Esferocitosis Hereditaria. Flashcards
Cual es la etiología de la Esferocitosis Hereditaria ?
Genetica: Autosomica Dominante 75%.
En que consiste la patogenia de la esferocitosis hereditaria ?
Alteración del citoesqueleto del eritrocito por anomalias en las proteínas Espectrina (16%) y Anquirina (6%).
Como suelen debutar el 50% de los casos de las Esferocistosis Hereditarias ?
Con Ictericia Neonatal.
Que tipo de anemia es caracteristica de la Esferocitosis Hereditaria ?
Normocitica con HCM > 36 g/dL (Normocromica).
Cuales son los principales desencadenantes de hemolisis en la esferocitosis hereditaria ?
Hipoxia y Estrés (Fisico o Emocional).
Que tipo de hemolisis se encuentra presente en la esferocitosis hereditaria ?
Extravascular (Frotis con esferocitos y EGO con Urobilinogeno Elevado).
Cuales son las principales caracteristicas clínicas de la Esferocitosis Hereditaria ?
1.- Ictericia.
2.- Esplenomegalia.
3.- Litos Biliares.
Que porción de los pacientes con Esferocitosis Hereditaria presenta litos biliares ?
1/3.
De que están compuestos los litios biliares relacionados a esferocitosis hereditaria?
Bilirrubinato de Calcio.
Como se encuentra el Coombs Directo en la esferocitosis hereditaria?
Negativo.
Cual es el ESTANDAR DE ORO para el diagnostico de esferocitosis hereditaria en Mexico ?
Prueba de Fragilidad Osmotica.
En que tipo de anemia se encuentran presentes eritrocitos en forma de Hoz en el frotis de sangre periferica ?
Anemia Drepanocitica/Células Falciformes.
Si al realizarle una prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta positiva, que corresponde hacer ?
Conferir el Diagnostico de Esferocitosis Hereditaria.
Si al realizarle una prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta negativa, que corresponde hacer ?
Realizar una segunda prueba en 4 meses posteriores.
Si al realizarle una segunda prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta negativa, que corresponde hacer ?
Buscar otras causas para su condición clínica.
Cual es el mejor medicamento que se puede utilizar para la esferocitosis hereditaria ?
Ácido Folico (Se considera tratamiento de sosten).
Como se clasifica la Esferocitosis Hereditatia Según su severidad ?
1.- Leve Hb > 12 g/dL (20-30%).
2.- Moderada Hb de 8-12 g/dL (60-75%).
3.- Severa Hb < 8 g/dL (5%).
Cual es el tratamiento más eficaz de la Esferocitosis Hereditaria ?
La Esplenectomia.
Cuales son los criterios para hemotransfundir al paciente con esferocitosis hereditaria ?
Valores de Hemoglobina < 8 g/dL o Anemia con Datos de Bajo Gasto.
Cuales son los criterios para realizar esplenectomia en el paciente con esferocitosis hereditaria ?
Pacientes > 6 años de edad con:
1.- Severidad Moderada a Grave.
2.- Litos Biliares (Se realiza colecistectomia alapar).
De cuanto es la dosis de acido folico que debes ser empleada como manejo de sosten en los pacientes < 5 años con esferocitosis hereditaria ?
2.5 mg/día.
De cuanto es la dosis de acido folico que debes ser empleada como manejo de sosten en los pacientes ≥ 5 años con esferocitosis hereditaria ?
5 mg/día.
