Enfermedad de Huntington y Osteogénesis imperfecta Flashcards
¿De qué tipo es la enfermedad de Huntington?/¿Qué es?
Autosómica dominante/Es un padecimiento neurodegenerativo
¿Qué gen y cromosoma se ven afectados por la EDH?
El gen HTT en el cromosoma 4
¿Cuál es la esperanza de vida para las personas con EDH?
De 13 a 20 años luego de aparecidos los síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la EDH?
Córea, depresión, irritabilidad, degeneración de neuronas
¿De qué tipo es la osteogénesis imperfecta?/¿Cómo se le conoce?
Autosómica que puede ser dominante o recesiva/Como enfermedad de los huesos de cristal
¿Qué gen y cromosoma se ven afectados por la OI?
El gen COL1A1 del cromosoma 17 y el gen COL1A2 del cromosoma 7 que son esenciales para la producción de colágeno
¿Cuántos tipos de OI hay? ¿Cuáles son dominantes?¿Cuáles son mortales?
4 tipos/El 1, 3 y 4/El 2 y el 3
¿Cuál es la incidencia de la OI?
De 1 cada 100 a 150 mil
¿Cuáles son los síntomas de la OI?
Hipocausia, deformidad ósea, constantes fracturas
¿Cuál es el tratamiento de la OI?
Fisioterapia y procedimientos quirúrgicos
