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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

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1
Q

Síndrome de Down es caracterizado por:

A

Retraso mental, rasgos faciales dismórficos, cardiopatías congénitas, alta incidencia de Alzheimer y leucemia.

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2
Q

Región crítica del Sx de Down

A

21q22.1- 21q22.3 (DSRCR1)

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3
Q

Genes diana para el tratamiento de Sx de Down

A

DYRK1A y DSCR1

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4
Q

Fisiopatología del Sx de Down

A

► 95% por no disyunción en la meiosis I (usualmente meiosis I de la madre, si es meiosis II es probable que sea del padre)

► 3.5% por translocación Roberstiana (entre el cromosoma 14 y 21, uno de los padres puede ser portador)

► 1.5 por mosaicismo (causado por no disyunción mitótica)

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5
Q

Incidencia del Sx de Down

A

► 1:691 nacidos vivos (700-800 también) por madres MENORES A 30

► 1:385 nacidos vivos por madres MAYORES A 30

► 1:106 nacidos vivos por madres MAYORES A 40

► 1:30 nacidos vivos por madres MAYORES A 45

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6
Q

Cuadro Clínico de Sx de Down

A

► Braquicefalia: cabeza ancha y corta
► Nariz plana, pequeña y ancha: falta de hueso nasal útil para diagnosticar
► Boca pequeña con lengua gruesa (macroglosia)
► Cuello corto, piel redundante en nuca
► SIGNOS DE SANDALIA: separación entre el 1ro y 2do dedo del pie
► Orejas pequeñas, malformadas e inclinadas hacia atrás
► Esterilidad en hombres, fertilidad con embarazos de alto riesgo en mujeres
► Retraso mental (20-80% menos)

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7
Q

Manchas de Bruschfield

A

Decoloraciones blanquecinas o grisáceas en la periferia del ojo por acumulo de tejido conectivo vista en el Síndrome de Down

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8
Q

Complicaciones de Sx de Down

A

► Cardiopatías congénitas (45% con canal atrioventricular común)
► Atresia duodenal (2.5%)
► Hipoacusia (pérdida de audición)
► Alzheimer
► Leucemias, enfermedades autoinmunes

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9
Q

Diagnósticos confirmatorios de Sx de DowN

A

Ecografía - Hallazgos ultrasonográficos
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades placentarias
Cordoncentesis

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10
Q

Hallazgos ultrasonográficos que indican Sx de Down

A

★ Pliegue nucal >6 mm
★ Quiste del pliegue coroideo
★ Acortamiento de huesos largos
★ Arteria umbilical única ★

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11
Q

Pronóstico de Sx de Down

A

★ Esperanza de vida de alrededor de 50 años
- 75% muere durante vida fetal
- 20-30% muerte durante el primer año de vida

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12
Q

Riesgo de Herencia de Sx de Down

A

★ Translocaciones: 2-3%. Fenotípicamente saludables pero portadores. 1/3 probabilidad herencia por translocación Robertsiana
★ 1% por trisomía (esencialmente idéntico al resto de la población)

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13
Q

Marcadores sanguíneos durante el embarazo para la detección de Sx de Down

A

Primer trimestre:
★Proteína A baja
★Gonadotropina coriónica humana alta

Segundo trimestre:
★Alfafetoproteína y estriol no conjugado (uE3) bajos
★Gonadotropina coriónica humana (hCG) e inhibina alta

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14
Q

Tamizaje de ultrasonido para Sx de Down

A

↑ Translucencia nucal (>6 mm)
Ausencia de puente nasal
Malformaciones cardíacas
Cuello o huesos largos cortos

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15
Q

Tamizaje de suero materno durante 1er trimestre

A

↑ Gonadotropina coriónica humana alta
↓ Proteína A baja

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16
Q

Tamizaje de suero materno durante 2do trimestre (Semana 15-18)

A

↓ Estriol libre bajo
↓ Alfafetoproteína baja
↑ Proteína A alta
↑ Gonadotropina coriónica humana alta

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17
Q

Confirmación de diagnóstico de Sx de Down mediante cariotipo (método → semana)

A

Biopsia de vellosidades coriónicas → semanas 9-14.
*riesgo de pérdida de embarazo del 1%

Amniocentesis → semanas 15-22
*riesgo de pérdida de embarazo del 0.5%

Cordoncentesis → semana 18-26
*procedimiento más complicado

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18
Q

Signo de Sx de Down: Clinodactilia

A

Meñique doblado hacia afuera

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19
Q

Cromosomopatía menos común y más severa

A

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

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20
Q

Característica principal del Sx de Patau

A

Falta de fusión del mesodermo paraxial lleva a ALTERACIONES EN LA LÍNEA MEDIA

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21
Q

Región crítica del Sx de Patau

A

13q14

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22
Q

Fisiopatología del Sx de Patau

A

→ 75% no disyunción meiótica I (principalmente de la madre)
→ 20% translocación (13q14) robertsiana o de novo
→ 5% mosaicismo

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23
Q

Incidencia de Sx de Patau

A

1:8,000-12,000

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24
Q

Cuadro Clínico de Sx de Patau

A

★ Holoprosencefalia → Desarrollo incompleto de nervios ópticos y olfatorios
★ Aplasia cutánea → zonas ausentes de piel en el cuero cabelludo
★ Polidactilia → >5 dedos
★ Microcefalia
★ Labio hendido

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25
Q

Cuadro Clínico de Sx de Patau

A

★ APLASIA CUTIS
★ Ciclopía
★ Malformaciones cardíaca (80% de los casos)
★ Holoprosencefalia → desarrollo incompleto de nervios óptico y olfatorio
★ Microcefalia
★ Labio hendido
★ Espina bífida
★ POLIDACTILIA → dedos extra
★

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26
Q

Pronóstico de Sx de Patau

A

85% muere en el primer mes
95% muere en los primeros 6 meses

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27
Q

Diagnóstico de Sx de Patau (Biomarcadores sanguíneos)

A

→ Suero materno durante el primer trimestre (semanas 11 a 13)
↓ Gonadotropina coriónica humana baja
↓ Proteína A

→ Suero materno durante el segundo trimestre (semanas 15-18)
↓ Estriol libre baja
↓ Gonadotropina coriónica humana baja
Inhibina y Proteína A en niveles normales

28
Q

Diagnóstico de Sx de Patau (ultrasonido)

A

Ecografía con signos evidentes (12-20 SDG)
*Malformaciones evidentes
*↑Translucencia nucal

29
Q

Diagnóstico de Sx de Patau (confirmatorio)

A

► Cariotipo (semanas 9-14)
*1% probabilidad de pérdida de embarazo

► Amniocentesis (semana 15-22)
*0.5 probabilidad de pérdida de embarazo

► Cordoncentesis (semanas 18-26)

30
Q

Segunda trisomía más común. Puede ser total (96%), parcial (2%) o mosaicismo (3%). Más común en mujeres

A

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

31
Q

Fisiopatología de Sx de Edwards

A

→ 95% no disyunción en ovogénesis en meiosis 1, riesgo de recurrencia del 100% en casos de heredados
→ 2% translocación materna de una porción de cromosoma 18 o robertsiana, riesgo de recurrencia de 33%
→ 3% no disyunción en la mitosis (mosaicismo)

32
Q

Cuadro Clínico de Sx de Edwards

A

★ Polihidroamnios → exceso de líquido amniótico ★★★
★ Dolicocefalia → deformidad de cabeza
★ Microcefalia
★ Dedos cortos y superpuestos (segundo sobre el tercero y cuarto) ★★★
★ Arteria umbilical única ★★★
★Desarrollo de tumor de Willms (nefroblastoma) y hepatoblastomas ★★
★ Hipertonía → única trisomía que causa hipertonía
★ Displasia del hueso radial

33
Q

Complicaciones de Sx de Edwards

A

★ Riñón en hendidura
★ Coloboma (hendidura en iris)
★ Defectos cardíacos congénitos (en especial displasia de válvulas cardíacas)
★ Déficit de desarrollo e inteligencia
★ Atresia esofágica ★★★
★

34
Q

Biomarcadores sanguíneos de Sx de Edwards

A

→ Primer trimestre:
↓ Proteína A
↓ Gonadotropina coriónica humana

→ Segundo trimestre:
↓ Estriol libre
↓ Alfafetoproteína
↓ Gonadotropina coriónica humana
- Inhibina niveles normales

35
Q

Ultrasonido de Sx de Edwards

A

12-20 SDG
★ Ausencia del hueso radio
★ ↑ Translucencia nucal (>6mm)

36
Q

Cromosomopatía causada por ausencia total o parcial de un cromosoma X en FENOTIPOS FEMENINOS (Monosomías), principal causa de amenorrea primaria ★

A

Síndrome de Turner

37
Q

Incidencia de Sx de Turner

A

1:2,000 MUJERES

38
Q

Cariotipos de Sx de Turner

A

→ 45, X0
*la más común
*causada por no disyunción, frecuente en hombres (esperma)

→ Mosaicismo
→ 46, XXIq
*Parte de un cromosoma faltante

39
Q

Característica del cariotipo 46, XXiq y Mosaicismo en Síndrome de Turner

A

Deleción del gen SHOX causando baja estatura

40
Q

Cuadro Clínico de Síndrome de Turner

A

★ Estatura Baja ★★
★ Infantilismo sexual
★ Disgenesia ovárica: creación de tejido donde deberían ir los ovarios ★★
★ Pecho ancho en forma de escudo
★ Cantidad considerable de nevos ★★★
★ Linfedema en manos y pies, “dedos de salchicha” ★★
★ Coartación de la aorta (15%) ★★
★ Osteoporosis ★

41
Q

Fisiopatología de Sx de Turner

A

→ No disyunción (50%), 80% ocurre en meiosis de padres
→ Anomalías estructurales (30%),
* isocromosoma Xq: cromosoma se divide longitudinalmente generando 2 brazos largos, falta del brazo corto
*cromosoma en anillo: no hay acceso a ciertos genes, básicamente el mismo efecto que una deleción
*deleciones: deleción del brazo corto ocasiona la deleción del SHOX y la baja estatura, deleción del brazo largo ocasiona hipogonadismo

→ Mosaicismo (20%)
*cuando el mosaico es XY existe el gen SRY y puede ocasionarse un gonadoblastoma

42
Q

Pronóstico y tratamiento de de Sx de Turner

A

99% mueren durante el desarrollo
99% son infértiles
Esperanza de vida de 10 años menor a lo normal

43
Q

Tamizaje de Sx de Turner (niveles hormonales)

A

↑ FSH
↑ LH
↓ Estrógeno
↓Andrógenos bajos
*Hipogonadismo hipergonadotrópico

44
Q

Duplicación de 2 zonas necesarias para Sx de Edwards

A

18q12-21 y 18q23

45
Q

Diagnóstico diferencial de Sx de Turner

A

Síndrome de Noonan.

Trastorno genético con mutación del cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatías, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. Incidencia de 1:1,000-2,500

46
Q

Síndrome caracterizado por talla alta disproporcionada (tórax corto, piernas y brazos muy largos), hipogonadismo e infertilidad del FENOTIPO MASCULINO

A

Síndrome de Klinefelter

47
Q

Incidencia de Sx de Klinefelter

A

1:500-1,000
Anpleudía más común
★ 40% sobreviven la vida fetal

48
Q

Fisiopatología de Sx de Klinefelter

A

→ 85% por no disyunción (47, XXY)
*45% por no disyunción materna en meiosis I
*40% por no disyunción materna en meiosis I

→ 10% por translocación balanceada
→ 5% por mosaicismo (46, XY / 46, XXY)

Deleción del 5p15 causa ausencia de:
★ Semaforina: alteraciones al desarrollo neurológico
★ Catenina: alteraciones del desarrollo nervioso y neuroplasticidad

49
Q

Cuadro Clínico de Sx de Klinefelter

A

★ Hipogonadismo, atrofia de los túbulos seminíferos
★ Talla alta (percentil 75) con brazos y piernas proporcionales
★ Ginecomastia
★ Esterilidad
★ Atrofia muscular
★ Osteoporosis
★

50
Q

Tamizaje de Sx de Klinefelter (Niveles hormonales)

A

★ Hipogonadismo hipergonadotrópico
↑ FSH
↑ LH
↑ Estrógeno
↑ Aromatasa
↓ Testosterona

★ Biopsia testicular
* Hiperplasia de células de Leydig
* Fibrosis de túbulos seminíferos
* Cuerpos de Barr

51
Q

Diagnósticos diferenciales del Sx de Klinefelter

A

★ Considerando el hipogonadismo
*Síndrome de Marfan
*Síndrome de Kallman
*Síndrome de Prader Willi

★ Considerando la talla alta
*Síndrome de X frágil

52
Q

Síndrome de lesión distal del brazo corto del cromosoma. Deleción en el brazo corto del cromosoma (5p-). Característico por su llanto similar a un gato.

A

Síndrome de Cri du Chat

53
Q

Lesión de los genes en Sx de Cri du Chat

A

Lesión entre p15 y p15.2 (retraso mental)

★15.3 → llanto característico

54
Q

Epidemiología de Sx de Cri du Chat

A

1:50,000

Más común en mujeres

La mayoría de los casos es esporádicos

Antecedente de bajo peso al nacer siempre

Expectativa de vida de 50 años

55
Q

Fisiopatología de Cri du Chat

A

★ 85% son esporádicos o de novo
★ 15% tienen deleción heredada de papá portador

56
Q

Cuadro Clínico de Cri du Chat

A

★ Llanto similar a gato
★ Bajo peso al nacer siempre
★ Microcefalia
★ Micrognatia → mandíbula más pequeña de lo normal
★ Fisuras palpebrales para abajo (caras tristes)
★ Discapacidad intelectual grave

57
Q

Diagnóstico de Cri du Chat

A

Detección de microdeleciones con FISH

58
Q

Pronóstico y Tratamiento de Sx de Cri du Chat

A

Esperanza de vida de 50 años
★ 90% muere en el primer año de vida
★ 75% muere en los primeros meses de vida

La causa de muerte suele ser la apnea causada por malformaciones de la laringe

59
Q

Microdeleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p-)

A

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

60
Q

Región crítica del Sx de Wolf-Hirschhorn

A

4p16.3 (WSCHR1) → retraso mental

61
Q

Fisiopatología del Sx de Wolf-Hirsch|horn

A

→ 50-60% deleción de novo debido al papá
→ 40-50% translocaciones balanceada que termina en bebes desequilibrados
Cromosoma 4 en anillo: pérdida de material genético

★ En la mayoría de los casos no son heredados (80-90%) porque es un evento esporádico
★ Eventos cromosomales de novo:
*50-60% deleción de novo
*40-50% translocación no balanceada

★ Es heredable cuando es una translocación balanceada

62
Q

Cuadro Clínico del Sx de Wolf-Hirschhorn

A

★ Casco de guerrero (puente nasal largo, glabela prominente, cejas altas)
★ Crisis convulsivas (alrededor de los 3-24 meses)
★ Fisuras palpebrales para arriba (cara feliz)
★ Anomalías óseas (60%)
★ Cardiopatías congénitas
★ Discapacidad intelectual
★ Hipoacusia → no hablan

63
Q

Epidemiología de Sx de Wolf-Hirschhorn

A

1:50,000
★ Más común en mujeres 2:1
★ 80-90% son casos no heredados
★ Diagnóstico con FISH

64
Q

Pronóstico de Sx de Wolf-Hirschhorn

A

★ Esperanza de vida “normal” (dependiente de las malformaciones presentes, por ejemplo, pacientes con cardiopatías tienden a vivir menos)

65
Q

Tratamiento de Sx de Wolf-Hirschorn

A

Ácido volpróico para convulsiones

66
Q

Diagnóstico y pruebas de detección de Sx de Wolf-Hirschorn

A

Microarreglos cromosomales (CMA): matrices de oligonucleótidos para detectar deleción en área WHSCR (95% de sensibilidad)

Estudios de banda-G o FISH

67
Q

Diagnósticos confirmatorios

A

Cariotipo
➥ Biopsia de vellosidades coriónicas (coriocentesis)
*Semanas 9-14
*.1% riesgo de pérdida gestacional

➥ Amniocentesis
* Semanas 15-22
*.5% riesgo de pérdida gestacional

➥ Cordoncentesis
* Semanas 18-26
* Procedimiento más complicado

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