Enfermedades muculoesqueleticas Flashcards
Displasia esquelética más frecuente
Asocia talla baja desproporcionada
Incidencia 1/10 000 - 1/30 000 sin diferencia de sexo o raza
Talla baja disarmonica: acortamiento rizomelico de miembros, altura en sedestación cercana a una talla estándar, macrocefalia, frente abombada, hipoplasia medio facial y mano en tridente
Acondroplasia
130cm (120 - 145 varones)
125cm (115 - 137 mujeres)
Altura promedio en personas con acondroplasia
Producida por una variante en el gen FGFR3 situado en el cromosoma 4p16.3 que codifica el receptor del factor de crecimiento fibroblastos tipo 3 inhibiendo la proliferación y diferenciación de los condrocitos en la placa crecimiento de los huesos diafisiarios
Acondroplasia
Se puede sospechar a partir de la semana 22 (edad gestacional). Difícil de detectar antes de la semana 26. Hallazgos ecográficos sugestivos son el acortamiento rizomelico, incubación en el fémur y desaceleración del crecimiento de este a partir de la semana 22 y polihidramnios
Diagnostico prenatal de Acondroplasia
Diagnostico genético posible por biopsia de vellosidades corial (semana 12) o amniocentesis (semana 16). En caso de alta sospecha en el 1er trimestre
Diagnostico de Acondroplasia
Enfermedad de los huesos quebradizos o niños de cristal
Osteogénisis imperfecta
Trastorno genético (hereditario) se caracteriza porque los huesos se fracturan con facilidad sin causa especifica. Afecta hombres y mujeres, puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo (proteína que se encuentra en el tejido conectivo)
Osteogénesis imperfecta, enfermedad de los huesos quebradizos o niños de cristal
Es el más frecuente
Forma más leve
Los huesos se fracturan con facilidad
En general, existe antecedentes familiares
De estaturas casi normal o algo más bajo
Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco)
Problemática dental (dientes quebradizos)
Pérdida de audición que empieza a los 20 a 30 años de edad.
La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad
Capa triangular
Escolisis
Osteogénesis imperfecta - Tipo 1
Forma más severa
Afecta severamente a los recién nacidos; suele ser mortal, aunque algunas personas han alcanzado la edad adulta
Deformidad ósea grave con muchas fracturas
En general, suele ser resultado de una nueva mutación de un gen
Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño, pecho en paloma y pulmones subdesarrollados
Osteogénesis imperfecta - Tipo 2
Los huesos se fracturan con mucha facilidad
Deformidad de los huesos
Suele haber incidentes familiares aislados
Estatura muy baja
Son frecuentes las fracturas en el nacimiento
Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas curadas
Posible perdida auditiva
Articulaciones flojas y poco desarrollo muscular en los brazos y piernas
Tórax en forma de barril
Cara triangular
Escoliosis de la columna
Osteogénesis imperfecta - Tipo 3
Un niño tiene fracturas óseas frecuentes o inexplicables, problemas dentales, la esclerotida de tonalidad azulada o baja estatura
Una ecografia prenatal muestra huesos o de formas anormales
Diagnostico clinico y radiografico de la Osteogénesis imperfecta
Se puede pedir radiografias, pueden mostrar fracturas presentes o ya curadas
Pruebas genéticas: para detectar mutaciones en el gen del colágeno
Pruebas bioquímicas: pueden incluir muestra de la piel para examinar el colágeno
Lo que se pide para hacer un diagnostico de osteogénesis imperfecta
Condición en que las múltiples contracturas articulares afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento, puede afectar la función y rango de movimiento de la articulación y lleva a la atrofia muscular por falta de movimiento, puede relacionarse con la disminución de movimientos fetales durante el desarrollo, debido a diferentes factores ambientales o problemas del feto
Artrogriposis congenita multiple
Se da debido a diferentes factores ambientales (enfermedades materna, espacio limitado en el útero) o problemas en el feto (mutación en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes)
Artrogriposis congenita multiple
El tratamiento varia en función a signos y síntomas que se encuentran en cada persona y puede incluir fisioterapia, férulas removibles, ejercicio y/o cirugía.
Tratamiento de Artrogriposis congenita multiple
