Albinismo y fenilcetonuria Flashcards

1
Q

¿El albinismo es un trastorno dominante o recesivo?

A

Es un trastorno autosómico recesivo

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2
Q

¿Cuál es la causa del albinismo?

A

Un defecto de síntesis y distribución de melanina

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3
Q

Proceso bioquímico por el cual se genera la melanina

A

Melanogénesis

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4
Q

¿Qué ven se ve afectado por el albinismo?

A

Uno de los siete etiquetados desde OCA1 hasta OCA7

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5
Q

¿Cuáles son los tipos de albinismo?

A

Óculo cutáneo y tirosina positiva

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6
Q

¿Qué pasa en el tipo de albinismo óculo cutáneo?

A

Hay ausencia completa o parcial de la enzima tirosinasa (indispensable para que la tirosina se oxide a melanina)

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7
Q

¿Qué pasa en el tipo II de albinismo?

A

Hay una falla en el cromosoma 15

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8
Q

¿A qué va dirigido el tratamiento del albinismo?

A

A mejorar la vista y proteger la piel

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9
Q

¿Qué es la fenilcetonuria?

A

Enfermedad genética autosómica recesiva en la que el cuerpo no puede metabolizar el aminoácido fenalanina

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10
Q

¿Qué gen se ve afectado en la fenilcetonuria?

A

El gen PAH del cromosoma 12

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11
Q

¿Qué disminuye la fenilcetonuria?

A

El transporte de neurotransmisores como adrenalina, noradrenalina y serotonina

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12
Q

¿Cuáles son los tipos de la fenilcetonuria?

A

Clásica, Hiperfenilalaninemia tipo II, Hiperfenilalaninemia tipo III, fenilcetonuria materna

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13
Q

¿Cuáles son algunos síntomas de la fenilcetonuria?

A

Aliento con olor a humedad, piel clara y ojos azules, problemas neurológicos, dermografismo

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14
Q

¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria?

A

La droga sapropterina que aumenta

la tolerancia a la fenilalanina

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