Enfermedades Neuromusculares

Question 1

¿Qué tipo de enzima muscular es liberada al torrente sanguíneo cuando hay daño muscular?

Answer 1

Creatinquinasa (CK) variante MM.

Question 2

Principal método diagnóstico de las enfermedades musculares:

Answer 2

Electromiografía (EMG).

Question 3

La presencia en la orina de éstos es indicativo de daño en las fibras musculares:

Answer 3

1. Mioglobina.

2. Creatinina.

Question 4

Rama de la medicina encargada de estudiar las Enfermedades Neuromusculares:

Answer 4

Miología.

Question 5

Menciona cinco mecanismos causales de debilidad neuromuscular:

Answer 5

1. Enfermedades Primarias de la Sarcómera.
2. Enfermedades de la Unión Neuromuscular.
3. Enfermedades Inflamatorias.
4. Enfermedades Metabólicas.
5. Enfermedades de los Canales Iónicos.

Question 6

¿Cómo suele ser el patrón de debilidad en las Miopatías?

Answer 6

Debilidad en porciones proximales de los miembros es el patrón en miopatías.

Question 7

Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelético:

Answer 7

Distrofias Musculares.

Question 8

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Duchenne:

Answer 8

Herencia Recesiva Ligada al X.

Question 9

¿Quiénes padecen de Distrofia Muscular de Duchenne?

Answer 9

1. Varones.

2. Hembras con Síndrome de Turner (X0).

Question 10

¿Cuál Distrofia Muscular está asociada al locus Xp21. ?

Answer 10

Distrofia Muscular de Duchenne.

Question 11

¿Cuál proteína citoesquelética está deficiente en la Distrofia Muscular de Duchenne?

Answer 11

Distrofina.

Question 12

¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de una mujer que tiene el gen para DMD presente la enfermedad?

Answer 12

25 por ciento de probabilidad.

Question 13

Terapia más aceptada para DMD:

Answer 13

Prednisona.

Question 14

¿Cómo se llama la patología que tiene cuadro clínico similar a la DMD pero atenuado en la que no hay ausencia total de distrofina?

Answer 14

Distrofia Muscular de Becker.

Question 15

¿A qué edad aparecen los síntomas en la DMD?

Answer 15

Aparece en el 3er año de edad (siempre antes de los 6 años).

Question 16

Proteína involucrada en la Distrofia Muscular de Emery:

Answer 16

Emerina.

Question 17

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Emery:

Answer 17

Recesiva ligada al X. (Xq28).

Question 18

Distrofia muscular caracterizada por afectar tanto a la cintura escapular como a la pélvica:

Answer 18

Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP).

Question 19

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP):

Answer 19

Recesivo y Dominante.

Question 20

Miopatía que también afecta la cara:

Answer 20

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.

Question 21

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine:

Answer 21

Dominante (Cromosoma 4).

Question 22

Distrofia muscular en la cual el paciente tiene protrusión de los labios y antebrazos más voluminosos que los brazos:

Answer 22

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.

Question 23

Distrofia muscular caracterizada porque además de presentar cambios distróficos en el músculo esquelético presenta cambios distróficos en el músculo liso visceral y anomalías en glándulas endocrinas:

Answer 23

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

Question 24

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:

Answer 24

Autosómico Dominante (Cromosoma 19q).

Question 25

Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CTG:

Answer 25

Tipo 1.

Question 26

Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CCTG:

Answer 26

Tipo 2.

Question 27

La boca en carpa es característico de pacientes con:

Answer 27

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

Question 28

Paciente con ptosis, calvicie frontal, frente arrugada, cuello de cisne y voz nasal con anomalías de la conducción cardíaca y diabetes:

Answer 28

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

Question 29

Miastenia:

Answer 29

Disminución de la fuerza muscular.

Question 30

Miotonía:

Answer 30

Dificultad para la relajación muscular después de una contracción.

Question 31

Degeneración de la fibra muscular esquelética:

Answer 31

Distrofia.

Question 32

Distrofia:

Answer 32

Degeneración de la fibra muscular esquelética.

Question 33

Efecto secundario por el uso de esteroides:

Answer 33

Síndrome de Cushing.

Question 34

Tratamiento de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:

Answer 34

``` Fenitoína. Quinina. Procainamida. Corticoesteroides. Cuidados Respiratorios. Fisioterapia. ```

Question 35

Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser de tres tipos:

Answer 35

1. Pre-sinápticas. 2. Sinápticas. 3. Post-Sinápticas.

Question 36

Mecanismo causal de la Miastenia Grave:

Answer 36

Enfermedad de la Unión Neuromuscular.