Enfermedad de Huntington y Osteogénesis imperfecta Flashcards

1
Q

¿De qué tipo es la enfermedad de Huntington?/¿Qué es?

A

Autosómica dominante/Es un padecimiento neurodegenerativo

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2
Q

¿Qué gen y cromosoma se ven afectados por la EDH?

A

El gen HTT en el cromosoma 4

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3
Q

¿Cuál es la esperanza de vida para las personas con EDH?

A

De 13 a 20 años luego de aparecidos los síntomas

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4
Q

¿Cuáles son los síntomas de la EDH?

A

Córea, depresión, irritabilidad, degeneración de neuronas

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Q

¿De qué tipo es la osteogénesis imperfecta?/¿Cómo se le conoce?

A

Autosómica que puede ser dominante o recesiva/Como enfermedad de los huesos de cristal

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6
Q

¿Qué gen y cromosoma se ven afectados por la OI?

A

El gen COL1A1 del cromosoma 17 y el gen COL1A2 del cromosoma 7 que son esenciales para la producción de colágeno

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7
Q

¿Cuántos tipos de OI hay? ¿Cuáles son dominantes?¿Cuáles son mortales?

A

4 tipos/El 1, 3 y 4/El 2 y el 3

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8
Q

¿Cuál es la incidencia de la OI?

A

De 1 cada 100 a 150 mil

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9
Q

¿Cuáles son los síntomas de la OI?

A

Hipocausia, deformidad ósea, constantes fracturas

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10
Q

¿Cuál es el tratamiento de la OI?

A

Fisioterapia y procedimientos quirúrgicos

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