Enfermedad de Wilson y Síndrome de Werner Flashcards
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Wilson?
La acumulación de cobre en hígado
y cerebro
¿Qué gen y cromosoma afecta la EDW?
El gen ATP7B en el cromosoma 13
¿De qué se encarga el gen ATP7B?
De codificar la enzima hepática ceruplasmina que lleva el cobre hacia la bilis
¿Cuál es la incidencia de la EDW?
1 de cada 30 mil
¿Cuáles son los síntomas de la EDW?
Afección en el SNC, falta de apetito, fatiga, ictericia y disartria
¿Qué tratamiento se da en la EDW?
Penicilina, fármacos quelantes, trientina, acetato de zinc
¿Cómo se le conoce al síndrome de Werner?
Progeria del adulto o trisomía 8
¿Cuál es la incidencia del SDW?
1 de cada 10 mil
¿Qué gen y cromosoma afecta el SDW?
El gen WRN y el cromosoma 8
¿Cuáles son los síntomas del SDW?
Baja estatura, cataratas bilaterales, cambio de voz, osteoporosis, pie plano
