EFFET FONDATEUR

Question 1

Atrésie intestinales multiples héréditaires : obstruction néonatale avec calcifications intra-abdominales

Answer 1

Maladies sévères - exemple de gènes identifiés via apparentés ou cas décédés (effet fondateur suggère une cause commune à tous les cas)

Question 2

Mucolipidose type 2 : maladies de surcharge lysosomale

Answer 2

Maladies sévères - exemple de gènes identifiés via apparentés ou cas décédés (effet fondateur suggère une cause commune à tous les cas)

Question 3

Syndrome de Joubert : malformation SNC typique, apraxie occulomotrice, apnée centrale, retard de dev

Answer 3

Hétérogénéité génétique malgré population issue d’un effet fondateur (effet fondateur mène à une diminution de variabilité génétique, mais hétérogénéité persiste)

Question 4

Hyperonithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (premiers nations saskatchwan) : retard dev, croissance, spasticié, vomissements

Answer 4

Mutation témoignant du lien vers population d’origine ou descendantes (mutation associée à des populations spécifiques)

Question 5

Cystinose : gain de poids insuffisant, photosensibilité oculaire, rachitisme, acidose tubulaire rénale proximale

Answer 5

Mutation témoignant du lien vers population d’origine ou descendantes (mutation associée à des populations spécifiques)

Question 6

Neuropathie optique héréditaire de Leber : perte de vision centrale aiguë, atrophie optique

Answer 6

Mutation témoignant du lien vers population d’origine ou descendantes (mutation associée à des populations spécifiques)

Question 7

Phénylcétonurie

Answer 7

Mutation témoignant du lien vers population d’origine ou descendantes (mutation associée à des populations spécifiques)

Question 8

Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II : perte de sensibilité profonde des extrémités et dysfonction du SNA, automutilation accidentelle

Answer 8

Impact effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives

Question 9

Hyperchylomicronémie familiaire (ou déficit en LPL) : douleur abdominale, pancréatite, xanthomes éruptifs, visceromégalie

Answer 9

Impact effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives

Question 10

Maladie de Tay-Sachs : maladie de surcharge neurodégénérative

Answer 10

Impact effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives