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Esclerose Lateral Amiotrófica Flashcards

1
Q

O que significa “Esclerose Lateral Amiotrófica”?

A

Esclerose: endurecimento; Lateral: afeta os lados do corpo; Amiotrófica: atrofia muscular.

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2
Q

O que é ELA?

A

Uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores.

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3
Q

Quais neurônios são afetados na ELA?

A

Neurônio motor superior e neurônio motor inferior.

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4
Q

Qual a incidência anual da ELA?

A

Varia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes/ano.

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5
Q

Qual a prevalência da ELA?

A

Cerca de 2,7 a 7 por 100.000 habitantes/ano.

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6
Q

Quem é mais afetado: homens ou mulheres?

A

Predomínio discreto em homens.

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7
Q

Qual a faixa etária mais comum da ELA?

A

Rara em pessoas <20 anos, mais comum >60 anos.

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8
Q

Qual a principal área geográfica de incidência elevada de ELA?

A

Península de Kii no Japão e Ilhas Guam.

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9
Q

Quantos casos de ELA são esporádicos?

A

Aproximadamente 90%.

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10
Q

Quantos casos de ELA são familiares?

A

Entre 5 a 10% dos casos.

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11
Q

Qual gene está frequentemente associado à ELA familiar?

A

Gene SOD1 no cromossomo 21.

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12
Q

Quais são os fatores de risco para ELA?

A

Cigarro, exposição a toxinas, mutações genéticas, infecções virais e exercícios intensos.

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13
Q

Quais genes estão associados à ELA esporádica?

A

SOD1, TARDBP, C9ORF72, FUS, ANG, entre outros.

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14
Q

O que é a patogenia da ELA?

A

Mecanismos como metabolismo anormal do RNA, toxicidade do SOD1 e excitotoxicidade.

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15
Q

Quais os principais sinais histopatológicos da ELA?

A

Degeneração das células motoras da medula, tronco e tratos piramidais.

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16
Q

Quais núcleos do tronco cerebral são mais afetados?

A

Núcleos ambíguo, do acessório e do hipoglosso.

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17
Q

Quais núcleos são poupados na ELA?

A

Núcleos do óculo-motor, troclear e abducente.

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18
Q

Quais são os principais sintomas de ELA?

A

Fraqueza, atrofia, espasticidade, fasciculações, disartria, disfagia e dispneia.

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19
Q

O que caracteriza a forma bulbar progressiva?

A

Disfagia, dificuldade de elevação dos ombros, paralisia e fasciculações da língua.

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20
Q

Quais são os sinais do neurônio motor superior (NMS)?

A

Hiperreflexia, espasticidade, sinal de Babinski e redução da agilidade.

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21
Q

Quais são os sinais do neurônio motor inferior (NMI)?

A

Fraqueza, atrofia muscular, fasciculações e câimbras.

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22
Q

Como é feito o diagnóstico definitivo de ELA?

A

Presença de sinais de NMS e NMI em 3 regiões anatômicas.

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23
Q

Quais exames são importantes para diagnóstico diferencial?

A

Ressonância magnética, eletroneuromiografia e exames de sangue.

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24
Q

Quais doenças fazem diagnóstico diferencial com ELA?

A

Esclerose múltipla, tumor medular, miastenia grave e doenças infecciosas como HIV.

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25
Q

Quais são as principais causas de morte na ELA?

A

Paralisia respiratória, pneumonia por aspiração e inanição.

26
Q

Qual a sobrevida média dos pacientes com ELA?

A

50% em 3 anos e 90% em 6 anos.

27
Q

Qual a medicação principal para ELA?

A

Riluzol (50 mg, via oral, a cada 12 horas).

28
Q

Quais são os critérios para suspensão do tratamento com Riluzol?

A

ALT/TGP ou AST/TGO >5x o limite, citopenia ou ventilação assistida.

29
Q

Quais os benefícios do uso de Riluzol?

A

Aumenta o tempo de sobrevida.

30
Q

Qual o suporte ventilatório não invasivo recomendado?

A

BiPAP, CPAP e técnicas como Air Stacking.

31
Q

Quando iniciar suporte ventilatório não invasivo?

A

Capacidade vital forçada <50% ou sintomas de hipoventilação.

32
Q

Qual o papel da gastrostomia na ELA?

A

Indicada para perda de 10% do peso corporal e disfagia grave.

33
Q

Quais critérios indicam a realização de gastrostomia?

A

Perda de 10% do peso nos últimos 3 meses e CVF <50%.

34
Q

Quais são os estágios da ELA, segundo o King’s College?

A

Estágio 1: 1 região envolvida; Estágio 5: morte.

35
Q

Quais intervenções aumentam a sobrevida na ELA?

A

Atendimento multidisciplinar e suporte ventilatório.

36
Q

Qual a importância da equipe multidisciplinar na ELA?

A

Prolonga a sobrevida e melhora a qualidade de vida.

37
Q

Quais sintomas podem ser controlados com fisioterapia?

A

Espasticidade, câimbras e melhora respiratória.

38
Q

Quais intervenções não farmacológicas são essenciais?

A

Fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia e suporte nutricional.

39
Q

O que diferencia a doença de Kennedy da ELA?

A

Progressão lenta, ginecomastia e ausência de sinais do NMS.

40
Q

Qual a importância do diagnóstico precoce da ELA?

A

Melhora o prognóstico e permite intervenções terapêuticas rápidas.

41
Q

ELA definitiva?

A

Sinais de NMS e NMI em 3 regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral)

Em todas as modalidades deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

42
Q

ELA Provável?

A

Sinais de NMS e NMI em duas regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral) com
algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI.

Em todas as modalidades deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

43
Q

ELA Provável com suporte laboratorial?

A

Sinais de NMS e NMI em uma região ou sinais de NMS em uma ou mais regiões
associados à evidência de denervação aguda na eletroneuromiografia (ENMG) em dois ou mais segmentos.

Em todas as modalidades deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

44
Q

ELA Possível?

A

Sinais de NMS e NMI em uma região somente.

Em todas as modalidades deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

45
Q

ELA Suspeita?

A

Sinais de NMI em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral). Sinais de NMS em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral).

Em todas as modalidades deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.

46
Q

Forma paralítica bulbar:?

A

Com agressão dos núcleos inferiores do tronco. 25% dos casos.

47
Q

Quando o paciente tiver um familiar de primeiro grau afetado pela ELA, qual a conduta?

A

O exame genético focado nas alterações mais prevalentes na população
brasileira é indicado, bem como o aconselhamento genético.

48
Q

Pacientes com doenças do neurônio motor e ELA suspeita pelos critérios
revisados– atrofia muscular progressiva (AMP), esclerose lateral
primária (ELP), paralisia bulbar progressiva (PBP) e atrofia muscular
bulboespinhal (doença de Kennedy) – qual a conduta?

A

Também devem ser tratados conforme o PCDT visto que podem se beneficiar do tratamento específico com riluzol e demais recomendações.

49
Q

O que é a Atrofia muscular progressiva (AMP)?

A
  • A AMP, doença pura do NMI, é incomum, representando cerca de 5% a 10% dos casos de DNM. Manifesta-se clinicamente com fraqueza, atrofia e fasciculações,
  • Geralmente de início nos membros superiores, envolvendo, progressivamente, membros inferiores e região bulbar. Não há indícios de liberação piramidal.
  • Os reflexos profundos são abolidos. Os dois grupos de doenças são difíceis de distinguir sob critérios puramente clínicos ou até de ENMG. A única forma de distinção é no post mortem através da demonstração da perda de células do corno anterior da medula.
50
Q

O que é Esclerose lateral primária (ELP)?

A
  • A ELP, doença pura do NMS, caracteriza-se por surto insidioso, de evolução lenta, sem história ou evidência de envolvimento de qualquer outra parte do sistema nervoso exceto os tratos córticobulbar e córtico-espinhal.
  • Não há evidência, pelo menos nas etapas iniciais da doença, de comprometimento, tanto clínico quanto eletroneuromiográfico, do NMI. Clinicamente manifesta-se com quadriparesia espástica, reflexos tendíneos profundos exaltados, sinal de Babinski bilateral, disartria espástica e labilidade emocional (quadro pseudobulbar)
51
Q

O que é a Paralisia bulbar progressiva (PBP)?

A

A PBP, relacionada a comprometimento dos neurônios do tronco cerebral, caracteriza-se por envolvimento predominante da musculatura de inervação bulbar, com ou sem lesão do NMS.
Disartria e disfagia são os sintomas predominantes, acompanhando-se fraqueza, atrofia e fasciculações de língua. Envolvimento moderado da musculatura do pescoço pode ser encontrado. Associadamente, sinais de comprometimento do NMS ou labilidade emocional são frequentes .

52
Q

O que é a Atrofia muscular bulboespinhal (doença de Kennedy)?

A

Os principais fatores que diferenciam a doença de Kennedy da ELA são a quase total
exclusividade do envolvimento masculino, a progressão lenta dos sintomas e a ausência de sinais do NMS. A proeminência de fasciculações em musculatura bulbar e sinais de insensibilidade androgênica promove ginecomastia, resistência à insulina, diabete melitus e tireoideopatias. O fenômeno conhecido como ativação aleatória do cromossomo X torna possível o achado de mulheres heterozigotas oligossintomáticas.
Cerca de um em 25 pacientes inicialmente diagnosticados como ELA pode ter a doença de Kennedy

53
Q

Quais os achados dos exames complementares?

A
  • ressonância magnética (RM) de encéfalo e junção craniocervical com ausência de lesão estrutural que explique os sintomas;
  • eletroneuromiografia (ENMG) dos 4 membros com presença de denervação em mais de um segmento e podem mostrar uma neurocondução motora e sensitiva normais;
  • hemograma completo dentro da normalidade;
  • função renal (ureia e creatinina) dentro da normalidade;
  • função hepática (ALT/TGP, AST/TGO) e protrombina dentro da normalidade.
54
Q

Qual o diagnóstico diferencial?

A
  • Esclerose múltipla
  • Tumor medular
  • Sífilis
  • Miastenia grave
  • Distrofia muscular progressiva
  • outras doenças do neurônio motor − esclerose lateral primária, atrofia muscular progressiva, atrofia muscular espinhal, atrofia muscular espinobulbar;
  • doenças estruturais − mielopatia espondilótica, malformação de Arnold-Chiari, siringomielia ou bulbia, irradiação do sistema nervoso central (SNC), acidente vascular cerebral, tumor;
  • doenças tóxicas/metabólicas − hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, intoxicação por metais pesados;
  • doenças inflamatórias autoimunes − polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, esclerose múltipla, miastenia gravis, miosite por corpos de inclusão, polimiosite, síndrome paraneoplásica;
  • doenças hereditárias − deficiência de hexosaminidase A, paresia espástica com amiotrofia, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular orofaríngea, adrenomieloneuropatia, deficiência de maltase ácida;
  • doenças infecciosas − HIV, HTLV-1, doença de Creutzfeldt-Jakob, sífilis;
  • outras doenças degenerativas do SNC − degeneração corticobasal, demência por corpos de Lewy, atrofia de múltiplos sistemas, paralisia supranuclear progressiva, doença de Parkinson;
  • fasciculações benignas;
  • amiotrofia monomélica − doença de Hirayama.
55
Q

Tratamento farmacológico?

A

Riluzol: comprimidos de 50 mg

ESQUEMA DE ADMINISTRAÇÃO
*tratamento com riluzol deve ser iniciado na dose de 50 mg, por via oral, a cada 12 horas, administrados 1 hora antes ou 2 horas após as refeições.
*tempo de tratamento é indeterminado e dependerá da tolerabilidade do paciente.
BENEFÍCIOS ESPERADOS
* Aumento do tempo de sobrevida

  • Realização dos seguintes exames: hemograma, plaquetas e enzimas hepáticas antes de iniciar o tratamento, no primeiro, no segundo, no terceiro, no sexto, no nono e no décimo segundo mês e, após, quando clinicamente necessário.
56
Q

Quais os critérios para suspensão do tratamento farmacológico?

A
  • Quando ALT/TGP ou AST/TGO estiver 5 vezes acima do limite superior da normalidade
  • Quando ocorrer citopenia: leucócitos totais < 3.000/mm3 ou neutrófilos < 1.500/mm3 ou plaquetas < 100.000/mm3 ou hemoglobina < 10 g/dl
  • Evolução para ventilação assistida
57
Q

Qual o estadiamento da doença (King’s College)?

A

Estágio 1 - Uma região funcionalmente envolvida (sintoma inicial)
Estágio 2 - Duas regiões funcionalmente envolvidas
Estágio 3 - Três regiões funcionalmente envolvidas
Estágio 4:
- Qualquer estágio acima + necessidade de gastrostomia (4A) ventilação não invasiva (4B);
Estágio 5 - Morte

58
Q

Há alterações cognitivas em pacientes com ELA?

A

Geralmente não há alteração cognitiva

59
Q

Quais as características da forma paralítica bulbar progressiva da ELA?

A
  • Dificuldade de deglutição (disfagia)
  • Dificuldade de elevação dos ombros
  • Paralisia e fasciculações da língua
60
Q

Quais os sinais e sintomas resultantes diretos da degeneração motoneuronal?

A

Fraqueza e atrofia, fasciculações e cãibras musculares, espasticidade, disartria, disfagia, dispneia e labilidade emocional;

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