Daltonismo y Distrofia Muscular de Duchene Flashcards

1
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el daltonismo?

A

Es un trastorno de herencia recesiva ligado al

cromosoma X

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2
Q

¿Qué afecta el daltonismo?

A

A las células sensoriales de la retina, las cuales identifican los colores.

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3
Q

¿Qué es el daltonismo?

A

Un defecto genético hereditario
que ocasiona dificultad para distinguir los
colores

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4
Q

¿Qué tipos de daltonismo existen?

A

Acromático (solo se ven escalas de grises), monocromático (la visión queda reducida a una dimensión), dicromático (disfunción en uno de los tres mecanismos del color) y tricromático anómalo (se confunde un color con el otro)

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5
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchene?

A

Patología ligada al cromosoma X, donde se ven

afectados principalmente los hombres.

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6
Q

¿Cuál es la incidencia de la DMDD?

A

1 de cada 3500 hombres

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7
Q

¿Qué gen y cromosoma se ve afectado por la DMDD?

A

El gen XP21.2 que está en el
cromosoma X ya que sintetiza incorrectamente a la
CHON distrofina.

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8
Q

¿Cuáles son los tipos de DMDD?

A

De Duchene (ausencia total de distrofina), de Becker (presencia insuficiente de distrofina) y congénita.

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9
Q

¿Cuáles son los síntomas de la DMDD?

A

Marcha de pato, hiperlordosis, pseudohipertrofia, debilidad y rigidez muscular.

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