Étiologie génétique des TMG Flashcards
Phénotype
Ensemble des traits observables d’un organisme
Endophénotype
Caractéristique observable associée à un gène et à une maladie
Génotype
: Ensemble des caractères génétiques d’un organisme
Épigénétique
étude de l’influence de l’environnement sur l’expression des gènes
Héritabilité
la fraction de la variabilité d’un trait (d’une population) qui est causée par des différences génétiques.
la fraction de la variabilité d’un trait (d’une population) qui est causée par des différences environnementales
Environnementalité
On parle plus d’épigénétique ou de génétique traditionnelle dans les troubles mentaux graves (TMG)
épigénétique
ecq la codification du génome complet (Genome Canada a eu bcp de succes avec les tmg
non
nommes des raisons de pk on sait que la génétique joue role dans le dév. de TMG
Le facteur le plus reconnu en terme de risque de développer un TMG est l’histoire familiale – quoique certaines études mentionnent la présence d’une histoire familiale dans seulement 30% des cas.
Multiples études familiales, de jumeaux, et d’adoption.
Études récentes suggèrent que les gènes augmentent la vulnérabilité à développer un TMG.
ya t’il un gene ou une séquence de genes associés a la schizo.
non mais genes ou séquences associés à symptomes
eugénisme
L’eugénisme est « l’ensemble des méthodes et pratiques visant à sélectionner le patrimoine génétique des générations futures d’une population
nomme et explique les diff. types d’étude en lien avec l’héritabilité des TMG
études de jumeaux
But : comparer le pourcentage de concordance de TMG entre les jumeaux MZ et DZ.
Si la transmission du trouble est entièrement génétique, le pourcentage de concordance serait de 100% pour MZ et 50% pour DZ.
étude d’adoption
(études d’adopté) ici on check si enfant va developper tmg. on compare enfant qui ont parent avec tmg a ceux que paretns ont pas tmg. ils sont dans des famille adoptives où les parents ont pas de tmg
(étude de familles d’adoptés) La diff c que la les enfants ont déjà un diagnostique de tmg et on regarde si leur parent adoptif ou biologique en avaient un. Si adoptif en avient = influence de l’environnement si biologique= influence genetique
études de linkage
études d’association
hallucinations auditives heriditabilité vs environnement
60% genes
le facteur le plus reconnu en terme de développer un TMG
histoire familiale
entre la schizo. la dépression et la bipolarité met les en ordre croissant de causalité génétique
le plus genetique= bipolaire
au mieulieux schizo
le moins dépression
Certaines personnes vont naitre avec bcp plus
De facteus génétiques de risques. Mais pas encore de symptome car
Pas de débordement.
Certain ont pas bvp de facteurs génétique de risques
Mais vivent plus d’adversités
ecq les différents risques d’avoir tmg en lien avec les membres de la famille (génétique) sont additifs?
non
Limites des risques empiriques en lien avec diff. membres de famille
pas à croire à la lettre. c juste des approximatif. ya des instants ou c dure de vrm déterminer car plusieurs facteurs en jeu
facteur environnemental le plus intense pour tmg
immigration
kess ce qui rend difficile l’identification des genes en lien avec les tmg
le fait que il n’y a pas de genes de causalité, seulement des genes de susceptibilité ou de prédisposition.
l’hétérogenité des TMG.
donne 3 raisons pk il n’y aurait pas de conclusions importante à ce jour dans les études de linkage
pénétrance incomplete= chez certaine personnes, ils ont les genes mais pas le phénotype (gene porteur) donc nont pas de sz et donc on va passer a coté de ces genes
pliétropie= un seule gène peut causé divers phénotypes. alors que pour certaines personnes ces divers phénotypes sont causés par divers genes.
plusieurs facteurs génétiques (hétérogénéité génétique) sont liés au même phénotype (symptômes de Sz)
étude d’asociation
Les études d’association : la fréquence des mutations dans les gènes potentiellement « candidats » sont testés dans des populations cibles et contrôles.
Les études ont tenté de mettre en lien certains gènes avec des protéines qui seraient impliquées par exemple dans le codage de certains récepteurs (sérotonine ou de dopamine).
selon la théorie génétique de l’évolution des tmg, de keller et miller quest-ce qui fait que les tmg persistent
Pour expliquer pourquoi les TMG continuent d’exister, Keller et Miller suggèrent que c’est parce qu’ils sont causés par plusieurs petites mutations réparties sur de nombreux gènes (mutations polygéniques). Donc, même si les personnes atteintes de TMG ont un taux de fertilité plus bas, de nouvelles mutations apparaissent constamment, ce qui fait en sorte que ces troubles restent présents dans la population, bien qu’ils ne soient pas adaptés à notre société moderne.
La sélection-mutation polygénique décrit l’équilibre entre :
L’apparition continue de nouvelles mutations polygéniques.
L’élimination progressive par la sélection naturelle des mutations nuisibles.
pk age du pere augemtente chance d’avoir shchizo
pcq
Plus pere agé = plus de chance que enfant a rsique d’avoir schizophrénie. C a cause que plus vieilli moins qualité du sperme est bonne. Ca fait en sorte que augmente possibilité de mutation génétique aléatoire
