EnHe Flashcards
sori oon ollu kipeenä, en oo ehtiny tekee/lukee :(
Multippelin myelooman kliininen kuva? Millaisia löydöksiä potilaalla voisi olla
- Plasmasolujen ylimäärä luuytimessä
- Osteolyyttiset luumuutokset
- seerumin ja/tai virtsan M-komponentti (paraproteiini)
- anemia
- munuaisten vajaatoiminta
- hyperkalsemia
- lisäksi neurologiset oireet, hyperviskositeetti, verenvuoto-oireet; infektiot
Mitä syitä voisi olla kroonisen taudin anemian (sekundaarianemia) taustalla?
- Krooninen infektio (esim. tuberkuloosi, osteomyeliitti, endokardiitti)
- Krooninen tulehduksellinen sairaus (esim. reumataudit, IBD)
- syöpäsairaudet
- leikkaus, traumat
- Munuaisen vajaatoiminta
- Lisäksi voi olla hemolyyttinen anemia, akuutti vuoto, aplastinen anemia, luuydininfiltraatio.
Polysytemia vera (kerro lyhyesti ja selkeästi: etiologia, oireet ja kliiniset löydökset, laboratoriolöydökset, diagnostiikka ja hoito)
- Hidaskulkuinen klonaalinen myeloproliferatiivinen tauti
- etiologia tuntematon
- JAK2-geenimutaatio löytyy >95%:lta polysystemia vera-potilaista
- oireet ovat monimuotoisia: päänsärky, väsymys, kutina, päänraskaus, hikoilu, näköhäiriöt, painonlasku, parestesiat, niveloireet, ylävatsavaivat, tromboosit, erytromelalgia
- kliiniset löydökset: ihon punakkuus, pernan/maksan suureneminen, kohonnut verenpaine
- laboratoriolöydökset: kolmen solulinjan (punasolut, trombosyytit, valkosolut) muutokset, joista erytrosytoosi hallitsevin (lisäksi trombosytoosi, leukosytoosi), EPO normaali/matala
- diagnostiikka: Hb>185g/l (miehet), Hb >165g/l naiset tai >20g/l nousu perustasosta + JAK2-geenimutaatio + EPO matala + luuytimessä kolmen linjan proliferaatio (pääkriteerit/sivukriteerit)
- Hoito: PV vaatii aina hoitoa, hoidon tärkein tavoite on tromboosien esto, keinoina venesektiot (veren poisto), joka on hoidon kulmakivi, pieniannoksinen ASA sekä myelosuppressiiviset lääkkeet (hydroksiurea, alfainterferoni, busulfaani, anagrelidi, radiofosfori).
Philadelphia-kromosomi
-Kroonisen myelooisen leukemian taustalla oleva kromosomimuutos
-kromosomien 9 ja 22 pitkän varren translokaatio, seurauksena BCR-ALB1-fuusiogeeni tuottaa tyrosiinikinaasia
>lääkkeeksi tyrosiinikinaasinestäjä
Blasti
- Verisolujen epäkypsä esiaste
- akuutissa leukemiassa nämä lisääntyvät ja niitä löytyy verestä ja luuytimestä
Ferritiini
- raudan ja proteiinin muodostama raudan imeytymis- ja varastoitumismuoto
- kertoo elimistön rautamäärästä: matala raudanpuutteessa, voi olla koholla akuutin faasin proteiinina tulehdus- ym. tiloissa tai raudankertymän vuoksi
vs. Tfr = Transferriinireseptori
Raudanpuutteen on todettu lisäävän TfR:n ekspressiota. Tämä ilmenee jo puutoksen varhaisessa vaiheessa kohoavana P -TfR-pitoisuutena. Kohonnut erytropoieettinen aktiivisuus (akuutti vuoto, autoimmuunihemolyyttinen anemia, sirppisoluanemia, hereditäärinen sferosytoosi, beta-talassemia, polysytemia vera) aiheuttaa myös kohonneita P -TfR-pitoisuuksia. Idiopaattisen hemokromatoosin yhteydessä esiintyy matalia P -TfR:n arvoja. Toisin kuin perinteiset raudanpuutemittarit (ferritiini ja rauta), P -TfR ei muutu akuutin faasin reaktion johdosta, joten se kuvaa tässäkin tilanteessa rautastatusta luotettavasti. Sen vuoksi P -TfR on hyödyllinen kroonisten tautien anemioiden (krooniset tulehdukselliset sairaudet, munuaisviat, maligniteetit) ja raudanpuuteanemian erotusdiagnostiikassa.
Makrosytoosi
- punasolujen isokokoisuus, MCV koholla
- voi johtua B12-vitamiinin/folaatin puutteesta tai esim. alkoholin runsaasta käytöstä tai maksan vajaatoiminnasta
- MDS (myelodysplastinen sdr), hypotyreoosi.
paraproteinuria
- paraproteiinin löytyminen virtsasta
- liittyy myeloomaan
Diabeettisen ketoasidoosin laukaisevat syyt, tyypilliset löydökset, diagnostiikka ja hoidon perusperiaatteet
Diabeettinen ketoasidoosi:
-insuliinin puutteessa rasvakudoksesta vapautuu rasvahappoja, joiden suuri määrä johtaa ketoosiin ja lopulta ketoasidoosiin
-ketoasidoosin OIREITA: ovat lisääntynyt virtsan eritys, pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, hengityksessä asetonin haju. Usein yhtä aikaa esiintyvä hyperglykemia aiheuttaa virtsan erityksen ja janon lisääntymistä
-Ketoasidoosi TODETAAN: mittaamalla ketoaineet verestä ja tekemällä verikaasuanalyysi. Virtsan ketoaineiden määrittämistä ei suositella.
> Seulontatestinä voidaan käyttää kapillaariveren ketoaineiden määrittämistä pikamittarilla. Jos arvot ylittävät viitealueen (yli 1,5mmol/l) tulee määrittää laskimo- tai valtimoveren ketoaineet, pH ja BE. Ketoasidoosissa emäsylimäärä BE on negatiivisempi kuin -2,5. Lisäksi veren pH on pieni (alle 7.3), kompensoituneessa ketoasidoosissa normaali.
-Ketoasidoosi luokitellaan vaikeaksi, jos veren pH on pienempi kuin 7,0. Hyperglykemian aste ei merkittävässä ketoasidoosissa välttämättä ole kovin korkea, useimmiten kuitenkin yli 15mmol/l (poikkeuksena esim. SGLT2:n estäjien käyttäjät, hyvin alipainoiset, raskaana olevat tai hypokortisolismia sairastavat).
-Ketoasidoosi viittaa yleensä ABSOLUUTISEEN INSULIININ PUUTTEESEEN, joten sen esiintyminen tarkoittaa pysyvän insuliinihoidon tarvetta.
>Ketoasidoosi voi poikkeustapauksessa kehittyä myös tyypin 2 diabeetikolle, jonka insuliinin tarve suurenee rajusti esim vaikean infektion yhteydessä. (voi kehittyä myös T2 diabeetikolle SGLT2:n estäjähooidon yhteydessä ilman merkittävää hyperglykemiaa)
-Ketoasidoosiin liittyy tyypillisesti vakava dehydraatio, jonka korjaaminen parantaa oleellisesti insuliinin vaikutusta ja korjaa hyperglykemiaa
- Selvitetään ketoasidoosin LAUKAISSUT TEKIJÄ, joita voivat olla:
1. tuore insuliininpuute (tyypin 1 diabetes)
2. insuliinin pistämättä jättäminen
3. insuliinivalmisteen tehon heikkeneminen tai häviäminen (denaturoituminen, kuumeneminen, jäätyminen)
4. tekninen ongelma insuliinipumppuhoidossa (kanyylin paikka ei vedä kunnolla, kanyyli on taittunut, katetri on irti tai tukossa tai pumpussa on toimintahäiriö)
5. infektio tai muu akuutti sairaus, joka lisää insuliinin tarvetta ja -resistenssiä
6. kortisonihoito
-Ketoasidoosin HOIDOSSA olennaisia ovat riittävä nesteytys, insuliinihoito ( iv tai lihakseen) ja kaliumin anto.
Ketoasidoosin tasot
Kompensoitu
Veren pH normaali
Kompensoidun ketoasidoosin hoidosta ei ole tutkimuksia mutta käytännössä insuliinihoito toteutetaan, kuten lievässä ketoasidoosissa, ja nesteytyksen ja kaliumkorvaushoidon tarve arvioidaan hyperglykemian ja BE-tason perusteella. Lievässä tilanteessa riittää pelkkä insuliinihoito.
Vaikeassa ketoasidoosissa (pH < 7) suonensisäinen insuliinihoito aloitetaan välittömästi
Lievä tai kohtalainen ketoasidoosi voidaan hoitaa subkutaanisella pikainsuliinin annostelulla yhtä tehokkaasti ja nopeasti (kuin suonensisäisellä infuusiolla). Ks. lisätietoaineisto Ketoasidoosin hoito nopeavaikutteisilla insuliinianalogeilla
Hyperkalsemian ei-parathormonivälitteiset syyt
- Maligniteetit : osteolyyttiset pesäkkeet, myelooma, jotkut lymfoomat, PTHrp:n tuotto, muut humoraaliset välittäjät
- Granulomatoottiset sairaudet (sarkoidoosi)(kalsitrioliväl.)
- D-vitamiini-intoksikaatio
- Hypertyreoosi
- Hypokortisolismi
- Feokromosytoma
- Immobilisaatio, erityisesti kun taustalla myös high turnover-tyyppinen luusairaus (Pagetin tauti)
- Lääkkeet, tiatsidi, teofylliini
- Sekundaarinen hyperparatyreoosi
- munuaisten vajaatoiminta
Hyperkalsemian syyt: maligniteetit
-osteolyyttiset pesäkkeet
-myelooma
-jotkut lymfoomat
>(1,25[OH]2D3)-erittävät lymfoomat (Kalsitrioli tehostaa kalsiumin ja fosfaatti-ionien imeytymistä suolistosta)
>PTHrp:n tuotto
-Muut humoraaliset välittäjät
Hyperkalsemian syyt: Granulomatoottiset sairaudet
- sarkoidoosi!
- beryllioosi
- tuberkuloosi
- kokkidioidomykoosi
- blastomykoosi
- histoplasmoosi
- eosinofiilinen granulooma
- histiosytoosi
Hyperkalsemian syyt: Endokriiniset sairaudet (muut kuin hyperparatyreoosi)
- hypertyreoosi
- hypokortisolismi, Addisonin kriisi
- feokromosytoma
- vipoma
- vesiripuli, hypokalemia ja aklorhydria (Mahan limakalvon katesolujen vähyydestä aiheutuva suolahapon puuttuminen mahanesteestä) eli WDHA syndrooma
Hyperkalsemian syyt: lääkkeet
- tiatsidi
- teofylliini
- (litium)
- foskarneetti
Anemian selvittely (taustasyyt, tutkimukset)
- Anemiassa veren Hb on normaalia alhaisempi (naiset <117g/l, miehet <134g/l)
- johtuu joko punasolujen tuotannon vähenemisestä luuytimessä tai punasolujen liiallisesta kulutuksesta (vuoto/hemolyysi)
- TAUSTASYY ON AINA SELVITETTÄVÄ!
- jaotellaan punasolujen keskitilavuuden (MCV) mukaan mikrosytaarisiin (MCV<80fl), normosytaarisiin (MCV 80-100fl) ja makrosytaarisiin (MCV>100fl)
- Mikrosytaaristen anemioiden taustalla voi olla raudanpuute (vuoto tai harvemmin dietaarinen puutos) ja talassemiat (periytyviä hemolyyttisiä anemioita) (tai hemoglobinemiat kuten sirppisoluanemia).
- Normosytaariset anemiat on yleensä ns. sekundaari eli kroonisen taudin eli tulehdusanemioita, joiden taustalla voi olla erilaiset krooniset infektiot (esim. tuberkuloosi, endokardiitti tai osteomyeliitti), munuaisten vajaatoiminta, syöpätaudit tai krooniset tulehdukselliset sairaudet (esim. reuma tai IBD). >Lisäksi voi olla hemolyyttinen anemia, akuutti vuoto, aplastinen anemia, luuydininfiltraatio.
- Makrosyyttisia anemioita ovat B12-vitamiininpuute, folaatinpuute (foolihappo), maksasairaus, alkoholin suurkulutus, MDS (myelodysplastinen sdr), hypotyreoosi.
- Laboratoriokokeet: TVK, Ferrit, TfR, B12-TC2, fE-Folaat, LD (Laktaattihydrogenaasi), BIL, Haptog, Retik, ECoombO, B-morfo (perifeerisen veren sivelynäyte).
- Raudanpuuteanemian ja B-12-vitamiininpuutteen yhteydessä gastroskopia (akuutti vuoto? Atrofinen gastriitti? Keliakia?)
LD= LD nousee herkästi usean elimen jo pienenkin vaurion johdosta, mutta nousu on kudoslähteen suhteen epäspesifinen. Tutkimusta käytetään elinvaurioita epäiltäessä mm. seuraavilla indikaatioilla: sydän- tai keuhkoinfarkti, keuhkoembolia, akuutti hepatiitti ja muut maksavauriot, lihasvauriot, hoitamaton anemia perniciosa, hemolyyttiset tilat, leukemiat ja muut malignit taudit.
Retik = Retikulosyyttien osuuden lisääntyminen viittaa kiihtyneeseen erytropoieesiin. Korkeita arvoja esiintyy hemolyyttisessä anemiassa ja vuodossa. Retikulosytoosia havaitaan myös anemian hoitovasteen (rautalääkitys, B12-vitamiini) seurauksena sekä luuytimen toipuessa sytostaattihoidosta.
Haptog = on maksan syntetisoima proteiini, joka sitoo plasmaan hemolyysissä vapautuneen hemoglobiinin. Haptoglobiinin määritys on eräs herkimpiä menetelmiä hemolyysin toteamiseksi. Sen pitoisuus voi olla mittaamattoman alhainen hemolyyttisissä tiloissa. Vahvasti alentuneeseen plasman haptoglobiinin pitoisuuteen voi olla syynä intravaskulaarinen tai ekstravaskulaarinen hemolyysi, inefektiivinen erytropoieesi, malaria tai muu hemolyyttinen tila. Haptoglobiini voi olla alentunut myös läppäproteesipotilaalla, aortastenoosissa, hepato- tai splenomegaliassa, hepatiiteissa, maligniteeteissa, joihin liittyy maksa- tai luuydinmetastointi, kirroosissa, leukemiassa ja polysytemiassa.
E-Coomb-O= Jos tulos on positiivinen, punasolujen pintaan on tarttunut IgG-luokan vasta-aineita ja/tai koplementtitekijä C3d:tä.
Hemofilia A (etiologia, diagnoosi, taudinkuva, hoito)
Hemofilia A
- periytyy x-kromosomaalisesti, miehet sairastuvat, naiset ovat kantajia (heistä noin kolmasosalla on vuoto oireita tmp:ssä tai synnytyksessä)
- 4x yleisempi kuin hemofilia B
- hyytymistekijän VIII puutos tai vaje; vaikea tautimuoto <1%, keskivaikea 1-5%, lievä >5%
- Lab.kokeet: P-APTT (Tromboplastiiniaika) pidentyy, hyytymistekijä VIII vaje tai puutos (aktiivisuuden mittaus)
- vaikean tautimuodon hoitoa komplisoi mahdollinen vasta-aineiden kehittyminen puuttuvalle hyytymistekijälle (voidaan tehdä siedätyshoito ja päästä vasta-aineesta eroon)
- oireet: spontaanit pehmytosa- ja nivelvuodot, jälkivuodot haavoista, sisäelinvuodot ja muut sisäiset verenvuodot SEKÄ suun limakalvovuodot, mustelmat, pitkittyneet vuodot haavoista
- jos nivelvuotoja, voi kehittyä artropatia
- nivelvuotoja eniten polviin, kyynärpäihin, nilkkoihin
- hoito aloitettava nopeasti vuotoepäilyssä, kuvantamistutkimuksia/löydöksiä ei tarvita
- hoito: vaikeassa muodossa annetaan puuttuvaa hyytymistekijää ennaltaehkäisevästi 2-3x viikossa
- vuodoissa annetaan puuttuvaa hyytymistekijää
- desmopressiinia voi antaa lievässä taudissa (teho testattava ensin)
- akuutin vuodon hoidossa lisäksi kylmä + kohoasento + kompressio!
- vaikeissa vuodoissa mitataan hyytymistekijäaktiivisuutta ja hoito toteutetaan sen mukaan
Miten arvioisit aikuisella potilaallasi ateroskleroottisen valtimotaudin kokonaisriskin?
-Hoidon tarpeen määrittämisessä on keskeistä arvioida valtimotaudin kokonaisriski kliinisten tietojen ja laboratoriokokeiden avulla.
- Kyseeseen tulevia sairauksia ovat jo olemassa oleva valtimotauti ja diabetes, krooninen munuaissairaus ja familiaalinen hyperkolesterolemia (FH), joita potevilla kokonaisriski on aina suurentunut. Tällöin ei tarvita muuta riskinarviota.
-Terveiden aikuisten riski arvioidaan käyttämällä apuna riskinarviotyökalua, kuten suomalaiseen aineistoon perustuvaa FINRISKI-laskuria, joka arvioi, kuinka suuri riski henkilöllä on sairastua sydäninfarktiin tai aivohalvaukseen seuraavien 10 vuoden aikana.
- Nuorilla, joilla on useita riskitekijöitä, FINRISKI-laskuri voi ALIARVIOIDA elinikäistä riskiä.
-Riskinarvio (lipidien määritys mukaan luettuna) on tehtävä
> henkilön sitä pyytäessä
>nuorille aikuisille, kun suvussa on varhaista valtimotautia
>miehille viimeistään 40. ja naisille 50. ikävuoteen tai menopaussiin mennessä.
- Suomalaiset ja kansainväliset selvitykset osoittavat, että dyslipidemian, kohonneen verenpaineen ja ylipainon hoidon toteutuksessa ja tupakoinnin lopettamisessa on edelleen selviä puutteita.
Mille tasolle hoitaessasi hyperkolesterolemiaa asetat LDL-kolesterolitavoitetason
1) erityisen suuren riskin henkilöllä
2) suuren riskin henkilöllä
3) muilla henkilöillä
1) Erityisen suuren riskin henkilöiden osalta tavoitteena on alle 1,8 mmol/l:n LDL-kolesterolipitoisuus tai pitoisuuden vähintään 50 %:n pienenemä.
2) Suuren riskin henkilöiden osalta tavoitteena on alle 2,5 mmol/l:n LDL-kolesterolipitoisuus.
3) Muiden (pienen (FINRISKI < 2 %) ja kohtalaisen (FINRISKI 2–9,9 %) riskin) henkilöiden LDL-kolesterolitavoite on yleensä alle 3,0 mmol/l, ja sitä tavoitellaan ensisijaisesti elämäntapakeinoin.
Aikuisen primaarisen hypotyreoosin diagnoosi:
- Kuuluvat perusterveydenhuollon lääkärin tehtäviin
- Dg perustuu sairauden tunnistamiseen ja lab.diagnostiikkaan (plasman tyreotropiini [TSH] viitealueen yläpuolella ja vapaa tyroksiini [T4V] viitealueen alapuolella).
- Yleinen, naisilla yleisempi, yleistyy iän myötä.
- Tyypilliset oireet: väsymys, ummetus, palelu, muistin heikentyminen, hidas syke, ovat epäspesifejä ja lääkärin erotusdiagnostisia taitoja koettelevia.
-Aikuisen primaarin hypotyreoosin syyt voidaan jakaa synnynnäisiin, autoimmuuniperäisiin (autoimmuunityreoidiitin jälkeinen), iatrogeenisiin (radiojodihoidon tai tyreoidetktomian jälkeinen) tai lääkkeitten aiheuttamiin (litium, amiodaroni, tyreostaatit).
>osa aiheuttaa pysyvän tarpeen tyroksiinikorvaushoitoon, osa ohimenevän (esim. subakuutin tyreoidiitin ja synnytyksen jälkeisen tyreoidiitin hypotyreoosivaihe on usein ohimenevä).
-Muita kuin primaarisiksi luokiteltavia syitä: hemokromatoosi, sarkoidoosi ja sentraaliset aiheuttajat.
-Kehittyy tyypillisesti hitaasti ja huomaamatta. Vuosien ajan jo ennen diagnoosia voi ilmetä: väsymystä, hitautta, painon nousua, alentunut kylmänsieto, ummetus, kuukautisten epäsäännöllisyys (runsaat vuodot), kuiva karhea ja kylmä iho, karheat hiukset, hauraat kynnet, periorbitaalinen ja perifeerinen turvotus, bradykardia, nivel- ja lihaskivut ja jäykkyys, diastolinen verenpaine nousee ja pulssipaine kapenee. Nuorilla naisilla ensioire voi olla amenorrea, infertiliteetti tai hyperprolaktinemia. Aikuisilla libido heikkenee, miehillä impotenssia ja oligospermiaa. Kliinisessä tutkimuksessa voidaan yleishabitukseen liittyvien poikkeavuuksien lisäksi todeta mm. puffy face tyyppinen turvotus, kämmenselkien ja supraklavikulaarialueitten turvotus, periferian viileys, ihon kalpeus ja hidastunut jännevenyteheijasteitten relaksaatiovaihe.
- Johtolankoja diagnostiikassa: hyperkolesterolemia, kohonnut kreatiniinikinaasi (CK) taso. Hyperkolesterolemian syynä on pienentynyt LDL reseptorien määrän ja lipoproteiinilipaasin aktiivisuuden vähentyminen, Painon nousua nesteretention vuoksi (todellinen lihavuus ei tyypillistä). Mahdollinen anemia tavallisesti normosyyttinen ja normokroominen, mutta voi olla makro-tai mikrosytaarinenkin. Jos B12-vitamiinipuutos (autoimmune polyglandulari syndrome 2(APS-2)) tai raudanpuutos (naisilla runsaat kuukautiset) mutkistavat tilannetta. Kreatiniinitaso voi lievästi nousta.
- Hypotyreoosi on tärkeä hyperprolaktinemian syy.
- Perikardium- ja askitesnesteily on mahdollista, ekg-muutoksina voi esiintyä T-aaltomuutoksia, low voltage ja sydämen uä tutkimuksessa septaalinen hypertrofia palautuvana muutoksena, myös obstruktiivinen uniapnea voi liittyä hypotyreoosiin. Tyypin 1 diabetesta sairastavalla potilaalla ht lisää hypoglykemian vaaraa.
- Tyreoideaoperoksidaasivasta-aineiden määrittäminen on hyödyllistä erityisesti, kun on tarve selittää hypotyreoosin yhteys muihin samanaikaisesti esiintyviin autoimmuunisairauksiin tai kun tehdään päätöstä subkliinisen ht;n hoitokokeilusta tai hoidon aloituksesta.
-Kilpirauhasen kaikututkimus (UÄ) tai T3V määritys EI KUULU hypotyreoosin diagnostiikkaan.
- iäkkäällä hypotyreoosi aiheuttaa aloitekyvyttömyyttä, muistihäiriöitä simuloiden dementiaa ja jopa paranoiaa ja psykooseja. Äänen käheyttä esiintyy, smaoin raajojen pistelyä ja puutuneisuutta (voi liittyä ht esiintuomaan karpaalitunnelisyndroomaan).
- Neurologisina löydöksinä voi olla Babisnki + ja alentunut vibraatiotunto. Lihasjäykkyys ja liikkeitten hitaus tyypillisiä. Hyponatremia on harvinainen sekä hyperurikemia.
-Vain harvoin hoitamaton vaikea hypotyreoosi johtaa ns. hypotyreoottiseen koomaan (e. myxedema coma). Sen tyypilliset kliiniset piirteet ovat hypotermia, hyponatremia, hypoventilaatio hiilidioksidiretentioineen ja stupor. Laukaisevana tekijänä tälle voi olla: kylmälle alttiiksi jääminen, infektio tai psyyken lääkkeet.
Osteoporoosin endokriinisia syita ovat:
a. cushingin syndrooma
b. primaari hyperparatyreoosi
c. tyreotoksikoosi
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c oikein
eli osteoporoosin endokriinisia syitä ovat cushingin syndrooma, primaari hyperparatyreoosi ja tyreotoksikoosi.
Hyperkalsemian syitä ovat
a. sekundaarinen hyperparatyreoosi
b. granulomatoottiset sairaudet
c. hypertyreoosi
d. litiumlääkitys
e. vaihtoehdot b-d ovat oikein
e. vaihtoehdot b-d ovat oikein eli hyperkalsemian syitä ovat granulomatoottiset sairaudet, hypertyreoosi ja litiumlääkitys
Yleinen syy kohonneeseen PTH-pitoisuuteen on riittämättömän dietaarisen kalsiumin ja/tai D-vitamiinin saannin tai niiden imeytymishäiriön aiheuttama sekundaarinen hyperparatyreoosi. P-Ca on silloin normaali tai matala. Sekundaarinen hyperparatyreoosi on erittäin yleinen munuaisten vajaatoiminnassa.
hypokalsemian syitä ovat
a. hypoparatyreoosi
b. d-vitamiinin puutos
c. sepsis
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. eli hypokalsemian syitä ovat hypoparatyreoosi, D-vitamiiinin puutos ja sepsis
Akromegalian kliinisiä piirteitä ovat tyypillisten kärkimuutosten lisäksi
a. verenpaineen nousu ja kohonnut veren sokeri
b. sydämen, kielen, maksan ja kilpirauhasen suureneminen
c. hikoilu
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. eli akromegalian kliinisiä piirteitä ovat (kärkimuutosten lisäksi) verenpaineen nousu ja kohonnut veren sokeri, sydämen, kielen, maksan ja kilpirauhasen suureneminen ja hikolu.
Nefrogeenisen diabetes inspiduksen syitä ovat
a. litium
b. hypokalemia
c. hyperkalsemia
d. vaihtoehdot a-b oikein
e. vaihtoehdot a-c oikein
e. eli nefrogeenisen diabetes inspiduksen syitä ovat litium, hypokalemia ja hyperkalsemia.
Sana ”diabetes” on kreikankielinen ja tarkoittaa runsasta virtsaneritystä. Diabetes insipiduksella eli vesitystaudilla tarkoitetaan aivolisäkkeen takalohkon erittämän vesihormonin (ADH eli antidiureettinen hormoni) puutteesta tai sen munuaisiin kohdistuvan vaikutuksen puutteesta (ns. munuaisperäinen vesitystauti) johtuvaa runsasta virtsan eritystä.
Munuaisen kykyä väkevöidä virtsaa heikentää kaikki munuaisytimen sairaudet sekä matala seerumin kaliumpitoisuus ja korkea kalsiumpitoisuus. Sekä psyykelääke Litium aiheuttaa nefrogeenistä diabetes inspidusta.
Hypertyreoosin oireita ovat
a. painon lasku
b. palpitaatiotuntemus
c. hengenahdistus
d. väsymys ja heikkous
e. vaihtoehdot a-d ovat oikein
e. vaihtoehdot a-d ovat oikein.
eli: Hypertyreoosin oireita ovat
a. painon lasku
b. palpitaatiotuntemus (sydämen tykytystuntemus)
c. hengenahdistus
d. väsymys ja heikkous
ACTH-riippuvaisen hyperkortisolismin aiheuttajia ovat
a. cushingin tauti
b. tymoma tai pienisoluinen keuhkosyöpä
c. lakritsi
d. kohdat a-c ovat oikein
e. kohdat a-b ovat oikein
e. e. kohdat a-b ovat oikein
eli ACTH-riippuvaisen hyperkortisolismin aiheuttajia ovat
a. cushingin tauti
b. tymoma tai pienisoluinen keuhkosyöpä
Tyreotoksikoosin syitä ovat
a. basedowin tauti, toksinen adenooma tai toksinen monkyhmystruuma
b. subakuutti tyreoidiitti
c. thyreotoxicosis factitia
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein eli Tyreotoksikoosin syitä ovat a. basedowin tauti, toksinen adenooma tai toksinen monkyhmystruuma b. subakuutti tyreoidiitti c. thyreotoxicosis factitia
Hypotyreoosin syitä ovat
a. autoimmuunityreoidiitti
b. radiojodihoidon jälkitila
c. litiumlääkitys
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein eli Hypotyreoosin syitä ovat a. autoimmuunityreoidiitti b. radiojodihoidon jälkitila c. litiumlääkitys
Lisämunuaiskuoren primaarisen vajaatoiminnan syitä eivät ole
a. depressio
b. hypotalaamiset syyt ja hypopituitaariset syyt
c. infektioperäiset, verisuoniperäiset, infiltratiiviset tai autoimmuuniperäiset syyt
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
eli
depressio eikä hypotalaamiset syyt ja hypopituitaariset syyt ole lisämunuaiskuoren primaarisen vajaatoiminnan syitä
Tyypin 2 diabeteksen ehkäisy
a. lääkehoitoa voidaan suositella tyypin 2 diabeteksen ehkäisyyn
b. elintapaohjauksen vaikutus riskiin ei säily ohjauksen lopettamisen jälkeen
c. päivittäisellä, vähintään 30min pituisella kohtuukuormitteisella kestävyystyyppisellä liikunnalla ei voida ehkäistä tyypin 2 diabeteksen ilmaantumista
d. onnistuneet elintapamuutokset (laihduttaminen, liikunnan lisääminen, niukasti kovaa ja kohtuullisesti pehmeää rasvaa sisältävä runsaskuituinen ruokavalio) puolittavat riskin sairastua tyypin 2 diabetekseen, jos taustalla on heikentynyt glukoosinsieto tai suurentunut glukoosipitoisuuden paastoarvo
e. vaihtoehdot c-d ovat oikein
e. vaihtoehdot c-d ovat oikein
eli päivittäisellä, vähintään 30min pituisella kohtuukuormitteisella kestävyystyyppisellä liikunnalla EI voida ehkäistä tyypin 2 diabeteksen ilmaantumista, mutta onnistuneet elintapamuutokset (laihduttaminen, liikunnan lisääminen, niukasti kovaa ja kohtuullisesti pehmeää rasvaa sisältävä runsaskuituinen ruokavalio) puolittavat riskin sairastua tyypin 2 diabetekseen, jos taustalla on heikentynyt glukoosinsieto tai suurentunut glukoosipitoisuuden paastoarvo
Tyypin 2 diabeteksen lääkehoito - SGLT-2 estäjät
a. SGLT-2:n estäjät lisäävät virtsatie- ja genitaali-infektioiden määrää ja voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
b. SGLT-2:n estäjät voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
c. SGLT-2:n estäjät lisäävät glukoosin erittymistä virtsaan, mutta myös glukoneogeneesia stimuloimalla glukakgonin eritystä
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
ELI:
SGLT-2:n estäjät lisäävät virtsatie- ja genitaali-infektioiden määrää ja voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
SGLT-2:n estäjät voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
SGLT-2:n estäjät lisäävät glukoosin erittymistä virtsaan, mutta myös glukoneogeneesia stimuloimalla glukakgonin eritystä
Autonominen neuropatia diabeteksen komplikaationa. Yksi vaihtoehdoista on väärin. Ympyröi väärä vaihtoehto.
a. autonomisen neuropatian sydän- ja verisuoniperäisiä oireita ovat syketaajuuden vaihtelun korostuminen ja posturaalinen hypotonia, johon liittyy huimausta
b. Autonominen neuropatia voi aiheuttaa sekä ripulia että ummetusta ja lisäksi gastropareesin (mahalaukun motiliteettihäiriön aiheuttaen aterianjälkeistä pahoinvointia)
c. Autonomisen neuropatian oireisiin kuuluvat erektiohäiriö ja retrogradinen siemensyöksy; naisilla yhdyntäkipuja ja kostumisen puute
d. autonomisen neuropatian oireisiin kuuluvat hikoiluhäiriöt
e. autonomisen neuropatian oireisiin kuuluu hypoglykemiaoireiden tunnistamisen heikkeneminen
VÄÄRIN:
a. autonomisen neuropatian sydän- ja verisuoniperäisiä oireita ovat syketaajuuden vaihtelun korostuminen ja posturaalinen hypotonia, johon liittyy huimausta
Elämäntapamuutoksien vaikutuksen plasman lipoproteiinipitoisuuksiin. Yksi on väärin. (KOL=kokonaiskolesteroli, + =kasvaa, - = laskee)
a. Tyydyttyneiden rasvojen saannin vähentäminen ja korvaaminen kerta- ja monityydyttymättömillä rasvahapoilla: KOL –, LDL –, TG -
b. kalan käytön lisääminen: TG +
c. Alkoholin käytön vähentäminen: TG -
d. Tupakoinnin lopettaminen: HDL +
d. Vähäkuituisten hiilihydraattien (sokerit mukaan luettuina) käytän vähentäminen: TG –
b. kalan käytön lisääminen: TG + (lisäisi muka triglyseridien määrää plasmassa)
VÄÄRIN!
Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia
a. kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5-10mmol/l:iin
b. tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat, jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä
c. dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2-genotyyppi ja dyslipidemiaa aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa aiheuttava tekijä
d. vaihtoehdot a ja c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
eli:
-Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia
Kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5-10mmol/l:iin
-Tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat, jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä
- Dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2-genotyyppi ja dyslipidemiaa aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa aiheuttava tekijä
Sekundaariset erytrosytoosit (taustasyyt, hoito)
- Syynä lisääntynyt EPO:n tuotanto kudoshypoksemian vuoksi
- ovat reaktiivisia eli eivät kuulu myeloproliferatiivisiin tauteihin (pitää mm. poissulkea Polysytemia veran diagnostiikassa)
- Taustalla voi olla mm. krooniset keuhkosairaudet, keuhkofibroosi, synnynnäiset sydänviat (joissa oikovirtaus), runsas tupakointi, huonontunut hapenluovutus kudoksissa (vahvasti happea sitovat Hb-variantit), EPO:a tuottavat kasvaimet (harvinaisia)
- ei aiheuta oireita eikä siihen liity muita verenkuvamuutoksia, kuten leukosytoosia tai trombosytoosia
- taustasyyn hoito olennaista, venesektiot vain harvoin (jos tukosriski/HKR>0.60)
Mitä verenkuvamuutoksia voi olla kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä?
- leuko/lymfosytoosi
- anemia
- trombopenia
Myelooman diagnoosikriteerit
- luuytimessä klonaalisia plasmasoluja >10%
- todettu plasmasytooma ( luuston ulkopuolella ilmenevä kiinteä kasvain)
- paraproteiinin (M-komponentin) tai kevytketjun esiintyminen veressä tai virtsassa
- yksi tai useampi CRAB-kriteeri eli hyperkalsemia, munuaisten vajaatoiminta, anemia, luustotauti
Aikuisen primaarisen hypotyreoosin hoito ja seuranta:
+ subkliininen hypotyreoosi
- Hypotyreoosin hoito aina perusteltu jos TSH yli viiterajan ja T4V alle viite alarajan.
- Hoidossa synteettinen levotyroksiini, tavallisesti 100-200mikrog/vrk (n. 1.6ug/kg/vrk). Subkliinisessä hypotyreoosissa tyroksiinin tarve on pienempi. Nuorella aloitusannos 50-100ug/vrk, Iäkkäille/sydänsairaille 25ug/vrk, nostaen 25ug 2vkon välein kunnes TSH-taso 1.0-2.0mU/l ja T4V viitealueen keskialueella tai yläosassa. Hoitovaste yksilöllistä
- TSH ja T4-v seurantaan perustuva annosmuutos tulee toteuttaa aikaisintaan 4vkon kuluttua, erityisesti TSH reagoi lääkitysmuutoksiin hitaasti.
- Tyroksiinin puoliintumisaika n.vko on hyvä muistaa korvaushoitoa toteutettaessa. Kun hoitoannos vakiintunut TSH & T4V-taspka seurataan reseptin uusimisen yhteydessä 1-2v välein.
- Jos on epäselvyyttä tarvitaanko korvaushoitoa pysyvästi, määritetään TSH-taso ja T4V 6vkoa hoidon lopetuksen jälkeen.
- Raskautta yrittäessä TSH alle 2.5mU/l. Raskaaksi tultu nosto 25-50ug/vrk. Raskauden jälkeen paluu normaaliin.
- Rauta ja kalsium häiritsevän tyroksiinin imeytymistä (aikasintaan 4h tyroksiinista), myös Atrofinen gastriitti ja PPI- lääkitys voi häiritä imeytymistä. Estrogeenikorvaushoidossa tarve lisääntyy.
- Jos biokemiallisen tavoitteen saavuttamisesta huolimatta vointi ei ole hyvä, voidaan endokrinologijohtoisesti kokeilla T3 (liotyroniini)/T4(levotyroksiini) yhdistelmähoitoa T4-hoidon aikana oleville potilaille. Edellytyksenä hoitomyöntyvyys, biokemiallisesti eutyreoottisia ja muut huonon hoitovasteen syyt suljettu pois. Raskaus ja raskaaksi tulemisen mahis poissuljettu.
- Subkliinisessä hypotyreoosissa (T4V viitealueella, mutta TSH kohonnut) hoito aloitetaan, jos TSH on yli 10mU/l tai jos potilas on raskaana.
- Jos TSH-pitoisuus on pysyvästi, mutta vain lievästi suurentunut (<10mU/l), hoitoa puoltavat sopivat oireet, nuori ikä, raskaus, suurentuneet TPO-vasta-ainepitoisuudet, struuma ja hyperkolesterolemia. Luonnollisesti tärkeä hoitoa puoltava tekijä on viitealueen alarajan tuntumassa oleva T4V-taso. Usein hoito kannattaa aloittaa 3-6kk:n kokeiluna. Suurentuneen TSH-arvon erotusdiagnostiikassa tulee muistaa vakavan yleissairauden toipumisvaihe, lääkevaikutus, tyreoidiitin toipumisvaihe ja harvinaisena tilana TSH-resistenssi.
- Hoidossa tulee muistaa, että sydänperäiset oireet (angina pectoris tai rytmihäiriöongelmat) voivat vaikeutua liian suuren tyroksiiniainnoksen aikana.
- Tiedetään myös että subkliiniseen hypertyreoosiin liittyy lisääntynyt osteoporoosin ja murtumien riski. Suomen endokrinologiayhdistyksen kannanoton mukaan tyroksiinihoitoa ei pidä käyttää esim. masennuksen, jaksamattomuuden tai ylipainon hoitoon henkilöllä, joka on biokemiallisesti eutyreoottinen.
Krooninen myelooinen leukemia
a. on tavallisesti lasten tauti
b. Philadelphia-kromosomi on tärkeä diagnostinen löydös
c. allogeeninen kantasolujensiirto tehdöön valtaosalle nuoremmista potilaista
d. tyrosiinikinaasin estäjät ovat ensilinjan hoito
e. sekä kohdat b että d oikein
e. sekä kohdat b että d oikein
Krooninen myelooinen leukemia: Philadelphia-kromosomi on tärkeä diagnostinen löydös ja tyrosiinikinaasin estäjät ovat ensilinjan hoito
Von Willebrandin tauti
a. periytyy x-kromosomissa
b. esiintyy pääasiassa miehillä
c. trombosyyttisiirrot ovat tärkeä hoitokeino
d. trombosytopenia on tavallinen löydös
e. limakalvo- ja toimenpidevuodot ovat tavallinen kliininen ilmentymä
e. limakalvo- ja toimenpidevuodot ovat tavallinen kliininen ilmentymä
Perinnöllinen hemakromatoosi
a. hemoglobiinipitoisuus yleensä korkea
b. voi johtaa dementiaan
c. venesektiot ovat keskeinen hoitomuoto
d. periytyy X-kromosomissa
e. kliininen kuva on naisilla vaikeampi
c. venesektiot ovat keskeinen hoitomuoto
Hemolyysin laboratoriomittareita ovat
a. bilirubiinipitoisuuden nousu
b. haptoglobiinipitoisuuden alentuminen
c. positiivinen Coombsin koe
d. retikulosyyttimäärän lisääntyminen
e. kaikki kohdat ovat oikein
e. kaikki kohdat ovat oikein Hemolyysin laboratoriomittareita ovat -bilirubiinipitoisuuden nousu -haptoglobiinipitoisuuden alentuminen -positiivinen Coombsin koe -retikulosyyttimäärän lisääntyminen
Eli:
- E/B-Retik: koholla (normaali poissulkee hemolyysin)
- P-LD koholla
- P-Bil: konjugoitumaton bilirubiini suurenee
- P-Haptog: pienenee hemolyysissä
- E-Coombs positiivinen AIHA:ssa
vielä:
U-Hemsi-O: säilyy pitkään pos
B-Morfo
Luuydintutkimus
Myelooman keskeisiä kliinisiä piirteitä ovat:
a. epäselvä kuumeilu
b. yöhikoilu
c. luustokivut
d. anemian oireet
e. kohdat c ja d on oikein
e. kohdat c ja d on oikein
Luustokivut: selkäkivut >50%, lyyttisiä leesioita >70%:lla, osteoporoosia, kallo, ranka, pitkät luut, patologisia murtumia (nikamat, kylkiluut, pitkät luut), MRI/TT!
Anemia: Hb<100g/l tai 20g/l alle viitealueen alarajan.
Lisäksi:
- Hyperkalsemia
- munuaisten vajaatoiminta
- neurologiset oireet harvemmin
- infektiot -hypogammaglobulinemia
Neutropenia
a. lisää bakteeri-infektioiden riskiä
b. on aina pahanlaatuisen taudin merkki
c. on tavallinen solunsalpaajahoidon komplikaatio
d. granulosyyttikasvutekijää voidaan käyttää lyhentämään neutropenian kestoa
e. kohdat a, c ja d on oikein
e. kohdat a, c ja d on oikein
eli:
lisää bakteeri-infektioiden riskiä
on tavallinen solunsalpaajahoidon komplikaatio
granulosyyttikasvutekijää voidaan käyttää lyhentämään neutropenian kestoa
Myelodysplastinen oireyhtymä
a. tavataan pääosin iäkkäillä
b. liittyy erytropoietiinin puutokseen
c. voi muuttua akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi
d. ei pohjimmiltaan hyvälaatuinen tauti
e. kohdat a ja c oikein
e. kohdat a ja c oikein
Pääosin iäkkäillä ja valtaosalle RAEB muotoa kehittyy akuutti myelooinen leukemia, jonka ennuste yleensä huono
Bisfosfonaatit
a. sitoutuvat voimakkaasti luustoon
b. käytetään yleisesti osana myeloomapotilaiden hoitoa
c. ovat tehokkaita syöpätautiin liittyvän hyperkalsemian hoidossa
d. ovat toksisia kaikille pahanlaatuisille soluille
e. kohdat a, b ja c ovat oikein
e. kohdat a, b ja c ovat oikein
Bisfosfonaatit:
sitoutuvat voimakkaasti luustoon
käytetään yleisesti osana myeloomapotilaiden hoitoa
ovat tehokkaita syöpätautiin liittyvän hyperkalsemian hoidossa
Määrittele lyhyesti addisonin tauti?
Addisonin tauti on harvinainen lisämunuaisen sairaus, jonka pääoireita ovat voimattomuus, ruokahaluttomuus ja laihtuminen.
Lisämunuaiset ovat hormonia tuottavat rauhaset, jotka sijaitsevat molempien munuaisten yläpuolella. Niiden kuorikerros tuottaa kortisolia, joka on yksi kortisonihormoneista, ja suolahormonia eli aldosteronia. Lisämunuaisten vajaatoiminnassa molempien hormonien tuotanto vähenee.
Mikä ero on cushingin taudilla ja cushingin oireyhtymällä?
Cushingin tauti on pieni rauhaskasvain aivolisäkkeessä, pään keskiosassa aivojen alla. Cushingin oireyhtymä sen sijaan on tila joka aiheutuu siitä että lisämunuaisen kuorikerros tuottaa liikaa kortisonihormonia, jota kutsutaan kortisoliksi. Ja Oireyhtymään liittyy monia tästä aiheutuvia oireita.
Mistä johtuu akromegalia?
Akromegalia johtuu aivolisäkkeen kasvaimen aiheuttamasta kasvuhormonin liikaerityksestä.
Akromegalia syntyy, kun aivolisäkkeeseen muodostuu rauhaskasvain, jonka solut tuottavat ylimäärin kasvuhormonia. Syytä rauhaskasvaimen syntyyn ei tiedetä.
Aikuisella “kärkijäsenet” eli kämmenet, jalat ja kasvoissa leuka, nenä ja kulmakaaret kasvavat hitaasti vuosien mittaan. Pitkälle kehittyneessä akromegaliassa kasvojen piirteet muuttuvat. Luonteenomainen muutos on leuan jykevöityminen ja pidentyminen.
Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja usein päänsärky. Verenpaine on yleensä koholla, ja monille kehittyy diabetes. Naisilla voi kehittyä sukupuolista haluttomuutta ja kuukautisten poisjäämistä. Oireet ja ulkonäön muutokset kehittyvät hyvin hitaasti kuukausien ja vuosien kuluessa.
Kasvuikäisillä lapsilla oireet ovat muuten samanlaisia, mutta kärkijäsenten kasvun sijasta pituuskasvu kiihtyy. Jos tilaa ei hoideta, seurauksena on jättikasvuisuus.
Essentielli trombosytoosi
Trombosytoosi tarkoittaa veressä olevien verihiutaleiden eli trombosyyttien liian suurta määrää.
Essentiaalinen eli luuydinperäinen trombosytoosi on melko harvinainen sairaus, ja sitä esiintyy lähinnä keski-ikäisillä tai sitä vanhemmilla. Sairauden epäily syntyy yleensä veren suuren verihiutalemäärän vuoksi. Sairauden toteamiseksi tutkitaan verikokeita ja otetaan useimmiten luuydinnäyte.
Reilulla puolella potilaista todetaan verikokeessa tietty JAK2-geenin mutaatio, joka johtaa liialliseen verihiutaleiden syntymiseen. Osalla potilaista, joilla ei ole JAK2-geenin poikkeavuutta, voi olla esimerkiksi MPL- tai CALR-geenin mutaatio.
Essentiaaliseen trombosytoosiin liittyvien mutaatioiden syntymissyytä ei tunneta.
Trombosytoosi on usein oireeton vuosikausia ja todetaan yleensä sattumalta verikokeiden yhteydessä. Joskus essentiaalisen trombosytoosin jäljille päästään, kun verisuonitukoksen saaneelta henkilöltä tutkitaan perusverenkuva ja todetaan lisääntynyt verihiutaleiden määrä. Essentiaalinen trombosytoosi altistaa veritulpille. Hyvin suuri verihiutaleiden määrä voi myös lisätä verenvuotojen vaaraa.
Essentiaalisessa trombosytoosissa käytetään asetyylisalisyylihappoa (“sydänaspiriini”) vähentämään veritulppia. Lisäksi tulppavaaran vähentämiseksi kannattaa välttää tupakointia ja tavoitella hyviä verenpaine-, verensokeri- ja kolesteroliarvoja. Verihiutaleiden tuotantoa hillitsevää lääkitystä tarvitaan, jos niiden määrä on kovin suuri, yleensä yli 1 000–1 500 × 109/l. Hoitoa saatetaan suositella myös matalammilla trombosyyttiarvoilla tukoksille tai verenvuodoille alttiilla henkilöillä tai esimerkiksi leikkausta suunniteltaessa. Yleisimmin käytetyt lääkkeet trombosyyttiluvun alentamiseksi ovat hydroksikarbamidi, interferoni ja anagrelidi.
Essentiaalisen trombosytoosin ennuste on hyvä. Noin kolme neljäsosaa potilaista on elossa 10 vuoden kuluttua taudin toteamisen jälkeen. Osalla potilaista tauti etenee hiljalleen myelofibroosiksi (Myelofibroosi=sidekudoksen kertyminen luuytimeen). Essentiaalisen trombosytoosin eteneminen akuutiksi leukemiaksi on harvinaista.
Raudanpuuteanemian syyt ja laboratoriolöydökset
Syyt
- Krooninen vuoto
- Imeytymishäiriö (tavallisimmin keliakia)
- Puutteellinen ravinto (harvoin)
- Tärkein tutkimus on perusverenkuva PVKT, jossa nähdään tyypillisesti mikrosyyttinen anemia (MCV < 80 fl).
- Ferritiini on hyvä elimistön rautavarastojen mittari, ja sen pitoisuuden pienuus on aina merkki raudanpuutteesta. Suuri ferritiinipitoisuus ei kuitenkaan välttämättä poissulje anemiaa (ferritiini on myös akuutin faasin proteiini).
- Raudanpuute ilman muita merkittäviä aiheuttajia (kasvupyrähdys, raskaus, gynekologinen vuoto, suolistovuoto) todetaan ferritiinimäärityksellä. Viiterajojen alapuolella olevat ferritiiniarvot merkitsevät raudanpuutetta (viiterajat vaihtelevat eri laboratorioissa).
- Raudanpuute kroonisen sairauden yhteydessä todetaan määrittämällä ferritiinin lisäksi liukoisen transferriinireseptorin pitoisuus (P-TfR). Viitearvon ylittävä TfR-pitoisuus viittaa vahvasti raudanpuutteeseen. Määritys ei ole luotettava kaikissa tiloissa: tällaisia ovat raskaus, akuutti vuoto, hemolyysi, sirppisoluanemia, talassemia ja polysytemia. Näissä käytetään ferritiinimääritystä, transferriinin rautakyllästeisyyttä (tarvitaan rauta- ja tranferriinimääritykset; fP-Trfesat < 15 % viittaa raudanpuutteeseen) tai molempia.
- Matalien ferritiiniarvojen etsiminen ilman anemiaa tai raudanpuutteeseen viittaavia muita oireita ei ole yleensä tarpeen. Poikkeuksena saattavat olla potilaat, joilla on tiedossa krooninen sairaus, jonka hoidossa raudanpuutteen korjaamisesta on todettu olevan hyötyä (esim. sydämen vajaatoiminta) 3.
- Luuydintutkimusta 4 ei tyypillisessä raudanpuuteanemiassa yleensä tarvita. Jos tilaan kuitenkin liittyy muita verenkuvapoikkeavuuksia, on luuydintutkimus syytä tehdä. Usein raudanpuutteen yhteydessä on lievää trombosytoosia 5, joka ei tässä yhteydessä anna aihetta luuydintutkimukseen.
- Kemiallisten menetelmien kehittyessä luuydintutkimuksen keskeinen asema on väistymässä. Epäselvissä tapauksissa ja varsinkin epäiltäessä varsinaista verisairautta luuydintutkimus on aiheellinen.
Primaarin hyperparatyreoosin leikkaushoidon aiheet
- Kuvantamisen hot-spot löydös puoltaa operatiivista hoitoa
- Oireinen tauti: hyperkalseeminen kriisi, neuromuskulaarisairaus, murtuma tai radiologiset luumuutokset, munuaiskivitauti tai nefrokalsinoosi
- Ionikalsium > 1.50 mmol/l •Heikentyvä munuaisfunktio (kreapuhdistuma < 0.60 ml/min) tai merkittävä hyperkalsiuria (du-Ca > 10 mmol)
- Osteoporoosin tasoa oleva luustotiheys tai osteoporoottinen murtuma
- Työikäinen ja s-ca-ion toistuvasti > 1.40 mmol/l
- Raskautta suunnitteleva nainen
- Selvä tauti ja nopeasti etenevä neuropsykiatrinen oireisto ilman muuta selitystä (relatiivinen)
Vartijasolmuketutkimus
Rintasyöpä lähettää etäpesäkkeitä ensin vain tiettyihin imusolmukkeisiin, jotka sijaitsevat yleensä rinnan puoleisessa kainalossa. Näitä imusolmukkeita, joihin etäpesäkkeet ensin syntyvät, kutsutaan vartijasolmukkeiksi (sentinel nodes). Vartijasolmukkeita voi siis olla yksi tai useampia.
Jotta vartijasolmuke löytyisi, pistetään leikkausta edeltävänä päivänä tai leikkauspäivän aamuna ohuella neulalla heikosti radioaktiivista ainetta kasvaimen seutuun tai nännipihan reunaan. Aine hakeutuu vartijasolmukkeisiin imuteitä pitkin, jonka jälkeen vartijasolmukkeet pystytään kuvaamaan gammasäteilyä havaitsevalla kameralla. Kuvaus ei kuitenkaan kerro, ovat siinä näkyvissä imusolmukkeissa syövän etäpesäke vai ovatko ne terveitä.
Vartijasolmuke tai -solmukkeet poistetaan rintasyöpäleikkauksen aikana. Leikkauksessa saatetaan myös pistää sinistä väriainetta joko kasvaimen seutuun tai nännipihan reunaan. Väriaine hakeutuu vartijasolmukkeeseen ja helpottaa solmukkeen löytämistä. Sininen väri saattaa jäädä rinnan iholle pitkäksikin aikaa, ennen kuin se haalistuu pois. Myös virtsa saattaa värjääntyä sinivihreäksi, mutta virtsan väri muuttuu normaaliksi nopeasti.
Kun patologi on tutkinut poistetun vartijasolmukkeen, tiedetään, onko se terve vai oliko siinä rintasyövän etäpesäke. Jos kainalon vartijasolmuke on terve tai siinä on yksittäisiä kasvainsoluja, ei kainaloa tarvitse tyhjentää, eikä kainaloon tarvitse antaa sädehoitoa.
Jos vartijasolmukkeen etäpesäke on yli 2 mm suuruinen, annetaan kainaloon sädehoito uusiutumisriskin vuoksi. Kainalon sädehoitoa saatetaan harkita myös potilailla, joilla on pienempi eli alle 2 mm suuruinen etäpesäke vartijasolmukkeessa.
Joissakin tapauksissa kainalon tyhjennys voi myös tulla kyseeseen, jos vartijasolmukkeessa on etäpesäke. Tällaisia tapauksia ovat esimerkiksi potilaat,
jotka ennen leikkausta ovat saaneet solunsalpaajahoitoa (ns. neoadjuvanttihoito). joiden rintakasvain on yli 5 cm. jotka eivät voi saada sädehoitoa kainalon alueelle esimerkiksi aiemman sädehoidon takia.
Myös niissä harvinaisissa tapauksissa, joissa vartijasolmuketta ei löydetä kainalosta, tyhjennetään kainalo imusolmukkeista
Perinnölliset hyperkolesterolemiat
Tärkeimmät perinnölliset dyslipidemiat ovat:
> familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
> familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH)
>tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia (erittäin harvinainen).
- Perinnölliset dyslipidemiat on pyrittävä havaitsemaan ja hoitamaan tehokkaasti. Niistä antaa usein vihjeen ensimmäisen asteen sukulaisen nuorena diagnosoitu valtimotauti. Ks. lisätietoaineistot 3, 4.
- Jos potilaalla todetaan varhainen valtimotauti (esim. sepelvaltimotauti miehellä alle 55-vuotiaana tai naisella alle 65-vuotiaana) tai muita viitteitä perinnöllisestä dyslipidemiasta (esim. iho- tai jänneksantomatoosi), on muistettava myös lähisukulaisten tutkiminen. Ensisijaisesti on tutkittava vanhemmat, sisarukset, lapset ja lastenlapset.
- Myös erikoiset kliiniset löydökset voivat johtaa harvinaisten geneettisten dyslipidemioiden jäljille.
Diagnosointi:
Geenidiagnostiikka->SuomalaisetLDLR-geeninvaltamutaatiot ->Jos negatiivinen->LDLR-geenin sekvensointija deleetioanalyysi ->jos neg. ->Kaikkien hyperkolesterolemiaaaiheuttavien geenien sekvensointi
Erotusdiagnostiikka:
Hoito:
•Primaaripreventio: ei ateroskleroottisen sairauden oireita tailöydöksiä.•
elämäntapahoito on aina ensisijainen hoitokeino
•lääkehoito vain jos kokonaisvaara on suuri elämäntapamuutoksientoteuttamisen jälkeenkin
•Sekundaaripreventiolla pyritään estämään jo syntyneensairauden pahenemista tai uusia sairauskohtauksia
•edellyttää elämäntapamuutosten lisäksi yleensä myös lääkehoitoa
•Primaari- ja sekundaariprevention välinenraja on liukuva
•koska oireettomilla voi olla yhtä suuri tai suurempikinvaltimosairaustapahtuman riski kuin jo sairastuneilla
•ensimmäinen kohtaus saattaa olla tappava, jolloinsekundaariprevention hyödyt jäävät saavuttamatta
Miten ketoasidoosi syntyy?
Happomyrkytys eli ketoasidoosi on ketoaineiden liikamäärästä veressä johtuva kehon happamoituminen. Kyseessä on harvinainen ja vaarallinen elimistön poikkeustila. Insuliinin puute aiheuttaa sen, ettei elimistö kykene hyödyntämään veressä olevaa glukoosia vaan alkaa polttaa rasvoja. Se tuottaa myös ketoaineita kudosten energiantarpeeseen (ketoosi). Mikä sitten aiheuttaa veren happamoitumisen.
Ketoasidoosin tavallisimmat aiheuttajat:
- Diabeettisen ketoasidoosin syy on insuliinin puute, jonka syynä voi olla:
>tuore diabetes
>insuliinihoidon keskeytyminen syystä riippumatta
>akuutti infektio
> äkilliset vakavat sairaudet kuten sydäninfarkti
> insuliinipumpun toimintahäiriö.
- Pumppuhoidossa olevat diabeetikot menevät muutamissa tunneissa ketoasidosiin esim. insuliinipumpun toimintahäiriön yhteydessä, ellei vaihtoehtoisia insuliinin annostelutapoja käytetä riittävän nopeasti, sillä pumpuissa käytetty insuliini on pikainsuliinia eikä se varastoidu ihon alle.
Laboratoriolöydökset:
> P-Gluk yleensä > 15 mmol/l. Huom.! Epäile raskaana olevilla ja huonokuntoisilla potilailla ketoasidoosia jo matalammallakin sokeritasolla.
> Veressä ketoaineet (P-Keto-O) ovat kohtalaisesti koholla (mahdollista mitata pikamittarilla). Virtsan ketoaineiden määrittämistä ei enää suositella.
> Astrupissa metabolinen asidoosi (alle 7,35 pH). Huom.: kompensoidussa asidoosissa (hyperventiloi tod näk) pH on normaali mutta BE < –2.5.
Primaarisen hyperparatyreoosin diagnostiikka ja hoito
Tärkein diagnostiikkaa ohjaava tutkimus on lisäkilpirauhashormonin (PTH) pitoisuus.Primaarisessa hyperparatyreoosissa lisäkilpirauhaset tuottavat veren kalsiumtasoon nähden liikaa lisäkilpirauhashormonia.
(PTH:sta riippumaton hyperkalsemia liittyy pahanlaatuisiin kasvaimiin tai muihin systeemisairauksiin.)
- Vaihtelee oireettomasta vakaviin yleisoireisiin. Useimmiten oireeton, kun P-Ca-Ion < 1.4 mmol/l (fP-Ca < 2.8 mmol/l).
- Primaarinen hyperparatyreoosi todetaan usein sattumalöydöksenä. Se voi löytyä myös pitkään jatkuneiden särky-, ummetus- tai masennusoireiden taustalta, tutkittaessa virtsatiekivien syytä tai selviteltäessä luukadon taustaa. Nopeasti etenevät oireet ja potilaan huono kunto viittaavat pahanlaatuiseen kasvaimeen.
DIAGNOOSI:
Primaarisen hyperparatyreoosin diagnoosiin riittää suurentunut P-Ca-Ion tai P-Ca ja suurentunut tai viitealueen yläosassa oleva P-PTH-pitoisuus. Harkinnanvaraisia jatkotutkimuksia ovat P-AFOS, P-25-OH-D-vitamiini, dU-Ca ja luuntiheystutkimus.
HOITO:
Ainoa parantava hoito on leikkaus 1. Leikkaushoidon aiheet:
- P-Ca-Ion > 1.4–1.5 mmol/l (P-Ca > 2.90 mmol/l)
- P-Krea suurentunut
- munuais- tai virtsatiekiviä
- osteoporoottinen murtuma tai tiheysmittauksessa todettu luukato
- neuropsykiatriset oireet
- raskautta suunnitteleva naispotilas.
Jos primaarinen hyperparatyreoosi ei täytä leikkaushoidon aiheita tai leikkauksesta muusta syystä pidättäydytään, P-Ca-Ion (P-Ca) -seurantaa suositellaan 1–2 kertaa vuodessa ja P-Krea (GFR 1) mitataan kerran vuodessa.
>Jos P-Ca-Ion seurannassa nousee, leikkausarvio on tehtävä uudelleen.
> Sinakalseettihoito soveltuu osalle oireisista potilaista, joilla leikkaushoidon riskit ovat korkeat.
> Usein – etenkin iäkkäillä naisilla – P-Ca-Ion-taso pysyy vuodesta toiseen samana. >Ravinnon kalsiumia ei tarvitse rajoittaa, mutta tarpeetonta kalsiumlisää ei suositella. Optimaalinen kalsiuminsaanti on 800–1 000 mg/vrk.
> D-vitamiinilisän käyttö 10–20 µg/vrk on tarpeen, jos P-25-OH-D-vitamiini on < 40 nmol/l.
>Bisfosfonaatti- tai denosumabihoitoa suositellaan, jos luuntiheystutkimuksessa T-score on < –2.5 SD.
Mitä tarkoittaa insuliiniresistenssi maksassa tyypin 2 diabeteksessa?
Tyypin 2 diabeteksessa insuliini ei jarruta maksan glukoosin uudismuodostusta, mutta se stimuloi maksan lipidisynteesiä. Koska lipidisynteesiä säätelevän SREBP-1c-reitin insuliiniherkkyys on kuitenkin säilynyt, insuliiniresistenssin myötä kohonnut plasman insuliinipitoisuus stimuloi maksan rasvanmuodostusta ja myötävaikuttaa näin diabeettisen dyslipidemian syntyyn.