Endocrino

Question 1

retard pubertaire fille

Answer 1

thelarche >= 13 ans
ou
pas de ménarche à 16 ans/5 ans apres thelarche

Question 2

retard pubertaire garcon

Answer 2

pas augm taille testis a 14 ans
ou
puberte se complete en > de 5 ans

Question 3

Epidemio retard pubertaire

Answer 3

2% ado
H>F
debut pubertaire plus tot pour filles noires et hispanique que caucasien

Question 4

Etiologie retard pubertaire 2 types

Answer 4

central: hypogonadisme hypogonadotrope VS fonctionel
peripherique: hypogonadisme hypergonadotrope

Question 5

Etiologie centrale retard pubertaire, causes fonctionnelles et reversibles

Answer 5

Mx chronique
- IR, radiotx, MII
Multifactoriel
- malnutrition et anorexie nerveuse
- sur entrainement physique
Hyperprolactinemie
Synd de Cushing
HypoT4 severe

Question 6

Etiologie centrale retard pubertaire, causes irreversibles

Answer 6

Retard pubertaire constitutionnel #1 (30% F, 65% H)
Syndrome de Kallmann
Hypopituitarisme
Synd genetique (Prader-Willi, Bardl)
Mutation recepteur de GnRH, LH ou FSH
Malformation SNC
Prolactinome et tumeur hypothalamique
Craniopharyngiome
Histiocytose

Question 7

Ecoulement mammaire, cephalee, trb visuels et autre deficits homonaux, retard pubertaire

Answer 7

prolactinome et tumeur hypothalamique

Question 8

retard pubertaire centrale (hypogonadisme hypogonadotrope: mecanismes

Answer 8

mutation du gène de GnRH

altération de la pulsatilité de GnRH

sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH

Congénitale ou acquise, idiopathique

LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées

parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie

Question 9

Etiologie peripherique retard pubertaire

Answer 9

Syndrome de Knlinefelter

Orchite

Syndrome de Turner

Cryptorchidie non traitee

Syndrome d’insensibilite aux androgenes

Synd de regression testiculaire

Galactosemie

Mtation receptuer de FSH, LH oou enzyme de la steroidogenese

Chmiotx ou radiotx pelv, gonadique et abdo

Trauma ou torsion testiculaire

Question 10

mecanisme insuff gonadique primaire / peripherique

Answer 10

œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone

Question 11

ATCD pour retard pubertaire

Answer 11

L’âge de début de la puberté des parents
Les antécédents médicaux des parents
Les infections contractées dans la vie du patient
Les traumas crâniens
L’hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
La présence de galactorrhée
La présence de symptômes d’hypothyroïdie

Il est aussi pertinent d’évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l’enfant.

Question 12

anamnese pour differencier retard pubertaire primaire ou secondaire

Answer 12

Les symptômes ou signes d’une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)

Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter

Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules

Question 13

cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux

Answer 13

synd de Turner

Question 14

synd de Turner sx/signes

Answer 14

cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux

Question 15

grande taille, petits testicules, gynécomastie

Answer 15

sund de Klinefelter

Question 16

sund de Klinefelter

Answer 16

grande taille, petits testicules, gynécomastie

Question 17

premier signe de production d’oestrogène

Answer 17

thelarche

Question 18

galactorrhee chez fille ado et retard pubertaire

Answer 18

prolactinome

Question 19

gonarche

Answer 19

principal signe d’un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l’orchidomètre)

Question 20

Drapeau rouges retard pubertaire

Answer 20

(causes intracraniennes)
- diplopie, cephalee positionnelle, tbrle de la demarche, No (signe HTIC)
- sx neuro focaux

Question 21

investigation retard pubertaire

Answer 21

FSC

vitesse de sédimentation

Âge osseux dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel

bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, estradiol)
- une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
- une LH et FSH basses évoquent une cause centrale

test de stimulation aux agonistes de la GnRH: permet de vérifier l’intégrité de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
caryotype

bilan thyroïdien

Échographie pelvienne: mettre en évidence une cryptorchidie, une agénésie müllérienne[2] ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens

IRM cérébral : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)

TDM

Question 22

PEC retard pubertaire constitutionnel

Answer 22

Si très incapacitant ou génère de l’anxiété

~ 14 ans

♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois

♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique

Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope

Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)

Question 23

PEC retard pubertaire pathologieque

Answer 23

Consult ped/endocrino ped

tx cause

Question 24

PEC retard pubertaire 2e tumeurs hypophysaire non prolactinome

Answer 24

> 1 cm -> resection transphenoidale

Question 25

PEC retard pubertaire 2e anorexie mentale

Answer 25

consult pedopsy, realimentation

Question 26

PEC retard pubertaire 2e athlete

Answer 26

reduire frequence entrainements, prise de poids

Question 27

PEC retard pubertaire 2e synd d’insensibilites aux androgenes

Answer 27

resection gonades apres puberte

Question 28

PEC retard pubertaire : remplacement homonalr

Answer 28

♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois

♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
    OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
    Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés

Question 29

retard pubertaire complications

Answer 29

petite taille adulte

immaturité sexuelle
détresse 

psychologique

Ostéoporose à l'âge adulte si non-corrigée