Embriologia sexual + Transtornos da diferenciação sexual Flashcards
Qual a gônada presente na Síndrome de Rokitansky?
Ovário
Complete as lacunas: Na hiperplasia adrenal congênita, como há uma deficiência na produção de cortisol e/ou aldosterona, todo ________ (1) é convertido em __________ (2)
(1) Colesterol
(2) Androgênios
Qual a principal etiologia de disgenesia gonadal?
Síndrome de Turner
Uma das estruturas originadas pelos ductos mesonéfricos é o epidídimo. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Complete as lacunas: No pseudo-hermafroditismo masculino ocorre os seguintes achados: gônada → ________ (1); genitália externa → ________ (2)
(1) Testículo
(2) Feminina
Cite as 03 estruturas formadas a partir dos ductos de Muller (ductos paramesonéfricos)
Tubas uterinas
Útero
⅔ superiores da vagina
Complete a lacuna: A presença de genitália ambígua em fetos femininos é característica da forma ___________ da hiperplasia adrenal congênita
Clássica não-perdedora de sal
A amenorreia que ocorre na síndrome de Morris é primária ou secundária?
Primária
Complete a lacuna: Na síndrome de ________ não há o desenvolvimento dos ductos de Müller e, portanto, ausência de útero, tubas uterinas e ⅔ superiores da vagina
Rokitansky
(agenesia mülleriana)
Qual o melhor exame para dar o diagnóstico de anomalias mullerianas?
Ressonância magnética (RM)
O terço inferior da vagina é formado a partir de qual estrutura?
Seio urogenital
A rafe peniana é originada das eminências labioescrotais. Verdadeiro ou falso?
FALSO
É originada das pregas urogenitais
Além do exame físico, quais exames complementares podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico das anomalias müllerianas?
USG transvaginal e abdominal, histerossalpingografia, RNM, laparoscopia diagnóstica
Como é a genitália externa presente na síndrome de Rokitansky?
Feminina com vagina em fundo cego
Na forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita há uma deficiência da produção de quais hormônios?
Cortisol e aldosterona
Na síndrome de Rokitansky há o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários?
Sim!
Quais os 03 principais distúrbios hidroeletrolíticos/acidobásicos presentes na forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita (HAC)?
Acidose
Hiponatremia
Hipercalemia
Que estrutura dá origem aos grandes lábios?
Eminências labioescrotais
Quais os achados laboratoriais compatíveis com o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita?
Aumento de 17-OH-pregnenolona (17-OHP) e de androgênios
Quais são as duas principais causas de digenesia gonadal?
Síndrome de Turner
Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura)
A genitália interna de uma pessoa com a síndrome de Morris é ________ (complete a lacuna)
Ausente
Tanto na síndrome de Morris, quanto na síndrome de Rokistansky, a genitália interna está ausente. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Qual o cariótipo na síndrome de Swyer?
XY
No pseudo-hermafroditismo feminino, a genitália externa é feminina ou masculina?
Masculina
Qual é a forma mais comum da hiperplasia adrenal congênita (HAC)?
Forma não clássica (tardia)
Qual o principal diagnóstico diferencial da forma não clássica (tardia) da hiperplasia adrenal congênita?
Síndrome dos ovários policísticos (SOP)
Em qual forma clínica da hiperplasia adrenal congênita há apenas deficiência de cortisol?
Forma clássica não-perdedora de sal
Como se encontram os pelos pubianos na síndrome de Swyer?
Normais
Em qual cromossomo o fator determinante do testículo (SRY) se encontra?
Cromossomo Y
Qual o transtorno da diferenciação sexual no qual há a ausência do desenvolvimento dos ductos de Wolff e dos ductos de Muller?
Síndrome de Morris
Qual a gônada presente na síndrome de Morris?
Testículo
Qual é a principal causa de pseudo-hermafroditismo feminino?
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Qual a principal enzima cuja deficiência está implicada com o aparecimento da hiperplasia adrenal congênita?
21-hidroxilase (CYP21)
Complete a lacuna: As tubas uterinas se originam dos ductos de ________ ou paramesonéfricos
Müller
Em qual forma da hiperplasia adrenal congênita (HAC) o diagnóstico ocorre apenas na puberdade?
Forma não clássica (tardia)
Qual o cariótipo encontrado na síndrome de Morris?
46 XY
A presença de qual hormônio na síndrome de Morris repercute na ausência do desenvolvimento dos ductos de Müller?
Antimulleriano
As formas clássicas da hiperplasia adrenal congênita (HAC) são diagnosticadas em que período da vida?
Recém-nascido
As glândulas de Bartholin e as glândulas de Skene são originados a partir do ______________ (complete a lacuna)
Seio urogenital
Cite as 03 principais enzimas envolvidas na fisiopatologia da hiperplasia adrenal congênita (HAC)
21-hidroxilase (CYP21)
11betahidroxilase (CYP11B)
3beta-hidroxiesteroide-desidrogenase
Qual o tratamento recomendado para a síndrome de Rokitansky?
Neovagina
Qual hormônio causa a regressão dos ductos de Müller?
Anti-mülleriano
Qual a causa comumente associada à gônada primitiva e ausência de produção hormonal gonadal que ocorre na síndrome de Swyer?
Mutação no fator determinante do testículo (SRY)
Qual a causa comumente associada à gônada primitiva e ausência de produção hormonal gonadal que ocorre na síndrome de Swyer?
Mutação no fator determinante do testículo (SRY)
A partir de qual ducto o útero é originado?
Muller (ou paramesonéfrico)
No homem, o tubérculo genital dá origem a qual estrutura?
Pênis
Na presença de testosterona há o desenvolvimento dos ductos de ________ (complete a lacuna)
Wolff (mesonéfricos)
O útero, na síndrome de Morris, é ________ (complete a lacuna com “presente” ou “ausente”)
Ausente
Cite duas anomalias do seio urogenital
Hímen imperfurado
Agenesia vaginal
A síndrome de Morris é caracterizada pela alta sensibilidade aos androgênios. Verdadeiro ou falso?
FALSO
Ocorre a insensibilidade completa androgênica
Qual anomalia mulleriana é caracterizada por um útero com falha parcial da fusão dos ductos mullerianos gerando duas cavidades endometriais separadas, com comunicação e um único colo uterino?
Útero bicorno
Quais estruturas não são desenvolvidas na síndrome de Rokitansky?
Útero
Tubas uterinas
⅔ superiores da vagina
Na hiperplasia adrenal congênita, como há deficiência de cortisol, há o aumento do estímulo à produção e liberação de qual hormônio?
ACTH
Na disgenesia gonadal pura há genitália feminina mas com características pré-púberes (infantilismo genital). Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Qual o cariótipo presente na síndrome de Rokitansky?
XX
Por que é recomendado a excisão das gônadas na síndrome de Swyer?
Pelo aumento do risco de tumor gonadal
Qual o principal hormônio responsável pela diferenciação sexual secundária masculina?
Diidrotestosterona (DHT)
Complete a lacuna: O hermafroditismo _______ ocorre quando há células das 2 gônadas ou uma gônada similar à união dos dois.
Verdadeiro
Em caso de anomalia mulleriana, também deve ser investigada a presença de anomalias _______ (complete a lacuna)
Renais
Na síndrome de Turner ocorre amenorreia primária ou secundária?
Primária
Na síndrome de Swyer, a gônada primitiva não produz 02 hormônios. Quais são eles?
Testosterona
Anti-mulleriano
A genitália externa, na síndrome de Morris, é ___________ (complete a lacuna)
Feminina
Qual a gônada presente no pseudo-hermafroditismo feminino?
Ovário
A crista urogenital dá origem às estruturas da genitália externa. Verdadeiro ou falso?
FALSO
O seio urogenital dá origem às estruturas da genitália externa
Como são os seios na síndrome de Morris e na síndrome de Rokitansky?
Em ambos são desenvolvidos
Cite a tríade que compõe a conduta terapêutica na síndrome de Morris
Estrogênio + neovagina + excisão dos testículos
Qual a principal causa de genitália ambígua em fetos femininos?
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
As estrias gonadais decorrentes da apoptose acelerada dos folículos ovarianos (tecido com fibrose) são características de qual transtorno da diferenciação sexual?
Síndrome de Turner
Caso haja obstrução à saída da menstruação decorrente das anomalias mullerianas, quais manifestações clínicas podem estar presentes?
Amenorreia primária
Dor pélvica
Hematocolpo, hematometra
Quais as duas glândulas masculinas originadas pelo seio urogenital?
Prostática
Bulbouretral
A presença de qual gene no cromossomo Y repercute na formação do testículo?
SRY
Qual a diferença entre a síndrome de Morris e a síndrome Rokitansky em relação aos pelos axilares/pubianos?
Síndrome de Morris: ausentes
Síndrome de Rokitansky: presentes
A presença de que hormônio estimula o desenvolvimento dos ductos de Wolff e a produção do hormônio anti-mulleriano?
Testosterona
Qual a forma clínica mais grave de hiperplasia adrenal congênita?
Clássica perdedora de sal
Complete a lacuna: O ducto de ______ dá origem aos ductos ejaculatórios, vesícula seminal e vaso deferente
Wolff (mesonéfricos)
Complicações obstétricas como aborto recorrente e trabalho de parto prematuro pode ocorrer nas pacientes com anomalias müllerianas. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Até qual semana de vida intrauterina as gônadas são indiferenciadas?
06 semanas
Além da excisão das gônadas, na síndrome de Swyer, qual a outra conduta terapêutica indicada?
Terapia de reposição hormonal (estrógeno + progesterona)
Como se encontra a genitália externa na síndrome da insensibilidade completa androgênica?
Feminina, com vagina em fundo cego
Qual a gônada presente na síndrome de Morris?
Testículo
O mesoderma, proveniente do embrioblasto, dá origem a qual estrutura?
Crista urogenital
Hipertelorismo mamário, tórax alargado e manchas café-com-leite são algumas características clínicas que podem estar presentes na síndrome de Turner. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
No sexo feminino, o tubérculo genital origina qual estrutura da genitália externa?
Clitóris
Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), a deficiência de cortisol e/ou aldosterona gera uma deficiência androgênica. Verdadeiro ou falso?
FALSO
Há um excesso de androgênios
Sempre que houver ausência de androgênios e de hormônio anti-mülleriano, a genitália interna será _______ (complete a lacuna)
Feminina
O tratamento da hiperplasia adrenal congênita é feito através da reposição de _______ (complete a lacuna)
Cortisol
A genitália externa masculina é formada a partir do estímulo de _________ + __________ (complete as lacunas)
Testosterona; DHT (diidrotestosterona)
A síndrome de Morris também é chamada de síndrome da ________________ (complete a lacuna)
Insensibilidade completa androgênica
Na síndrome de Morris há uma ausência de produção de androgênios e, por isso, os órgãos sexuais masculinos não são desenvolvidos. Verdadeiro ou falso?
FALSO
Há produção, mas há uma insensibilidade total dos receptores de androgênios, fazendo com que não sejam reconhecidos.
O seio urogenital dá origem à uretra. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Qual a principal enzima envolvida na fisiopatologia da hiperplasia adrenal congênita?
21-hidroxilase (CYP21)
Na síndrome de Morris, qual a característica dos pelos pubianos e axilares?
Encontram-se escassos ou ausentes
Os ductos de Wolff e ductos de Muller são originados de qual estrutura?
Crista urogenital
Como é a genitália interna e a genitália externa na síndrome de Swyer?
Ambas femininas
Quais alterações repercutem na formação das anomalias mullerianas?
Alterações no desenvolvimento, na fusão dos ductos e na reabsorção do septo formado
Na síndrome de Turner há infantilismo sexual, com genitália interna pré-púbere. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
Complete as lacunas: Na hiperplasia adrenal congênita (HAC) há deficiência da produção de _______ e/ou _______
Cortisol; aldosterona
Complete a lacuna: O cariótipo ___ é característico da síndrome de Turner
45 X0
Quais as 05 estruturas formadas a partir dos ductos de Wolff (ou ductos mesonéfricos)?
Ureter, epidídimo, vaso deferente, ductos ejaculatórios e vesícula seminal
Na mulher, as pregas urogenitais dão origem a qual estrutura?
Pequenos lábios
Em geral, quais as principais queixas relacionadas à síndrome de Morris?
Amenorreia primária
Relação sexual insatisfatória
Qual a principal causa de pseudo-hermafroditismo masculino?
Síndrome de Morris
Qual o cariótipo da síndrome de Morris?
XY
A pele da genitália externa é originada do ______derma (complete a lacuna com “endo”, “meso” ou “ecto”)
Ecto
As eminências labioescrotais originam qual estrutura da genitália externa masculina?
Bolsa escrotal
Os ductos de Muller também são chamados de ductos ____________ (complete a lacuna)
Paramesonéfricos
