Évolution et génétique II Flashcards
qu’est-ce qui fait un humain?
absence de queue, volume du crâne, cognition, bipédie, bassin étroit, réduction de la pillosité et des mâchoires, pouce opposable, usage du feu, language phonétique, prosseur du phallus
À quel point le génome de l’homme et celui du chimpanzé sont similiaire?
plus de 99% = ancêtre commun il y a environ 5-6 millions d’année
qu’est-ce que la taxonomie linéenne?
classement de l’espèce humaine parmi les quadrupèdes, ordre des anthropomorphes ou primates, ethnographie basée sur la couleur de peau (rouge jaune noir blanc)
nommer en ordre les premières espèces humaines
Ardipitbectus ramidus, Australopithecus afarensis, homo rudolphensis et homo habilis,
Qui est Lucy?
spécimen d’Australopithecus afarensis, provient Éthiopie, utilise la marche pour se déplacer (structure des genoux, courbe de la colonne)
quel est l’organisme du genre homo?
homo ergaster. bras et jambes proportionnels, dents et machoires plus petites
quel est le premier fossile de provenant pas d’Afrique?
homo erectus, Chine et Indonésie
expliquer la différence entre les hominidés et les pongidés
pongidés = pré-hominiens (jusqu’à l’Australopithecus)
dans l’évolution humaine, quels sont les impacts des l’ère de la génétique moléculaire?
permet une mise à jour de la radiation des hominidés
(pongidés vs hominidés). la famille s’agrandit, l’ancienneté des pré-homoniens recule, etc
brachycéphale
se dit d’un individu qui a le crâne aussi développé dans le sens latéral que dans le sens longitudinal (néanderthal)
dolicocéphale
se dit d’une crâne de forme allongée, plus grand dans le sens longitudinal que dans le sens latéral (cro-magnon)
qu’est-ce que la gracilisation?
processus de diminution de l’épaisseur du crâne humain
qu’est-ce que les variants cromagnoïdes?
les variations entre l’homme de cro-magnon et l’humain moderne
qu’est-ce que la radiation évolutive?
Une radiation évolutive est une évolution rapide, à partir d’un ancêtre commun, d’un ensemble d’espèces caractérisées par une grande diversité écologique et morphologique
qu’est-ce que l’antropomorphométrie?
distinction des races humaines par rapport à leur morphologie. ex: mesuration des crânes
qu’est-ce que les groupes sanguins?
système ABO : A (ac-B) B (ac-A) O(ac-AB) AB (pas d’ac)
quel est l’impact de l’essor de la biologie moléculaire sur l’évolution humaine?
permet la comparaison de séquences ADN et AA
par analyse du nombre de substitution en AA (hémoglobine), l’humain et le chimpanzé auraient divergé il y a combien d’années?
5 M seulement
quels sont les 2 hypothèses sur l’évolution de l’homme?
- L’homme moderne est potentiellement issu de l’évolution simultanée des différentes populations d’ancêtres réparties en Europe, Asie et Afrique.
- l’homme moderne serait issu d’une population ayant évoluée sur un seul continent, l’Afrique, et qui se serait répartie à travers les autres continents par migration.
qu’est-ce que l’hypothèse du développement multirégonial?
nouvelle hypothèse sur l’origine des homo sapiens. migration hors de l’Afrique il y a 1M années. développement en Afrique, Asie, Europe, Australie
qu’est-ce que la phylogénétique?
classification des être vivants qui a pour objectifs de rendre compte des degrés de parentés entre les espèces
À quand remonte le premier homo sapiens sapiens?
environ 200 000 ans
expliquer la théorie de l’ADN mitochondriale
le génome mt se transmet seulement à partir de la mère. la moyenne du taux de mutation de l’ADNmt entre individus serait de 2 à 4% par millions d’années (plus élévé que nucléaire). étant donné très peu de variations entre les différents génomes humains, cela suggère que les toutes premières populations très étaient petites. Parmi toutes les pop humaines, celles provenant d’afrique ont le plus de mutations = plus âgées. corrélation avec hypothèse homme africain qui a migré
qu’est-ce que la théorie du dessin intelligent?
l’humain n’est pas une primate évolué puisqu’il possède 1 chromo de moins que les grands singes
théorie de la fusion?
fusion du chromo 2 et 4 des chimpanzés pour former le chromo 2 humain
quels familles de gènes montrent une augmentation chez l’humain?
métabolique (diète) développement (squelette, cerveau) audition (perception du language)
quels familles de gènes montrent une baisse chez l’humain?
olfaction, neurobiologie, developpement (muscles et reatrd post-natal) pilosité (kératine)
expliquer l’évolution du gène kératine
Le gène humain de la kératine 1 a muté en pseudogène à cause d’ 1 seule substitution dans l’exon 4 introduisant un codon de terminaison précoce.
Temps estimé de la divergence : 240 000 ans
expliquer l’évolution du gène myosine
L’inactivation du gène de la myosine sarcomérique MYH16 par délétion de 2 pb dans l’exon 18 et induction d’un codon de terminaison
Résultat: diminution de taille des muscles de la mastication (8 x moins que le macaque)
Temps estimé : 2.4 MA ou avant l’apparition d’Homo erectus
quel est la différence entre la composition de la myosine humaine et macaque exprimé dans les muscles faciaux?
diminution de la taille des fibres de types II, pas de changement pour les fibres de types I.
expliquer la perte de synthèse des formes d’acide sialique chez l’humain
Absence de l’enzyme de conversion CMAH (Cytidine Monophosphate- Neu5Ac Hydroxylase) en raison d’une déletion d’un exon entier de 920 pb. L’humain ne peut synthétiser l’acide sialique N-glycolyl- neuraminic acid (Neu5Gc), un important marqueur de surface de certains neurones.
perte de fonction cognitive chez l’humain (mémoire à court terme)
gènes olfactifs
hausse de la proportion des pseudogènes chez les primates (50%). gènes altérés par délétion, codant des récepteurs non fonctionnels.
Taux d’extinction des gènes de l’olfaction (ou apparition de pseudogènes) 3 à 4 fois plus élevé chez l’humain
gène CCR5
mutation delta 32. co-récepteur CD4 lymphocytes. 10% population européenne. résistance variole et SIDA. protection contre infarctus du myocarde. apparu chez l’homme il y a 4000 ans
gène Duffy
récepteur des chimiokines et de Plasmodium vivax (chez érythrocytes ou globules rouges)
• 1 seul substitution 46 T → C
• apparition récente en Afrique
• résistance à la malaria
décrire le processus d’infection de la malaria
protozoaire véhiculé par moustique. infecte érythrocytes et augmente leur acidité et cela augmente leur adhérence à une protéine des parois des capillaires = blocage de la circulation sanguine
Persistence de la lactase
activité de la lactase diminue avec le sevrage, mais persiste chez les gens avec l’allèle LCT*P. Expression de lactase contrôlée par une séquence régulatrice
Association de la persistence de lactase avec un polymorphisme C/T en amont du gène de la lactase
gène AMY1A alpha-amylase salivaire
Expression dans les glandes salivaires parotides chez l’animal
Insertion de deux séquences dans le promoteur qui étendent l’expression dans les glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales
Duplication: les populations humaines exhibent de 2 à 15 copies du gène (chimpanzé 3, bonobo 1)
Expression ectopique dans les tumeurs pulmonaires et ovariennes
Proposition : le clivage de l’amidon et du glycogène dans la bouche est un signal pour l’identification de nourriture riche en glucides
gène fOXP2
responsable de la communication et du language. très peu de variation (top 5 des protéines les plus conservées = 2-3 différences entre espèces)
mutation défective: diminution vocalisation des souris
expression augmt chez pinson mâle en période de reproduction, chant incomplet si mutation
ASPM
expression relié à la taille du cerveau.
mutation = microcéphalie ; cerveau réduit mais normal, retard mental léger
évolution moléculaire de ASPM
10434 pb, 28 exons, 3477 a.a.
22 substitution chez l’homme p/r chimpanzé
homologue chez drosophile; protéine associée au microtubules qui influence la mitose des neurones
HAR - définition
human accelerated regions
49 séquences du génomes humains caractérisés par un enrichissement G-C et un taux d’évolution extraordinaire
HAR 1
HAR1 encode ARN régulateur 118 pb non traduit
18 substitution du chimpanzé à l’humain
exprimé dans le cerveau en développement chez les neurones Cajal-Retzius
active la synthèse de la protéine reelin
rôle dans la morphogenèse/stratification du cortex cérébral réprimé dans la maladie de Huntingdon
HAR2
HAR2 gène de 546 pb protéine exprimée dans les membre en développement
16 substitutions du chimpanzé à l’homme
gène SRGAP2
dupliqué chez l’humain
active la migration et la formation de filopodes chez les neuro- blastes (précurseurs neuronaux) → formeront les dendrites et axones des neurones matures
accroît le nombre des connections inter-neurones
séquence DUF1220
Code une séquence protéique de 65 a.a.; 36 kDa
= domaine fonctionnel présent exclusivement chez les protéines de la famille MBPF exprimées dans le cerveau
Les délétions ou duplications sont associées à des cas isolés de microcéphalie, macrocéphalie, autisme et cancer neuroblastome.
Le génome humain compte 212 séquences DUF1220 (jusqu’à 270) sur le chromosome 1 surtout, le chimpanzé 125, l’orang-outan 92 et les autres singes de l’Ancien Monde 30-35. Rat/souris = 1
