Daltonismo y Distrofia Muscular de Duchene Flashcards
¿Qué tipo de enfermedad es el daltonismo?
Es un trastorno de herencia recesiva ligado al
cromosoma X
¿Qué afecta el daltonismo?
A las células sensoriales de la retina, las cuales identifican los colores.
¿Qué es el daltonismo?
Un defecto genético hereditario
que ocasiona dificultad para distinguir los
colores
¿Qué tipos de daltonismo existen?
Acromático (solo se ven escalas de grises), monocromático (la visión queda reducida a una dimensión), dicromático (disfunción en uno de los tres mecanismos del color) y tricromático anómalo (se confunde un color con el otro)
¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchene?
Patología ligada al cromosoma X, donde se ven
afectados principalmente los hombres.
¿Cuál es la incidencia de la DMDD?
1 de cada 3500 hombres
¿Qué gen y cromosoma se ve afectado por la DMDD?
El gen XP21.2 que está en el
cromosoma X ya que sintetiza incorrectamente a la
CHON distrofina.
¿Cuáles son los tipos de DMDD?
De Duchene (ausencia total de distrofina), de Becker (presencia insuficiente de distrofina) y congénita.
¿Cuáles son los síntomas de la DMDD?
Marcha de pato, hiperlordosis, pseudohipertrofia, debilidad y rigidez muscular.
