Enfermedad de Huntington Flashcards
Corea de Huntington
trastorno neurodegenerativo genético de transmisión autosómica dominante
Incidencia
1 por cada 17,000 personas
Etiopatogenia
mutación del gen HTT (cromosoma 4) que codifica la proteína huntingtina
expansión de tripletas (CAG)
tipo de penetrancia es completa (persona que presenta mutación desarrolla enfermedad)
excitoxicidad por glutamato en el estriado
destrucción de neuronas GABAérgicas
destrucción del estriado (caudado + putamen)
pérdida del 90% de neuronas acompañado de astrocitosis masiva
Manifestaciones inician en la
3ra o 4ta década de vida
Manifestaciones clínicas
distracción
irritabilidad
depresión
torpeza
caídas
tipo de movimientos se describen como corea:
movimientos rápidos arrítmicos, irregulares, no coordinados
Puede venir acompañada de
demencia
trastornos psiquiátricos
Habla es _____ , disprosódica hasta ininteligible
hipercinética
(habla muy rápida, a distintos tonos, no se entiende)
Atetosis (usualmente acompaña a la corea)
contracciones involuntarias constantes
La mayoría de los px fallecen en la
5ta década de vida
Tx estándar es sintomático, incluye fármacos para disminuir la corea, como…
antagonistas dopaminérgicos, antidepresivos y antipsicóticos
