Éthilogie

Question 1

Étiologie (E.T - Yo ) c’est quoi?

Answer 1

Cause* et facteur* de la maladie

Question 2

La d.i. est une maladie ou un état

Answer 2

État

Question 3

McLaren et Bryson propose un pourcentage de retard mental profond que l’on ne connait pas la cause. C’est ____ % et pour les retards moyen _____. Pourcentage connu? _____?

Answer 3

30% et 50% et 60%

Question 4

Quel sont les causes possible de la d.i.

Answer 4

• Désordre génétique (héréditaire) 5% des cas
  ex: Syndrome du X fragile, Phynilcétonurie, scérotubéreuse de Bourneville, Syndrome de Lesh Nyhan

Transmis du parent à l’enfant lors de la conception. Les deux parents fournisse le même nombre de chromosomes et de gênes.

• Défaillance au niveau du développement des chromosomes. (défaillance chromosomique) 30%. des cas.
  ex: Syndrome de Down, Syndrome de pader Willie, Syndrome d’angelman

Ne se transmettent pas du parent à l’enfant. Survient pendant le processus d’agencement des chromosomes.

-Cause biologique et organique Pré-Nataux = 30%

infection, alcool Trouble péri nataux = 15%

Anoxie, traumatisme Facteurs environnementaux (manque de stimulation) 20% -Importance de l’environnement durant la période pré-peri-post natale

-Facteur socioculturel et parentalité = Ce qui peut être contrôlé

Question 5

Prévalence réel de la d.i.

Answer 5

1%. mais théorique 3%

Question 6

La différence entre prévalence et incidence

Answer 6

prévalence = Nbr de cas à un temps donné Incidence = Nbr de nouveau cas

Question 7

Distribution de la d.i. par niveau de déficit

Answer 7

Léger = 85% Moyen = 10% grave = 3% Profond = 2%

Question 8

qu’es ce que l’hérédité?

Answer 8

transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gènes

Question 9

Vrai ou faux. Les chromosomes sont différents chez l’homme et la femme

Answer 9

seulement sur la 23ieme pair. femme xx homme xy

Question 10

Mendel à dit quoi sur les facteurs génétique?

Answer 10

Les facteurs génétiques ne se combinent pas - ils sont transmis d’une génération à l’autre. Un facteur ne dominera pas l’autre.

Question 11

Gène dominant vs gène récessif

Answer 11

dominant : confiance, yeux brun, chx foncé

récessif : timide, yeux bleu, chx blonc

Question 12

Qu’es-ce que le système nerveux?

Answer 12

Le centre névralgique du fonctionnement humain.

Influence le fonctionnement moteur et cerveau

Assume différent rôle: Informer (sens), réguler (émotion), affecter (sommeil, langage, attention)

Pas les mêmes cellules?

Question 13

Qu’es-ce qui fait la relation entre l’organisme et l’envirronement

Answer 13

Le système nerveux

Question 14

De quoi est constitué le système nerveux

Answer 14

de cellules nerveuses avec un prolongement constitué d’axones (out) et de dentrite (in).

Question 15

Peux tu m’expliquer le fonctionnement du système nerveux

Answer 15

Composé de 100 miliards de cellules/neuronne qui communiquent entre elles par des signaux électrochimiques et elles sont relié par les synapses. Des neurotransmetteurs véhiculent l’information (favorisent ou inibent l’influe nerveux) = Glutamate +++ GABA —

Question 16

Comment le système nerveux peut être la souce de problèmes intellectuels et développementaux.

Explication du système nerveux périphérique et central

Answer 16

Le système nerveux périphérique :

système nerveux somatique (récupération des données de l’extérieur avec nos sens et mouvement volontaire.

système nerveux autonome (dirige les fonctions organiques internes, comme des comportements involontaires (pression, rythme cardiaque)

Le système nerveux central :

Deux parties, le cerveau et moelle épinière. Récupère l’information du SNP, l’analyse et réagit.

Question 17

C’est quoi la phénylcétonurie

Answer 17

Désordre génétique. Syndrome héréditaire. Perturbation du métabolisme des acides aminés. Consiste en l’accumulation de phénylalaline a cause de l’incapacité du corps à produire l’enzyme phénylalanine hydroxylase. L’accumulation est nocive pour les cellules et entraine la destruction progressive du cerveau.

Question 18

Comment traite-t-on la phénylcétonurie? PCU quel sont les conséquence si elle n’est pas traité? D.i. psychose, comportement problèmatique, épilepsie.

Answer 18

Diète. Analyse sanguin pour tchecker le niveau de phénylcétonurique.

Question 19

Défaillance au cour du développement des chromosomes.

Answer 19

Down, prader-willi, angelman

Un seul ou une pair de chromosome

caryotype = analyse des chromosome

Question 20

caryotype

Answer 20

analyse des chromosomes. arangement standart des chromosomes.

Question 21

Définition de la trisomie 21

Answer 21

Un état suite à un ensemble d’altérations causé dans le développement physique et intellectuel de la personne par un chromosome en trop qui limite son potentiel. Le syndrome le plus étendu et étudié.

Question 22

Historique de la trisomie

Answer 22

Séguin : Idiotie furfuracée.

Langdon Down : Arrièration mongoliène (yeux, nez, pomettes)

Turpin et al. rapporte le mongolisme a une abération chromosomique

Lejeune : Premier à identifier une anomalie chromosomique chez l’homme. Trisomie 21

Anomalie observé: Dentition, les yeux, le coeur

Question 23

Deux autres sorte de trisomie que la 21

Answer 23

13 de patteau et 18 Edward. Celle de edward est plus fréquente et les enfants meurent apres quelque semaines.

Question 24

Quel est la prévalence de la Trisomie 21 et facteur.

a-t-elle augmenté ou diminué?

Answer 24

1/650, augmentation avec age de la mère

Question 25

L’anomalie chromosomique de la trisomie 21 c’est quoi?

Answer 25

Au lieu d’avoir 23 pairs de chromosomes identique. donc 46 chromosomes, le trisomique à un chromosome de plus sur la 21ieme paire dans toute ses cellules

Question 26

la trisomie 21 est le syndrome de deffaillance au cours du developpement des chromosomes le plus répendu avec?

Answer 26

Syndrome du X fragile

Question 27

Un chromosome c’est quoi

Answer 27

Structure ds le noyeau de nos cellules. Constituer d’un milier de gène qui programme l’ADN. Gène donné et reçu travaillent ensemble. La trisomie 21 c’est trois gènes normaux sur la 21ieme paire. Ils se divisent en même temps que la cellule.

Question 28

le centromère c’Est?

Answer 28

Le point de jonction ou s’attache la copie de la cellule qui se dedouble.

Question 29

Quel sont les trois causes distincte de la trisomie 21

Answer 29

Erreur redevable à la première division cellulaire ou avant la fertilyzation. ( 92% des cas )

Erreur redevable à la deuxième division cellulaire dans 5% des cas. Trisomie masaïque. Certaine cellule ne sont pas trisomique 21.

Porteur de translocation. Trisomie causé par fusion de chromosomes cassés

Question 30

Caractéristiques physiques et medicales de la trisomie 21

Answer 30

petite taille et exes de poids

nez court et parfois épaté

yeux bridé avec mince couche de peux dans les coins

hypotonie

bouche et palais plus petits. Par contre, la langue est de
grosseur normale, mais c’est le manque de tonus
musculaire qui fait qu’elle paraît plus grosse

cou plus court avec un pli de peau derrière le cou;

mains petites et larges avec des doigts plus courts ;

problèmes cardiaques (33% des cas) ;

problèmes de dentition.

Question 31

Caractéristiques cognitives-comportementales des

DI de légère à profonde

Answer 31

Belle personnalité (souriant, bonne humeur, aimable)

Alzheimer (démence) = Plus de risque

Question 32

Intervention visant le fonctionnement intellectuel de trisomique 21.

Answer 32

Fournir à la petite enfance un milieu famililale stimulant et éviter l’institutionnalisation

Une famille d’accueil peut fournir tous les bienfaits d’une famille
naturelle.

Utiliser des méthodes d’éducation précoce, stimulation

Question 33

Le fonctionnement cognitif est affecté à trois niveaux. lesquelles?

Answer 33

A. Capacité d’abstraction

C’est le resultat d’un analyse, d’un trie et d’un synthèse. Les T21 font un excès d’esprit d’analyse au détriment d’une synthèse. Trouble de généralisation puisque chaque image est isolée.

B. Mode de raisonnement

fonctionnement par analogie. ex: Thierry à moi

C. Temps de latence

causé par: brouillage synaptique (parler plus fort en touchant la personne)

Problème affectif (surchage) : rel. individuelle attention surprotection (aly, maïka)

Difficulté d’adaptation aux différentes formes du langage:
Orthophoniste, orthopédagogue

Difficultés motrices: exercices

Question 34

Comment apprend l’enfant trisomique

Answer 34

Par imitation
■ Prédominance visuelle (concret vs abstrait)
■ Besoin d’un indice sonore contrastant pour réagir
■ Ses sens sont indépendants donc établir des situations qui
permettent des liens (routines).
47

Question 35

Développement psychomoteur du trisomique 21

Answer 35

Lent et passif: Saisit des objets et se tient debout mais plus tard que l’enfant normal.

Le retard de croissance physique se remarque surtout après 4 ans.

Passe des heures ds la même position. joue avec ses pieds et mains

Sociable mais égocentrique

Aime jouer avec ceux qu’il connait

il y a lenteur dans le developpement moteur

présence de comportement stéréotipé

Question 36

le Développement sexuel

Answer 36

Long à se déclancher ou incomplet.

ado (M) : Manque d’hormones mâle. petit pénis, moins de barbe, etc.

Ado (F) : Poitrine peu ou moyennement dev. Menstru. normal

Question 37

Les trisomiques sont sujet aux mêmes ennuies et maladie que les autres personne. v ou f

Answer 37

V. MAis trouble cardiaque et vieillessement plus rapide -> Trouble respiratoire, pulmonaire. etc.

Question 38

Causes biologique et organique d’une déficience intellectuelle

Answer 38

1. Causes périnatales

plusieurs infections ou maladies
peuvent affecter le développement du foetus, surtout les
trois premiers mois de grossesse. Ex.: rougeole, rubéole,
toxines consommées, mercure, poissons (pesticides…),
médicaments.

2. Causes périnatales

certaines complications pendant l’accouchement peuvent occasionner des séquelles
importantes pour le bébé.

Ex.: exposition à des toxines, infections, MTS (césarienne), trauma, pression, chute, asphyxie, cordon ombilical.

3. Causes postnatales

Causes postnatales: les plus fréquentes sont les infections
(encéphalite, méningite), les expositions aux toxines
(plomb) et les traumatismes crâniens.

Question 39

Facteur environnementaux causant la d.i.

Answer 39

Ce que les parent peuvent contrôler:

Nutriton, stimulation physique et sensorielle

Sécurité physique et psychique,

consommation d’alcool et drogue pendant la grossesse.

La pauvreté. : 30% des cas de d.i. légère.

Question 40

Problèmes dans le développement du langage

Answer 40

Articulation: la forme ogivale de la voute palatine cause problème. (la morphologie)

parole: saccadé, débit différent, agencement des son et des syllables et voix

La voix: rauque et nasiarde

Problèmes de dentition

hypotonie de la motricité bucofaciale (manque de tonus)

Question 41

Comment faire la prévention d’une d.i. concernant les facteurs envirronnementaux

Answer 41

Programme d’éducation pour les parents

Question 42

il y a deux éléments important à considérer dans les cause qui mène l’environnement à modifier à génétique.

Answer 42

Alimentation,

Substances toxiques.

l’environnement peut influencer la génétique par la nutrition par exemple. La génétique influence le système nerveux en faisant la gestion des neuronnes.

Donc l’environnement influance le SN

Question 43

La prévention peut se diviser en trois niveaux

Answer 43

Primaire (avant l’apparition de la déficience et qui l’empêche d’apparaitre) ex: Iode et acide pholique

Secondaire (Réduire la duré, ou renverser les effets des problèmes présent) ex: diète pour phénylcétonurique

Tiertiaire (limite les conséquences nocives d’un problèmes et amiliore le niveau de fonctionnement d’un individu) ex: prog. de developpement des habiletés

Question 44

Qui est la population à risque élevé d’avoir un enfant présentant un d.i.

Answer 44

Mère <18 et >35

mère qui à diabète et/ou d’hypertyroïdie

Facteur Rhésus (système de groupe sangain)

Substance toxique

Milieu défavorisé

mère qui fume

fausses couches, enfant prématuré

alcool et drogues

Question 45

Comment les facteurs génétiques peuvent influencer la d.i.

Answer 45

Par une altération sois cellulaire, organique ou fonctionnelle de l’être humain dû à une abération génétique lors de la conception ou dans les premières semaine de vie intra utérine.

Question 46

Les facteurs socioculturels. Selon qui ils sont les facteurs les plus importants qui dirigent un enfant vers la sous normalité mental

Answer 46

Juhel

Question 47

«Tout adulte est perçu par un enfant non pas dans
ce qu’il est, mais dans ce qu’il fait et dans ce qu’il
laisse voir. La société est directement responsable de la
majorité des cas d’enfance “sous-normale”».

Answer 47

Juhel

Question 48

L’évaluation clinique de l’étiologie doit être fait sur 3 volets.

Answer 48

Histoire médicale (fécondation à post natale, et père-mère)

Évaluation psychosociale (évaluer les facteurs sociaux, comportementaux et pédagogique qui ont pu provoquer un retard mental)

Examen physique : Asscié un diagnostique médicale associé a un retard mental.

Question 49

Il existe deux grandes
lignes parmi les facteurs génétiques connus à savoir…

Answer 49

l’aberration chromosomique (trisomie) modification des gènes xxy et
l’aberration spécifique organique (phénylcétonurie). cellule normal dont le fonctionnement est altérée

Question 50

La parentalité des adultes présentant un d.i. peut se décrire sous 3 volets

Answer 50

Enjeu politique d’élaboration des politiques publiques (sociale et de santé)

(Le droit de cette parentalité renvoie
ici aux spécificités de la citoyenneté des PPDI, sous tutelle ou
non…)

Eujeux scientifiques:

de construction de cette parentalité comme
objet de recherche : il s’agit d’explorer et de baliser le champ
d’une clinique de la parentalité des adultes avec une déficience
intellectuelle.

Enjeux techniques:

dans l’opérationnalisation des dispositifs
d’accompagnement et des pratiques professionnelles
adéquates.