Ch génétique légale Flashcards
quel type d’information peut on retirer du séquencage d’un individu, plus particulièrement de ses SNPs
Son phénotype, son ‘‘likeliness’’ de développer certaines maladies, certaines conditions non-patologiques comme la capacité de sentir/gouter certains aliments.
On peut aussi retracer les ancêtres d’un individu gràce à sa séquence génomique
Quels sont les trois types d’outils informatiques utilisés par les généticiens
Les banques de données brutes comme NCBI
Les banques d’outils de traitement de données
Les programmes divers
pourquoi doit on aller chercher spécifiquement la séquence codante dans une séque ce génomique de NCBI
beaucoup de gènes one des régions 5’ et 3’ non-transcrites.
Certaines applications ont besoin de la séquence codante seulement.
Quelle était la première fois que la génétique a été utilisée dans un procès?
pour le test de paternité d’un enfant potentiel de Charlie Chaplin
qu’est ce qu’une séquence Alu?
Ce sont des séquences modifiées par des rétrotransposons. Celles-ci sont très variables dans la population
Quels marqueurs sont utilisés pour l’identification génétique dans la société moderne
Des STR. de Courtes répétitions d’ADN qui peuvent être répétées de multiples fois. on retrouve plusieurs STR dans le génome et chaque individu présente un pattern de STR différents
Les VNTR (variant number of tandem repeats) comportent des minisatellites et des microsatellites. Quelle est la différence entre ces deux types de VNTR différents
Les minisatellites sont des motifs beaucoup plus grands (jusqu’à 65 bp et de multiples répétitions)
Les microsatellites sont plus petits et plus courts (1-4nt et répétitions retrouvées sur environ 100 pb)
Pourquoi les microsatellites sont plus avantageux à vérifier dans le contexte de génétique légale
Les microsatellites vont être plus facile à amplifier par PCR que les longues séquences des minisatellites. l’ADN des microsatellites a aussi moins de chances d’être dégradé sur des scènes de crime
Comment les microsatellites et STR viennent ils à apparaitre dans le génome
le brin synthétisé décolle du brin matrice et provoque la répétition d’une séquence répété qui avait déjà été synthéthisé.
pourquoi les répétitions CG sont elles les moins fréquentes dans le génome
Les bases C dans l’ADN ont tendance à être mutées dans l’ADN et disparaitre.
comment les STR peuvent ils être responsables de pathologies?
Certaines maladies sont causées par des ARN qui ont trop de répétition de trinucléotides. Cette répétition engendre l’ajout d’acides aminés qui peuvent être nuisibles à la fonction de la protéine.
Si l’on teste 12 STR chez une personnes, quelle est le nombre maximale de bandes qu’on devrait retrouver sur le PCR
24, 2 pour chaque chromosome
Quelles sont les trois règles pour le choix d’un STR
1: pour un STR provenant d’une séquence protéines: utiliser le brin du haut (brin codant)
2: pour un STR de séquence non-codante: utiliser le brin décrit en premier dans la littérature
3: si un STR est déjà utilisé mais qu’il ne respecte pas les 2 premières regles, il peut être conservé
en quoi consiste un STR qui a 4.1 répétition?
c’est un STR à 4 répétition et 1 base du motif à la fin ou au début du motif
peut on avoir un STR de 4.66 répétition?
non. un motif qui présente un motif incomplèt suit le modele suivant (nombre de répétition complète). (nombre de nucléotides dans le motif incomplèt
quelle échelle moléculaire est utilisée dans un gel qui sert à identifier le nombre de motifs dans un STR
un échelle allélique. Chaque bande dans l’échelle correspond à un nombre de répétition de la même séquence dont on cherche à identifier le STR
qu’est ce qu’on peut conclure du test de l’amélogénine?
le sexe de l’individu.
quel est l’effet du métabisulfite de sodium sur l’ADN
il change les cytosines non méthylées en Uraciles
Pourquoi utilise-t-on le métabisulfite de sodium dans des tests de génétique légale?
pour différencier des épigénomes entre eux
comment mesure-t-on les changements du métabisulfite de sodium dans l’ADN
le changement de bases C en U déscend le point de fusion de l’ADN. on fais donc une courbe de fusion des ADN à étudier. Plus il y avait de méthylation, plus la température de fusion sera élevé
combien de nucléotides font généralement partie d’un motif STR que l’on cherche à tester dans une analyse forensique?
ce sont des répétitions de 4 nucléotides… généralement
pourquoi est il difficile de dire si des STR proviennent d’un ancêtre précis après 3 générations
Les gènes se ‘‘diluent’’ avec le nombre d’ancêtre et le STR d’un individu peut se perdre au fil de 2-3 génération.
comment peut on estimer l’âge d’un individu avec seulement son ADN
gràce à l’abondance des quantités de sjTREC (les morceaux d’ADN retirés lors de la recombinaison VDJ)
plus une personne est vieille, moins il se trouve de sjTREC dans ses lympocytes T puisqu’ils ne font plus de recombinaison
pourquoi ne peut on pas suivre un ancêtre avec des STR autosomales mais on le peut avec l’ADN du chromsoome Y et l’ADN mitochondrial?
L’ADN du chromosome Y ne se recombine pas sur ses régions non-autosomales
L’ADN mitochondrial est seulement transmis d’une mère à ses enfants
on ne peut pas retracer tous les ancêtres d’une personne mais suivre sa lignée patri/matrilinéaire est possible
quels marqueurs sont analysés sur le chromosome Y
D’autres motifs STR à quelques répétitions comme pour les chromosomes autosomales
comment analyse-t-on l’ADN mitochondrial d’un individu
en le comparant à la séquence d’Anderson, une séquene parfaitement normale qui sert de référence pour l’ADN mitochondrial
pourquoi retrouve-t-on plus d’haplotypes chez les lignées d’ADN mitochondrial
ce type d’ADN est plus propice à avoir des mutations
qu’est ce que l’hétéroplasmie?
un individu hétéroplasmique contient plus d’un type de mitochondries. ces organelles vont avoir des séquences différentes selon les mitochondries.
pourquoi l’ADN mitochondrial est il plus facile à analyser dans un cadavre depuis longtemps décédé?
l’ADN mitochondrial est en grande quantité dans les mitochondries qui sont en grandes quantités dans les cellules. Il est donc disponible en grande quantité et se dégrade moins rapidement puisque c’est de l’ADN plus petit que l’ADN génomique
