duplication d’éléments du génome peut apporter des nouvelles caractéristiques à une espèce?

A

la duplication d’un gène permet l’accumulation de mutations sur le gène dupliqué sans perdre la fonction originale de celui ci (une version reste originale, l’autre accumule des mutations)
Cela permet d’acquérir des nouvelles protéines légèrement différentes de l’original qui peuvent être plus efficace que l’originale

25
Q

quelle est la différence entre des gènes paralogues et orthologues?

A

paralogues sont des gènes dupliqués dans un même génome qui sont maintenant différents l’un de l’autre
Orthologues sont des gènes qui ont évolués d’un même gène original mais qui se trouvent maintenant chez deux espèces distinctes

26
Q

Comment la vision trichromatique est apparu chez l’humain?

A

le gène de l’opsine sensible au rouge s’est dupliquée puis a muté pour être sensible au vert

27
Q

Pourquoi le daltonisme vert/rouge est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes mais le daltonisme bleu ne devrait pas l’être?

A

l’opsine verte et rouge se trouve sur le chromosome X.

L’opsine bleue se trouve sur un autosome

28
Q

quels sont les 4 éléments qu’on retrouve dans le génome humain? en quelle proportion

A

2% exon
20% intron
28% ADN non répété qui n’est ni un intro/exon
50% éléments mobiles et séquences répétées

29
Q

quelle proportion de gènes humain est partagée seulement avec les vertébrés

A

22%

30
Q

quelle proportion de gènes humain est partagée seulement avec les animaux non vertébrés

A

24%

31
Q

quelle proportion de gènes humain est partagée seulement avec les eucaryotes non-animaux

A

32%

32
Q

quelle proportion de gènes humain est partagée seulement avec les procaryotes

A

21%

33
Q

Est ce qu’il y a un gène qui nous rend humain? ou une protéine qui nous différencie des primates?

A

non, la différenciation se fait surtout dans la quantité de gènes exprimés

34
Q

à quoi sert FOXP2?

A

ce gène est associé au développement du language

35
Q

à quoi correspondent les variables dans la correction de Li-Mantel :
p= (R-S) / (T-S)

A

p: probabilité d’avoir un enfant atteint
R: nombre d’enfant affectés
S: nombre d’enfant à être les seul affecté parmis ses frères/soeurs (enfants uniques font parti de S)
T: nombre total d’enfant

36
Q

on observe une allèle M qui est proportionellement plus abondante chez les personnes qui souffrent de la maladie MA
Quelles pourraient être les causes de cette corrélation?

A

Cause directe: A cause MA
sélection naturelle : A facilite la survie des gens qui souffrent de MA
sous population: A est plus fréquent chez un groupe qui est aussi plus propice à développer MA
Erreur statistiques: des erreurs statistiques mènent à juger significatif des données qui ne le sont pas

37
Q

Une mutation peut entrainer une perte de fonction ou un gain de fonction. Quel type tend à être une mutation dominante et récessive. Pourquoi?

A

Perte de fonction= récessive. L’autre allèle peut compenser pour l’allèle défectueuse
Gain de fonction: dominante. Une allèle qui fait activement quelquechose de croche va entrainer un phénotype muté de facon dominante

38
Q

si le gène ORB donne des oreilles bleues, quel serait l’effet du gène ORBp dans une autre espèce ou une descendante de la première espèce?

A

c’est un pseudogène pour le gène ORB. Il se trouve dans le génome de l’individu mais n’a pas d’effet

39
Q

pourquoi les marsupiaux ont une poche ventrale pour permettre le développement de leur petit? (indice: ils ne peuvent pas le garder dans l’utérus très longtemps

A

ils n’y a pas de fusion du placenta comme chez les humains. la mère rejetterais donc rapidement son bébé à cause de son système immunitaire

40
Q

qu’est ce qu’un déséquilibre de liaison

A

La conservation d’allèle qui ne confèrent pas d’avantage évolutif simplement parcequ’elles se trouvent proche d’un gène avantageux dans le génome

41
Q

qu’est ce qui a permis à l’humain d’augmenter la taille de son crane?

A

la perte du mucle temporal dans la machoire

Génétique avancée (6 decks)

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