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PEDIA 2020 PARTE 2 > ENDOCRINOPEDIA//GENETICA > Flashcards

ENDOCRINOPEDIA//GENETICA Flashcards

1
Q

A PARTIR DE QUE SEMANA SE FORMA LA TIROIDES

A

7 SDG

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2
Q

ES LA CAUSA MÁS COMÚN DE RETRASO MENTAL PREVENIBLE EN LA EDAD PEDIÁTRICA

A

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

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3
Q

ENDOCRINOPATÍA MÁS FREC. EN LA EDAD PEDIATRICA

A

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

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4
Q

ETIOLOGÍA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

A

DISGENESIA TIROIDEA.

LOCALIZACIÓN:SUBLINGUAL.

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5
Q

HORMONA TIROIDEA ENCARGADA DEL PROCESO DE MIELINIZACIÓN Y DESARROLLO DEL SNC.

A

T3

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6
Q

CLÍNICA CARACTERISTICA DEL HIPOTIROIDISMO

A 
>ICTERICIA X + DE 3 DÍAS DESP. DEL NAC.
>HERNIA UMBILICAL
>HIPOTONA
-FONTANELA POSTERIOR GRANDE
-LLANTO RONCO
-MACROGLOSIA
-CARA TOSCA (PÁRPADOS Y LABIOS TUMEFACTOS, HIPERTELORISMO )
- RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA CON TALLA BAJA
-PROBLEMAS CON LA ALIMENTACIÓN
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7
Q

DX DE HIPOTIROIDISMO LABS

A

TSH >10 MMOL

T3 T4↓

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8
Q

TAMIZAJE DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

A

AL 2DO Y 5TO DÍA DE VIDA

  • NO PASAR MÁS DE LOS 12 DÍAS.

TAMIZ DEBE SER CONFIRMADO CON LA MEDICIÓN DE TSH,T4,T3..

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9
Q

HALLAZGOS EN LA RX. EN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

A

AUSENCIA EN LOS NÚCLEOS DE OSIFICACIÓN (X EL RETRASO DE LA MADURACIÓN ÓSEA)

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10
Q

TX DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

A

LEVOTIROXINA 10-15 MCG

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11
Q

CUANDO SE DEBE DE INCIAR EL TX. EN EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

A

EN LOS PRIMEROS 15 DÍAS DE VIDA.

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12
Q

PRINCIPAL ETIOLOGÍA DEL HIPOTIROIDISMO SECUNDARIO.

A

TIROIDITIS DE HASHIMOTO

TIROIDITIS LINFOCITARIA CRÓNICA.

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13
Q

EDAD EN LA QUE SE PRESENTA MÁS COMÚN EL HIPOTIROIDIMO SECUNDARIO

A

> 1 AÑO.

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14
Q

CLÍNICA CARACTERISTICA DEL HIPOTIROIDISMO SECUNDARIO

A
  • RETRASO DEL CRECIMIENTO
  • BOCIO INDOLORO.
  • PIEL SECA
  • INTOL. AL FRIO - HIPOACTIVIDAD
  • RETASO PUBERAL (TALLA BAJA, RETRASO EN EDAD ÓSEA , RETRASO EN LA DENTICIÓN.
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15
Q

DX LABS HIPOT. SECUNDARIO

A

TSH ↑ T4 ↓

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16
Q

TIPO DE ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS + SENSIBLES EN EL HIPOTIROIDISMO SECUNDARIO

A

TPO

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17
Q

TX DEL HIPOT. SECUNDARIO

A

LEVOTIROXINA

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18
Q

AUMENTO DE LA PRODUCCIÓN DE HORMONAS TIROIDES X PARTE DE LA TIROIDES.

A

HIPERTIROIDISMO.

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19
Q

TRIADA DE GRAVES

A

BOCIO INDOLORO
OFTALMOPATÍA INFILTRATIVA
HIPERVASCULARIDAD

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20
Q

DX DE HIPERTIROIDISMO

LABS

A

TSH ↓ T3,T4 ↑

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21
Q

TX HIPERTIROIDISMO

A

METIMAZOL
PROPANOLOL
PROPILTIURACILO.

QX–> SI HAY NÓDULO AUTÓNOMO

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22
Q

CAUSA #1 DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

A

DEFICIENCIA DE 21 A HIDROXILASA (95%)

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23
Q

CLÍINICA DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONG.

A

NIÑOS
ESCROTO HIPERPIGMENTADO
-VÓMITOS INCOERCIBLES
-ALT. HIDROELECTROLITICAS

NIÑAS
GENITALES AMBIGUOS
-VÓMITOS INCOERCIBLES
-ALT. HIDROELECTROLITICAS

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24
Q

TX DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONG

A

HIDROCORTISONA/PREDNISONA

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25
Q

LACTANTE DE 3 SEMANAS DE VIDA ATENDIDO EN DOMICILIO QUE ES LLEVADO AL HOSPITAL POR VOMITO INCOERCIBLE Y FALTA DE REACTIVIDAD. A LA EXPLORACION FISICA SE ENCUENTRAN GENITALES AMBIGUOS ¿Cuál ES LA ETIOLOGIA MÁS PROBABLE?

A

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA..

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26
Q

A QUE DENOMINAMOS TALLA BAJA

A

<2 DESVIACIONES ESTANDAR O < PERCENTIL 3

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27
Q

¿ QUE ENFERMEDAD SE DEBE DESCARTAR EN UNA NIÑA CON TALLA BAJA // DISTROFIA FACIAL
-ALTERACIÓN GENITAL O MENSTRUAL

A

TURNER

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28
Q

ES UN ESTADO DE HIPOGONADISMO FEMEMNINO (DISGENESIA GONADAL)

CAUSADO POR LA FALTA DE UN CROMOSOMA X

A

TURNER

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29
Q

CARIOTIPO DE TURNER

A

45 X0

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30
Q

CLÍNICA DEL SX. DE TURNER

A 
TALLA BAJA
-TELETELIA ( AUMENTO DE LA DIST. DE PEZONES)
- HIPERTELORISMO
- HIGROMA QUÍSTICO AL NACIMIENTO 
- PTERIGIUM COLI (CUELLO ALADO)
- OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA.
-AMENORREA PRIMARIA
>> COARTACIÓN AÓRTICA >>
-RIÑÓN EN HERRADURA &amp; VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE.
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31
Q

CAUSA + FREC. DE TALLA BAJA EN NIÑOS

A

TALLA BAJA FAMILIAR

32
Q

CARACTERISTICAS DE LA TALLA BAJA FAMILIAR

A

HIJOS Y PADRES CON TALLA BAJA

  • < PERCENTIL 3 O 2 DESVIACIONES ESTÁNDART.
    • VELOCIDAD DE CRECIMIENTO ES NORMAL –
33
Q

A QUE DENOMINAMOS HIPOCRECIMIENTO

A

DISMINUCIÓN DE LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO POR DEBAJO DE < 1 DESVIACIÓN ESTANDART
O
MENOR DEL PERCENTIL 25.

34
Q

ENFERMEDADES QUE DEBEMOS DESCARTAR EN UN NIÑO CON TALLA BAJA

A
  • HIPOTIROIDISMO
  • ENFERMEDAD CÉLIACA
  • CARIOTIPO (ENF. DE TURNER).
35
Q

PRINCIPALES MÉTODOS PARA MEDIR LA EDAD ÓSEA EN PX. CON TALLA BAJA

A

RX DEL CARPO EN MANO NO DOMINANTE.

36
Q

TALLA Y PESO SON NORMALES AL NACIMIENTO Y DURANTE EL PRIMER AÑO DE VIDA.

  • HASTA 2-3 AÑOS. EL CREC. SUFRE UNA DESACELERACIÓN TRANSITORIA X LO QUE LA TALLA Y EL PESO ESTAN EL EL P3 O DEBAJO.
  • EDAD ÓSEA ESTÁ LEVEMENTE RETRASADA CON RESPECTO ALA CRONOLÓGICA.
A

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO.

37
Q

RETRASO EN LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO QUE SE RECUPERA

A

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO.

38
Q

INICIO DE PUBERTAD RETRASA, TALLA FINA NORMAL.

A

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO.

39
Q

TX DE RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO.

A

SEGUIMIENTO Y VIGILANCIA

40
Q

SE DA EN PX CON HIPOGLUCEMIAS

  • HIPOCRECIMIENTO ARMÓNICO
  • PEQUEÑOS PAREJOS.
  • ICTERICIA
A

DEFICIT DE LA HORMONA DE CRECIEMIENTO

PEQUEÑOS PAREJOS

41
Q

FRENTE ABOMBADA

  • HIPOPLASIA DE LA LINEA. MEDIO FACIAL
  • MANOS PEQUEÑAS
A

DEFICIT DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO

PEQUEÑOS PAREJOS

42
Q

PRINCIPAL INHIBIDOR DE LA HORMONA DEL CRECIEMIENTO

A

SOMATOSTATINA.

43
Q

ESTADIO DE TANNER EN EL QUE SE PRESENTA EL BOTÓN MAMARIO EN NIÑAS

A

TANNER II.

PRIMER HITO DE LA PUBERTAD EN UNA MUJER

44
Q

ESTADIO DE TANNER EN EL QUE SE PRESENTA LA MENARCA

A

IV

45
Q

EDAD DE INICIO DE LA PUBERTAD EN MUJERES

A

8-16 AÑOS

46
Q

PUBERTAD PRECOZ EN MUJER

A

<8 AÑOS

47
Q

¿A qué edad se alcanza el grueso de la estatura en los

hombres?

A

17.5 HOMBRES

48
Q

¿A qué edad se alcanza el grueso de la estatura en los

MUJERES?

A

15.5

49
Q

SIGNO DE RETASO PUBERAL EN MUJERES

A

AUSENCIA DE TELARQUIA A LOS 13 AÑOS

50
Q

SIGNO DE RETRASO PUBERAL EN HOMBRES

A

VOL TESTICULAR < 4ML A LOS 14 AÑOS.

51
Q

¿CUAL ES EL PRINCIPAL SIGNO DE DESARROLLO SEXUAL EN LOS NIÑOS?

A

INCREMENTO DE VOL TESTICULAR >4MM

52
Q

EDAD DE INICIO DE LA PUBERTAD EN HOMBRES

A

9-17 AÑOS

53
Q

PUBERTAD PRECOZ EN HOMBRES

A

<9 AÑOS

54
Q

ESTADIO DE TANNER QUE INDICA EL INICIO DE PUBERTAD EN HOMRES

A

III - IV
PRIMERO CRECEN LOS TESTICULOS
DESPUES EL PENE Y EL VELLO.

55
Q

TIPOS DE PUBERTAD PRECOZ

A

TIPO 1 –> DEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS

TIPO 2 –> INDEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS

56
Q

¿ EN QUE CONSISTE EL TIPO 1 –> DEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS
DE PUBERTAD PRECOZ?

A

DEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS

—> CENTRAL TUMOR DEL SNC (HARTOMAS)

57
Q

EN QUE TIPO DE PUBERTAD PRECOZ ENCONTRAMOS

&laquo_space;LH ↑ TRAS ESTÍMULO DE GNRH&raquo_space;

A

TIPO 1 (DEPENDIENTE DE GONATROPINAS)

58
Q

TX. DE LA PUBERTAD PRECOZ TIPO 1

A

ANALOGOS DE GNRH

59
Q

¿ EN QUE CONSISTE EL TIPO 2–> INDEPENDIENTE DE GONADOTROPINAS
DE PUBERTAD PRECOZ?

A

–» PERIFÉRICA < CREC. UNITESTICULAR.

60
Q

EN QUE TIPO DE PUBERTAD PRECOZ ENCONTRAMOS

&laquo_space;RESPUESTA ABOLIDA DE FSH Y LH ANTE EL ESTIMULO DE GNRH»

A

TIPO 2

61
Q

TX DE PUBERTAD PRECOZ TIPO 2

A

QX

62
Q

CLÍNICA DEL SX DE MCCUNE ALBRIGHT

A
  • MANCHAS CAFÉ CON LECHE
  • DISPLASIA FIBROSA
  • HIPERFUNCIÓN ENDOCRINA.
63
Q

CAUSA + FREC. DEL HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO

A

DEFICICIENCIA DE GNRH

64
Q

¿COMO SE ENCUENTRAS LAS HORMONAS EN EL HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO?

A

↓ TESTOSTERONA

↓ LH & FSH

65
Q

SE CARACTERIZA POR UNA INSUFICIENCIA GONADAL PRIMARIA

A

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO
↓ TESTOSTERONA
↑ LH & FSH.

66
Q

SX ASOCIADOS AL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO

A

TURNER 45X0

KLINEFELTER 47 XXY

67
Q

SX ASOCIADOS AL HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO

A

SX NOONAN
KALLMAN
PRADER WILLI

68
Q

MEJOR PARAMETRO QUE DEFINE LA OBESIDAD EN NIÑOS Y ADOLESCENTES

A

IMC

69
Q

A PARTIR DE QUE EDAD SE UTILIZA EL IMC

A

APARTIR DE LOS 2 AÑOS.

70
Q

PERCENTIL QUE DEFINE EL SOBREPESO

A

PERCENTIL >85 - <95

71
Q

PERCENTIL QUE DEFINE LA OBESIDAD

A

PERCENTIL =O > 95

72
Q

PERCENTIL QUE DEFINA LA OBESIDAD GRAVE

A

PERCENTIL > O = 99

73
Q

CADA CUANTO SE LE OTORGA CITA A UN NIÑO CON IMC ANORMAL↓ ↑

A

CADA MES

74
Q

CAUSA DE LA OBESIDAD

A

EXÓGENA

POR DESEQUILIBRIO DE LA INGESTA CALÓRICA.

75
Q

SX DE KLINEFELTER

A

HIPOGONADISMO MASCULINO (HAY 2 O MÁS CROMOSOMAS)
47XXY
↓ TESTOSTERONA
↑ LH & FSH.

ATROFIA TESTITICULAR ( INFANTILISMO)
-TALLA ALTA A EXPENSAS DE LA LONG. DE LAS PIERNAS.
AUMENTO DE RIESGO DE CA DE MAMA

PEDIA 2020 PARTE 2 (5 decks)

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