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Genética Médica > Enfermedades Monogénicas > Flashcards

Enfermedades Monogénicas Flashcards

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1
Q

Herencia Monogénica: definición

A

Mutación de un solo gen (recesivo o dominante) determinado por los alelos de un mismo locus

Es dependiente de la localización (homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto, hemicigoto)

★ Hemicigotos → presente solo en hombres en alelos que tengan que ver con X y Y

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2
Q

Mutación en el gen NF1 que causa manifestaciones en los nervios y la piel, también puede afectar a los ojos y a los huesos

A

Neurofibromastosis tipo 1 (Síndrome de Von Recklinhausen)

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3
Q

Diferencia de la Neurofibromastosis tipo 2

A

Las manifestaciones se limitan solo al nervio auditivo y no presentan manchas de leche

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4
Q

Ubicación y codificación del gen NF1

A

17q11.2, codifica a la neurofibromina, la cual es un supresor de tumores. La mutación del gen lleva a la proliferación celular descontrolada causando:

★Leucemias, tumores malignos de la vaina de nervios, 5x riesgo mayor de cáncer de mama en personas menores de 50

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5
Q

Incidencia de Neurofibromastosis (ambos)

A

1:2,500-3,000 (Tipo I)
1:25,000 (Tipo II)

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6
Q

Características de la Neurofibromastosis Tipo I

A

★ Autosómica dominante
★ Penetrancia completa (después de la 1ra década)
★ Expresividad variable
★ 50% de los casos son de novo → no heredables
★★★ Presentan manchas café con leche características de la enfermedad ★★★
*Presentes del nacimiento, incrementan de la edad
*Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos

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7
Q

Cuadro Clínico de Neurofibromastosis Tipo I

A

★★★ Manchas café de leche ★★★
★★★ Efélides (pecas) axilares o inguinales ★★★
*>85% presente en adolescencia, >90% en adultos
*Se puede sacar biopsias para confirmar diagnósticos
★Neurofibroma
*Neoplasia benignas en las células de Schwann
★★★Schwanomas en NF2!!! ★★★
★ Neurofibroma plexiforma
* 50% de los casos (30% visible)
* Histológicamente idénticos a los neurofibromas pero con matriz extracelular más grande
★ Nódulos de Lisch
* Causan hamartomas en iris, no afectan visión
* Ausentes en el nacimiento, 90% en la adolescencia
★Glioma óptico
*Bilateral
*Rodean el quiasma óptico (pérdida de agudeza visual)
*Regresión espontánea
★ Escoliosis
★ Ptosis palpebral
*Indicativo de hipoplasia de ala mayor de esfenoides

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8
Q

Otras alteraciones de Neurofibromastosis Tipo I

A

★ Hipertensión arterial → estenosis de arteria renal
★ Hidrocefalia
★ Problemas de aprendizaje (TDAH, deficiencia visoespacial)
*IQ normal

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9
Q

Diagnóstico de Neurofibromastosis Tipo I

A

Se deben presentar 2 o más criterios

★ 2 o más nódulos de Lisch
★ 2 o más neurofibromas 2 / 1 neurofibroma plexiforme
★ Glioma óptico
★ Pecas axilares e inguinales (efélides)
★ Displasia ósea (displasia de esfenoides, encorvamiento de huesos largos, pseudoartrosis
★ Pariente de primer graso con NF1

*Approx. 80% de los niños con NF1 cumplen con los criterios al año de edad, y todos para los 8 años

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10
Q

Etiología del NF1

A

★ Mutación de NF1 → falta de codificación de neurofibromina → predisposición al cáncer
★Deleción de NF1
*gran número y aparición de neurofibromas
*manos y pies grades

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11
Q

Tratamiento para neurofibromastosis (ambos tipos)

A

★Neurofibromastosis tipo I no requiere tratamiento (tumores subcutáneos pueden tratarse con cirugía, glioma óptico puede tratarse con quimioterapia)

★Bevacizumab para la pérdida de audición en NF2

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12
Q

Enfermedad que afecta al tejido conectivo. 75% de los casos son por antecedentes y 25% de los casos por novo. Afecta piel, pulmón, riñón, sistemas cardiovascular y musculoesquelético, córnea, zónula ciliar

A

Síndrome de Marfan

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13
Q

Mutación y consecuencias del Síndrome de Marfan

A

Mutación al gen 15q21 que codifica a FBN1 (fibrilina 1)

*Fibrilina 1 funciona como componente estructural de las microfibillas de las células, las microfibrillas también atrapan TGF-b y lo mantienen inactivo.

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14
Q

Características del Síndrome de Marfan

A

★ Autosómica dominante
★ 75% de los casos son por antecedentes, 25% por novo
★ Penetrancia completa (expresividad variable)
★Expectativa de vida normal
★ Mortalidad de 1% por complicaciones cardiovasculares

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15
Q

Incidencia de Síndrome de Marfan

A

1:5,000-10,000

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16
Q

Cuadro clínico

A

★ Musculoesquelético ★
→ Talla alta disproporcionada (segmento inferior > superior)
→ Escoliosis (60%)
→ Hiperlaxitud (EXCEPTO en el codo, que tiene extensión limitada)
*detectable con signos de muñecas y pulgar
→ Pectus excavatum / carinatum

★Cara larga y estrecha

★ Oftalmológico ★
→ Miopía
→ Ectopía lentis bilateral (50-80%) (displazamiento del cristalino

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17
Q

Cuadro clínico de Síndrome de Marfan

A

★ Musculoesquelético ★
→ Talla alta disproporcionada (segmento inferior > superior)
→ Escoliosis (60%)
→ Hiperlaxitud (EXCEPTO en el codo, que tiene extensión limitada, incapacidad de flexionar 180°)
*detectable con signos de muñecas y pulgar
→ Pectus excavatum / carinatum

★Cara larga y estrecha

★ Oftalmológico ★
→ Miopía
→ Ectopia lentis bilateral (50-80%) (desplazamiento del cristalino)
→ Estrabismo
→ Cataratas

★ Cardiovascular ★
→ Dilatación de la aorta a nivel de los senos de Valsalva (riesgo de muerte) (50%)
→ Prolapso de válvula mitral (60%)

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18
Q

Otras manifestaciones del Síndrome de Marfan (neurológico, dermatológico, respiratorio, en embarazo)

A

★Neurológico
*Ectasia dural
*Fuga del LCR
*Hipotensión intracraneal
★Dermatológico
*Llenos de estrías en donde la gente normalmente no tiene estrías (hombros, axila, tórax, cadera, rodillas)
*Hernias inguinales (50%)
★Respiratorio
*Disminución de la elasticidad alveolar
*Alteraciones de la caja torácica
*Apnea obstructiva de sueño

★En embarazo
Dilatación aórtica mayor a 45mm es riesgo de ruptura de la aorta. Ir al cardiólogo

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19
Q

Diagnóstico de Síndrome de Marfan

A

★ SIN HISTORIAL FAMILIAR ★
1. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y ectopia de cristalino
2. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y mutación conocida de FBN1
3. Dilatación aórtica con ≥ 2 en Z score y puntuación sistémica ≥
4. Ectopia del cristalino y mutación conocida de FBN1

★ CON HISTORIAL FAMILIAR ★
1. Ectopia lentis
2. Puntuación sistémica de 7
3. Dilatación aórtica ≥ 2 en Z score (20 años) y ≥ 3 (30 años)

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20
Q

Pronóstico y Complicaciones de Síndrome de Marfan

A

Esperanza de vida: 70 años
Mortalidad por ruptura de aorta

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21
Q

Marfan Neonatal

A

★ Mutación de novo en FBN1 exones 24-32
★ NUNCA es hereditario
★ Muerte en el 1er año
★ Presentan enfisema pulmonar
★ Insuficiencia cardíaca congestiva

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22
Q

Causa más común de talla baja desproporcionada, displasia ósea más común, síndrome que afecta receptor de crecimiento de fibroblastos 3. Mutación del gen 4p16.3.

A

Acondroplasia

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23
Q

Características de Acondroplasia

A

★ Causa más común de talla baja disproporcionada
★ Displasia ósea más común
★ Penetrancia completa
★ Las herencias homocigotas son LETALES
★ Factor de riesgo de EDAD PATERNA AVANZADA (45+)
★ Mayor riesgo de muerte súbita en infancia temprana

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24
Q

Incidencia de Acondroplasia

A

1:25,000

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25
Q

Cuadro Clínico de Acondroplasia

A

★ Acortamiento rizomélico (PROXIMAL)
★ Macrocefalia
★ Puente nasal profundo (nariz para arriba)
★ Hiperlordosis lumbar (lumbar hacia adentro)
★ Mano de tridente (punta de dedos no pueden tocarse)

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26
Q

Diagnóstico de Acondroplasia

A

Radiografía (prominencia nasal, hipoplasia facial, huesos cortos y gruesos)

Molecular: Mutaciones de FGFR3
*98% tienen 1138G>A
*2% tienen 1138G>C

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27
Q

Tratamiento de Acondroplasia

A

La hormona de crecimiento NO funciona
Osteotomías y fijadores externos funcionan pero son muy dolorosos

Vosoritide “Biomarin Fase II → aumenta longitud de todos los huesos largos

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28
Q

Enfermedades alélicas de la acondroplasia (mutaciones en el mismo gen, 4p16.3)

A

*Hipocondroplasia
*Displasia tanatofórica
*Sindrome de SADDAN
*Sindrome de Crouzon
*Sindrome de Muenke

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29
Q

Parte del tamiz neonatal básico. Enfermedad genética autosómica recesiva más común, mutación en el gen 7q31.2 codificador de CTFR (canal de cloruro regulador) , afectando membrana apical de células epiteliales

A

Fibrosis Quística

30
Q

Incidencia de Fibrosis Quística

A

1:2,500 (raza blanca)
1 de cada 25 blancos son portadores

31
Q

Órganos afectados por la fibrosis quística y afectaciones

A

Pulmón, Intestino, Glándulas sudoríparas, Sistema hepatobiliar, Páncreas exocrino
★ Páncreas es el que presenta quistes

Afecta el control de sodio, cloro y agua causando dificultad para mover excreciones.

32
Q

Cuadro Clínico de Fibrosis Quística

A

★★ Íleo meconial
★ Síndrome de Obstrucción Intestinal
★ Prolapso rectal
★ Insuficiencia pancreática
★★ Desnutrición (baja absorción de proteínas y grasa durante la infancia debido a la insuficiencia pancreática)
★★ Colonización de pseudomonas
★ Infertilidad (deficiencias de conductos deferentes)

33
Q

Diagnóstico de Fibrosis Quística

A

★★ Cuando los neonatos presentan íleo meconial no se puede descartar fibrosis quística, aunque el tamizaje haya sido negativo

★★ Tamizaje neonatal: ↑ TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO
★Tamizaje de portadores en países de alta prevalencia (mediterraneo: Dinamarca, por ejemplo)
★Mutación bialélica de CTFR
★ Prueba de sudor (presencia de cloro >60mEq/L)

34
Q

Fisiopatología de Fibrosis Quística (Mutación)

A

Mutación más común → deltaF508
*50% homocigotos
*40-50% heterocigotos compuestos
*mutación clase II (defecto en el tráfico de proteínas)

Mutación de CTFR en el exon 10

Mutación Gly551Asp → Clase III (disminución de funcionamiento)

35
Q

Manejo de Fibrosis Quística

A

Lumacaftor → moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas. Actúa como CHAPERONA. Funciona CONTRA MUTACIÓN DE DF508

Ivacaftor → moléculas pequeñas para aumentar la función de las proteínas. Funciona CONTRA MUTACIÓN GLY551Asp

Atalerum → Permite el salto de codones, INHIBE LA INHIBICIÓN DE CTFR (PRODUCCIÓN DE PROTEÍNA). También se usa contra distrofia muscular en Síndrome de Duchenne

36
Q

Error innato del metabolismo parte del tamizaje neonatal básico. Mutación del cromosoma 9p13.3 afectando el GALT, cuasando deficiencia entera de galactosa-1-fosfato-fosfatouridiltransferasa.

A

Galactosemia

37
Q

Incidencia de Galactosemia

A

1:50,000

38
Q

Acumulación de esta molécula causa cataratas en la galactosemia

A

Galactitol

39
Q

Disminución de esta molécula causa problemas neurológicos en la galactosemia

A

UDP-Gal

40
Q

Cuadro Clínico de la Galactosemia

A

★★ PRESENTE EN LOS NEONATOS INICIANDO LA LACTANCIA

★Dificultades para la alimentación (bajo peso)
★ Vómito
★ Diarrea
★★ Daño hepatocelular (90%)
★★ Ictericia
★★ Hepatomegalia (40%)

*A mayor edad:
★Problemas de lenguaje (dispraxia verbal)
★ Retraso mental
★ Problemas motores (ataxia)
★ Falla ovárica prematura → menopausia a los 20 años

41
Q

Diagnóstico de Galactosemia (Tamizaje Neonatal Básico)1

A

★ Cuantificación de actividad de GALT en eritrocitos
★ Concentración de galactosa-1-fosfato en eritrocitos
★ Galactitol en orina

42
Q

Clasificación de la Galactosemia

A

★ Clásica (concentración >5%)
★ Variante Duarte (concentración >25%)
★ Galactosa-1-fosfato (concentración >10md/l)

43
Q

Variantes de la Galactosemia

A

★ Variante Los Ángeles (p.Ans314Asp) → sin cambios en la producción de GALT
★ Variación Duarte → bioinestabilidad en GALT
★ Variante p.Gln188Arg → particularmente común en Europa
★ Variante p.Ser135Leu → particularmente común en África

44
Q

Manejo de Galactosemia

A

Leche en fórmula libre de lactosa (arroz, soya..)
Suplementación de calcio y vitamina D3
Gonadotropinas en fallas ováricas

45
Q

Galactosemia tipo II

A

Falla en el GALK en vez del GALT. Clínicamente presenta cataratas.

46
Q

Galactosemia tipo III

A

Falla en el GALE en vez del GALT. Clínicamente presenta hipoacusias.

47
Q

Error innato del metabolismo. Mutación del gen 12q23.2 que codifica PAH (síntesis de Fenilalanina hidroxilasa en tirosina). Presenta sudor característico e hiperpigmentación

A

Fenilcetonuria

48
Q

Cuadro clínico de fenilcetonuria

A

★Retraso mental profundo
★★ Irritabilidad ★★
★ Convulsiones
★ Microcefalia
★★ Olor a ratón mojado ★★

49
Q

Incidencia de Fenilcetonuria

A

1:25,000-50,000
Hiperfenilalaninemia → 1:4,000
Mayor riesgo en poblaciones judías, askenazi y africanas
1:50 blancos son portadores

50
Q

Diagnóstico de Fenilcetonuria

A

Tamizaje metabólico → niveles altos de fenilalanina
LA ENZIMA NO SE PUEDE CUANTIFICAR PORQUE ESTÁ DENTRO DEL HÍGADO, SE NECESITA BIOPSIA DE HÍGADO

Diagnósticos diferenciales con deficiencia de BH4
Mutación de PAH
★En el tamiz se incluye aumento de fenilalanina y disminución de tirosina

En bebes nacidos tienen ↑ fenilalanina alta y ↓ tirosina baja
SE HACE EN EL DIA 3 DE NACIDO PORQUE EL RECIEN NACIDO TIENE NIVELES NORMALES

51
Q

Manejo de Fenilcetonuria

A

Suplementación de BH4 (cofactor de fenilalanina hidroxilasa) / Tetrahidrobioptina
Suplementación de tirosina
Restricción dietética (dieta sin carnes, lácteos, huevos ni nueces para mantener niveles de Phe (fenilalanina) en 6 mg/dl
★ Lactancia, no fórmula
Sustituir con alimentos con glicomacropéptidos como fuente proteica

52
Q

Fisiopatología de la fenilcetonuria

A
  1. Fenilalanina se convierte en tirosina mediante la enzima fenilalanina hidroxilasa (codificada por PAH) con la ayuda del cofactor tetrahidrobioptina.
  2. La tirosina forma epinefrina y norepinefrina, dopamina y melanina (su deficiencia causando pelo ojos y piel clara)

Fenilalanina también ayuda en la creación de colesterol lo que afecta la producción de mielina en las neuronas

53
Q

Enfermedad ligada al X. Mutación por 2/3 deleciones de exones (45+) o por mutación del marco de lectura del gen que codifica a la distrofina la cual es esencial para el soporte muscular, el fenotipo varía.

A

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) (Severo)
Distrofia muscular de Becker (DMB) (Leve)

54
Q

Incidencia de DMD y DMB

A

1:3,500 DMD (38% familiares)
1:10,000 DMB (50% familiares)

Al ser una enfermedad ligada al X es más común en hombres.

55
Q

Etiología de la distrofia muscular de Duchenne

A

Deleción de 45+ exones en el gen Xp21, codificadora de la distrofina, la cual al estar deficiente ocasiona que el sarcolema del músculo este débil

56
Q

Número de axones en el gen de la Distrofina

A

79 axones

57
Q

Fisiopatología de la distrofia muscular de Duchenne

A

La distrofina enlaza la actina intracelular que se encuentra en la membrana celular y anclada a la matriz extracelular, esa conexión es la que estabiliza al sarcolema (membrana de células musculares).

Si no hay distrofina, no hay enlace de actina y se desestabiliza el sarcolema. Después de un tiempo empieza el escape de proteínas intracelular y el calcio comienza a entrar a la célula, causando muerte celular.

★ A largo plazo:
*Atrofia muscular

★ A corto plazo:
*La pérdida de células musculares produce regeneración (hipertrofia)

58
Q

Pronóstico de DMD y DMB

A

DMD = 16-19 años, pérdida de ambulación de 6-12 años
DMB = >50 años, ambulación llega hasta >30

59
Q

Diagnóstico de DMD

A

★ Dificultad de marcha antes de 3 años
★ Debilidad miopática progresiva (sobre todo proximal)
★ Pseudohipertrofía de gastrocnemios
★ CPK (creatina cinasa) elevada
★ Heterocigotos requieren cariotipo

Diagnóstico molecular:
★ MLPA: 65-80%
*Primera opción
*Estándar de oro en Duchenne
*Pérdidas y ganacias
*Si sale negativo se usa secuenciación

★Secuenciación: 20-35%
★ EMG (patrón miopático)
★ Prueba de concentración de CPK (10x)

60
Q

Duchenne vs Becker

Duchenne - Mutación sin sentido o frameshift mutation
Becker - Mutación con cambio de sentido

A

★ Duchenne
*SINTOMAS EMPIEZAN ENTRE LOS 3-5 AÑOS
*Conservan la marcha hasta los 12ish años
*Inicio retrasado de la marcha (10 meses - 6 años)
*Marcha anadina (DE PUNTITAS)
*Debilidad muscular proximal
*Gastrocnemios pseudohipertrofiados (reemplazo de músculo por tejido adiposo y conectivo causado por fibrosis)
*utilizan la MANIOBRA DE GOWER (usar las manos para levantarse cuando están sentados por una cadera débil)
*Expectativa de vida de 30 años

★ Becker
*SINTOMAS EMPIEZAN A PARTIR DE LOS 10 AÑOS
*Conservan la marcha hasta los 40ish años
*Expectativa de vida de 50-60 años

61
Q

Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne

A

★ Distrofia muscular proximal, sistémica y progresiva
★ Pseudohipertrofía de gastrocnemios / gemelos / chamorros
★ CPK 10x elevada
★★ Respeta músculos extraoculares
★ Inicio antes de los 3 años, silla de ruedas para los 12, muerte a los 20-30 años

★★ Cardio ★★
Cardiomiopatía dilatadas para los 6 años y 95% en los últimos años de vida
****Los que tienen Becker la presentan hasta los 13

★★ Gastro ★★
*Retraso de vaciado (constipación)
*Obstrucción

★★ Pulmonar ★★
*Músculos respiratorios débiles
** Enfermedad pulmonar restrictiva
*Falla respiratoria por debilidad del diafragma

★★ Esqueléticas ★★
*Osteopenia
*Escoliosis
*Talla baja

62
Q

Tratamiento para Distrofia de Duchenne (y Becker)

A

★ Esteroides
*Deflazacort, prednisiona

★ Ataluren
★ Aminoglucósidos
* Disminuye el CPK en 50% en mutaciones sin sentido, no tiene efecto en mutaciones frameshift
*Con distrofina

★Terapia génica
*Salto de axones
*Oligos antisendiso (PRO051)

63
Q

Enfermedad lisosomal, mutación del gen X22.1 (GLA) codificador de la alfa galactosidasa A (GLA-A), el varón es más afectado que la mujer.

Esperanza de vida de hombres de 20 años, mujeres de 15 años.

A

Enfermedad de Fabry

64
Q

Cuadro clínico de enfermedad de Fabry (clásica)

A

★ Clásica
INFANCIA
**Acroparestesias (hormigueo)
*Hipohidrosis (sin sudoración)
*Intolerancia al cambio de temperatura
*Dolor abdominal
*Anorexia, pérdida de peso
*Opacidad ocular (lentis verticillata) (epitelio de color gris en la iris) (cataratas)
*Cuadros febriles recurrentes

ADOLESCENTES
***Anguiqueratomas
*Fatigabilidad
*Pérdida de audición, tinnitus

ADULTEZ
Uremia
** insuficiencia renal terminal

★No clásica

65
Q

Fisiopatología de enfermedad de Fabry

A

Defecto en la alfa-galactosidasa afecta el metabolismo de los glucoesfingolípidos lo que causa una acumulación progresiva de lisosomas en el endotelio vascular causando síntomas

La alfa-galactosidasa es para hidrolizar a globotriaosilceramida o ceramidatrihexósido (Gb3), (por lo que hay acumulación de Gb3 en podocitos, utilizable para el diagnóstico) a lactosilcerámido cuanto falta galactosa

66
Q

Variaciones atípicas de

A

★ Variante cardíaca
*5a-6a década de vida
*Hipertrofia de ventrículo izquierdo
*Cardiomegalia
*Anomalías dela conducción

★Variante cerebrovascular
*5a década de vida
*Evento vascular cerebral idiopático
*Ataque isquémico

★Renal
*3a-4a década de vida
*Microalbuminuria
*Proteinuria
*Insuficiencia renal

67
Q

Sospecha de Enfermedad de Fabry

A

Realizar estudio a cualquier paciente con historia familiar de enfermedad de Fabry o córnea verticillata en examen de lámpara de hendidura.

Realizar estudio a pacientes con al menos 2 signos (excluyendo historia familiar y córnea verticillata)
- Angioqueratomas
- Disminución o nula sudoración
- Antecedentes familiares o personales de insuficiencia renal
- Antecedentes familiares o personales de intolerancia al ejercicio, calor o frío
- Antecedentes familiares o personales de dolor o cosquilleo de manos o pies
- Paciente con hipertrofia cardíaca no explicada

68
Q

Diagnosis de enfermedad de Fabry

A

★ En hombres:
Ensayo enzimático (leucocitos) para observar baja actividad de alfa-galactosidasa
Secuenciación

★ En mujeres:
Los ensayos enzimáticos en mujeres no son confiables porque las mujeres tienen otro alelo del otro cromosoma X
- Secuenciación del gen GLA

69
Q

Tratamiento de enfermedad de Fabry

A

Agalsidasa beta
*En México y EUA
*Utilizada en HOMBRES
*Disminución de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón, evitando síntomas
*Dosis de 1 mg/Kg cada 2 semanas

Agalsidasa alfa
*En Europa y Canadá
*Utilizada en MUJERES en el ISSSTE
*Disminución de Gb3 en plasma y tejidos de endotelio vascular de riñón, piel y corazón, evitando síntomas
*Dosis de .2mg/Kg cada 2 semanas

HOMBRES BETA, MUJERES ALFA

70
Q

Afectaciones relacionadas a la enfermedad de Fabry

A

Genética Médica (4 decks)

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