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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Síndrome de Down es caracterizado por:

A

Retraso mental, rasgos faciales dismórficos, cardiopatías congénitas, alta incidencia de Alzheimer y leucemia.

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2
Q

Región crítica del Sx de Down

A

21q22.1- 21q22.3 (DSRCR1)

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3
Q

Genes diana para el tratamiento de Sx de Down

A

DYRK1A y DSCR1

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4
Q

Fisiopatología del Sx de Down

A

► 95% por no disyunción en la meiosis I (usualmente meiosis I de la madre, si es meiosis II es probable que sea del padre)

► 3.5% por translocación Roberstiana (entre el cromosoma 14 y 21, uno de los padres puede ser portador)

► 1.5 por mosaicismo (causado por no disyunción mitótica)

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5
Q

Incidencia del Sx de Down

A

► 1:691 nacidos vivos (700-800 también) por madres MENORES A 30

► 1:385 nacidos vivos por madres MAYORES A 30

► 1:106 nacidos vivos por madres MAYORES A 40

► 1:30 nacidos vivos por madres MAYORES A 45

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6
Q

Cuadro Clínico de Sx de Down

A

► Braquicefalia: cabeza ancha y corta
► Nariz plana, pequeña y ancha: falta de hueso nasal útil para diagnosticar
► Boca pequeña con lengua gruesa (macroglosia)
► Cuello corto, piel redundante en nuca
► SIGNOS DE SANDALIA: separación entre el 1ro y 2do dedo del pie
► Orejas pequeñas, malformadas e inclinadas hacia atrás
► Esterilidad en hombres, fertilidad con embarazos de alto riesgo en mujeres
► Retraso mental (20-80% menos)

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7
Q

Manchas de Bruschfield

A

Decoloraciones blanquecinas o grisáceas en la periferia del ojo por acumulo de tejido conectivo vista en el Síndrome de Down

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8
Q

Complicaciones de Sx de Down

A

► Cardiopatías congénitas (45% con canal atrioventricular común)
► Atresia duodenal (2.5%)
► Hipoacusia (pérdida de audición)
► Alzheimer
► Leucemias, enfermedades autoinmunes

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9
Q

Diagnósticos confirmatorios de Sx de DowN

A

Ecografía - Hallazgos ultrasonográficos
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades placentarias
Cordoncentesis

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10
Q

Hallazgos ultrasonográficos que indican Sx de Down

A

★ Pliegue nucal >6 mm
★ Quiste del pliegue coroideo
★ Acortamiento de huesos largos
★ Arteria umbilical única ★

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11
Q

Pronóstico de Sx de Down

A

★ Esperanza de vida de alrededor de 50 años
- 75% muere durante vida fetal
- 20-30% muerte durante el primer año de vida

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12
Q

Riesgo de Herencia de Sx de Down

A

★ Translocaciones: 2-3%. Fenotípicamente saludables pero portadores. 1/3 probabilidad herencia por translocación Robertsiana
★ 1% por trisomía (esencialmente idéntico al resto de la población)

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13
Q

Marcadores sanguíneos durante el embarazo para la detección de Sx de Down

A

Primer trimestre:
★Proteína A baja
★Gonadotropina coriónica humana alta

Segundo trimestre:
★Alfafetoproteína y estriol no conjugado (uE3) bajos
★Gonadotropina coriónica humana (hCG) e inhibina alta

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14
Q

Tamizaje de ultrasonido para Sx de Down

A

↑ Translucencia nucal (>6 mm)
Ausencia de puente nasal
Malformaciones cardíacas
Cuello o huesos largos cortos

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15
Q

Tamizaje de suero materno durante 1er trimestre

A

↑ Gonadotropina coriónica humana alta
↓ Proteína A baja

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16
Q

Tamizaje de suero materno durante 2do trimestre (Semana 15-18)

A

↓ Estriol libre bajo
↓ Alfafetoproteína baja
↑ Proteína A alta
↑ Gonadotropina coriónica humana alta

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17
Q

Confirmación de diagnóstico de Sx de Down mediante cariotipo (método → semana)

A

Biopsia de vellosidades coriónicas → semanas 9-14.
*riesgo de pérdida de embarazo del 1%

Amniocentesis → semanas 15-22
*riesgo de pérdida de embarazo del 0.5%

Cordoncentesis → semana 18-26
*procedimiento más complicado

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18
Q

Signo de Sx de Down: Clinodactilia

A

Meñique doblado hacia afuera

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19
Q

Cromosomopatía menos común y más severa

A

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

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20
Q

Característica principal del Sx de Patau

A

Falta de fusión del mesodermo paraxial lleva a ALTERACIONES EN LA LÍNEA MEDIA

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21
Q

Región crítica del Sx de Patau

A

13q14

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22
Q

Fisiopatología del Sx de Patau

A

→ 75% no disyunción meiótica I (principalmente de la madre)
→ 20% translocación (13q14) robertsiana o de novo
→ 5% mosaicismo

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23
Q

Incidencia de Sx de Patau

A

1:8,000-12,000

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24
Q

Cuadro Clínico de Sx de Patau

A

★ Holoprosencefalia → Desarrollo incompleto de nervios ópticos y olfatorios
★ Aplasia cutánea → zonas ausentes de piel en el cuero cabelludo
★ Polidactilia → >5 dedos
★ Microcefalia
★ Labio hendido

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25
Cuadro Clínico de Sx de Patau
★ APLASIA CUTIS ★ Ciclopía ★ Malformaciones cardíaca (80% de los casos) ★ Holoprosencefalia → desarrollo incompleto de nervios óptico y olfatorio ★ Microcefalia ★ Labio hendido ★ Espina bífida ★ POLIDACTILIA → dedos extra ★
26
Pronóstico de Sx de Patau
85% muere en el primer mes 95% muere en los primeros 6 meses
27
Diagnóstico de Sx de Patau (Biomarcadores sanguíneos)
→ Suero materno durante el primer trimestre (semanas 11 a 13) ↓ Gonadotropina coriónica humana baja ↓ Proteína A → Suero materno durante el segundo trimestre (semanas 15-18) ↓ Estriol libre baja ↓ Gonadotropina coriónica humana baja Inhibina y Proteína A en niveles normales
28
Diagnóstico de Sx de Patau (ultrasonido)
Ecografía con signos evidentes (12-20 SDG) *Malformaciones evidentes *↑Translucencia nucal
29
Diagnóstico de Sx de Patau (confirmatorio)
► Cariotipo (semanas 9-14) *1% probabilidad de pérdida de embarazo ► Amniocentesis (semana 15-22) *0.5 probabilidad de pérdida de embarazo ► Cordoncentesis (semanas 18-26)
30
Segunda trisomía más común. Puede ser total (96%), parcial (2%) o mosaicismo (3%). Más común en mujeres
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
31
Fisiopatología de Sx de Edwards
→ 95% no disyunción en ovogénesis en meiosis 1, riesgo de recurrencia del 100% en casos de heredados → 2% translocación materna de una porción de cromosoma 18 o robertsiana, riesgo de recurrencia de 33% → 3% no disyunción en la mitosis (mosaicismo)
32
Cuadro Clínico de Sx de Edwards
★ Polihidroamnios → exceso de líquido amniótico ★★★ ★ Dolicocefalia → deformidad de cabeza ★ Microcefalia ★ Dedos cortos y superpuestos (segundo sobre el tercero y cuarto) ★★★ ★ Arteria umbilical única ★★★ ★Desarrollo de tumor de Willms (nefroblastoma) y hepatoblastomas ★★ ★ Hipertonía → única trisomía que causa hipertonía ★ Displasia del hueso radial
33
Complicaciones de Sx de Edwards
★ Riñón en hendidura ★ Coloboma (hendidura en iris) ★ Defectos cardíacos congénitos (en especial displasia de válvulas cardíacas) ★ Déficit de desarrollo e inteligencia ★ Atresia esofágica ★★★ ★
34
Biomarcadores sanguíneos de Sx de Edwards
→ Primer trimestre: ↓ Proteína A ↓ Gonadotropina coriónica humana → Segundo trimestre: ↓ Estriol libre ↓ Alfafetoproteína ↓ Gonadotropina coriónica humana - Inhibina niveles normales
35
Ultrasonido de Sx de Edwards
12-20 SDG ★ Ausencia del hueso radio ★ ↑ Translucencia nucal (>6mm)
36
Cromosomopatía causada por ausencia total o parcial de un cromosoma X en FENOTIPOS FEMENINOS (Monosomías), principal causa de amenorrea primaria ★
Síndrome de Turner
37
Incidencia de Sx de Turner
1:2,000 MUJERES
38
Cariotipos de Sx de Turner
→ 45, X0 *la más común *causada por no disyunción, frecuente en hombres (esperma) → Mosaicismo → 46, XXIq *Parte de un cromosoma faltante
39
Característica del cariotipo 46, XXiq y Mosaicismo en Síndrome de Turner
Deleción del gen SHOX causando baja estatura
40
Cuadro Clínico de Síndrome de Turner
★ Estatura Baja ★★ ★ Infantilismo sexual ★ Disgenesia ovárica: creación de tejido donde deberían ir los ovarios ★★ ★ Pecho ancho en forma de escudo ★ Cantidad considerable de nevos ★★★ ★ Linfedema en manos y pies, "dedos de salchicha" ★★ ★ Coartación de la aorta (15%) ★★ ★ Osteoporosis ★
41
Fisiopatología de Sx de Turner
→ No disyunción (50%), 80% ocurre en meiosis de padres → Anomalías estructurales (30%), * isocromosoma Xq: cromosoma se divide longitudinalmente generando 2 brazos largos, falta del brazo corto *cromosoma en anillo: no hay acceso a ciertos genes, básicamente el mismo efecto que una deleción *deleciones: deleción del brazo corto ocasiona la deleción del SHOX y la baja estatura, deleción del brazo largo ocasiona hipogonadismo → Mosaicismo (20%) *cuando el mosaico es XY existe el gen SRY y puede ocasionarse un gonadoblastoma
42
Pronóstico y tratamiento de de Sx de Turner
99% mueren durante el desarrollo 99% son infértiles Esperanza de vida de 10 años menor a lo normal
43
Tamizaje de Sx de Turner (niveles hormonales)
↑ FSH ↑ LH ↓ Estrógeno ↓Andrógenos bajos *Hipogonadismo hipergonadotrópico
44
Duplicación de 2 zonas necesarias para Sx de Edwards
18q12-21 y 18q23
45
Diagnóstico diferencial de Sx de Turner
Síndrome de Noonan. Trastorno genético con mutación del cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatías, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. Incidencia de 1:1,000-2,500
46
Síndrome caracterizado por talla alta disproporcionada (tórax corto, piernas y brazos muy largos), hipogonadismo e infertilidad del FENOTIPO MASCULINO
Síndrome de Klinefelter
47
Incidencia de Sx de Klinefelter
1:500-1,000 Anpleudía más común ★ 40% sobreviven la vida fetal
48
Fisiopatología de Sx de Klinefelter
→ 85% por no disyunción (47, XXY) *45% por no disyunción materna en meiosis I *40% por no disyunción materna en meiosis I → 10% por translocación balanceada → 5% por mosaicismo (46, XY / 46, XXY) Deleción del 5p15 causa ausencia de: ★ Semaforina: alteraciones al desarrollo neurológico ★ Catenina: alteraciones del desarrollo nervioso y neuroplasticidad
49
Cuadro Clínico de Sx de Klinefelter
★ Hipogonadismo, atrofia de los túbulos seminíferos ★ Talla alta (percentil 75) con brazos y piernas proporcionales ★ Ginecomastia ★ Esterilidad ★ Atrofia muscular ★ Osteoporosis ★
50
Tamizaje de Sx de Klinefelter (Niveles hormonales)
★ Hipogonadismo hipergonadotrópico ↑ FSH ↑ LH ↑ Estrógeno ↑ Aromatasa ↓ Testosterona ★ Biopsia testicular * Hiperplasia de células de Leydig * Fibrosis de túbulos seminíferos * Cuerpos de Barr
51
Diagnósticos diferenciales del Sx de Klinefelter
★ Considerando el hipogonadismo *Síndrome de Marfan *Síndrome de Kallman *Síndrome de Prader Willi ★ Considerando la talla alta *Síndrome de X frágil
52
Síndrome de lesión distal del brazo corto del cromosoma. Deleción en el brazo corto del cromosoma (5p-). Característico por su llanto similar a un gato.
Síndrome de Cri du Chat
53
Lesión de los genes en Sx de Cri du Chat
Lesión entre p15 y p15.2 (retraso mental) ★15.3 → llanto característico
54
Epidemiología de Sx de Cri du Chat
1:50,000 Más común en mujeres La mayoría de los casos es esporádicos Antecedente de bajo peso al nacer siempre Expectativa de vida de 50 años
55
Fisiopatología de Cri du Chat
★ 85% son esporádicos o de novo ★ 15% tienen deleción heredada de papá portador
56
Cuadro Clínico de Cri du Chat
★ Llanto similar a gato ★ Bajo peso al nacer siempre ★ Microcefalia ★ Micrognatia → mandíbula más pequeña de lo normal ★ Fisuras palpebrales para abajo (caras tristes) ★ Discapacidad intelectual grave
57
Diagnóstico de Cri du Chat
Detección de microdeleciones con FISH
58
Pronóstico y Tratamiento de Sx de Cri du Chat
Esperanza de vida de 50 años ★ 90% muere en el primer año de vida ★ 75% muere en los primeros meses de vida La causa de muerte suele ser la apnea causada por malformaciones de la laringe
59
Microdeleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p-)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
60
Región crítica del Sx de Wolf-Hirschhorn
4p16.3 (WSCHR1) → retraso mental
61
Fisiopatología del Sx de Wolf-Hirsch|horn
→ 50-60% deleción de novo debido al papá → 40-50% translocaciones balanceada que termina en bebes desequilibrados Cromosoma 4 en anillo: pérdida de material genético ★ En la mayoría de los casos no son heredados (80-90%) porque es un evento esporádico ★ Eventos cromosomales de novo: *50-60% deleción de novo *40-50% translocación no balanceada ★ Es heredable cuando es una translocación balanceada
62
Cuadro Clínico del Sx de Wolf-Hirschhorn
★ Casco de guerrero (puente nasal largo, glabela prominente, cejas altas) ★ Crisis convulsivas (alrededor de los 3-24 meses) ★ Fisuras palpebrales para arriba (cara feliz) ★ Anomalías óseas (60%) ★ Cardiopatías congénitas ★ Discapacidad intelectual ★ Hipoacusia → no hablan
63
Epidemiología de Sx de Wolf-Hirschhorn
1:50,000 ★ Más común en mujeres 2:1 ★ 80-90% son casos no heredados ★ Diagnóstico con FISH
64
Pronóstico de Sx de Wolf-Hirschhorn
★ Esperanza de vida "normal" (dependiente de las malformaciones presentes, por ejemplo, pacientes con cardiopatías tienden a vivir menos)
65
Tratamiento de Sx de Wolf-Hirschorn
Ácido volpróico para convulsiones
66
Diagnóstico y pruebas de detección de Sx de Wolf-Hirschorn
Microarreglos cromosomales (CMA): matrices de oligonucleótidos para detectar deleción en área WHSCR (95% de sensibilidad) Estudios de banda-G o FISH
67
Diagnósticos confirmatorios
Cariotipo ➥ Biopsia de vellosidades coriónicas (coriocentesis) *Semanas 9-14 *.1% riesgo de pérdida gestacional ➥ Amniocentesis * Semanas 15-22 *.5% riesgo de pérdida gestacional ➥ Cordoncentesis * Semanas 18-26 * Procedimiento más complicado

Genética Médica (4 decks)

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