Endocrino Flashcards
retard pubertaire fille
thelarche >= 13 ans
ou
pas de ménarche à 16 ans/5 ans apres thelarche
retard pubertaire garcon
pas augm taille testis a 14 ans
ou
puberte se complete en > de 5 ans
Epidemio retard pubertaire
2% ado
H>F
debut pubertaire plus tot pour filles noires et hispanique que caucasien
Etiologie retard pubertaire 2 types
central: hypogonadisme hypogonadotrope VS fonctionel
peripherique: hypogonadisme hypergonadotrope
Etiologie centrale retard pubertaire, causes fonctionnelles et reversibles
Mx chronique
- IR, radiotx, MII
Multifactoriel
- malnutrition et anorexie nerveuse
- sur entrainement physique
Hyperprolactinemie
Synd de Cushing
HypoT4 severe
Etiologie centrale retard pubertaire, causes irreversibles
Retard pubertaire constitutionnel #1 (30% F, 65% H)
Syndrome de Kallmann
Hypopituitarisme
Synd genetique (Prader-Willi, Bardl)
Mutation recepteur de GnRH, LH ou FSH
Malformation SNC
Prolactinome et tumeur hypothalamique
Craniopharyngiome
Histiocytose
Ecoulement mammaire, cephalee, trb visuels et autre deficits homonaux, retard pubertaire
prolactinome et tumeur hypothalamique
retard pubertaire centrale (hypogonadisme hypogonadotrope: mecanismes
mutation du gène de GnRH
altération de la pulsatilité de GnRH
sécrétion inadéquate de GnRH, LH ou FSH
Congénitale ou acquise, idiopathique
LH, FSH, œstrogène et testostérone diminuées
parfois présence de cryptorchidie et gynécomastie
Etiologie peripherique retard pubertaire
Syndrome de Knlinefelter
Orchite
Syndrome de Turner
Cryptorchidie non traitee
Syndrome d’insensibilite aux androgenes
Synd de regression testiculaire
Galactosemie
Mtation receptuer de FSH, LH oou enzyme de la steroidogenese
Chmiotx ou radiotx pelv, gonadique et abdo
Trauma ou torsion testiculaire
mecanisme insuff gonadique primaire / peripherique
œstrogène et testostérone diminuées, LF et FSH augmentées par absence de rétrocontrôle négatif de œstrogène et testostérone
ATCD pour retard pubertaire
L’âge de début de la puberté des parents
Les antécédents médicaux des parents
Les infections contractées dans la vie du patient
Les traumas crâniens
L’hyposmie ou anosmie (syndrome de Kallmann)
Les habitudes de vie (entraînement) et alimentaires
La présence de galactorrhée
La présence de symptômes d’hypothyroïdie
Il est aussi pertinent d’évaluer la taille, le poids, la courbe de croissance et le stade pubertaire de l’enfant.
anamnese pour differencier retard pubertaire primaire ou secondaire
Les symptômes ou signes d’une atteinte neurologique (chutes, incontinences, faiblesse, plaintes visuelles, changements de personnalité, etc.)
Présence de syndromes Ex. Turner, Klinefelter Antécédents de traumas ou d'infections aux testicules
cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux
synd de Turner
synd de Turner sx/signes
cou palmé, mamelons espacés, petite taille, implantation basse des cheveux
grande taille, petits testicules, gynécomastie
sund de Klinefelter
sund de Klinefelter
grande taille, petits testicules, gynécomastie
premier signe de production d’oestrogène
thelarche
galactorrhee chez fille ado et retard pubertaire
prolactinome
gonarche
principal signe d’un début de puberté centrale (>2.5cm ou >4ml à l’orchidomètre)
Drapeau rouges retard pubertaire
(causes intracraniennes)
- diplopie, cephalee positionnelle, tbrle de la demarche, No (signe HTIC)
- sx neuro focaux
investigation retard pubertaire
FSC
vitesse de sédimentation
Âge osseux dans tous les cas: sera probablement diminué et suggère retard pubertaire constitutionnel
bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, estradiol)
- une LH et FSH augmentées évoquent une cause périphérique
- une LH et FSH basses évoquent une cause centrale
test de stimulation aux agonistes de la GnRH: permet de vérifier l’intégrité de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
caryotype
bilan thyroïdien
Échographie pelvienne: mettre en évidence une cryptorchidie, une agénésie müllérienne[2] ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes, rechercher augmentation du volume utérin, présence de kystes ou ovariens
IRM cérébral : si une cause liée au SNC est suspectée, rechercher infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)
TDM
PEC retard pubertaire constitutionnel
Si très incapacitant ou génère de l’anxiété
~ 14 ans ♂ : Énanthate de testostérone 50 mg IM q 1 mois x 12 mois ♀ : Oestradiol micronisé 0,25 mg PO DIE ou transdermique Si absence de réponse (déclenchement pubertaire à 12-18 mois): suspecter hypogonadisme hypogonadotrope Taille finale souvent inférieure à celle prédite (avec ou sans traitement)
PEC retard pubertaire pathologieque
Consult ped/endocrino ped
tx cause
PEC retard pubertaire 2e tumeurs hypophysaire non prolactinome
> 1 cm -> resection transphenoidale
PEC retard pubertaire 2e anorexie mentale
consult pedopsy, realimentation
PEC retard pubertaire 2e athlete
reduire frequence entrainements, prise de poids
PEC retard pubertaire 2e synd d’insensibilites aux androgenes
resection gonades apres puberte
PEC retard pubertaire : remplacement homonalr
♂ : Testostérone 50 mg IM q 1 mois, ↑ au 6-12 mois selon la croissance osseuse et le développement pubertaire
Dose adulte de remplacement : 200-300 mg IM q 1 mois
♀ : 17β-oestradiol 0,25 mg PO DIE ou transdermique, ↑ au 6-12 mois selon âge osseux et développement pubertaire
OU 0,1625-0,325 mg oestrogènes équins avec ↑ au 6-12 mois selon mêmes paramètres ad 0,625-1,25 mg
Lorsque Tanner 4 est atteint (seins), on peut changer pour des contraceptifs oraux combinés
retard pubertaire complications
petite taille adulte
immaturité sexuelle détresse
psychologique
Ostéoporose à l'âge adulte si non-corrigée
Puberte precoce: ages
apparition caracteristiques sex secondaires
F <8 ans
H <9 ans
Etiologie puberte precoces centrale
2e hypothalamus ou hypophyse
- idiopathique
- 2e SNC:
- infx: encephalites, meningite (surtout meningite tuberculeuse)
- malformation cerebrales : kyste supra-stellaire, dysplasie septo-optique (SOD)
- tumeuers cerebrales: hamartome hypothalamique, neurofibrome, gliome, germinome
- hydrocephalie
- histiocytose a cellules de Langerhans
-tx cranien
- 2e iatrogenique
- neurochx, radiotx, chimiotx
Etioogie puberte precoce peripherique
2e hormones sexuelles provenant autres que centrale
aka pseudo puberte precoe
- hyperplasie congenitale des surrenales
- tumeur des cellules germinales (ovarienne ou testiculaire)
- tumeur surrénalienne
- Tumeurs par sécrétion de l’hormone chorionique gonadotrophine : tératome, dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome
testostérone ou oestrogéne par apport exogène - corticostéroïdes exogènes
- kyste ovarien
- syndrome de McCune-Albright
- hypoT4 chronique non traitée
syndrome de McCune-Albright
(dysplasie fibreuse des os, puberté précoce ± hyperpituitarisme, taches café-au-lait)
(dysplasie fibreuse des os, puberté précoce ± hyperpituitarisme, taches café-au-lait)[4]
syndrome de McCune-Albrigh
Ddx puberte precoce
Thelarche precoce
Adrenarche precoce
Menarche prematuree isolee
-> PAS dev des autres caract sex
-> plupart: peu investigation , need surtout suivi pour r/o evol vers puberte precoce
Thelarche precoce
variante de la normale
mécanisme +/- connu
- développement mammaire avant 8 ans
- pas de progression au- delà du stade de Tanner 3, pas d’accélération de la vitesse de croissance, pas de maturation osseuse avancée, aucune autre signe de puberté présent, vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive), mamelons non stimulés ou pigmentés (mamelons clairs et pâles)
- unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique, résolution normalement spontanée, plus fréquente que la puberté précoce vraie, plus fréquente avant l’âge de 2 ans
Adrenarche precoce
variante de la normale
survient généralement vers 6-7 ansF>H
associée à l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien qui se réveille sous un stimulus inconnu
puberté commence habituellement à un âge normal
- apparition précoce de pilosité sexuelle, odeur corporelle de type adulte (F > H)
- aucun signe de virilisation (Ex. hirsutisme, voix rauque, acné), vitesse de croissance normale, parfois poils axillaires et acné
- petite augmentation des androgènes surrénaliens (androstenedione, DHEAS)
-aucun traitement requis,
Adrenarche precoce -> risque augm de quoi?
risque augmenté de SOPK, diabète de type 2 et résistance à l’insuline
Menarche prematuree isolees
Rare
Puberte atteinte a un age N
E/P confirmant pub precoce F
Le premier signe est la thélarche
La pubarche survient ensuite avec une odeur axillaire
La ménarche survient tardivement, typiquement 2-3 ans après la thélarche
La poussée de croissance apparaît tôt dans la puberté
E/P confirmant pub precoce H
La gonadarche survient en premier
L’augmentation en taille du pénis survient par la suite
La poussée de croissance apparaît tardivement
Premier sign production oetrogene
thelarche
E/P: indicesurproduction testos
clitoromegalie
surproduction testo + puberte precoce: etiologie
hyperplasie congenitale des surrenales
Tanner M (mamaire)
M (mammaire)
1 Absence de développement mammaire Absence de pilosité
2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
3 Glande mammaire dépasse la surface de l’aréole Poils dépassent la symphyse pubienne
4 Sillon, sous-mammaire, saillie de l’aréole sur la glande Pilosité pubienne fournie
5 Aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole
Tanner P (pilosite) F
1 Absence de pilosité
2 Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
3 Poils dépassent la symphyse pubienne
4 Pilosité pubienne fournie
5 Pilosité adulte avec étendue sur les cuisses internes
Tanner G (gonade)
1 Testicules 3mL (longueur <25 mm) Absence de pilosité
2 Augmentation du volume testiculaire: 4-6 mL (25-30 mm) Poils sur le scrotum, la base du pénis
3 Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) Pilosité plus touffue
4 Volume testiculaire 12-16 mL (40-50 mm) Pilosité adulte, mais ne s’étendant pas à l’intérieur des cuisses
5 Volume testiculaire adulte: >16 mL (> 45 mm)
Tanner P (pilosite H)
1 Absence pilosite
2 Poils sur scotum, base du penis
3 Pilosite plus touffues
4 Pilosite adulte maisn ne setendant pas a linterieur des cuisses
5 Pilosite adulte avec etendue sur cuisses internes
Premier signe debut puberte centrale
gonadarche est le principal signe d’un début de puberté centrale (> 2.5cm ou > 4ml à l’orchidomètre)
Hyperplasie congenitale des surrenale: H -> augm testit?
Peu ou PAS augm testis
Tumeurs des cellules germinales: H -> augm testis?
Peu ou PAS augm testis
Muqueuse vaginale non estrogenise: apparence
rouge vif
muqueuse vaginale non estrogenise: etiologie
thelarche precoce isole
Virilisation importante: etioligie
caus peripherique car indique importante production androgene
Drapeau rouges
diplopie, cephalee positionnelle, trouble de la demarche, No (signes hyperTintracran),
sx neuro focaux
virilisation importante
Investigation puberte precoce
Âge osseux : avancé
Poids, taille, calcul de la vélocité de croissance, courbe de croissance
bilan des hormones sexuelles (LH, FSH, testostérone, oestradiol, DHEA, 17-OH progestérone, prolactine) : œstrogène et testostérone augmentés
bilan thyroïdien (TSH, T4) et surrénalien (cortisol am)
Échographie pelvienne: mettre en évidence une masse ovarienne, rechercher ligne endométriale, augmentation du volume utérin, follicules et kystes
IRM cérébral si une cause liée au SNC est suspectée
PEC puberte precoce (progression pubertaire rapidem precoce peripherique, lesion itnra-cranienne, cortico, hyperplasie congenitale des surrenale)
Référence en endocrinologie pédiatrique
Référence en psychologie souvent pertinente
En cas de progression pubertaire rapide, un agoniste de la GnRH[note 1] est indiqué
En cas de puberté précoce périphérique, traitement décevant
En cas de lésion intra-crânienne, référer en neurochirurgie pour une exérèse rapide
Si prise de corticostéroïdes : tenter de réduire ou cesser la prise
Pour l’hyperplasie congénitale des surrénales, le traitement est la supplémentation en corticostéroïdes
Suivi puberte precoce
initier PEC et tx aux analogues de GnRH avant age de 6 ans -> maximise la taille finale
Complication puberte precoce
petite taille (par fermeture précoce des plaques de croissance)
détresse psychologique
agoniste de GnRH: attention for what?
L’utilisation non continue d’agonistes de la GnRH stimule l’hypophyse à libérer l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’hormone lutéinisante (LH). Cependant, lorsqu’ils sont utilisés régulièrement, les agonistes de la GnRH provoquent une diminution de la libération de FSH et LH. Une utilisation prolongée risque de provoquer une ostéoporose. Après l’arrêt des agonistes de la GnRH, les changements pubertaires reprennent dans les 3 à 12 mois.
