Éthilogie Flashcards
Étiologie (E.T - Yo ) c’est quoi?
Cause* et facteur* de la maladie
La d.i. est une maladie ou un état
État
McLaren et Bryson propose un pourcentage de retard mental profond que l’on ne connait pas la cause. C’est ____ % et pour les retards moyen _____. Pourcentage connu? _____?
30% et 50% et 60%
Quel sont les causes possible de la d.i.
- Désordre génétique (héréditaire) 5% des cas
ex: Syndrome du X fragile, Phynilcétonurie, scérotubéreuse de Bourneville, Syndrome de Lesh Nyhan
Transmis du parent à l’enfant lors de la conception. Les deux parents fournisse le même nombre de chromosomes et de gênes.
- Défaillance au niveau du développement des chromosomes. (défaillance chromosomique) 30%. des cas.
ex: Syndrome de Down, Syndrome de pader Willie, Syndrome d’angelman
Ne se transmettent pas du parent à l’enfant. Survient pendant le processus d’agencement des chromosomes.
-Cause biologique et organique Pré-Nataux = 30%
infection, alcool Trouble péri nataux = 15%
Anoxie, traumatisme Facteurs environnementaux (manque de stimulation) 20% -Importance de l’environnement durant la période pré-peri-post natale
-Facteur socioculturel et parentalité = Ce qui peut être contrôlé
Prévalence réel de la d.i.
1%. mais théorique 3%
La différence entre prévalence et incidence
prévalence = Nbr de cas à un temps donné Incidence = Nbr de nouveau cas
Distribution de la d.i. par niveau de déficit
Léger = 85% Moyen = 10% grave = 3% Profond = 2%
qu’es ce que l’hérédité?
transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gènes
Vrai ou faux. Les chromosomes sont différents chez l’homme et la femme
seulement sur la 23ieme pair. femme xx homme xy
Mendel à dit quoi sur les facteurs génétique?
Les facteurs génétiques ne se combinent pas - ils sont transmis d’une génération à l’autre. Un facteur ne dominera pas l’autre.
Gène dominant vs gène récessif
dominant : confiance, yeux brun, chx foncé
récessif : timide, yeux bleu, chx blonc
Qu’es-ce que le système nerveux?
Le centre névralgique du fonctionnement humain.
Influence le fonctionnement moteur et cerveau
Assume différent rôle: Informer (sens), réguler (émotion), affecter (sommeil, langage, attention)
Pas les mêmes cellules?
Qu’es-ce qui fait la relation entre l’organisme et l’envirronement
Le système nerveux
De quoi est constitué le système nerveux
de cellules nerveuses avec un prolongement constitué d’axones (out) et de dentrite (in).
Peux tu m’expliquer le fonctionnement du système nerveux
Composé de 100 miliards de cellules/neuronne qui communiquent entre elles par des signaux électrochimiques et elles sont relié par les synapses. Des neurotransmetteurs véhiculent l’information (favorisent ou inibent l’influe nerveux) = Glutamate +++ GABA —
Comment le système nerveux peut être la souce de problèmes intellectuels et développementaux.
Explication du système nerveux périphérique et central
Le système nerveux périphérique :
système nerveux somatique (récupération des données de l’extérieur avec nos sens et mouvement volontaire.
système nerveux autonome (dirige les fonctions organiques internes, comme des comportements involontaires (pression, rythme cardiaque)
Le système nerveux central :
Deux parties, le cerveau et moelle épinière. Récupère l’information du SNP, l’analyse et réagit.
C’est quoi la phénylcétonurie
Désordre génétique. Syndrome héréditaire. Perturbation du métabolisme des acides aminés. Consiste en l’accumulation de phénylalaline a cause de l’incapacité du corps à produire l’enzyme phénylalanine hydroxylase. L’accumulation est nocive pour les cellules et entraine la destruction progressive du cerveau.
Comment traite-t-on la phénylcétonurie? PCU quel sont les conséquence si elle n’est pas traité? D.i. psychose, comportement problèmatique, épilepsie.
Diète. Analyse sanguin pour tchecker le niveau de phénylcétonurique.
Défaillance au cour du développement des chromosomes.
Down, prader-willi, angelman
Un seul ou une pair de chromosome
caryotype = analyse des chromosome
caryotype
analyse des chromosomes. arangement standart des chromosomes.
Définition de la trisomie 21
Un état suite à un ensemble d’altérations causé dans le développement physique et intellectuel de la personne par un chromosome en trop qui limite son potentiel. Le syndrome le plus étendu et étudié.
Historique de la trisomie
Séguin : Idiotie furfuracée.
Langdon Down : Arrièration mongoliène (yeux, nez, pomettes)
Turpin et al. rapporte le mongolisme a une abération chromosomique
Lejeune : Premier à identifier une anomalie chromosomique chez l’homme. Trisomie 21
Anomalie observé: Dentition, les yeux, le coeur
Deux autres sorte de trisomie que la 21
13 de patteau et 18 Edward. Celle de edward est plus fréquente et les enfants meurent apres quelque semaines.
Quel est la prévalence de la Trisomie 21 et facteur.
a-t-elle augmenté ou diminué?
1/650, augmentation avec age de la mère
L’anomalie chromosomique de la trisomie 21 c’est quoi?
Au lieu d’avoir 23 pairs de chromosomes identique. donc 46 chromosomes, le trisomique à un chromosome de plus sur la 21ieme paire dans toute ses cellules
la trisomie 21 est le syndrome de deffaillance au cours du developpement des chromosomes le plus répendu avec?
Syndrome du X fragile
Un chromosome c’est quoi
Structure ds le noyeau de nos cellules. Constituer d’un milier de gène qui programme l’ADN. Gène donné et reçu travaillent ensemble. La trisomie 21 c’est trois gènes normaux sur la 21ieme paire. Ils se divisent en même temps que la cellule.
le centromère c’Est?
Le point de jonction ou s’attache la copie de la cellule qui se dedouble.
Quel sont les trois causes distincte de la trisomie 21
Erreur redevable à la première division cellulaire ou avant la fertilyzation. ( 92% des cas )
Erreur redevable à la deuxième division cellulaire dans 5% des cas. Trisomie masaïque. Certaine cellule ne sont pas trisomique 21.
Porteur de translocation. Trisomie causé par fusion de chromosomes cassés
Caractéristiques physiques et medicales de la trisomie 21
petite taille et exes de poids
nez court et parfois épaté
yeux bridé avec mince couche de peux dans les coins
hypotonie
bouche et palais plus petits. Par contre, la langue est de
grosseur normale, mais c’est le manque de tonus
musculaire qui fait qu’elle paraît plus grosse
cou plus court avec un pli de peau derrière le cou;
mains petites et larges avec des doigts plus courts ;
problèmes cardiaques (33% des cas) ;
problèmes de dentition.
Caractéristiques cognitives-comportementales des
DI de légère à profonde
Belle personnalité (souriant, bonne humeur, aimable)
Alzheimer (démence) = Plus de risque
Intervention visant le fonctionnement intellectuel de trisomique 21.
Fournir à la petite enfance un milieu famililale stimulant et éviter l’institutionnalisation
Une famille d’accueil peut fournir tous les bienfaits d’une famille
naturelle.
Utiliser des méthodes d’éducation précoce, stimulation
Le fonctionnement cognitif est affecté à trois niveaux. lesquelles?
A. Capacité d’abstraction
C’est le resultat d’un analyse, d’un trie et d’un synthèse. Les T21 font un excès d’esprit d’analyse au détriment d’une synthèse. Trouble de généralisation puisque chaque image est isolée.
B. Mode de raisonnement
fonctionnement par analogie. ex: Thierry à moi
C. Temps de latence
causé par: brouillage synaptique (parler plus fort en touchant la personne)
Problème affectif (surchage) : rel. individuelle attention surprotection (aly, maïka)
Difficulté d’adaptation aux différentes formes du langage:
Orthophoniste, orthopédagogue
Difficultés motrices: exercices
Comment apprend l’enfant trisomique
Par imitation
■ Prédominance visuelle (concret vs abstrait)
■ Besoin d’un indice sonore contrastant pour réagir
■ Ses sens sont indépendants donc établir des situations qui
permettent des liens (routines).
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Développement psychomoteur du trisomique 21
Lent et passif: Saisit des objets et se tient debout mais plus tard que l’enfant normal.
Le retard de croissance physique se remarque surtout après 4 ans.
Passe des heures ds la même position. joue avec ses pieds et mains
Sociable mais égocentrique
Aime jouer avec ceux qu’il connait
il y a lenteur dans le developpement moteur
présence de comportement stéréotipé
le Développement sexuel
Long à se déclancher ou incomplet.
ado (M) : Manque d’hormones mâle. petit pénis, moins de barbe, etc.
Ado (F) : Poitrine peu ou moyennement dev. Menstru. normal
Les trisomiques sont sujet aux mêmes ennuies et maladie que les autres personne. v ou f
V. MAis trouble cardiaque et vieillessement plus rapide -> Trouble respiratoire, pulmonaire. etc.
Causes biologique et organique d’une déficience intellectuelle
- Causes périnatales
plusieurs infections ou maladies
peuvent affecter le développement du foetus, surtout les
trois premiers mois de grossesse. Ex.: rougeole, rubéole,
toxines consommées, mercure, poissons (pesticides…),
médicaments.
- Causes périnatales
certaines complications pendant l’accouchement peuvent occasionner des séquelles
importantes pour le bébé.
Ex.: exposition à des toxines, infections, MTS (césarienne), trauma, pression, chute, asphyxie, cordon ombilical.
- Causes postnatales
Causes postnatales: les plus fréquentes sont les infections
(encéphalite, méningite), les expositions aux toxines
(plomb) et les traumatismes crâniens.
Facteur environnementaux causant la d.i.
Ce que les parent peuvent contrôler:
Nutriton, stimulation physique et sensorielle
Sécurité physique et psychique,
consommation d’alcool et drogue pendant la grossesse.
La pauvreté. : 30% des cas de d.i. légère.
Problèmes dans le développement du langage
Articulation: la forme ogivale de la voute palatine cause problème. (la morphologie)
parole: saccadé, débit différent, agencement des son et des syllables et voix
La voix: rauque et nasiarde
Problèmes de dentition
hypotonie de la motricité bucofaciale (manque de tonus)
Comment faire la prévention d’une d.i. concernant les facteurs envirronnementaux
Programme d’éducation pour les parents
il y a deux éléments important à considérer dans les cause qui mène l’environnement à modifier à génétique.
Alimentation,
Substances toxiques.
l’environnement peut influencer la génétique par la nutrition par exemple. La génétique influence le système nerveux en faisant la gestion des neuronnes.
Donc l’environnement influance le SN
La prévention peut se diviser en trois niveaux
Primaire (avant l’apparition de la déficience et qui l’empêche d’apparaitre) ex: Iode et acide pholique
Secondaire (Réduire la duré, ou renverser les effets des problèmes présent) ex: diète pour phénylcétonurique
Tiertiaire (limite les conséquences nocives d’un problèmes et amiliore le niveau de fonctionnement d’un individu) ex: prog. de developpement des habiletés
Qui est la population à risque élevé d’avoir un enfant présentant un d.i.
Mère <18 et >35
mère qui à diabète et/ou d’hypertyroïdie
Facteur Rhésus (système de groupe sangain)
Substance toxique
Milieu défavorisé
mère qui fume
fausses couches, enfant prématuré
alcool et drogues
Comment les facteurs génétiques peuvent influencer la d.i.
Par une altération sois cellulaire, organique ou fonctionnelle de l’être humain dû à une abération génétique lors de la conception ou dans les premières semaine de vie intra utérine.
Les facteurs socioculturels. Selon qui ils sont les facteurs les plus importants qui dirigent un enfant vers la sous normalité mental
Juhel
«Tout adulte est perçu par un enfant non pas dans
ce qu’il est, mais dans ce qu’il fait et dans ce qu’il
laisse voir. La société est directement responsable de la
majorité des cas d’enfance “sous-normale”».
Juhel
L’évaluation clinique de l’étiologie doit être fait sur 3 volets.
Histoire médicale (fécondation à post natale, et père-mère)
Évaluation psychosociale (évaluer les facteurs sociaux, comportementaux et pédagogique qui ont pu provoquer un retard mental)
Examen physique : Asscié un diagnostique médicale associé a un retard mental.
Il existe deux grandes
lignes parmi les facteurs génétiques connus à savoir…
l’aberration chromosomique (trisomie) modification des gènes xxy et
l’aberration spécifique organique (phénylcétonurie). cellule normal dont le fonctionnement est altérée
La parentalité des adultes présentant un d.i. peut se décrire sous 3 volets
Enjeu politique d’élaboration des politiques publiques (sociale et de santé)
(Le droit de cette parentalité renvoie
ici aux spécificités de la citoyenneté des PPDI, sous tutelle ou
non…)
Eujeux scientifiques:
de construction de cette parentalité comme
objet de recherche : il s’agit d’explorer et de baliser le champ
d’une clinique de la parentalité des adultes avec une déficience
intellectuelle.
Enjeux techniques:
dans l’opérationnalisation des dispositifs
d’accompagnement et des pratiques professionnelles
adéquates.
