Endocrinologie Flashcards
Insulinoma
Kliniek:
- Tachycardie, zweten, bleek, zwakte, honger, tremor
- Hoofdpijn, diplopie, geheugenverlies, psychische stoornissen, agressiviteit, convulsies, hemiplegie, coma
- Gewichtstoename
Diagnose:
- Triade van Whipple
- Hypoglycemie na vasten
- Verhoogde insulinemie
- Vastenproef (3 dagen)
- Echo en CT
- Echo-endo
- Selectieve angiografie
Behandeling:
- Heelkunde: enucleatie van de tumoren
- Diazoxide (inhibitie insuline-secretie-
- Streptozocine ( bij maligne tumor met levermeta’s)
Hypofysetumor
Kliniek:
- Hoofdpijn, visusproblemen, hypofysaire apoplexie
- Amenorree, libidoverlies, erectiele dysfunctie, asthenie, hypotensie
- Symptomen van hormonale overproductie (zie verder)
Diagnose:
- Kliniek
- Oftalmologisch onderzoek
- Radiologie (RX schedel, NMR)
Behandeling:
- Hormonale substitutie
- Chirurgie ± radiotherapie / radiochirurgie
- Specifieke behandeling (zie verder)
Prolactinoom
Kliniek:
- Oligo- of amenorree, galactorree, dyspareunie, verminderd libido
- Verminderd libido, erectiestoornissen, gestoorde spermakwaliteit, asthenie, spierzwakte
Diagnose:
- Kliniek
- Prolactine > 200 µg/L (no. 10 – 25)
Behandeling:
1. Dopamine receptor antagonist (cabergoline)
2. Transsfenoidale chirurgie
Acromegalie
Kliniek:
- Vergroven gelaatstrekken, diasteem, vergroten en zwellen handen en voeten, grove huid, organomegalie
- Zweten, acroparesthesieën, asthenie, arthralgieën
- Hypertensie, cardiomyopathie
- Diabetes mellitus (insulineresistentie)
- Hoofdpijn
Diagnose:
- Kliniek
- GH > 1 ng/mL na 75g OGTT
- Verhoogde IGF-I spiegel
Behandeling:
- Transsfenoidale chirurgie
- Medicamenteus:
- Langwerkende somatostatine-analogen
- GH receptor antagonist (pegvisomant)
- Dopamine receptor antagonist (zelden voldoende) - Radiotherapie
Hypopituarisme
Kliniek:
- Kind: hypofysaire groeiachterstand, hypogonadotroop hypogonadisme met eunuchoidisme
- Amenorree, progressieve erectiestoornis, verdwijnen oksel- en pubisbeharing, atrofie borsten/testes
- Asthenie, apathie, anorexie, koudegevoel, droge en koude wasbleke huid
- Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie
- Hypotensie, bradycardie
- Hypofysaire coma
Diagnose:
- Kliniek
- Basale hormoonspiegels
- Hypofysaire stimulatietesten
- ITT (insulinetolerantietest)
- NMR
Behandeling:
1. Hydrocortisone (15 – 10 – 5 mg)
2. Thyroidhormoon (50 à 200 µg L-thyroxine) + testosteron / oestrogeen-progestageen (gonadotropines bij fertiliteitswens) + groeihormoon
Diabetes insipidus
Kliniek:
Polyurie, polydipsie, dehydratatie, coma
Diagnose:
- Kliniek
- NMR
- Concentratieproef
Behandeling:
- Mild: ADH potentialiseren (carbamazepine, chloorpropramide)
- Synthetisch ADH derivaat (Minrin)
Klinefelter syndroom (XX(X)Y)
Kliniek:
Kleine harde testes, groot gestalte, te lange onderste ledematen, gynaecomastie, beperkte virilisatie, azoospermie, leer- en gedragsproblemen
Diagnose:
- Kliniek
- Sperma-analyse
- Karyotypering
- Hormonaal onderzoek
Behandeling:
- Androgeen-substitutie
- Chirurgische correctie gynaecomastie
Congenitale anorchie
Kliniek:
Leeg scrotum
Diagnose:
- Kliniek
- HCG test
Behandeling:
Androgeen-substitutie vanaf puberteit
Late onset hypogonadisme
Kliniek:
- Verminderde vitaliteit, libido, seksuele functie
- Warmte-opwellingen, verminderde spierkracht, verminderde botdensiteit
Behandeling:
Testosteron-substitutie
Idiopathische hypogonadotroop hypogonadisme
Kliniek:
- Eunuchoidisme
- Uitblijven secundaire geslachtskenmerken: micropenis, kleine weke testes
Diagnose:
- Kliniek
- Hormonaal onderzoek (laag testosteron, lage gonadotropines)
Behandeling:
-Testosteron-substitutie
- Toediening GnRH/gonadotropines
Acute bijniercortex-insufficiëntie
Kliniek:
- Lage bloeddruk, dehydratatie, koorts, shock
- Anorexie, braken, buikpijn, diarree
- Uitgesproken asthenie
- Toegenomen huidpigmentatie (ziekte van Addison)
Diagnose:
- Kliniek
- Electrolyten: laag Na, hoog K
- Gestegen uremie, hypoglycemie
- Laag plasma-cortisol (< 20 µg/dL)
Behandeling:
- Hydrocortisone hemisuccinaat 100 mg IV
- Zoutoplossing in glucose IV
Chronische bijniercortex-insufficiëntie
Kliniek:
- Uitgesproken asthenie
- Anorexie, gewichtsverlies, nausea, abdominale pijn, diarree
- Spierzwakte
- Lage bloeddruk
- Vitiligo of toegenomen pigmentatie
Diagnose:
- Kliniek
- Hyponatriëmie, hyperkaliëmie
- Hypoglycemie
- Laag cortisol, niet stijgend na Synacthen test
Behandeling:
- Hydrocortisone (25 à 30 mg)
- 9 alfa fludrocorisone (0.1 mg)
Cushing syndroom
Kliniek:
- Snelle gewichtstoename, trunculaire obesiteit, moonface, buffalo hump, fat pads
- Hypertensie
- Hyperglycemie, dorst
- Spierzwakte, atrofie, moeheid
- Indeukingsfractuur door osteoporose
- Amenorree, acne, hirsutisme
- Karakteriële veranderingen
- Donkere pigmentatie
- Dunne broze huid, ecchymosen, discreet oedeem
- Recidiverende schimmelinfecties
- Kind: groeistilstand
Diagnose:
- 24 h urine collectie met cortisol bepaling
-1 mg dexamethasone suppressietest
- Bepaling cortisol dagritme
- Bepaling ACTH
- Hoog gedoseerde dexamethasone suppressietest
- CT bijnieren
- NMR hypofyse
- Sinus petrosus sampling
Behandeling:
- Resectie adenoom/tumor
- steroidsynthese inhibitor (ketoconazole 400 à 1200 mg, aminogluthetimide)
- Specifieke somatostatine analogen (bij corticotrope adenomen)
- Ortho-para DDD (bij bijnierCa)
Primair hyper-aldosteronisme
Klniek:
- Hypertensie
- Spierzwakte
- Dorst, polyurie
Diagnose:
- Gestegen aldosteron (>15 ng/dL)
- Onderdrukt renine
- Hypokaliëmische alkalose
- Toegenomen kaliurie, afgenomen natriurie
Behandeling:
- Resectie (bij aldosteronoma)
- Aldosteron antagonist (spironolactone 50 à 200 mg/d)
Congenitale bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom)
Kliniek:
- Foetus: clitoromegalie, fusie labia, mannelijk ogende uitwendige genitalia
- Kind: groeiversnelling, pseudo-pubertas praecox, klein gestalte
- Hirsutisme, acne, cyclusstoornissen, subfertiliteit
- Hypertensie (11 hydroxylase deficiëntie)
Diagnose:
- Kliniek
- Laag cortisol, hoog ACTH
Behandeling:
Substitutie gluco- en mineralocorticoïden
Feochromocytoom
Kliniek:
- Opstoten van hypertensie met bleekheid, palpitaties, hoofdpijn, zweten, abdominale pijn, angst
- Orthostatische hypotensie tussen de opstoten
Diagnose:
- 24h excretie van catecholamines
- NMR
- MIBG scan
Behandeling:
- Chirugische resectie na IV toediening van vocht, zoutsupplement en alfa-lytica
Carcinoid syndroom
Kliniek:
- Flushing, erytheem, palpitaties, hypotensie, syncope, shock
- Diarree, abdominale krampen
- Bronchospasmen, benauwdheid
- Hartstoornissen, endocardfibrose, tricuspidalisklep-, pulmonalisklepinsufficiëntie, rechterhartfalen
- Teleangiectasieën ledematen
- Endocriene syndromen
Diagnose:
- Kliniek
- Toegenomen excretie urinair 5HIAA
- Verhoogd plasma chromogranine A
- Octreotidescan
- MIBG scan
- PET scan
- Histologisch onderzoek met speciale kleuring
Behandeling:
- Chirurgie
- Serotonine antagonisten (octreotide, lanreotide)
- Symptoombestrijding (antidiarretica, vitamines, hartklepchirurgie)
Thyreotoxicose (algemeen)
Kliniek:
- Hartkloppingen, nervositeit, tremoren, zweten, warmte intolerantie, subfebrilitas, tachycardie, VKF, cordecompensatie, warme vochtige huid
- Vermagering met bewaarde/toegenomen eetlust, toegenomen stoelgangsfrequentie
- Emotioneel labiel, concentratiestoornissen, slapeloosheid, moeheid
- Verminderd inspanningsvermogen, spierzwakte
- Haaruitval, stoornissen menstruele cyclus
- Polyurie, jeuk
- Retractie bovenste ooglid
Diagnose:
- Kliniek
- Onderdrukt TSH
- Verhoogd FT4 en FT3
- Licht gestoorde levertesten, rondverhoogde calcemie, verhoogd alkalisch fosfatase, laag cholesterol
Behandeling:
- Antithyreoïdea (propylthio-uracil, methimazol)
- Therapeutische dosis 131-jodium
- Chirurgische resectie
- Snelle symptoomverlichting: betablokker( propranolol)
Ziekte van Graves-Basedow
Kliniek:
- Kliniek thyreotoxicose
- Diffuus vergrote schildklier met intense hypervascularisatie
- Endocriene oftalmopathie
- Vitiligo, pretibiaal myxoedeem
Diagnose:
- Kliniek
- Schildklierscintigrafie
- Auto-immune serologie (TSI of TSAb)
Behandeling:
1. Antithyreoïdea
2. Heelkunde of radio-actief iood
Toxisch adenoom
Kliniek:
- Progressieve klachten van thyreotoxicose
- Palpeerbare nodule in schildklier
Diagnose:
- Kliniek
- Schildklierscintigrafie
Behandeling:
- Heelkunde (jongere)
- Radio-iood (oudere)
Toxisch multi-nodulaire struma
Kliniek:
- Progressief, sluipend verloop
- Palpeerbaar nodulair struma
Diagnose:
- Kliniek
- Schildklierscintigrafie
Behandeling:
- Radio-iood
Thyroïdstorm
Kliniek:
Abrupte koorts, extreme tachycardie, motorische onrust of apathie, pscyhose, coma bij bij gekende hyperthyroïdie met bijkomende pathologie
Behandeling:
Onmiddellijke hospitalisatie
Hypothyreoïdie
Kliniek:
- Koude-intolerantie
- Constipatie, anorexie, gewichtstoename
- Verminderd concentratievermogen, moeheid, apathie, monotome zware hese stem
- Pijnlijke spierstijfheid, paresthesieën
- Haaruitval, menometrorrhagie
- Hypertensie, trage pols, hartdilatatie, pericardvocht-uitstorting
- Droge koude vaalbleke huid, brokkelige nagels
- Veralgemeend myxoedeem
- Myxoedeemcoma
Diagnose:
- Verhoogd TSH (primaire oorzaak)
- Normaal of verlaagd TSH (secundaire oorzaak)
- Verlaagd FT4
Behandeling:
Substitutietherapie (levothyroxine)
Subacute thyoïditis van de Quervain
Kliniek:
- Opgezette, harde, pijnlijke schildklier
- Virale symptomen
- Initieel thyreotoxicose, later hypothyreoïdie
- Prominente langdurige vermoeidheid
Diagnose:
- Initieel verhoogd FT4, later sterk gedaald FT4
- Sterk verhoogde sedimentatie, verhoogd CRP, verhoogde alfa2 globulines
- Echo: diffuus hypoechogeen
- Schildklierscintigragie: geen captatie
Behandeling:
- Anti-inflammatoire middelen (NSAID’s of glucocorticoïden
- Betablokker bij thyreotoxicose
- Thyroxine bij hypothyreoïdie
Niet toxisch struma
Kliniek:
- Diffuse tot nodulaire opzetting van de schildklier met lokale drukverschijnselen
Diagnose:
- Kliniek
- Echo
- Biochemie: euthyroïdie
Behandeling:
- Suppressietherapie met levothyroxine
- Heelkunde
Lipoproteïnelipase en ApoC-II deficiëntie
Kliniek:
- Eruptieve xanthomas
- Hepatosplenomegalie
- Pancreatitis
Diagnose:
- Toegenomen chylomicronen en VLDL
- Hoge triglyceriden (> 1000 mg/dL)
Behandeling:
- Diëtaire vetrestrictie (15 g/dL)
- Vet-oplosbare vitaminesupplementen
Familiale dysbeta-lipoproteïnemie (FDBL)
Kliniek:
- Xanthomas
- Cardiovasculaire ziekten
Diagnose:
- Toegenomen chylomicronen en VLDL remnants
- Gemengde hyperlipemie
Familiale hyper-cholesterolemie
Kliniek:
- Xanthomas
- Cardiovasculaire ziekten
Diagnose:
- Toegenomen LDL-cholesterol
Familiale defecte ApoB-100
Kliniek:
- Xanthomas
- Cardiovasculaire ziekten
Diagnose:
- Toegenomen LDL-cholesterol met normale triglyceriden
Primaire hyper-parathyroïdie
Kliniek:
- Concentratiestoornissen, hoofdpijn, mentale confusie, stupor, coma
- Anorexie, braken, constipatie, pancreatitis, ulcus pepticum
- Polyurie, polydipsie, nierinsufficiëntie, dehydratatie
- Toegenomen hartcontractiliteit, verkorte systole
- Urinaire lithiase, skeletafwijkingen, nefrocalcinose, chronische nierinsufficiëntie, arteriële hypertensie
Diagnose:
- Hypercalcemie
- Verhoogd PTH
- Hypofosfatemie
- Hyperchloremische acidose
- Verhoogd calcitriol
- Verhoogde 24 h calciumexcretie
- Verhoogde merkers van botombouw
Behandeling:
- Heelkundige resectie parathyroïden
- Calcimimetica
Hypoparathyroïdie
Kliniek:
- Paresthesieën (handen, peri-oraal)
- Carpopedaal spasmen, laryngospasmen, convulsies
- Latente tetanie
Diagnose:
- Hypocalcemie
- Hyperfosfatemie
- Laag PTH
- Laag calcitriol
Behandeling:
- Calciumsupplement
- Gehydroxyleerd vit. D derivaat (calcitriol, alfa-calcidol)
Osteoporose
Kliniek:
- Osteoporotische fracturen (wervelindeuking, femurhals)
Diagnose:
- Botdensitometrie
Osteomalacie
Kliniek:
- Spierzwakte, diffuse botpijnen, gangmoeilijkheden, drukpijn aangetaste beenderen
Diagnose:
- Verlaagd calcemie
- Verlaagd fosfatemie
- Verhoogd alkfosfatase
- Lage calciurie
- Verlaagd vit. D
Behandeling:
Vit. D supplementen (evt. met calciumsupplementen)
