Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Question 1

Conceito

Answer 1

• Doença neurodegenerativa que leva à paralisia progressiva da musculatura GLOBAL

• Ocorre degeneração dos neurônios motores superiores (1° Neurônio Motor) e inferiores (2° Neurônio Motor)

• acomete Via corticoespinhal, tronco cerebral e medula espinhal.

Question 2

Epidemiologia

Answer 2

• Ligeiro predomínio masculino
• Idade média de aparecimento: 64 anos (60-75 anos).
• Forma ESPORÁDICA é a maioria.
• Forma familiar: 5-10%.
• Sobrevida média de 3 anos.

Question 3

Genética e ELA

Answer 3

Expansão C9orf72
• Principal causa de ELA familiar (40%).
• Pode estar presente também na demência frontotemporal (DFT).

Variantes SOD1
• Segunda causa de ELA familiar.
• “Terapia alvo” aprovada recentemente…

Question 4

Fatores de risco

Answer 4

• História familiar de doença neurodegenerativa.
• Infecção por Poliomielite.
• Tabagismo
• Exposição a toxinas (produtos químicos, agrícolas).
• Serviço militar.
• Atividade física de alto impacto.
• Concussões cerebrais repetitivas.

Question 5

Quadro clínico

Answer 5

1) Neurônio motor superior (1º neurônio):
• Fraqueza muscular - INICIALMENTE ASSIMÉTRICA
• Reflexos tendíneos (profundos) vivos/exaltados
• Hipertonia
• Reflexos patológicos (Babinski)
- NÃO HÁ ALTERAÇÕES DE SENSIBILIDADE

2) Neurônio motor inferior (2º neuronio):
• Fraqueza muscular
• Atrofia muscular
• Hipotonia/atonia
• FASCICULAÇÕES

3) Neurônios motores do tronco cerebral
(“FORMA BULBAR”):
- Disfagia, disartria, disfonia, fasciculações da língua.

Question 6

Quadro clínico

Question 7

Variantes do ELA

Answer 7

• Esclerose Lateral Primária → apenas neurônio motor superior, predomínio em mulheres. 3% dos casos.

• Atrofia muscular progressiva → apenas neurônio motor inferior, predomínio em homens. 8% dos casos.

• “Flail Arm” (Diplegia amiotrófica braquial) → predomínio de neurônio motor inferior com acometimento inicial nos membros superiores.

• “Flail Leg” → ocorre quando o neurônio motor inferior se inicia nos miótomos distais dos membros inferiores, de forma simétrica, simula do uma polineuropatia.

Question 8

Como fica a cognição na ELA?

Answer 8

Aproximadamente 50% dos pacientes apresentam algum grau de disfunção cognitiva.

15% vão desenvolver demência frontotemporal (DFT) → “link” genético.

Question 9

Diagnóstico

Answer 9

Critérios “EI Escorial”:
- Achados clínicos + exclusão de sd. “imitadoras” (ex: mielorradiculopatia cervical).
- Grande exame complementar: Eletroneuromiografia (ENMG) - avalia apenas o neurônio motor inferior!!
- Sinais de degeneração do NMI por exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico.
- Sinais de degeneração do NMS por exame clínico.
- Propagação de sinais dentro de uma região e para outras regiões.

ELA definida: sinais de NMS e NMI em 3 ou 4 regiões (bulbar, cervical, torácica e lombossacral).

Question 10

Tratamento

Answer 10

Drogas modificadoras de doença:
• Riluzol (VO): aumento de sobrevida de 3-4 meses.
• outros: Edaravone (EV / VO) ; Fenilbutirato + Taurursodiol (VO); Tofersen

Suporte ventilatório:
• pct deve ser rastreado precocemente para disfunção ventilatoria. Avaliar no momento do diag e de 3/3 meses

Question 11

Quando indicar VNI

Answer 11

Qualquer um critérios abaixo:
• Teste de SNIP (medição sniff da pressão inspiratória) inferior a -40 cm H20
• CVF < 50% do valor previsto
• Pressão inspiratória máxima < - 60 cm H20
• Presença de ortopneia ou dessaturação noturna / durante o sono.
• Hipercapnia durante o dia*
• Pode ser um achado tardio na doença!!