Évolution et génétique II

Question 1

qu’est-ce qui fait un humain?

Answer 1

absence de queue, volume du crâne, cognition, bipédie, bassin étroit, réduction de la pillosité et des mâchoires, pouce opposable, usage du feu, language phonétique, prosseur du phallus

Question 2

À quel point le génome de l’homme et celui du chimpanzé sont similiaire?

Answer 2

plus de 99% = ancêtre commun il y a environ 5-6 millions d’année

Question 3

qu’est-ce que la taxonomie linéenne?

Answer 3

classement de l’espèce humaine parmi les quadrupèdes, ordre des anthropomorphes ou primates, ethnographie basée sur la couleur de peau (rouge jaune noir blanc)

Question 4

nommer en ordre les premières espèces humaines

Answer 4

Ardipitbectus ramidus, Australopithecus afarensis, homo rudolphensis et homo habilis,

Question 5

Qui est Lucy?

Answer 5

spécimen d’Australopithecus afarensis, provient Éthiopie, utilise la marche pour se déplacer (structure des genoux, courbe de la colonne)

Question 6

quel est l’organisme du genre homo?

Answer 6

homo ergaster. bras et jambes proportionnels, dents et machoires plus petites

Question 7

quel est le premier fossile de provenant pas d’Afrique?

Answer 7

homo erectus, Chine et Indonésie

Question 8

expliquer la différence entre les hominidés et les pongidés

Answer 8

pongidés = pré-hominiens (jusqu’à l’Australopithecus)

Question 9

dans l’évolution humaine, quels sont les impacts des l’ère de la génétique moléculaire?

Answer 9

permet une mise à jour de la radiation des hominidés

(pongidés vs hominidés). la famille s’agrandit, l’ancienneté des pré-homoniens recule, etc

Question 10

brachycéphale

Answer 10

se dit d’un individu qui a le crâne aussi développé dans le sens latéral que dans le sens longitudinal (néanderthal)

Question 11

dolicocéphale

Answer 11

se dit d’une crâne de forme allongée, plus grand dans le sens longitudinal que dans le sens latéral (cro-magnon)

Question 12

qu’est-ce que la gracilisation?

Answer 12

processus de diminution de l’épaisseur du crâne humain

Question 13

qu’est-ce que les variants cromagnoïdes?

Answer 13

les variations entre l’homme de cro-magnon et l’humain moderne

Question 14

qu’est-ce que la radiation évolutive?

Answer 14

Une radiation évolutive est une évolution rapide, à partir d’un ancêtre commun, d’un ensemble d’espèces caractérisées par une grande diversité écologique et morphologique

Question 15

qu’est-ce que l’antropomorphométrie?

Answer 15

distinction des races humaines par rapport à leur morphologie. ex: mesuration des crânes

Question 16

qu’est-ce que les groupes sanguins?

Answer 16

système ABO : A (ac-B) B (ac-A) O(ac-AB) AB (pas d’ac)

Question 17

quel est l’impact de l’essor de la biologie moléculaire sur l’évolution humaine?

Answer 17

permet la comparaison de séquences ADN et AA

Question 18

par analyse du nombre de substitution en AA (hémoglobine), l’humain et le chimpanzé auraient divergé il y a combien d’années?

Answer 18

5 M seulement

Question 19

quels sont les 2 hypothèses sur l’évolution de l’homme?

Answer 19

1. L’homme moderne est potentiellement issu de l’évolution simultanée des différentes populations d’ancêtres réparties en Europe, Asie et Afrique.
2. l’homme moderne serait issu d’une population ayant évoluée sur un seul continent, l’Afrique, et qui se serait répartie à travers les autres continents par migration.

Question 20

qu’est-ce que l’hypothèse du développement multirégonial?

Answer 20

nouvelle hypothèse sur l’origine des homo sapiens. migration hors de l’Afrique il y a 1M années. développement en Afrique, Asie, Europe, Australie

Question 21

qu’est-ce que la phylogénétique?

Answer 21

classification des être vivants qui a pour objectifs de rendre compte des degrés de parentés entre les espèces

Question 22

À quand remonte le premier homo sapiens sapiens?

Answer 22

environ 200 000 ans

Question 23

expliquer la théorie de l’ADN mitochondriale

Answer 23

le génome mt se transmet seulement à partir de la mère. la moyenne du taux de mutation de l’ADNmt entre individus serait de 2 à 4% par millions d’années (plus élévé que nucléaire). étant donné très peu de variations entre les différents génomes humains, cela suggère que les toutes premières populations très étaient petites. Parmi toutes les pop humaines, celles provenant d’afrique ont le plus de mutations = plus âgées. corrélation avec hypothèse homme africain qui a migré

Question 24

qu’est-ce que la théorie du dessin intelligent?

Answer 24

l’humain n’est pas une primate évolué puisqu’il possède 1 chromo de moins que les grands singes

Question 25

théorie de la fusion?

Answer 25

fusion du chromo 2 et 4 des chimpanzés pour former le chromo 2 humain

Question 26

quels familles de gènes montrent une augmentation chez l’humain?

Answer 26

métabolique (diète) développement (squelette, cerveau) audition (perception du language)

Question 27

quels familles de gènes montrent une baisse chez l’humain?

Answer 27

olfaction, neurobiologie, developpement (muscles et reatrd post-natal) pilosité (kératine)

Question 28

expliquer l’évolution du gène kératine

Answer 28

Le gène humain de la kératine 1 a muté en pseudogène à cause d’ 1 seule substitution dans l’exon 4 introduisant un codon de terminaison précoce.
Temps estimé de la divergence : 240 000 ans

Question 29

expliquer l’évolution du gène myosine

Answer 29

L’inactivation du gène de la myosine sarcomérique MYH16 par délétion de 2 pb dans l’exon 18 et induction d’un codon de terminaison
Résultat: diminution de taille des muscles de la mastication (8 x moins que le macaque)
Temps estimé : 2.4 MA ou avant l’apparition d’Homo erectus

Question 30

quel est la différence entre la composition de la myosine humaine et macaque exprimé dans les muscles faciaux?

Answer 30

diminution de la taille des fibres de types II, pas de changement pour les fibres de types I.

Question 31

expliquer la perte de synthèse des formes d’acide sialique chez l’humain

Answer 31

Absence de l’enzyme de conversion CMAH (Cytidine Monophosphate- Neu5Ac Hydroxylase) en raison d’une déletion d’un exon entier de 920 pb. L’humain ne peut synthétiser l’acide sialique N-glycolyl- neuraminic acid (Neu5Gc), un important marqueur de surface de certains neurones.
perte de fonction cognitive chez l’humain (mémoire à court terme)

Question 32

gènes olfactifs

Answer 32

hausse de la proportion des pseudogènes chez les primates (50%). gènes altérés par délétion, codant des récepteurs non fonctionnels.
Taux d’extinction des gènes de l’olfaction (ou apparition de pseudogènes) 3 à 4 fois plus élevé chez l’humain

Question 33

gène CCR5

Answer 33

mutation delta 32. co-récepteur CD4 lymphocytes. 10% population européenne. résistance variole et SIDA. protection contre infarctus du myocarde. apparu chez l’homme il y a 4000 ans

Question 34

gène Duffy

Answer 34

récepteur des chimiokines et de Plasmodium vivax (chez érythrocytes ou globules rouges)
• 1 seul substitution 46 T → C
• apparition récente en Afrique
• résistance à la malaria

Question 35

décrire le processus d’infection de la malaria

Answer 35

protozoaire véhiculé par moustique. infecte érythrocytes et augmente leur acidité et cela augmente leur adhérence à une protéine des parois des capillaires = blocage de la circulation sanguine

Question 36

Persistence de la lactase

Answer 36

activité de la lactase diminue avec le sevrage, mais persiste chez les gens avec l’allèle LCT*P. Expression de lactase contrôlée par une séquence régulatrice
Association de la persistence de lactase avec un polymorphisme C/T en amont du gène de la lactase

Question 37

gène AMY1A alpha-amylase salivaire

Answer 37

Expression dans les glandes salivaires parotides chez l’animal
Insertion de deux séquences dans le promoteur qui étendent l’expression dans les glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales
Duplication: les populations humaines exhibent de 2 à 15 copies du gène (chimpanzé 3, bonobo 1)
Expression ectopique dans les tumeurs pulmonaires et ovariennes
Proposition : le clivage de l’amidon et du glycogène dans la bouche est un signal pour l’identification de nourriture riche en glucides

Question 38

gène fOXP2

Answer 38

responsable de la communication et du language. très peu de variation (top 5 des protéines les plus conservées = 2-3 différences entre espèces)
mutation défective: diminution vocalisation des souris
expression augmt chez pinson mâle en période de reproduction, chant incomplet si mutation

Question 39

ASPM

Answer 39

expression relié à la taille du cerveau.

mutation = microcéphalie ; cerveau réduit mais normal, retard mental léger

Question 40

évolution moléculaire de ASPM

Answer 40

10434 pb, 28 exons, 3477 a.a.
22 substitution chez l’homme p/r chimpanzé
homologue chez drosophile; protéine associée au microtubules qui influence la mitose des neurones

Question 41

HAR - définition

Answer 41

human accelerated regions

49 séquences du génomes humains caractérisés par un enrichissement G-C et un taux d’évolution extraordinaire

Question 42

HAR 1

Answer 42

HAR1 encode ARN régulateur 118 pb non traduit
18 substitution du chimpanzé à l’humain
exprimé dans le cerveau en développement chez les neurones Cajal-Retzius
active la synthèse de la protéine reelin
rôle dans la morphogenèse/stratification du cortex cérébral réprimé dans la maladie de Huntingdon

Question 43

HAR2

Answer 43

HAR2 gène de 546 pb protéine exprimée dans les membre en développement
16 substitutions du chimpanzé à l’homme

Question 44

gène SRGAP2

Answer 44

dupliqué chez l’humain
active la migration et la formation de filopodes chez les neuro- blastes (précurseurs neuronaux) → formeront les dendrites et axones des neurones matures
accroît le nombre des connections inter-neurones

Question 45

séquence DUF1220

Answer 45

Code une séquence protéique de 65 a.a.; 36 kDa
= domaine fonctionnel présent exclusivement chez les protéines de la famille MBPF exprimées dans le cerveau
Les délétions ou duplications sont associées à des cas isolés de microcéphalie, macrocéphalie, autisme et cancer neuroblastome.
Le génome humain compte 212 séquences DUF1220 (jusqu’à 270) sur le chromosome 1 surtout, le chimpanzé 125, l’orang-outan 92 et les autres singes de l’Ancien Monde 30-35. Rat/souris = 1