Enzim Eksikliği Ve Anemi Flashcards
Kan iki bileşenden oluşur
Katı faz : alyuvar, akyuvar, trombosit
Sıvı faz: proteinler, metabolitler, iyonlar
Eritrosit sayıları
Erişkin şnsanda 2-3 x 1013
Kadında 4-5 106
Erkekte 5-6 x 106
Diğer kan hücrelerinin sayısı çok azdır
Trombosit (plateletlerin) 1,5-4 x 106
Akyuvarların 4-11 x 106
Alyuvar özellikleri
Prokaryotik hücredir çünkü çekirdekleri yok
İskeletlilerdeki ana görevi akciğerden dokukara oksşjen taşımak
İnsanların diğer hücrelerine kıyasla yarıçapı küçük
Hemoglobini var (asıl oksijen taşınmasından sorumlu)
Yüksek yerlerde yaşayanlarda alyuvar daha fazla
Alyuvar yapımı eritropoiez olarak adlandırılır
Eritrositler büyük kemiklerin ilik kısmında üretilir
Embriyoda ise alyuvar üretim yeri karaciğerdir
Alyuvar üretimi böbrek tarafından sentezlenen hormon eritropoietin tarafından uyarılır
-
Retikülositler nedir
Eritrositlerin ilk formu daha büyüm , kök hücrelerden üretilirler, çekirdek yok, protein sentezleme kapasitesi var
7 gün sonra eritrosite dönüşür ve eritrosit kan dolaşımında 120 gün kalır
Eritrosit yıkımı
Eritrositler yaşlanınca ya da bızulunca zarlarında yapısal değişiklik oluşur bu da fagaositlrr tarafından algılanır ve daha sonra dalak, karaciğer ve kemik iliğinde fagositozla ortadan kaldırılırlar
Eritrositlerde karbonhidratla ilgili iki metabolik yol bulunur
Glikoliz
Pentoz fosfat yolu
Eritrositte glikoliz
Anerobik glikoliz yapar ve laktat son ürün
Eritrositlerde laktat eksport sistemi bulunur ve laktat kana verilir ve karaciğede glukoza çevrilerek tekrar eritrosite veya kasa gider (cori döngüsü)
Üretilen 2 ATP sodyum potasyum pompası için kullanılır 3 sodyum dışarı 2 potasyum içeri. Böylece : zarların esnekliği ve eritrositlerin konvak şekli korunur
Üretilen 2 NADH ise : laktat oluşumunda NADa indirgenir böylece glikolizde tekrar tekrar kullanılır
Met hb oksijen taşır hale gelir fe +3 —> fe +2 çevrilir
Enzim eksikliğine bağlı NADPH üretimin durmasının sonuçları
NADPH üretilememesi glutatyon rejenerasyonunun yapılmamasına ve bütün glutatyon bağımlı işlevlerin engellenmesine neden olur
Glikoliz durur, NADH ve ATP üretimi azalır
NADH azalması sonucu methb düzeltilemez heinz cisimcikleri
Anemi nedir
Kansız yani alyuvar ya da hemoglobin eksikliği demektir
Anemi kanın oksijen taşıma kapasitesinin azalması ile ilgili bir hastalık
Düşük oksijen taşınımına bağlı hipoksi
Anemide çok önemli ve en sık görülen enzim eksiklikleri
1 G6PD
2 piruvat kınaz
3 fosfoheksoizomeraz
G6PD eksikliği
Sferostik anemi
Favizm
X bağımlı mutasyon
Sıcağa dayanıksız
Klinik bulgu NADPH eksikliğine bağlı hemoliz
En yaygın genetik hastalık
Yalnızca heterezigot G6PD içerenler yaşar
Oksidatif stres
Neden olur: enfeksiyon, ilaç, bakla
Sonucunda ros oluşur
Heinz cisimcikleri
İlaç uyarımlı anemi
Sıtma tedavisinde kullanılan primaquine eritrositlerin hemolizine neden olur
Bu ilaçlar glutatyon yokluğunda ros üretirler ve oksidatif strese neden olurlar
Ros zarda bulunan lipitleri bozarak hücre içeriğinin kana karışmasına neden olur
Pirüvat kinaz eksikliği
Tetramerik yapıda
4 izozimi var
Hemolitik anemi
( nonsferositik kronik hemolitik anemi)
Düşük ATP
Yenidoğan anemisinin sebebi olabilir
splenomegaly
Fosfokeksoizomeraz eksikliği
Yenidoğan hemolitik hastalığı
Sıcağa dayanıksız
Dimer 60 kda
