elementi di genetica Flashcards
che cos’è la genetica
è lo studio delle variazioni ereditarie che si osservano tra organismi e della trasmissione di queste variazioni alla discendenza.Le caratteristiche ereditarie vengono chiamate caratteri o tratti.
cosa sono gene e locus
-gene:unità ereditaria fondamentale
-locus:posizione o sito occupato da un gene su un cromosoma
allele
forme diverse di un gene
fenotipo
insieme delle carattistiche visibili di un organismo
genotipo
costituzione genetica di un individuo
differenza tra omozigote ed eterozigote
-omozigote:individuo che possiede due alleli identici di un certo gene su una coppia di cromosomi omologhi
-eterozigote:individuo che porta due alleli diversi dello stesso gene su una coppia di cromosomi omologhi.
allele wildtype
allele più frequente in natura
allele mutante
varianti rare dell’allele wildtype
prima legge di mendel
Principio di uniformità della prima generazione ibrida.
Dice che incrociando due individui omozigoti per un carattere, ma con un carattere dominante e uno recessivo, si ottiene una prima generazione con individui eterozigoti, ma che mostrano tutti il carattere dominante, mentre quello recessivo non compare.
seconda legge di mendel
Principio della segregazione
quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
quadrato di punnett
modo di rappresentare schematicamente la progenie dell’incrocio
terza legge di mendel
se si incrociano individui con più caratteri distinti si ottengono nella 2a generazione individui nei quali i caratteri si trasmettono indipendemente l’uno dall’altro.
questo significa che geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente in meiosi durante la formazione dei gameti a causa del crossing over
su cosa si basa la terza legge di mendel
la terza legge di mendel si basa sull’assortimento casuale dei cromosomi delle diverse paia alla meiosi.(crossing over)
dominanza completa
in un eterozigote si manifesta fenotipicamente uno solo dei due alleli
allele dominante e alle recessivo
allele dominante,si esprime
alle recessivo,non si esprime
risultato della 1 legge
l’incrocio AA x aa produce figli Aa con lo stesso fenotipo del genitore omozigote dominante
risultato della 2 legge
l’incrocio Aa x Aa da una progenie costituita da 3/4 di figli che manifestano l’allele dominante e 1/4 di figli che manifestano quello recessivo.
dominanza incompleta
il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra i fenotipi degli omozigoti
codominanza
quando in un eterozigote i due alleli si esprimono entrambi con la stessa intensità e l’espressione di ciascun allele è riconoscibile a livello fenotipico
differenza tra autosomi e eterosomi
eterosomi:si presentano in combinazioni morfologiche diverse in corrispondenza del sesso maschile piuttosto che femminile
autosomi:cromosomi che sono morfologicamente identici tra loro sia maschi che femmine
come si distingue un maschio da una femmina dal punto di vista dei cromosomi
gli organismi con due cromosomi sessuali x sono femmine
gli organismi con un x e una y sono maschi
da cosa viene determinato il sesso?
il sesso viene determinato dallo spermatozoo al momento della fecondazione.uno spermatozoo che porta un cromosoma x da origine a una femmina,uno che prota il cromosoma y da origine ad un maschio
cromosoma x dal punto di vista morfologico
è un submetacentrico di media lunghezza.la porzione distale(lontana dal centromero) del braccio corto è definita regione pseudoautosomica,in quanto è omologa alla porzione distale del braccio corto del cromosoma y
cromosoma y dal punto di vista morfologico
è un piccolo acrocentrico.la porzione distale del braccio corto rappresenta la regione pseudoautosomica di appaiamento con il cromosoma x.la parte distale del braccio lungo che non trova la corrispondente parte omologa sul cromosoma x,è fatta di eterocromatina.
in che modo il cromosoma y determina il sesso
durante lo sviluppo embrionale le gonadi primitive sono indifferenziate fino alla 6 settimana di gestazione.lo sviluppo in ovario o testicolo è determinato dal gene SRY che codifica per la proteina TDF che innesca l’attivazione di geni che portano allo sviluppo del testicolo.
geni localizzati sul cromosoma x
i geni localizzati sul cromosoma x sono detti x-linked.
la femmina quindi puo essere sia omozigote sia eterozigote.
ereditarietà diaginica
un gene recessivo x-linked portato dal nonno può essere trasmesso attraverso la figlia femmina che è portatrice,al nipote maschio.un padre affetto non trasmette mai ai figli maschi malattia legata ad x
geni legati al cromosoma y
individuazione di geni localizzati sul cromosoma y ha creato difficolta.un numero limitato di geni è stato attribuito al cromosoma y,tra cui geni implicati nel controllo della statura e della spermatogenesi.la trasmissione è tipicamente dal padre ai figli maschi.
ipotesi di mary lion
nelle cellule somatiche delle femmine aviene a caso l’inattivazione di uno dei due x.
dopo che un cromosoma x è stato inattivato in una cellula,tutti i discendenti manterrano inattivo quel cromosoma.
nell’ovogenesi l’x inattivato si riattiva,in qaunto servono i geni dell’x in doppia dose.
ereditarietà autosomica dominante
-il carattere è generalmente presente in tutte le generazioni dove gli individui che esprimono il carattere hanno generalmente un genitore con lo stesso individuo.
-il carattere si manifesta in ugual frequenza nei maschi e nelle femmine
-un genitore affetto non necessariamente ha figli affetti:se l’individuo affetto è eterozigote e l’altro genitore è “normale” la probabilità di trasmettere il carattere alla progenie è del 50%.
ereditarietà autosomica recessiva
-il carattere presenta generalmente pochi individui nella famiglia,spesso fratelli,amnifestando tipicamente salti di generazioni.
-il carattere compare con ugual frequenza nei maschi e nelle femmine.
-un individuo affetto ha generalmente genitori entrambi sani.se si tratta di un matrimonio tra eterozigoti,la probabilità di un figlio affetto è del 25%
ereditarietà recessiva legata al cromosoma x
-l’incidenza del carattere è molto più elevata nei maschi che nelle femmine.
-un maschio affetto trasmette l’allele ai discendenti maschi attraverso le figlie femmine portatrici
-non si osserva la trasmissione padre-figlio maschio
ereditarietà dominante legata al cromosoma x
-l’incidenza del carattere è generalmente più elevato nelle femmine:un maschio affetto sposato con una donna normale ha tutte le figlie affette
-non si osserva trasmissione padre-figlio maschio
-una femmina affetta tramette il carattere sia ai figli sia alle figlie.
caratteri monofattoriali
determinati da un singolo gene
