Efectos funcionales de las mutaciones Flashcards
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones que ocasionan una reducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico.
Mutaciones con reducción de actividad
Hipomorfa
Mutaciones con pérdida completa
Amorfa
Mutaciones de ganancia de función
Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico. Ejemplo expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT).
Codón
Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína
¿Cuántos codones diferentes hay?
64
61 → aminoácidos
3 → codón de paro
Anticodón
Un anticodón es una secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt), que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero (ARNm).
Codones de paro
UAA
UAG
UGA
Codón de inicio
AUG → metionina