Enfermedades caracterizadas por debilidad y parálisis - DISTROFIAS MUSCULARES Flashcards
Distrofia muscular de Duchenne
ausencia congénita de distrofina
Distrofia muscular de Becker
distrofia anormal
(conformación anormal de la proteína)
Proteína distrofina se encarga de
la unión de otras proteínas y por lo tanto la estabilidad de los músculos
Cuadros de distrofia por patologías
recesivas ligadas al cromosoma X
Distrofias musculares afectan principalmente a
varones
Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne
Debilidad proximal de inicio en la infancia
Inicio en región pélvica –> cintura escapular
Pseudohipertrofia de gemelos
Evolución progresiva
Fallecimiento a los 20s
Cuadro clínico de distrofia muscular de Becker
Debilidad proximal de inicio en la adolescencia
Evolución progresiva
Signo característico
Signo de Gowers
¿A qué edad fallece alguien con la enfermedad de Duchenne?
a los 20 años
Pronóstico
evolución progresiva, no hay tx que revierta la enfermedad
Tx Duchenne con glucocorticoides
ralentiza progresión
Tx Duchenne con terapia física
procedimientos ortopédicos que ayudan a mejorar la calidad de vida
En qué enfermedad se espera una vida normal con medidas de soporte
enfermedad de Becker
