Albinismo y fenilcetonuria Flashcards
¿El albinismo es un trastorno dominante o recesivo?
Es un trastorno autosómico recesivo
¿Cuál es la causa del albinismo?
Un defecto de síntesis y distribución de melanina
Proceso bioquímico por el cual se genera la melanina
Melanogénesis
¿Qué ven se ve afectado por el albinismo?
Uno de los siete etiquetados desde OCA1 hasta OCA7
¿Cuáles son los tipos de albinismo?
Óculo cutáneo y tirosina positiva
¿Qué pasa en el tipo de albinismo óculo cutáneo?
Hay ausencia completa o parcial de la enzima tirosinasa (indispensable para que la tirosina se oxide a melanina)
¿Qué pasa en el tipo II de albinismo?
Hay una falla en el cromosoma 15
¿A qué va dirigido el tratamiento del albinismo?
A mejorar la vista y proteger la piel
¿Qué es la fenilcetonuria?
Enfermedad genética autosómica recesiva en la que el cuerpo no puede metabolizar el aminoácido fenalanina
¿Qué gen se ve afectado en la fenilcetonuria?
El gen PAH del cromosoma 12
¿Qué disminuye la fenilcetonuria?
El transporte de neurotransmisores como adrenalina, noradrenalina y serotonina
¿Cuáles son los tipos de la fenilcetonuria?
Clásica, Hiperfenilalaninemia tipo II, Hiperfenilalaninemia tipo III, fenilcetonuria materna
¿Cuáles son algunos síntomas de la fenilcetonuria?
Aliento con olor a humedad, piel clara y ojos azules, problemas neurológicos, dermografismo
¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria?
La droga sapropterina que aumenta
la tolerancia a la fenilalanina
