Enfermedades Flashcards
1
Q
HTA?
A
Se dice que es cuando tiene una presión arterial sistólica mayor o igual a 120 y diastólica mayor o igual a 80
2
Q
Esclerosisis multiple
A
Se da por dreganulacion del sistema nervioso periférico que provoca daños del SNC
Generada por susceptibilidad genética, desencadenantes ambientales, virus del Epstein-Barr, vitamina D,
3
Q
Encefalopatia hepatica?
A
Las diversas hipótesis de la patogenia de la encefalopatía hepática (EH) no son mutuamente excluyentes. Parece probable que muchas de las anomalías descritas puedan estar presentes al mismo tiempo y, en última instancia, pueden ser responsables del desarrollo de HE. La acción sinérgica del amoníaco con otras toxinas puede explicar muchas de las anomalías que ocurren en la insuficiencia hepática, como los cambios en el transporte de precursores de neurotransmisores de la sangre al cerebro, el metabolismo de los neurotransmisores de aminoácidos y la oxidación cerebral de la glucosa. Estos cambios pueden conducir a la activación de los sistemas de neurotransmisores inhibitorios (ácido gamma-aminobutírico, serotonina) y al deterioro de los sistemas de neurotransmisores excitatorios (glutamato, catecolaminas), lo que resulta en una mayor inhibición neural. Sepsis, neuroinflamación
4
Q
Que es pleiocitosis?
A
Aumento de las células vitales del líquido cefalorraquídeo aumento de linfocitos cuántos linfocitos viral hay más de lo normal o glóbulos rojos o neutro files bacteriana
5
Q
Meningitis bacteriana
A
Neutrofilos altos y glucosa baja en el líquido cefalorraquídeo
6
Q
Infección viral ?
A
Glucosa normal pero más linfocitos
7
Q
Malformación de Arnold chiari?
A
La teoría del líquido cefalorraquídeo propone que el cierre defectuoso del tubo neural en el desarrollo fetal temprano da como resultado una fuga de líquido cefalorraquídeo (LCR) y, por lo tanto, un volumen cerebroespinal insuficiente para distender completamente el sistema ventricular embrionario, lo que conduce a una pequeña fosa posterior y desorganización cerebral
También se dice que la amígdala o las amígdalas caen por el agujero magno afectando al sistema límbico
8
Q
Holoprosencefalia?
A
- Malformación congénita estructural más frecuente del encéfalo anterior
- se da por la falta de la diverticulacion prosencefalo que genera la no división de los hemisferios cerebrales
- asociado a trisomia 13(síndrome de patau)
9
Q
Agenesia del cuerpo calloso:
A
-malformación del telencéfalo que no permite la formación de los hemisferios cerebrales
10
Q
Lesiones que disminuyen la proliferación de neuronas generan:
A
Cuadros de microcefalia o microLisecefálica
11
Q
Lesiones que aumentan la proliferación de neuronas y glia dan origen a:
A
Megalencefalia
12
Q
Lesiones intrauterinas y perinatales como infecciones, hipoxia, alcohol, o drogas psicotropicas pueden:
A
Alterar la megracion de neuronas y la expresión de potencial genético para muchas funciones (lisencefalia, heterotopia, subcortical,) síndrome de doble corteza
13
Q
El retardo mental ha demostrado una alteración de la arboizacion dendritica como hallazgo neuropatológico subyacente:
A
Verdadero
14
Q
Malformaciones cerebrales que se relacionan a transtornos de la organización cerebral :
A
Polimicrogiria
Esquizencefálica
15
Q
Síndrome talamico:
A
Definición y características compartidas : la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un espectro de trastornos hereditarios causados por variantes patogénicas en genes que se expresan en la mielina y/o los axones de los nervios periféricos. Las características comunes incluyen manifestaciones nerviosas motoras y sensoriales con debilidad de la parte distal de la pierna, deformidades del pie (pie cavo, dedos en martillo) y déficits sensoriales.tabla 1). (Consulte ‘Descripción general’ más arriba).
●Evaluación y diagnóstico : una historia clínica y un examen físico completos siguen siendo fundamentales para el diagnóstico y la evaluación de la CMT. Las pruebas genéticas son clave para confirmar el diagnóstico después de las pruebas de electrodiagnóstico. (Consulte ‘Evaluación y diagnóstico’ más arriba y ‘Cuándo sospechar CMT’ más arriba).
●Diagnóstico diferencial : el diagnóstico diferencial de CMT incluye varias neuropatías dependientes de la longitud con etiologías hereditarias, así como neuropatías periféricas adquiridas de diversas causas. (Consulte ‘Diagnóstico diferencial’ más arriba).
●Trastornos específicos de CMT
•CMT1 : CMT1 es un trastorno desmielinizante caracterizado por atrofia del músculo de la pantorrilla, deformidad del pie del pie cavo, dedos en martillo y pérdida de reflejos. Los pacientes afectados típicamente se presentan en la primera o principios de la segunda década, pero los bebés pueden presentar síntomas. La pérdida sensorial es gradual e involucra principalmente la propiocepción y la vibración. Los cambios posteriores incluyen atrofia de los músculos intrínsecos de la mano y el pie. Puede ocurrir agrandamiento palpable de los nervios periféricos. La biopsia del nervio sural muestra desmielinización de “bulbo de cebolla” que afecta principalmente a las fibras nerviosas grandes. (Ver ‘CMT1’ arriba.)
El tipo más común de CMT1, CMT1A, es causado con mayor frecuencia por una duplicación del gen PMP22 . La neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (HNPP), una neuropatía desmielinizante episódica recurrente, es un trastorno autosómico dominante asociado con deleciones de PMP22 y variantes de un solo nucleótido que es alélica de CMT1A. La CMT1B es causada con mayor frecuencia por variantes de un solo nucleótido en el gen de la proteína cero de la mielina ( MPZ ). (Consulte ‘Genética de CMT1’ más arriba).
•CMT2 : CMT2, también llamada CMT axonal, se caracteriza por una pérdida sensorial predominante junto con debilidad distal, atrofia, reflejos tendinosos profundos disminuidos y deformidad variable del pie. El inicio de los síntomas suele ser en la segunda o tercera década de la vida. La base genética de CMT2 es heterogénea, aunque las variantes patogénicas de MFN2 parecen ser la causa más común. (Ver ‘CMT2’ arriba.)
•CMTX1 – CMTX1 es un trastorno axonal y desmielinizante dominante ligado al cromosoma X, caracterizado por deterioro de la marcha y deformidades en los pies. Los niños y adultos jóvenes con CMTX1 pueden experimentar episodios transitorios similares a un accidente cerebrovascular. Está causada por variantes patogénicas en el gen GJB1 o conexina 32 . (Consulte ‘CMT ligado a X’ más arriba).
•CMT3 : el síndrome de Dejerine-Sottas y la neuropatía hipomielinizante congénita, clasificada como CMT3, son neuropatías periféricas graves de aparición temprana que se presentan en la infancia con hipotonía. Son causados por varias variantes genéticas , incluidos los genes PMP22 , MPZ y EGR2 que conducen a una mielina delgada y mal formada. (Ver ‘CMT3’ arriba.)
•CMT4 : CMT4 es un grupo heterogéneo de neuropatías sensoriales motoras desmielinizantes autosómicas recesivas raras. Las personas con CMT4 tienen un fenotipo típico de CMT de debilidad muscular distal y atrofia asociada con pérdida sensorial y deformidades del pie (p. ej., pie cavo). (Ver ‘CMT4’ arriba.)
•CMT intermedia : la CMT intermedia es una variante poco común caracterizada por características clínicas e histológicas tanto axonales como desmielinizantes que son “intermedias” entre CMT1 (principalmente desmielinizante) y CMT2 (principalmente axonal). (Consulte ‘CMT intermedio’ más arriba).
RECONOCIMIENTO — El equipo editorial de UpToDate agradece a Robert P Cruse, DO, quien contribuyó a las versiones anteriores de esta revisión del tema.
16
Q
Por debajo del tálamo hacia adelante se encuentra el :
A
Hipotalamo
17
Q
Debajo y hacia atrás del tálamo se encuentra el :
A
Tallo cerebral
18
Q
El hipotalamos está formado por varios núcleos:
A
Verdadero formado por grupos de somas que cumplen varias funciones todos estos están relacionados en el mantenimiento d la omeostasis para el gran propósito de la supervivencia y conservación de la especie. Permite la vida
19
Q
Funciones del hipotalamo:
A
- alimentación: activación del núcleo del hambre para recargar energía que se está gastando una vez se está lleno se activa el núcleo de saciedad gracias a la leptina
- función autónoma
- temperatura
- equilibrio hídrico
- ritmo circadiano
- emociones
- memoria
- endocrinas
20
Q
Que es la enfermedad de párkinson :
A
●En la enfermedad de Parkinson (EP), el agotamiento de la dopamina en la sustancia negra y en la vía nigroestriatal hacia el caudado y el putamen en última instancia da como resultado una mayor inhibición del tálamo y una reducción de la entrada excitatoria a la corteza motora.Figura 1), que se expresa como bradicinesia y otros signos parkinsonianos. (Consulte ‘Circuitos de los ganglios basales’ más arriba).
●Los mecanismos compensatorios pueden operar para enmascarar o reducir los efectos nocivos del agotamiento de la dopamina, particularmente en la fase presintomática de la EP. (Ver ‘Mecanismos compensatorios’ más arriba.)
●Las anormalidades típicas encontradas en los cerebros de pacientes con EP incluyen despigmentación (por pérdida de neuromelanina), pérdida neuronal y gliosis, particularmente en la sustancia negra pars compacta (SNc) y en el locus ceruleus pontino. Los cuerpos de Lewy son inclusiones intracitoplasmáticas, redondas y eosinofílicas en los núcleos de las neuronas que constituyen el sello patológico de la EP. (Ver ‘Patología’ arriba.)
●Los mecanismos precisos de la neurodegeneración en la EP aún no se comprenden, pero lo más probable es que involucren una cascada de eventos que incluyen la interacción entre factores genéticos y ambientales, y anomalías en el procesamiento de proteínas, estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, excitotoxicidad, inflamación, regulación inmunitaria y otros mecanismos (figura 3yFigura 4). (Consulte ‘Patogénesis de la degeneración celular’ más arriba).
●La prevalencia de la EP es de aproximadamente el 0,3 por ciento en la población general de 40 años de edad o más. La prevalencia de la EP aumenta con la edad. En todo el mundo, hay aproximadamente 6,1 millones de personas con EP. (Ver ‘Epidemiología’ más arriba.)
●Existe evidencia consistente de que la edad avanzada se asocia con un mayor riesgo de EP, mientras que el tabaquismo es un factor protector. La evidencia que respalda otros factores de riesgo potenciales para la enfermedad de Parkinson, incluidas las exposiciones ocupacionales (p. ej., pesticidas, herbicidas, metales pesados), los factores dietéticos y el peso corporal no es concluyente. (Consulte ‘Factores asociados’ más arriba).
●Aunque la mayoría de los casos de EP parecen ser esporádicos, existen formas genéticas de parkinsonismo (designadas de PARK1 a PARK13 ) relacionadas con genes nucleares y mitocondriales. Es probable que surjan nuevas formas genéticas de parkinsonismo a partir de investigaciones futuras, lo que reducirá la gran mayoría de los casos de EP que actualmente se consideran esporádicos. (Ver ‘Genética’ arriba.)
21
Q
Párkinson:
A
Neuronas con cuerpo de lewy
Proteínas TAU
22
Q
Cuatro características del Parkinson: enfermedad neurodegenerativa que cursa con daño motor por daño de la sustancia nigra?
A
Bradicinesia Rigidez Dentada Temblor (síndrome de cuentamonedas) Alteraciones de la marcha
23
Q
Núcleos basales o núcleos de la base: en el párkinson se daña la confección de la sustancia negra con los núcleos de la base generando problemas:
A
Motores
24
Q
Clínica de párkinson signos y síntomas: confirmación diagnostico para clínico (neuroimagen para ver en el Mesencefalo la sustancia nigra?
A
Verdadero
25
Síndrome de Horner:
●Los signos clásicos del síndrome de Horner incluyen miosis, ptosis y anhidrosis. La miosis suele ser leve, asociada con un retraso en la dilatación y más prominente en condiciones de poca luz. La ptosis también es leve y también involucra el párpado inferior. La anhidrosis ocurre solo con lesiones de primer o segundo orden. (Consulte 'Características clínicas' más arriba).
●La presencia de un síndrome de Horner puede confirmarse farmacológicamente con colirios de cocaína o de apraclonidina . (Consulte 'Confirmación del síndrome de Horner' más arriba).
●Un síndrome de Horner puede ser causado por una lesión en cualquier lugar a lo largo de la vía simpática (adrenérgica) de tres neuronas que se origina en el hipotálamo (Figura 1). (Ver 'Neuroanatomía' arriba.)
●Las etiologías comunes del síndrome de Horner se clasifican según cuál de las tres neuronas se ve afectada. El diagnóstico diferencial también es distinto en niños versus adultos (tabla 1yTabla 2). (Consulte 'Clasificación y etiología' más arriba).
●Las gotas oftálmicas de hidroxianfetamina pueden ayudar a distinguir un síndrome de Horner de tercer orden (posganglionar) de un síndrome de primer o segundo orden. (Ver 'Localización de la lesión' más arriba.)
●En ausencia de antecedentes claros de trauma como causa del síndrome de Horner, se requerirán estudios de imagen. Los sitios de imágenes de alto rendimiento se pueden identificar en función de los signos y síntomas acompañantes y/o la prueba de hidroxianfetamina.
26
Diabetes insípida:
●Patogenia : la diabetes insípida central (CDI) se caracteriza por una disminución de la liberación de la hormona antidiurética (ADH), lo que da como resultado un grado variable de poliuria. La falta de ADH puede deberse a trastornos que actúan en uno o más de los sitios implicados en la secreción de ADH: los osmorreceptores hipotalámicos, los núcleos supraóptico o paraventricular, o la porción superior del tracto supraópticohipofisario. (Ver 'Introducción' arriba.)
●Manifestaciones clínicas : los pacientes con CDI no tratada suelen presentar poliuria, nicturia y, debido a la elevación inicial del sodio sérico y la osmolalidad, polidipsia. También pueden tener síntomas neurológicos relacionados con la enfermedad neurológica subyacente. (Ver 'Manifestaciones clínicas' más arriba.)
●Etiología : las causas de CDI incluyen enfermedad idiopática, trastornos familiares y congénitos, neurocirugía o trauma, cánceres primarios o secundarios, encefalopatía hipóxica, trastornos infiltrativos, taquicardia post-supraventricular y anorexia nerviosa. La gran mayoría de los casos se deben a CDI idiopática o son el resultado de tumores primarios o secundarios, o enfermedades infiltrativas (como la histiocitosis de células de Langerhans).
27
Fiebre:
●Definición : la siguiente guía se aplica a niños de 3 a 36 meses de edad que se ven bien, con fiebre ≥39 °C (102,2 °F), que no tienen una afección médica subyacente que alteraría la susceptibilidad a la infección y ningún foco de infección identificado por un examen físico completo, denominados en adelante como niños que tienen fiebre sin foco. En todos los niños febriles se debe realizar una historia detallada, que incluya el estado de inmunización y un examen físico completo, para identificar focos de infección obvios y sutiles. (Consulte "Definiciones" más arriba y "Pacientes con buen aspecto" más arriba).
●Posibles causas : la mayoría de los niños con fiebre tienen una infección viral autolimitada o una fuente reconocible de infección bacteriana. Las fuentes ocultas de infección relativamente comunes incluyen la neumonía y las infecciones del tracto urinario (ITU), con casos ocasionales de bacteriemia (ver 'Fiebre con una fuente' más arriba e 'Infecciones ocultas' más arriba).
Además de la infección oculta, las fiebres prolongadas pueden justificar estudios adicionales para el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C, duración de 3 a 5 días), enfermedad de Kawasaki atípica (duración ≥5 días) o fiebre de origen desconocido (duración ≥7 días) . (Consulte "Enfermedad de Kawasaki incompleta (atípica)" y "COVID-19: características clínicas, evaluación y diagnóstico del síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C)" y "Fiebre de origen desconocido en niños: evaluación" .)
●Apariencia enferma : los niños que parecen estar enfermos o tienen signos vitales inestables deben estabilizarse, evaluarse y controlarse por presunta sepsis o choque séptico, incluida la estabilización rápida, la evaluación de infecciones graves y el tratamiento empírico con antibióticos intravenosos, como se explica en detalle por separado. (Ver "Shock séptico en niños: Reconocimiento rápido y reanimación inicial (primera hora)" y "Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) y sepsis en niños: Definiciones, epidemiología, manifestaciones clínicas y diagnóstico" .)
●Buena apariencia : la evaluación y el manejo están determinados por el estado de inmunización:
•No inmunizados o inmunizados de forma incompleta : para los niños que parecen estar bien y que no están inmunizados o inmunizados de forma incompleta, sugerimos las siguientes pruebas y manejo (algoritmo 1) (ver 'No inmunizados o inmunizados de forma incompleta' más arriba):
-Si está disponible rápidamente (p. ej., dentro de una hora), sugerimos procalcitonina (PCT), aunque la evidencia es limitada con respecto a su utilidad en estos pacientes. También se sugiere un cultivo de sangre para pacientes con PCT ≥0.5 ng/mL.
-Conteo sanguíneo completo (CBC) con diferencial; también se debe enviar un cultivo de sangre para pacientes con un recuento de glóbulos blancos (WBC) ≥15,000/microL o un recuento absoluto de neutrófilos (RAN) ≥10,000/microL. Algunos médicos pueden optar por enviar un hemocultivo para todos los pacientes.
-Análisis de orina y cultivo de orina mediante cateterismo vesical o, en casos excepcionales (p. ej., fimosis estrecha o adherencias labiales severas), aspiración suprapúbica para niñas <24 meses de edad, niños no circuncidados <12 meses de edad y niños circuncidados <6 meses de edad. (Consulte "Infecciones del tracto urinario en bebés y niños mayores de un mes: características clínicas y diagnóstico", sección "Evaluación y diagnóstico de laboratorio" .)
-Radiografía de tórax para pacientes con WBC ≥20,000/microL.
El manejo de los niños que parecen estar bien y que no están vacunados o que no están completamente vacunados está determinado por los resultados de las pruebas:
-Marcadores inflamatorios sanguíneos anormales: para los niños que tienen PCT >0,5 ng/mL, WBC ≥15 000/microL o ANC ≥10 000/microL, recomendamos la terapia antibiótica parenteral pendiente de los resultados del cultivo ( Grado 1B ). Cuando no está contraindicado por la alergia, se prefiere una dosis única de ceftriaxona intramuscular (50 mg/kg) debido a su espectro antimicrobiano y duración de la acción.
Una vez que estos pacientes reciben antibióticos por vía parenteral, pueden ser dados de alta a su hogar con un seguimiento asegurado dentro de las 24 horas y nuevamente a las 48 horas para reevaluar la progresión de la enfermedad y ajustar el tratamiento según los resultados del cultivo de sangre y orina. Los pacientes en los que el seguimiento ambulatorio sea incierto deben ser admitidos. (Consulte 'Sin inmunización o inmunización incompleta' más arriba).
-Análisis de orina anormal: los niños con buen aspecto, incompletos o no inmunizados con un análisis de orina indicativo de una ITU probable (p. ej., esterasa leucocitaria positiva o nitrito en la tira reactiva, tinción de Gram positiva o >5 glóbulos blancos por campo de gran aumento) deben recibir tratamiento para una ITU. Los pacientes que posteriormente tienen un urocultivo positivo requieren un tratamiento adicional adaptado al organismo identificado y su estado clínico y requieren estudios de imagen renal como se describe por separado. (Consulte "Infecciones del tracto urinario en lactantes mayores de un mes y niños pequeños: manejo agudo, estudios por imágenes y pronóstico", sección sobre "Terapia con antibióticos" e "Infecciones del tracto urinario en lactantes mayores de un mes y niños pequeños: manejo agudo, estudios por imágenes , y pronóstico", apartado de 'Imágenes'
-Pruebas de sangre y orina normales: los niños con buen aspecto, incompletos o no inmunizados con estudios de sangre y orina normales pueden recibir seguimiento como pacientes ambulatorios, pero se debe instruir a sus cuidadores para que busquen atención médica de inmediato si el niño se enferma, desarrolla deshidratación, tiene signos de una infección bacteriana localizada, tiene fiebre ≥40,5 °C (104,9 °F) o tiene fiebre que persiste durante >48 horas. (Consulte 'Sin inmunización o inmunización incompleta' más arriba).
-Hemocultivo positivo: los pacientes dados de alta con un resultado de hemocultivo positivo requieren una reevaluación y un tratamiento inmediatos según los hallazgos del cultivo, la presencia de fiebre y la evaluación del paciente (algoritmo 3). Sugerimos que el niño que está bien en el seguimiento, afebril y tiene un aislamiento de un informe preliminar de un cultivo de sangre que es un contaminante probable, sea seguido diariamente como paciente ambulatorio sin tratamiento con antibióticos, pendiente de la identificación final de el organismo ( Grado 2C ). (Consulte 'Cultivo de sangre positivo' más arriba).
•Completamente inmunizados : para los niños completamente inmunizados que tienen fiebre sin un origen, no son necesarios estudios de sangre como un CBC, PCT o hemocultivo (algoritmo 2). (Consulte 'Totalmente inmunizado' más arriba).
Los niños con mayor riesgo de UTI deben someterse a análisis de orina, incluido un cultivo de orina. La orina para cultivo debe recolectarse mediante cateterismo o, en casos excepcionales (p. ej., fimosis estrecha o adherencias labiales severas), aspiración suprapúbica. Se debe desaconsejar el uso de muestras de orina en bolsa para cultivo porque con frecuencia están contaminadas. Los pacientes con análisis de orina anormales requieren tratamiento empírico para una infección del tracto urinario. (Consulte "Infecciones del tracto urinario en lactantes y niños mayores de un mes: características clínicas y diagnóstico", sección sobre 'Evaluación y diagnóstico de laboratorio' e "Infecciones del tracto urinario en lactantes mayores de un mes y niños pequeños: tratamiento agudo, imágenes y pronóstico", sección sobre 'Tratamiento con antibióticos' ).
Los niños completamente inmunizados con fiebre sin origen pueden recibir seguimiento como pacientes ambulatorios, pero se debe instruir a sus cuidadores para que busquen atención médica de inmediato si el niño se enferma, se deshidrata, tiene signos de una infección bacteriana localizada o tiene fiebre que persiste durante >48 horas.
28
Esquizofrenia:
●Manifestaciones clínicas : las manifestaciones clínicas de la esquizofrenia incluyen síntomas positivos y negativos, deterioro cognitivo y síntomas del estado de ánimo o de ansiedad. (Ver 'Manifestaciones clínicas' más arriba.)
•Síntomas positivos : los síntomas positivos incluyen alucinaciones, delirios y desorganización. (Consulte 'Síntomas positivos' más arriba).
-Las alucinaciones se definen como la percepción de un proceso sensorial en ausencia de una fuente externa. Pueden ser auditivos, visuales, somáticos, olfativos o gustativos. (Ver 'Alucinaciones' arriba.)
-Los delirios se definen como una creencia fija y falsa. Pueden ser extraños o no extraños. Su contenido a menudo se puede categorizar como grandioso, paranoico, nihilista o erotomaníaco. (Ver 'Delirios' arriba.)
-La desorganización se puede ver típicamente tanto en el comportamiento como en el habla. Las formas de habla anormal observadas con mayor frecuencia son la tangencialidad y la circunstancialidad, mientras que los trastornos del pensamiento más graves incluyen descarrilamiento, neologismos y ensalada de palabras. (Ver 'Desorganización' arriba.)
•Síntomas negativos : los síntomas negativos primarios y duraderos (es decir, los síntomas de déficit) representan una característica central de la esquizofrenia. Los ejemplos de síntomas negativos incluyen un afecto plano, pobreza en el habla y falta de interés o motivación. Una tabla enumera otros síntomas negativos (tabla 1). Los síntomas negativos secundarios pueden ser causados por medicamentos antipsicóticos. (Consulte 'Síntomas negativos' más arriba).
•Deterioro cognitivo : las áreas de deterioro cognitivo que parecen ser las más afectadas en la esquizofrenia incluyen la velocidad de procesamiento, la atención, la memoria de trabajo, el funcionamiento ejecutivo y la cognición social. (Consulte 'Deterioro cognitivo' más arriba).
•Síntomas del estado de ánimo y la ansiedad: los síntomas del estado de ánimo y la ansiedad son comunes en la esquizofrenia. Los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad parecen ocurrir a un ritmo mayor que en la población general. (Consulte 'Síntomas del estado de ánimo y la ansiedad' más arriba).
●Manifestaciones físicas : las manifestaciones físicas de la esquizofrenia incluyen "signos leves" neurológicos, catatonia y trastornos metabólicos. Las anomalías metabólicas y los trastornos del movimiento pueden ser causados por la propia esquizofrenia, así como por medicamentos antipsicóticos. (Consulte 'Manifestaciones físicas asociadas' más arriba).
●Curso – El curso de la esquizofrenia muestra una considerable heterogeneidad. El curso puede verse afectado por la intervención temprana y la utilización de un enfoque de atención multidisciplinario, tipos de síntomas, nivel de factores estresantes, factores socioeconómicos y efectividad y adherencia al régimen de medicación.
●Suicidio : la tasa de suicidio entre las personas con esquizofrenia es mucho mayor que en la población general. (Ver 'Suicidio' arriba.)
●Diagnóstico – El diagnóstico de esquizofrenia (Tabla 3) requiere la presencia de dos de los cinco síntomas característicos a continuación junto con disfunción social y/o laboral durante al menos seis meses, y la ausencia de otro diagnóstico que explicaría mejor la presentación (como el uso de drogas, ciertas condiciones médicas o trastornos psicóticos del estado de ánimo). (Consulte 'Diagnóstico' más arriba).
•Alucinaciones
•alucinaciones
•Discurso desorganizado
•Comportamiento desorganizado o catatónico.
•Síntomas negativos
29
SIADH:
●Definición – El síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) es un trastorno de la excreción de agua alterada causada por la incapacidad para suprimir la secreción de hormona antidiurética (ADH). (Ver 'Introducción' arriba.)
Se debe sospechar SIADH en cualquier paciente con hiponatremia, hipoosmolalidad y osmolaridad urinaria superior a 100 mosmol/kg.algoritmo 1). En el SIADH, la concentración de sodio en la orina suele ser superior a 40 mEq/l, la concentración sérica de potasio es normal, no hay alteraciones acidobásicas y la concentración sérica de ácido úrico suele ser baja. (Ver 'Introducción' arriba.)
●Patogénesis : la secreción de ADH da como resultado una orina concentrada y, por lo tanto, un volumen de orina reducido. En la mayoría de los pacientes con SIADH, la ingestión de agua no suprime adecuadamente la ADH y la orina permanece concentrada. Esto conduce a la retención de agua, lo que aumenta el agua corporal total (TBW). Este aumento en TBW reduce la concentración de sodio en plasma por dilución. Además, el aumento del ACT expande transitoriamente el volumen de líquido extracelular y, por lo tanto, desencadena una mayor excreción urinaria de sodio, lo que devuelve el volumen de líquido extracelular a la normalidad y reduce aún más la concentración plasmática de sodio. (Ver 'Fisiopatología' más arriba.)
●Etiología : es probable que una de las siguientes causas de liberación persistente de ADH esté presente en pacientes que cumplen los criterios clínicos para el SIADH (ver 'Etiología' más arriba):
•Cualquier trastorno del SNC, incluidos accidente cerebrovascular, hemorragia, infección, traumatismo y psicosis, puede aumentar la liberación de ADH. No se sabe con certeza si la hiponatremia en pacientes con trastornos neurológicos graves (como hemorragia o traumatismo) se debe a SIADH o pérdida de sal (es decir, pérdida de sal cerebral). (Consulte 'Alteraciones del SNC' arriba y 'Desperdicio cerebral de sal' arriba).
•La producción ectópica de ADH por parte de un tumor se debe con mayor frecuencia a un carcinoma de pulmón de células pequeñas y rara vez se observa con otros tumores de pulmón. Las causas menos comunes de SIADH asociado con neoplasias malignas incluyen cáncer de cabeza y cuello, neuroblastoma olfatorio (estesioneuroblastoma) y carcinomas extrapulmonares de células pequeñas. (Consulte 'Tumores malignos' más arriba).
•Ciertos medicamentos pueden aumentar la liberación o el efecto de ADH, incluidos la clorpropamida , la carbamazepina , la oxcarbazepina (un derivado de la carbamazepina), la ciclofosfamida intravenosa en dosis altas y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (tabla 1). Muchos otros fármacos se han asociado con el SIADH. Estos incluyen vincristina , vinblastina , vinorelbina , cisplatino , tiotixeno , tioridazina , haloperidol , amitriptilina , inhibidores de la monoaminooxidasa, melfalán , ifosfamida , metotrexato , opiáceos, agentes antiinflamatorios no esteroideos, interferón-alfa, interferón-gamma, valproato de sodio , bromocriptina , lorcainida, amiodarona . , ciprofloxacina e imatinib en dosis altas. El "éxtasis" (metilendioximetanfetamina) es una droga de abuso que también puede estar asociada tanto con el SIADH como con la ingesta excesiva de agua. (Ver 'Drogas' arriba.)
•Los procedimientos quirúrgicos a menudo se asocian con hipersecreción de ADH, una respuesta que probablemente esté mediada por aferentes del dolor. Además, se puede desarrollar hiponatremia después de otros procedimientos médicos intervencionistas, como el cateterismo cardíaco. (Consulte 'Cirugía' más arriba).
•Las enfermedades pulmonares, en particular la neumonía (viral, bacteriana, tuberculosa), pueden conducir al SIADH, aunque el mecanismo por el cual esto ocurre no está claro. Con poca frecuencia se puede observar una respuesta similar en asma, atelectasia, insuficiencia respiratoria aguda y neumotórax. (Consulte 'Enfermedad pulmonar' más arriba).
•Tanto el hipopituitarismo como el hipotiroidismo pueden estar asociados con hiponatremia y hallazgos clínicos idénticos al SIADH, pero estas anomalías se corrigen con reemplazo hormonal. (Consulte 'Deficiencia hormonal' más arriba).
•El SIADH puede ser inducido por la administración exógena de hormonas: vasopresina (para controlar el sangrado gastrointestinal); análogos de la ADH, como la desmopresina (dDAVP; para tratar la enfermedad de von Willebrand, la hemofilia, otras formas de disfunción plaquetaria o enuresis); u otras hormonas con efectos antidiuréticos, como la oxitocina (para inducir el parto). (Ver 'Administración de hormonas' arriba).
•La infección por VIH sintomática se asocia con SIADH. (Consulte 'Infección por VIH' más arriba).
•El cuadro clínico del SIADH puede resultar de trastornos genéticos que resultan en antidiuresis.
30
Epilepsia:
●Objetivos de la evaluación : los objetivos principales de la evaluación médica de la primera convulsión son establecer si el evento fue una convulsión y, de ser así, si fue el resultado de un proceso sistémico corregible o si el paciente está en riesgo de desarrollar más convulsiones no provocadas ( epilepsia). (Consulte 'Causas de las convulsiones' arriba y 'Diagnóstico diferencial' arriba).
●Definiciones : las convulsiones generalmente se denominan convulsiones sintomáticas agudas o convulsiones no provocadas, según las circunstancias clínicas en el momento del evento.
•Convulsión sintomática aguda : una convulsión sintomática aguda es una convulsión que ocurre en el contexto de una enfermedad o lesión médica aguda (p. ej., hipoglucemia, hiponatremia) o neurológica (p. ej., accidente cerebrovascular, lesión cerebral traumática, meningitis, encefalopatía anóxica). Tales convulsiones pueden reaparecer durante la enfermedad índice, pero generalmente conllevan un bajo riesgo de epilepsia futura en comparación con las convulsiones no provocadas. (Consulte 'Convulsiones sintomáticas agudas' más arriba).
•Convulsión no provocada: una convulsión no provocada se refiere a una convulsión de etiología desconocida, así como a una que ocurre en relación con una lesión cerebral preexistente o un trastorno progresivo del sistema nervioso. Aproximadamente un tercio de los adultos con una primera convulsión no provocada tendrá una convulsión recurrente (es decir, epilepsia) durante los próximos cinco años. (Consulte 'Convulsión no provocada' más arriba).
•Epilepsia : la epilepsia se refiere a la tendencia a las convulsiones recurrentes no provocadas. (Ver 'Epilepsia' arriba.)
●Inicio focal versus generalizado : las convulsiones se clasifican además como focales o generalizadas según si el inicio de la actividad eléctrica involucra una región focal del cerebro o toda la corteza simultáneamente. Las manifestaciones clínicas de las convulsiones varían según la ubicación de la convulsión en el cerebro y la cantidad de corteza afectada. (Consulte 'Tipos de convulsiones' más arriba).
●Causas : las causas de la epilepsia se pueden clasificar en términos generales como genéticas, estructurales, metabólicas, inmunitarias, infecciosas y desconocidas. Mientras que una proporción significativa de la epilepsia en la niñez tiene una base estructural genética, metabólica o congénita, es más probable que la epilepsia diagnosticada en adultos se deba a una etiología vascular, degenerativa o neoplásica adquirida. (Consulte 'Causas de las convulsiones' más arriba).
●Diagnóstico diferencial : las convulsiones son solo una causa de síntomas neurológicos transitorios con o sin alteración de la conciencia. Otras causas comunes de síntomas neurológicos paroxísticos en adultos son síncope, ataque isquémico transitorio, migraña y convulsiones psicógenas no epilépticas.mesa 7). (Consulte "Diagnóstico diferencial" más arriba y "Trastornos paroxísticos no epilépticos en adolescentes y adultos" .)
●Evaluación diagnóstica : la convulsión es en gran parte un diagnóstico clínico realizado por la historia clínica, exámenes físicos y neurológicos, y pruebas adicionales seleccionadas para identificar una causa subyacente:
•Se debe obtener una descripción detallada de la convulsión del paciente y los testigos y debe incluir las circunstancias que llevaron a la convulsión, incluidos los posibles desencadenantes o precipitantes, los comportamientos ictales (Tabla 2ymesa 4), y el estado postictal (Tabla 3). (Consulte 'Descripción del evento' arriba y 'Período posictal' arriba y 'Precipitantes o desencadenantes de convulsiones' arriba).
•No se deben pasar por alto en la historia eventos similares previos que incluyen mioclonías sutiles o auras. Otros elementos de la historia clínica anterior y un examen físico y neurológico también son importantes en la evaluación de una primera convulsión. (Ver 'Eventos previos' arriba y 'Medicamentos y sustancias' arriba y 'Examen físico y neurológico' arriba).
•Las pruebas deben incluir estudios de laboratorio (electrolitos, glucosa, calcio, magnesio, hemograma completo, pruebas de función renal, pruebas de función hepática, análisis de orina y pruebas de toxicología), un electrocardiograma (ECG), un electroencefalograma (EEG) (con urgencia cuando se detecta deterioro del sensorio). persistente), y un estudio de neuroimagen. Dependiendo de la situación clínica, también puede estar indicada una punción lumbar. (Consulte 'Laboratorios' arriba y 'Electrocardiograma' arriba y 'Pruebas adicionales' arriba).
●Duración de las convulsiones : la mayoría de las convulsiones remiten espontáneamente en dos minutos y no se requiere la administración rápida de benzodiacepinas o medicamentos anticonvulsivos. No obstante, el acceso intravenoso generalmente lo aseguran los paramédicos o en el departamento de emergencias para pacientes que se presentan de manera aguda para que se puedan administrar medicamentos si la convulsión es más prolongada o recurre. El diagnóstico y el tratamiento del estado epiléptico se revisan por separado. (Ver "Estado epiléptico convulsivo en adultos: Manejo" .)
●Cuándo comenzar a tomar medicamentos anticonvulsivos : los medicamentos anticonvulsivos no siempre están indicados después de una primera convulsión (algoritmo 2yalgoritmo 3). La decisión de iniciar la terapia con medicamentos anticonvulsivos depende de múltiples factores, incluida la probabilidad de que el evento represente una convulsión, la causa sospechada o confirmada de la convulsión según la evaluación inicial, la estabilidad del paciente y el riesgo estimado de convulsiones recurrentes. . (Consulte 'Cuándo comenzar la terapia con medicamentos anticonvulsivos' más arriba).
●Indicaciones de ingreso hospitalario : la mayoría de los pacientes con una primera convulsión no provocada que han regresado a su línea de base clínica y tienen estudios iniciales normales pueden ser dados de alta del departamento de emergencias con un seguimiento ambulatorio cercano. Es posible que se requiera hospitalización para pacientes que tienen una primera convulsión asociada con un estado postictal prolongado o una recuperación incompleta. Otras indicaciones para la hospitalización incluyen estado epiléptico, la presencia de una enfermedad o lesión sistémica o neurológica que requiera evaluación y tratamiento adicionales, y preguntas sobre el cumplimiento. (Consulte 'Indicaciones de hospitalización' más arriba).
●Restricciones a la conducción y otras precauciones : se debe informar a todos los pacientes sobre las restricciones a la conducción y otras precauciones para las convulsiones. Aunque las regulaciones específicas varían, la mayoría de los estados y países requieren al menos un período de abstinencia de conducir después de una convulsión u otro evento asociado con la pérdida o alteración del conocimiento.
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Esclerosis múltiple:
●Cuándo sospechar EM : la presentación más común de esclerosis múltiple (EM) consiste en un único ataque monosintomático compatible con desmielinización (p. ej., neuritis óptica, síndrome del tronco encefálico o síndrome de la médula espinal). En algunos pacientes, el diagnóstico de EM se puede establecer en ese momento en función de criterios clínicos, de resonancia magnética nuclear (RMN) y de líquido cefalorraquídeo. El síndrome clínicamente aislado se refiere a un ataque monosintomático que no cumple los criterios diagnósticos de EM pero que puede predisponer a EM clínicamente definitiva. Aproximadamente del 10 al 15 por ciento de los pacientes con EM presentan un empeoramiento neurológico insidioso y acumulación de discapacidad por paraparesia espástica o ataxia cerebelosa, un patrón conocido como EM progresiva primaria. (Consulte 'Cuándo sospechar de EM' más arriba).
●Evaluación para EM– La evaluación de la sospecha de EM comienza con una historia clínica y un examen detallados. Todos los pacientes también deben someterse a una resonancia magnética cerebral sin y con contraste. Para los pacientes con una presentación típica que tienen pruebas clínicas y de resonancia magnética insuficientes para confirmar el diagnóstico de EM según los criterios de McDonald, se pueden usar pruebas adicionales con punción lumbar para bandas oligoclonales específicas del líquido cefalorraquídeo, potenciales evocados visuales y/o tomografía de coherencia óptica. para apoyar el diagnóstico. Para pacientes con una presentación diferente a un síndrome clínico aislado típico o pacientes con hallazgos atípicos en cualquier aspecto de la historia clínica, examen o imágenes cerebrales, pruebas adicionales con resonancia magnética de la columna, punción lumbar, y/o la determinación de autoanticuerpos para acuaporina-4 (AQP4) y anticuerpos contra la glucoproteína de mielina-oligodendrocitos (MOG) está justificada para investigar alternativas en el diagnóstico diferencial. (Ver'Evaluación' arriba.)
●Lesiones de resonancia magnética típicas: las lesiones de resonancia magnética sugestivas de EM se encuentran típicamente en la región periventricular, el cuerpo calloso, el centro semioval, el tronco encefálico, el cerebelo, la médula espinal y, en menor medida, las estructuras profundas de la sustancia blanca y los ganglios basales (imagen 3yimagen 2). Las lesiones de EM suelen tener un aspecto ovoide. Las lesiones se disponen característicamente en ángulo recto con respecto al cuerpo calloso; cuando se ven en imágenes sagitales, se denominan dedos de Dawson. Las lesiones cerebrales de la EM parecen hiperintensas en los estudios de densidad de protones y ponderados en T2, y son hipointensas (si es que son visibles) en las imágenes ponderadas en T1. Las lesiones de MRI de la médula espinal son casi tan comunes como las lesiones cerebrales en pacientes con EM. Las lesiones realzadas con gadolinio en la resonancia magnética ponderada en T1 se asocian con placas nuevas o recientemente activas. (Consulte 'Imágenes por resonancia magnética' más arriba).
●Líquido cefalorraquídeo y bandas oligoclonales: las bandas oligoclonales se encuentran en el líquido cefalorraquídeo en hasta el 95 % de los pacientes con EM clínicamente definida. Un líquido cefalorraquídeo positivo se basa en el hallazgo de bandas oligoclonales diferentes de cualquiera de esas bandas en el suero (dos a cuatro o más), o por un índice de inmunoglobulina G (IgG) aumentado. (Consulte 'Análisis de LCR y bandas oligoclonales' más arriba).
●Hacer el diagnóstico : la EM es principalmente un diagnóstico clínico (algoritmo 1). La historia y el examen físico son los más importantes para fines de diagnóstico. Los criterios de McDonald para el diagnóstico de la EM (mesa 4) se aplican principalmente a pacientes que tienen un síndrome clínico aislado típico en la presentación sugestiva de EM remitente-recurrente, y también se pueden aplicar a pacientes que presentan progresión neurológica insidiosa sugestiva de EM progresiva primaria. Si bien son útiles cuando se sospecha clínicamente el diagnóstico de EM, los criterios de McDonald no están destinados a distinguir la EM de otras afecciones neurológicas. El requisito central del diagnóstico de la EM es la demostración objetiva de la diseminación de las lesiones del sistema nervioso central en ambos espacios (mesa 5) y tiempo (mesa 6), basado únicamente en hallazgos clínicos, una combinación de hallazgos clínicos y de resonancia magnética o, en algunos casos, un síndrome clínico apropiado y datos de resonancia magnética de gran apoyo. (Consulte 'Diagnóstico' más arriba).
●Diagnóstico diferencial : el diagnóstico diferencial de la EM incluye varios trastornos inflamatorios, vasculares, infecciosos, genéticos, granulomatosos y otros trastornos desmielinizantes (mesa 7), pero depende del entorno clínico.
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Sx de Barre:
●Definición y patogenia – Las polineuropatías inmunomediadas agudas se clasifican bajo el epónimo síndrome de Guillain-Barré (SGB). La polineuropatía aguda de GBS se desencadena cuando una respuesta inmune a un evento antecedente reacciona de forma cruzada con epítopos compartidos en el nervio periférico (mimetismo molecular). (Ver 'Introducción' arriba y 'Patogénesis' arriba.)
●Desencadenantes antecedentes : la mayoría de los pacientes informan una infección previa u otro evento en las cuatro semanas anteriores al SGB. La infección del tracto respiratorio superior y la gastroenteritis son las infecciones más comunes, y la gastroenteritis por Campylobacter jejuni es el precipitante identificado con mayor frecuencia del GBS. (Consulte 'Eventos antecedentes' más arriba).
●Epidemiología : el SGB ocurre en todo el mundo con una incidencia general de 1 a 2 casos por 100 000 por año. La incidencia aumenta en aproximadamente un 20 por ciento con cada 10 años de aumento en la edad. (Ver 'Epidemiología' más arriba.)
●Características clínicas : las características clínicas típicas del GBS incluyen debilidad muscular progresiva y simétrica con reflejos tendinosos profundos ausentes o deprimidos. Los pacientes también pueden tener síntomas sensoriales y disautonomía. (Consulte 'Características clínicas' más arriba).
•Los síntomas de GBS generalmente progresan durante un período de dos semanas. Si se alcanza el nadir dentro de las 24 horas o después de 4 semanas del inicio de los síntomas, se deben considerar diagnósticos alternativos. (Consulte 'Curso temporal de los síntomas' más arriba).
•El GBS es un síndrome heterogéneo con formas variantes que pueden identificarse distinguiendo las características clínicas y patológicas. La polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda es la forma más común de GBS. Las formas variantes comunes incluyen neuropatía axonal motora aguda, neuropatía axonal sensorial y motora aguda, síndrome de Miller Fisher y encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff. (Consulte 'Hallazgos del examen' arriba y 'Formas variantes del síndrome de Guillain-Barré' arriba).
●Evaluación diagnóstica : el diagnóstico inicial de GBS se basa en las características clínicas compatibles con el síndrome: inicio agudo de debilidad muscular progresiva, en su mayoría simétrica, y reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes. El diagnóstico clínico de SGB se confirma si el líquido cefalorraquídeo (LCR) y los estudios de electrodiagnóstico muestran anomalías típicas (algoritmo 1). (Consulte 'Evaluación de diagnóstico' más arriba).
•Los hallazgos del LCR en pacientes con SGB son una disociación albuminocitológica que consiste en una proteína del LCR elevada (típicamente 45 a 200 mg/dL [0.45 a 2.0 g/L]) con un recuento normal de glóbulos blancos (típicamente <5 células/mm 3 pero puede elevarse hasta 50 células/mm 3 ). (Consulte 'Análisis del líquido cefalorraquídeo' más arriba).
•Los estudios de electrodiagnóstico pueden mostrar ondas F prolongadas o ausentes y reflejos H ausentes, latencias distales aumentadas y bloqueos de conducción con dispersión temporal, disminución significativa o ausencia de respuesta en las velocidades de conducción nerviosa y reclutamiento reducido o denervación en electromiografía con aguja de músculos débiles. (Consulte 'Estudios de electrodiagnóstico' más arriba).
•Se realizan pruebas de laboratorio para todos los pacientes para detectar otras causas comunes de debilidad aguda. Reservamos las pruebas de autoanticuerpos gangliósidos para pacientes con síntomas sugestivos de una forma variante de GBS. La neuroimagen se usa típicamente para pacientes con síntomas atípicos para excluir etiologías alternativas. (Consulte 'Pruebas de diagnóstico adicionales para algunos pacientes' más arriba).
●Diagnóstico diferencial : el diagnóstico diferencial del SGB incluye polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, otras polineuropatías agudas y enfermedades de la médula espinal, la unión neuromuscular y los músculos (Tabla 3). Los pacientes con características atípicas para GBS deben ser evaluados en busca de fuentes alternativas a los síntomas (algoritmo 1).
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Alzheimer:
●Edad de inicio : la enfermedad de Alzheimer (EA) suele ser una enfermedad de edad avanzada. La incidencia aumenta exponencialmente con la edad por encima de los 65 años.
La DA de aparición temprana (aparición de los síntomas en una persona menor de 65 años) es inusual y en algunos casos, pero no en todos, es familiar. La EA familiar de inicio temprano representa menos del 1 por ciento de los casos (varios cientos de familias en todo el mundo) y, a menudo, sigue un patrón de herencia autosómico dominante. (Consulte 'Edad de inicio' más arriba).
●Características clínicas
•Déficits cognitivos : aparecen y progresan de manera insidiosa. El deterioro de la memoria, específicamente la pérdida de memoria de eventos recientes, es la característica más frecuente de la EA y suele ser su primera manifestación. Otros déficits cognitivos aparecen con o después del desarrollo del deterioro de la memoria. La disfunción ejecutiva y el deterioro de las habilidades visuoespaciales tienden a verse afectados temprano, mientras que los déficits en la función del lenguaje y los síntomas conductuales a menudo se manifiestan más tarde. (Consulte 'Características clínicas' más arriba).
•Síntomas neuropsiquiátricos y conductuales : estos son comunes en las etapas media y tardía de la EA, pero pueden ocurrir temprano en el curso en algunos pacientes. (Consulte "Síntomas conductuales y psicológicos" más arriba y "Manejo de los síntomas neuropsiquiátricos de la demencia" .)
•Déficits neurológicos no cognitivos : los signos motores piramidales y extrapiramidales, las mioclonías y las convulsiones pueden ocurrir en las últimas etapas de la EA, pero son poco frecuentes en las etapas temprana y media. (Consulte 'Otros signos y síntomas' más arriba).
•Presentaciones atípicas : incluyen una variante visual (atrofia cortical posterior), una variante con afasia progresiva y una variante con disfunción ejecutiva progresiva como síntoma predominante. Las presentaciones atípicas son más comunes en personas más jóvenes con AD. (Consulte 'Presentaciones atípicas' más arriba).
●Curso clínico : la EA es inexorablemente progresiva, pero la tasa de progresión puede variar. Se ha informado que la esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de 8 a 10 años, pero puede oscilar entre 3 y 20 años. (Consulte 'Curso clínico' más arriba).
●Diagnóstico : se debe sospechar EA en cualquier adulto mayor con inicio insidioso, disminución progresiva de la memoria y al menos otro dominio cognitivo que conduce a un deterioro del funcionamiento. El diagnóstico de EA se realiza en gran parte por esta evaluación clínica. (Consulte 'Evaluación clínica' más arriba).
Las pruebas neuropsicológicas pueden proporcionar información de confirmación y ayudar en el manejo del paciente. Se debe realizar un estudio de neuroimagen a todo paciente con sospecha de DA. (Consulte 'Papel de las pruebas neuropsicológicas' arriba y 'Neuroimágenes' arriba).
En casos seleccionados (p. ej., aquellos con inicio a una edad temprana o presentaciones atípicas), se pueden realizar otras pruebas de imágenes o biomarcadores, incluida la tomografía por emisión de positrones con 18-F fluorodesoxiglucosa (FDG-PET), la prueba del líquido cefalorraquídeo (LCR) o la PET amiloide/tau. útil, aunque el acceso y el reembolso de estas pruebas pueden presentar desafíos. Si se está considerando el uso de aducanumab , es necesario confirmar el estado de amiloide con PET amiloide o pruebas de LCR.
●Los cambios neuropatológicos esenciales de la enfermedad de Alzheimer (EA) incluyen placas neuríticas, depósitos extracelulares de beta amiloide y degeneración neurofibrilar. (Ver 'Patología' arriba.)
●Si bien la patogenia de la DA sigue sin estar clara, todas las formas de EA parecen compartir la sobreproducción y/o disminución de la eliminación de una familia de proteínas conocidas como péptidos beta amiloides. La patogenia de la DA también involucra a tau, una proteína asociada a los microtúbulos que ayuda en el ensamblaje de los microtúbulos. (Ver 'Patogénesis' arriba.)
●Un diagnóstico definitivo de AD requiere un examen histopatológico. Los criterios clínicos para el diagnóstico de la EA han evolucionado con el tiempo, y la capacidad para diagnosticar la EA con precisión ha mejorado con el desarrollo de técnicas para la medición in vivo de la neuropatología. El diagnóstico de la EA requiere una disminución tanto de la cognición, especialmente de la memoria, como de la función, así como de una neuropatología específica. (Consulte 'Definición de caso' más arriba).
●La EA es cada vez más frecuente con la edad avanzada, y la carga general de la EA es sustancial en todo el mundo. La prevalencia estandarizada por edad de la demencia oscila entre el 5 y el 7 por ciento en la mayoría de las regiones del mundo. Se ha estimado que la prevalencia global de la demencia aumentará a >100 millones para el 2050. (Consulte 'Incidencia y prevalencia' más arriba).
●Hay un largo período presintomático entre el inicio de los cambios bioquímicos en el cerebro y el desarrollo de los síntomas clínicos de la EA, lo que sugiere que se necesitan estudios epidemiológicos a largo plazo que comiencen a una edad temprana para estudiar adecuadamente los determinantes ambientales del estilo de vida de los genes de la enfermedad vascular amiloide. enfermedad y neurodegeneración. (Consulte 'Período presintomático' más arriba).
●Además de la edad, los factores de riesgo más claramente establecidos para la EA son los antecedentes familiares de demencia, las raras mutaciones hereditarias dominantes en los genes que afectan al amiloide en el cerebro y el alelo épsilon 4 (e4) de la apolipoproteína E ( APOE ). (Consulte 'Factores de riesgo genéticos' más arriba).
●Los factores de riesgo de enfermedades vasculares, como la hipertensión, la obesidad y la diabetes, pueden aumentar el riesgo de EA, en particular cuando están presentes en la mediana edad. Los mecanismos patogénicos que vinculan varios factores cardiometabólicos y la EA no se comprenden bien, y pueden estar involucrados tanto mecanismos vasculares como no vasculares. (Consulte 'Hipertensión' más arriba y 'Diabetes tipo 2 y obesidad' más arriba).
●El metabolismo del colesterol cerebral puede ser un determinante importante de la EA. La relación entre la dieta, la genética, los niveles de lipoproteínas en sangre y la EA es compleja e inconsistente. (Consulte 'Dislipidemia' más arriba).
●La enfermedad cerebrovascular y la DA coexisten con frecuencia. La hipertensión es el principal factor de riesgo para la enfermedad vascular cerebral. La enfermedad cerebrovascular se asocia con un peor rendimiento cognitivo en pacientes con EA, y los estudios clínico-patológicos sugieren que la enfermedad cerebrovascular reduce el umbral de demencia clínica en pacientes con diagnóstico neuropatológico de EA. (Consulte 'Enfermedad cerebrovascular' más arriba).
●La acumulación de datos sugiere que las actividades sociales, mentales y físicas están inversamente asociadas con el riesgo de EA y otras formas de demencia, y existe un interés considerable en su potencial como estrategias preventivas.
