elementi di genetica Flashcards
che cos’è la genetica
è lo studio delle variazioni ereditarie che si osservano tra organismi e della trasmissione di queste variazioni alla discendenza.Le caratteristiche ereditarie vengono chiamate caratteri o tratti.
cosa sono gene e locus
-gene:unità ereditaria fondamentale
-locus:posizione o sito occupato da un gene su un cromosoma
allele
forme diverse di un gene
fenotipo
insieme delle carattistiche visibili di un organismo
genotipo
costituzione genetica di un individuo
differenza tra omozigote ed eterozigote
-omozigote:individuo che possiede due alleli identici di un certo gene su una coppia di cromosomi omologhi
-eterozigote:individuo che porta due alleli diversi dello stesso gene su una coppia di cromosomi omologhi.
allele wildtype
allele più frequente in natura
allele mutante
varianti rare dell’allele wildtype
prima legge di mendel
Principio di uniformità della prima generazione ibrida.
Dice che incrociando due individui omozigoti per un carattere, ma con un carattere dominante e uno recessivo, si ottiene una prima generazione con individui eterozigoti, ma che mostrano tutti il carattere dominante, mentre quello recessivo non compare.
seconda legge di mendel
Principio della segregazione
quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
quadrato di punnett
modo di rappresentare schematicamente la progenie dell’incrocio
terza legge di mendel
se si incrociano individui con più caratteri distinti si ottengono nella 2a generazione individui nei quali i caratteri si trasmettono indipendemente l’uno dall’altro.
questo significa che geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente in meiosi durante la formazione dei gameti a causa del crossing over
su cosa si basa la terza legge di mendel
la terza legge di mendel si basa sull’assortimento casuale dei cromosomi delle diverse paia alla meiosi.(crossing over)
dominanza completa
in un eterozigote si manifesta fenotipicamente uno solo dei due alleli
allele dominante e alle recessivo
allele dominante,si esprime
alle recessivo,non si esprime
risultato della 1 legge
l’incrocio AA x aa produce figli Aa con lo stesso fenotipo del genitore omozigote dominante
risultato della 2 legge
l’incrocio Aa x Aa da una progenie costituita da 3/4 di figli che manifestano l’allele dominante e 1/4 di figli che manifestano quello recessivo.
dominanza incompleta
il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra i fenotipi degli omozigoti
codominanza
quando in un eterozigote i due alleli si esprimono entrambi con la stessa intensità e l’espressione di ciascun allele è riconoscibile a livello fenotipico
differenza tra autosomi e eterosomi
eterosomi:si presentano in combinazioni morfologiche diverse in corrispondenza del sesso maschile piuttosto che femminile
autosomi:cromosomi che sono morfologicamente identici tra loro sia maschi che femmine
come si distingue un maschio da una femmina dal punto di vista dei cromosomi
gli organismi con due cromosomi sessuali x sono femmine
gli organismi con un x e una y sono maschi
da cosa viene determinato il sesso?
il sesso viene determinato dallo spermatozoo al momento della fecondazione.uno spermatozoo che porta un cromosoma x da origine a una femmina,uno che prota il cromosoma y da origine ad un maschio
cromosoma x dal punto di vista morfologico
è un submetacentrico di media lunghezza.la porzione distale(lontana dal centromero) del braccio corto è definita regione pseudoautosomica,in quanto è omologa alla porzione distale del braccio corto del cromosoma y
cromosoma y dal punto di vista morfologico
è un piccolo acrocentrico.la porzione distale del braccio corto rappresenta la regione pseudoautosomica di appaiamento con il cromosoma x.la parte distale del braccio lungo che non trova la corrispondente parte omologa sul cromosoma x,è fatta di eterocromatina.
in che modo il cromosoma y determina il sesso
durante lo sviluppo embrionale le gonadi primitive sono indifferenziate fino alla 6 settimana di gestazione.lo sviluppo in ovario o testicolo è determinato dal gene SRY che codifica per la proteina TDF che innesca l’attivazione di geni che portano allo sviluppo del testicolo.
geni localizzati sul cromosoma x
i geni localizzati sul cromosoma x sono detti x-linked.
la femmina quindi puo essere sia omozigote sia eterozigote.
ereditarietà diaginica
un gene recessivo x-linked portato dal nonno può essere trasmesso attraverso la figlia femmina che è portatrice,al nipote maschio.un padre affetto non trasmette mai ai figli maschi malattia legata ad x
geni legati al cromosoma y
individuazione di geni localizzati sul cromosoma y ha creato difficolta.un numero limitato di geni è stato attribuito al cromosoma y,tra cui geni implicati nel controllo della statura e della spermatogenesi.la trasmissione è tipicamente dal padre ai figli maschi.
ipotesi di mary lion
nelle cellule somatiche delle femmine aviene a caso l’inattivazione di uno dei due x.
dopo che un cromosoma x è stato inattivato in una cellula,tutti i discendenti manterrano inattivo quel cromosoma.
nell’ovogenesi l’x inattivato si riattiva,in qaunto servono i geni dell’x in doppia dose.
ereditarietà autosomica dominante
-il carattere è generalmente presente in tutte le generazioni dove gli individui che esprimono il carattere hanno generalmente un genitore con lo stesso individuo.
-il carattere si manifesta in ugual frequenza nei maschi e nelle femmine
-un genitore affetto non necessariamente ha figli affetti:se l’individuo affetto è eterozigote e l’altro genitore è “normale” la probabilità di trasmettere il carattere alla progenie è del 50%.
ereditarietà autosomica recessiva
-il carattere presenta generalmente pochi individui nella famiglia,spesso fratelli,amnifestando tipicamente salti di generazioni.
-il carattere compare con ugual frequenza nei maschi e nelle femmine.
-un individuo affetto ha generalmente genitori entrambi sani.se si tratta di un matrimonio tra eterozigoti,la probabilità di un figlio affetto è del 25%
ereditarietà recessiva legata al cromosoma x
-l’incidenza del carattere è molto più elevata nei maschi che nelle femmine.
-un maschio affetto trasmette l’allele ai discendenti maschi attraverso le figlie femmine portatrici
-non si osserva la trasmissione padre-figlio maschio
ereditarietà dominante legata al cromosoma x
-l’incidenza del carattere è generalmente più elevato nelle femmine:un maschio affetto sposato con una donna normale ha tutte le figlie affette
-non si osserva trasmissione padre-figlio maschio
-una femmina affetta tramette il carattere sia ai figli sia alle figlie.
caratteri monofattoriali
determinati da un singolo gene
caratteri multifattoriali
caratteri ereditari da fattori genetici ed ambientali.
componente genetica:
sono controllati da diversi geni,ognuno dei quali influenza il carattere in piccola misura.
componente ambientale:ha un peso maggiore.
esempi di caratteri quantitativi o multifattoriali
statura,cute,peso corporeo,quoziente di intelligenza,pressione sanguigna dell’uomo
esempio di caratteri monofattoriali o qualitativi
il peso
gemelli monozigotici e dizigotici
i gemelli monozigotici(MZ) derivano da un unico zigote che a uno stadio di sviluppo molto precoce si divide in due gruppi di cellule,ognuno dei quali da origine a un embrione distinto :essi sono quindi geneticamente identici.i gemelli dizigotici(DZ) derivano da due cellule uovo fecondate da due diversi spermatozoi.essi sono geneticamente simili tra loro quanto due fratelli.
differenza tra mz sono da attribuirsi all’ambiente.
differenza tra dz sono da attribuirsi sia a fattori genetici che fattori ambientali
eredità mitocondriale
mutazioni di geni del dna mitocondriale possono provocare malattie.
si osserva un ereditarietà materna,in quanto i mitocondri dello zigote sono esclusivamente di origine materna.
gruppi di concatenazione o di associazione o di linkage
geni situati su uno stesso cromosoma tendono a essere trasmessi insieme e,pertanto,per ogni organismo i geni possono essere suddivisi in gruppi definiti gruppi di concatenazione o di associazione o di linkage.
quanti gruppi di associazione ci sono nell’uomo
24 gruppi(22 autosomi,2 cromosomi sessuali)
geni indipendenti
geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane sull’assortimento indipendente sono localizzati su paia diverse di cromosomi e sono definiti geni indipendenti.
geni associati o concatenati o linked
geni localizzati sullo stesso cromosoma sono fisicamente uniti,in quanto facente parte di un’unica struttura,e manifestano la tendenza a essere trasmessi insieme.
configurazione in cis
disposizione degli alleli o solo dominanti o solo recessivi sullo stesso cromosoma.
configurazione in trans
disposizione degli alleli dominanti recessivi in repulsione
cariotipo
costituzione o assetto cromosomico di un individuo,ovvero il numero e la morfologia dei suoi cromosomi.
cosa significa che le cellule somatiche sono diploidi
che contengono due esemplari di ciascun cromosoma
significato di cromosoma per i citogenetisti
struttura citologica altamente condensato e intensamente colorabile,visibile al microscopio ottico durante la divisione cellulare
com’è organizzato il dna in interfase
il materiale è decondensato ,che non consente di riconoscere i singoli cromosomi,la cromatina
quale è la fase della mitosi in cui meglio si vedono i cromosomi
la fase della mitosi che,dato l’elevato grado di condensazione dei cromosomi,meglio si presta allo studio della loro morfologia è la metafase.
cosa avviene durante la fase s
avviene la replicazione semiconservativa del dna
telomero
sequenze con una specifica funzione strutturale presenti alle estremità di tutti i cromosomi
costrizione secondaria
in punti specifici di alcuni cromosomi è presente una costrizione secondaria che appare come un’interruzione nella struttura continua del cromosoma.
organizzatore nucleolare
si trova nella costrizione secondaria di alcuni cromosomi e raprresentano le sequenze che codificano per l’rRNA.
da cosa è determinata la morfologia dei singoli cromosomi
è determinata dalla posizione del centromero
cromosomi metacentrici e cromosomi submetacentrici o acrocentrici
cromosomi metacentrici:che hanno bracci di lunghezza piu o meno uguale
cromosomi submetacentrici:bracci di lunghezza diversa
braccio p e braccio q
-braccio p corto(petite)
-braccio q lungo
come sono classificati i cromosomi
le 23 paia di cromosomi sono suddivise in 7 gruppi,identificati con lettere da A a G.il criterio è quello di ordinare le paia di cromosomi secondo un ordine decrescente di lunghezza e di indice centromerico(rapporto tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza totale del cromosoma)
definizione di mutazione
qualsiasi cambiamento raro,casuale,permanente ed ereditabile del dna.
mutazione somatica
una mutazione somatica può influire sul fenotipo dell’individuo in cui è insorta,am non viene trasmesso alla progenie,in quanto non interessa le cellule germinali
mutazione germinale
è ereditaria,puo essere trasmessa attraverso i gameti agli individui della generazione successiva,dando origine a un individuo mutato in tutte le sue cellule.
mutazione genica
cambiamento che si verifica a livello di un gene e può determinare l’insorgenza di un fenotipo mutato.
tasso di mutazione spontanea
frequenza con cui un determinato gene muta,è compresa in media tra 10 alla meno 5 e 10 alla meno 6.
come si verifica una mutazione genica
consiste in una variazione nucleotidica del dna.puo essere dovuta a sostituzione o inserzione.
come vengono divise le sostituzioni di basi
-transizioni:sostituzione di una purina con un altra purina o pirimidina con un altra pirimidina
-transversioni:sostituzione di una pirimidina con una purina o viceversa.
mutazioni spontanee e mutazioni indotte
-spontanee,insorgere sponataneamente
-indotte,indotte da un agente mutageno
come funzionano gli errori nella replicazione del dna
le basi del dna possono assumere due forme chimiche,dette tautomeri.le forme normalmente presenti sono quella chetonica e aminica,mentre le altre sono dette tautomeriche.durante la replicazione del dna,se le basi si trovano nella forma tautomerica rara,possono dar luogo ad appaiamenti errati e quindi determinare errori nella replicazione del dna.
quali sono le due modificazioni chimiche spontanee del dna
-depurinazione:perdita di una purina
-deaminazione:rimozione di un gruppo aminico da una base del dna
mutazione dovuta ad espansione di triplette
un gene puo contenere ripetizioni di una stessa tripletta.
se si verifica un espansione della tripletta,l’allele diventa instabile e patologico.un numero di ripetizioni troppo elevato può portare alla perdita della funzione del gene.quando il gene viene poi trasmesso,il numero di ripetizioni della tripletta aumenta,causando l’anticipiazione,ovvero l’eta dell’insorgenza della malattia si abbassa e peggiorano i sintomi
tipi di mutazioni indotte
-mutageni chimici
-mutageni fisici
piu importanti mutageni fisici
radiazioni a bassa lunghezza d’onda e comprendono le radiazioni ionizzanti e le radiazioni non ionizzanti
cosa causano le radiazioni
le radiazioni possono causare danni genetici producendo composti chimici che alterano il dna(raggi x) o causano la formazione di legami inusuali tra basi adiacenti del dna,quali i dimeri di timina(come nel caso dei raggi ultravioletti)
mutazione silente
conseguente alla sostituzione di una coppia di basi,che pur cambiando la sequenza di un codone,non ne modifica il significato.il codone mutato codifica ancora per lo stesso amminoacido.questa mutazione non verrà quindi rilevata.
mutazione missense
mutazione nella quale la sostituzione di una coppia di basi cambia la sequenza di un codone,modificandone il significato:vi sarà quindi l’inserimento di un amminoacido diverso nella proteina codificata dal gene mutato.
se l’amminoacido modificato è funzionalmente uguale a quello originario,la mutazione può non alterare la funzionalità della proteina(mutazione neutra.
se l’amminoacido cambiato è invece funzionalmente diverso da quello originario ,vi può essere una perdita completa o parziale della funzione biologica della proteina.
mutazione non senso
dovuta alla sostituzione di una coppia di basi nel dna che da luogo alla formazione di una tripletta che non codifica per alcun amminoacido.
differenza tra mutazioni cromosomiche e mutazioni genomiche
-mutazioni cromosomiche:variazioni della struttura
-mutazioni genomiche:variazioni del numero dei cromosomi
come si dividono le mutazioni cromosomiche
si distinguono in due categorie :i riarrangiamenti bilanciati e e i riarrangiamenti sbilanciati.
riarrangiamenti bilanciati
la quantità di informazione genica ovvero il numero dei geni rimane inalterato anche con modificazioni della struttura del cromosoma
riarrangiamenti sbilanciati
la variazione de cromosomi è accompagnata da una perdita o un aggiunta di informazione genetica,con conseguente squilibrio del dosaggio genico.
inversioni
le inversioni sono anomalie bilanciate e interessano solo un cromosoma.insorgono quando ,in seguito a due rotture,il segmento compreso tra i due punti di rottura si reinserisce nello stesso cromosoma dopo rotazione di 180 gradi.
traslocazioni
sono generalmente anomalie bilanciate e coinvolgono di norma due cromosomi non omologhi .
delezioni
consistono nella perdita di un tratto intersiziale di un cromosoma oppure di un tratto terminale.
quali sono le due categorie di mutazioni genomiche
le polipleoidie e le aneuploidie.
poliploidie
le alterazioni del numero sono a carico di tutti i cromosomi e consistono nella mancanza di un intero assetto,monoploidia(n) o nella presenza di interi assetti cromosomici soprannumerari.
si parla pertanto di triploidia(3n) o di tetraploidia(4n)
nell’uomo queste situazioni anomale non sono compatibili con lo sviluppo embrionale.
aneuploidie
sono definite come anomalie dell’assetto,in cui siano presenti uno o pochi cromosomi in più o in meno rispetto al numero normale.
non disgiunzione
meccanismo piu comune che causa l’aneuploidie.in una meiosi regolare,i cromosomi omologhi di ogni paio devono separarsi per migrare ai poli opposti della cellula all’anafase 1.all’anafase 2 poi,devono separarsi i due cromatidi fratelli.
se una di queste due fasi non si svolge correttamente,si verifica una non-disgiunzione.
