Esclerose lateral amiotrófica

Question 1

Qual idade media de aparecimento dos sintomas da ELA? Qual o sexo mais envolvido?

Answer 1

55-65 anos de idade, mais no sexo masculino

Question 2

Quais são as localizações mais comuns de motoneuronios inferiores e superiores acometidos na ELA?

Answer 2

Inferiores: corno anterior da medula, tronco cerebral
Superiores: Corticoespinhais no cortex do giro pre central, neuronios motores pre frontais (alteração cognitiva pode ocorrer).

Question 3

Quais são os 3 fatores de risco para ELA?

Answer 3

Tabagismo, Envelhecimento, Neurotoxina BMAA (planta da ilha de Guam).

Question 4

Quais são os sinais de acometimento de NMS na ELA?

Answer 4

Liberação piramidal, hiperreflexia, espasticidade, afeto pseudobulbar (riso ou choro imotivado), reflexos axiais de face exaltados

Question 5

De uma forma geral, como definimos diagnostico de ELA?

Answer 5

Sinais de comprometimento do NMI + Sinais de comprometimento do NMS + ausencia de outros processos patologicos que expliquem o achado

Question 6

Segundo os criterios do El Escorial , O que é ELA clinicamente definida?

Answer 6

Sinais de comprometimento de NMS + NMI em pelo menos 3 segmentos corporais. (segmentos = bulbar/cervical/toracico/lombossacro)

Question 7

O que é ela clinicamente provavel segundo os criterios do El Escorial?

Answer 7

Comprometimento de NMS + NMI em pelo menos 2 segmentos corporais, sendo os sinais de NMS mais rostrais aos de NMI

Question 8

O que é ela clinicamente provavel com suporte laboratoriaisl segundo os criterios do El Escorial?

Answer 8

Sinais de 1 segmento com comprometimento de NMS e pelo menos 2 segmentos acometidos de NMI por eletroneuromiografia

Question 9

O que é ela clinicamente possível?

Answer 9

NMS e NMI comprometidos em 1 segmento pelo menos

Question 10

Quais exames peço para excluir diagnosticos diferenciais da ELA?

Answer 10

RNM de coluna cervical/toracica/lombossacra com contraste + ENMG

Question 11

A RNM de cranio pode estar alterada na ELA?

Answer 11

Sim! a sequencia MTC pode apresentar hiperssinal em areas motoras!

Question 12

Entre os diagnosticos diferenciais, temos a neuropatia motora multifocal, doença de Kennedy e atrofia monomelica de Hirayama. Como é a NMM?

Answer 12

Variante de PIDC, com fraqueza assimetrica, não comprimento dependente, que pode mimetizar doença do NMI, inclusive com amiotrofia e fasciculações. ENMG com sinais de neuropatia desmielinizante em vez de axonal (como seria em NMI)

Question 13

Como é a doença de Kennedy?

Answer 13

Atrofia bulboespinhal ligada ao X, Homens entre 3a a 5a decada de vida, tem sindrome do NMI + hipogonadismo com atrofia testicular, ginecomastia

Question 14

Como é a amiotrofia monomelica de Hirayama?

Answer 14

doença de NMI em geral um dos braços, restrita, benigna lenta e progressiva, Diagnostico confirmado com RNM de coluna cervical dinâmica com compressão da medula quando flexionado o pescoço.

Question 15

Resumidamente, o que é a variante Flail Arm e a variante Flail Leg?

Answer 15

Flail arm: acometimento proximal e distal de MMSS, mais NMS
Flail leg:
Acometimento de NMI em miotomos distais de membros inferiores

Question 16

O que é a variante amiotrofia muscular progressiva?

Answer 16

A doença ELA ficando restrita domente ao NMI, tem melhor prognostico

Question 17

O que é a variante esclerose lateral primaria?

Answer 17

Quando somente NMS está acometido! essa variante tem predominancia no sexo feminino!

Question 18

O que é a variante paralisia bulbar progressiva ou ELA forma bulbar?

Answer 18

É quando a doença está restrita à musculatura bulbar no inicio, e depois espalha, tem o pior prognostico

Question 19

Qual a porcentagem de ELA familiar? Qual o gen envolvido?Qual gen envolvido concomitantemente tambem com demencia frontotemporal?
Qual o gen mais encontrado no Brasil?

Answer 19

5% dos casos apenas!
Mutação SOD1
já a mutação que tem relação com DFT também é a C9ORF72, no Brasil, o gen mais encontrado é o VABP

Question 20

Quando indicar suporte ventilatório não invasivo na ELA?

Answer 20

Interrupção do sono ou CVF < 70% do previsto ou teste de SNIP < 40cmH2O

Question 21

Como calcular a CVF?

Answer 21

Inspira fundo o maximo que conseguir e expira tudo (meço tudo isso e da a CVF)

Question 22

Como calcular o SNIP?

Answer 22

SNIP é a capacidade de inalar rapidamente (melhor porque alguns pacientes com ELA tem dificuldade em vedar a boca no espirometro), SNIP < 40cmH2O indica BIPAP

Question 23

A variante hemiplegica, que pega hemicorpo e é só NMS, qual o epônimo?

Answer 23

Variante de Mills

Question 24

A variante Pseudopolineuritica da ELA, com comprometimento em bota e luva, qual é o eponimo?

Answer 24

Patrikios

Question 25

Como diferenciar esclerose lateral primaria da amiotrofica? Tendo em vista que poderia surgir primeiro NMS e depois NMI

Answer 25

Periodo de 3 anos, apenas com acometimento de NMS! depois pode virar ELA

Question 26

Doença de Kennedy, costuma evoluir com atrofia típica de qual região da face?

Answer 26

Perioral!

Question 27

Poliminimioclonus , como diferenciar de tremor essencial?

Answer 27

O poliminimioclonus é tipico de doença do neuronio motor inferior (fraqueza discreta), e é IRREGULAR, diferente do tremor essencial

Question 28

Porque na doença de Hirayama temos acometimento de neuronio motor inferior? Qual a fisiopatologia?

Answer 28

Um descolamento posterior da medula na duramater causa uma compressão do corno anterior da medula espinhal