ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Flashcards
¿Qué son?
Conjunto de alteraciones que afectan a los componentes del sistema neuromuscular:
* Astas ventrales
* Nervios
* Placa motora
* Músculo u órgano efector
¿Cómo se clasifican las enfermedades neuromusculares?
- Patologías del asta anterior de la médula o motoneurona.
- Patología por alteración de nervios periféricos.
- Patologías por alteración de unidad motora.
- Patologías por alteración del músculo.
Patologías de asta anterior de la médula o motoneurona
- Atrofia Muscular Espinal (AME)
- Poliomielitis
Patologías por alteración de nervios periféricos
Provocadas por daño axonal y de vainas de mielina.
* Charcot Marie Tooth
* Guillan Barre Infantil
Patologías por alteración de la unidad motora
- Miastenia gravis
- Botulismo
Patologías por alteración muscular
- Distrofias
- Miopatías
Exploración física en enfermedades neuromusculares
- Aspecto general y facial
- Trofismo
- Alteraciones ortopédicas
- Fasciculaciones
- Postura y marcha
- Fuerza muscular
- Movilidad articular
- Reflejos osteotendinosos
Características de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
- Origen genético autosómico recesivo.
- Pérdida o degeneración neuronal del asta anterior de la médula.
- Segundo trastorno neuromuscular más frecuente en población infantil.
¿Cuáles son los tres tipos de AME?
- Tipo 1
- Tipo 2
- Tipo 3
AME tipo 1
- Grave
- Inicio intrauterino
- Niños “flojos” al nacer
- Mueren antes de los 2 años.
AME Tipo 2
- Inicio de síntomas a los 6-18 años.
- Logran sedestación con apoyo.
- No deambulan
- Contracturas de M.I.
- Deformidades torácicas con alteración respiratoria.
AME tipo 3
- Forma leve
- Inicio de síntomas 2-17 años
- Debilidad de M.I.
- Caminan aunque dejan de hacerlo (requerirán silla de ruedas)
- Fatiga sin razón.
Patologías por alteración del asta anterior o motoneurona
Poliomielitis
- Producida por virus neurotrófico.
- Replicación viral en motoneurona inferior.
- Atrofias musculares, discrepancia de longitud de miembros.
- Prácticamente erradicada por la vacuna contra la polio.
Patologías por alteración de nervios periféricos
Charcot Marie Tooth
- Herencia autosómica dominante.
- Debilidad y atrofia distal en brazos y músculos intrínsecos de pie (dedos en garra, pie cavo, marcha steppage).
- Extremidades largas, asimetrías en las formas de sus manos.
- Prevalencia baja.
Patologías por alteración de nervios periféricos
Guillan Barre Infantil
- Polineuropatía inflamatoria de origen autoinmune.
- Infecciones respiratorias o digestivas previas, “Campylobacter jejuni”.
- Macrófagos lesionan las vainas de mielina.
- Inicio súbito de síntomas, debilidad muscular simétrica, parálisis facial, progresión ascendente (piernas-tronco-brazos), hiporreflexia, parestesias y dolor.
- Fase de recuperación inicia un mes después de erradicar la progresión.
- Aumento de la cantidad de glóbulos blancos
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Guillan Barre Infantil?
Aumento de proteínas en líquido cefalorraquídeo.
Patologías por alteración de unidad motora
Miastenia Gravis
- Enfermedad autoinmune.
- Fatiga en músculos extrínsecos oculares, faciales, bulbares.
- Fatiga por la tarde, mejora con el reposo.
- Bloqueo de receptores de acetilcolina.
- Alteración en nervios craneales.
- Cuadros de fatiga.
Patologías por alteración de unidad motora
Botulismo
- Esporas o bacterias en intestino por comida o heces.
- Debilidad, fatiga.
Patologías por alteración muscular
¿Cuál es la causa de las distrofias?
Defecto proteíco en la membrana del sarcolema.
Asociado a una alteración de los componentes proteicos: distrofina.
Ejemplos de distrofias
- Duchenne
- Becker
- Muscular de cinturas
- Miotónica
¿A qué edad se diagnostica la Distrofia muscular de Duchenne?
2 a 3 años.
- Patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X (sólo afecta a varones).
- Degeneración muscular progresiva, pérdida de la función, restricción de la contracción muscular.
Distrofia muscular de Duchenne
Patologías por alteración muscular
Dsitrofia Muscular de Duchenne
- Signo de Gowers.
- Patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
- Degeneración muscular progresiva, pérdida de la función, restricción de la contracción muscular.
- Se diagnostica a los 2-3 años.
- 6-9 años inicia la dificultad para caminar.
¿En qué consiste la marcha de Duchenne?
- Balanceante
- Cabeza y panza adelantados
- Hombros hacia atrás
- Pies en equino
¿Cuál es la causa de las miopatías?
Virus
Inflamación de cualquiera de los componentes del músculo.
¿Cuáles son los objetivos en enfermedades neuromusculares?
- Mejorar, mantener y retardar la pérdida de fuerza.
- Evitar contracturas y deformidades.
- Promover deambulación.
- Promover función respiratoria.
- Estimular independencias.
Aspecto general y facial
Debilidad facial
Boca abierta
Trofismo
- Masa muscular
- Asimetrías
- Hipertrofia (Duchenne-gemelos)
- Hipotrofia
Fasciculaciones
- Movimientos de lengua (hipogloso)
- Temblores en los dedos.
Postura y marcha
- Marcha de pato
- Marcha steppage
- Variantes de marcha
Fuerza muscular
- Debilidad proximal (miopatías)
- Debilidad distal (polineuropatías)
Reflejos osteotendinosos
Motoneurona (hipo, arreflexia proximal)
Neuropatías (hipo, arreflexia distal)
Miopatías (reflejos distales conservados)
Abordaje terapéutico en enfermedades neuromusculares
- Fisioterapia respiratoria
- Estiramientos suaves
- Órtesis, bipedestadores
- Entrenadores de la marcha
- Ejercicio físico: concéntricos
- Ejercicio aeróbico (bicicleta 65% VO2 máx)
