Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Patologia Segundo parcial > Enfermedades de la infancia 3 > Flashcards

Enfermedades de la infancia 3 Flashcards

1
Q

A que tipo de mutacion genetica se asocia los errores congenitos de tipo metabolicos:

A

Ligados al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Menciona tres transtornos de tipo genetico-metabolico:

A

Fenilcetonuria (FCN)
Galactosemia
Fibrosis quistica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cual es la forma mas comun de la “fenilcetonuria”:

A

Fenilcetonuria clasica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

En que raza es mas comun la fenilcetonuria:

A

escandinavos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

En que raza es menos comun la fenilcetonuria:

A

Afroamericanos y judios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Esta enfermedad se caracteriza por ser un transtorno autosomico recesivo causado por una carencia grave de la enzima “fenilalanina hidroxilasa”:

A

Fenilcetonuria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cuanto tiempo debe de pasar para que una persona se percate que su hijo tiene fenilcetonuria debido a el retraso mental del mismo:

A

6 meses de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Menciona algunas de las alteraciones que pueden tener los pacientes con fenilcetonuria no diagnosticados:

A

Disminucion de la pigmentacion de la piel y el pelo
Eccema
Retraso mental
Convulsiones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Debido a que los pacientes con fenilcetornuria huelen a moho:

A

por la derivacion de la conversion de fenilalalina en tirosina mediante otras vias las cuales generan metabolitos que son excretados atravez del sudor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

A que se debe el color de piel claro en pacientes con fenilcetonuria.

A

carencia de melanina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cual es el gen dañado en la fenilcetonuria:

A

PAH y se asocia a mas de 500 alelos mutantes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Esta variante de la fenilcetonuria los pacientes dan positivo en las pruebas aunque no produce ninguno de los estigmas de la fenilcetonuria clasica:

A

hiperfelilalaninemia benigna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Porcentaje al cual se le atribuye al PAH causar fenilcetonuria:

A

98%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Porcentaje asociado a otras causas de la fenilcetonuria, menciona algunos ejemplos:|

A

2% debido a alteraciones en la sintesis o el reciclado del cofactor “tetrahidropterina (BH4)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Sustancia acumulada en pacientes con galactosemia:

A

Galactosa-1-fosfato

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cuales son las dos variantes de la galactosemia y describelas:

A
    • Ausencia completa de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
    • Variante 2: menos frecuente y se asocia a una deficiencia de galactocinasa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Cual es el metabolito toxico producido en la galactosemia:

A

galactitol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Manifestaciones clinicas de una galactosemia:

A

ictericia fisiologica
cataratas
retraso mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

A que agente se encuentran asociadas complicaciones en la galactosemia:

A

E.coli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Aun con el adecuado tratamiento en pacientes con galactosemia
¿Cuales son algunos de los problemas que estos desarrollan a largo plazo?T

A 
Transtornos del lenguaje 
Insuficiencia gonadal (insuficiencia ovarica)
Ataxuia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

es un trannstorno hereditario del transporte de iones que afectan a la secrecion de liquido en las glandulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorios, digestivos y reproductivos:

A

Fibrosis quistica

22
Q

Son algunas de las afecciones de los pacientes con fibrosis quistica:

A 
Neumopatia cronica secundaria a infecciones de repeticion,
Insuficiencia pancreatica
Esteatorrea
Malnutricion 
Cirrosis hepatica 
Obstruccion intestinal
Infertilidad masculina
23
Q

Cual es la enfermedad genetica mortal mas frecuente en la poblacion caucasica:

A

Fibrosis quistica

24
Q

Donde esta el defecto de la fibrosis quistica:

A

Funcion anormal de los canales de cloro epiteliales codificados por el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica (CFTR) en el cromosoma 7q31.2

25
Q

Cual es el otro nombre que se le da a los pacientes que sufren el sindrome de la muerte subita en lactantes:

A

Muerte en la cuna

26
Q

Este sindrome es una de las principales causas de muerte en lactantes de 1 mes a 1 año:

A

Sx. de muerte subita en lactantes

27
Q

Tiempo en el que se da la mayor cantidad de muertes por sx de muerte subita:

A

6 meses

28
Q

Es un rasgo caracteristico de los pacientes con sx. de muerte subita en lactantes:

A

Episodios de riesgo vital aparente

29
Q

Manifestaciones de el episodio de riesgo vital aparente:

A

Apnea
cambio notable en el tono muscular
atragamiento o ahogo

30
Q

VERDAD O FALSO: El. Sx. de muerte subita en lactantes es un proceso de tipo multifactorial ¿?

A

verdadero

31
Q

Cual es el modelo de triple riesgo de un paciente con sidrome de muerte subita:

A

1) Lactante vulnerable
2) periodo de desarrollo critico para el control homeostatico
3) factor extresante exogeno

32
Q

Cual es la hipotesis mas atractiva del el SMSL:

A

Desarrollo tardio en el control del despertar y cardiorrespiratorio

33
Q

Porcentaje de tumores malignos que aparecen en la infancia:

A

2%

34
Q

Cuales son las dos categorias de lesiones seudotumorales especiales de los tumores realies:

A

Heterotopia

Hamartoma: es el sobrecrecimiento excesivo y focal de celulas y tejidos nativos del organo

35
Q

cuales on los tumores benignos mas comunes:

A

Hemagiomas
Linfagiomas
Lesiones fibrosas
Teratomas

36
Q

Cual es el tumor mas frecuente en lactantes:

A

Hemangiomas

37
Q

sitio de afectacion mas comun en lactantes del hemangioma:

A

piel
cara
cuero cabelludo

38
Q

signo caracteristicos de los hemangiomas:

A

Manchas en vino de oporto

39
Q

Los pacientes con hemangiomas suelen presentar un sindrome hereditario caracteristico ¿Cual es?

A

Von Hippel Lindau

40
Q

Este tipo de neoplasia suele presentar espacios quisticos y cavernosos:

A

Linfangioma

41
Q

Donde se localizan comunmente los linfagiomas:

A

Cuello
Acila
Mediastino
Tejido retroperitoneal

42
Q

Causas de los tumores fibrosos:

A

t(12;15)(p13q25)

Gen ETV6

43
Q

Cuales son los teratomas mas frecuentes:

A

Sacrococcigeo

44
Q

Son aquellos tumores de los ganglios linfaticos y medula suprarrenal:

A

neuroblastoma

45
Q

Mutacion que genera los neuroblastomas:

A

Cinasa del linfoma anaplasico (ALK)

46
Q

Donde es el sitio mas comun donde se localizan los neuroblastomas:

A

Glandula suprarrenal (40%)

47
Q

Evolucion clincia de un paciente con neuroblastoma:

A

Masa abdominal
Fiebre
Posible adelgazamiento

48
Q

Cuales son las dos vias de diseminacion del neuroblastoma:

A

Via hematogena y linfatica

49
Q

Cual es e tumor maligno mas frecuente de tipo renal primario:

A

Tumor de Wilms

50
Q

Gen que provoca el tumor de wilms:

A

Delecion constitucional del 11p13

Gen WT1, PAX6

51
Q

Este grupo de pacientes se encuentra en un riesgo significativamente alto de desarrollar un tumor de wilms:

A

Sx. de denys drash

Patologia Segundo parcial (23 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions