Efectos funcionales de las mutaciones Flashcards

1
Q

Mutaciones de pérdida de función

A

Las mutaciones que ocasionan una reducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico.

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2
Q

Mutaciones con reducción de actividad

A

Hipomorfa

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3
Q

Mutaciones con pérdida completa

A

Amorfa

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4
Q

Mutaciones de ganancia de función

A

Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico. Ejemplo expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT).

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5
Q

Codón

A

Un codón es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína

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6
Q

¿Cuántos codones diferentes hay?

A

64
61 → aminoácidos
3 → codón de paro

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7
Q

Anticodón

A

Un anticodón es una secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt), que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero (ARNm).

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8
Q

Codones de paro

A

UAA
UAG
UGA

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9
Q

Codón de inicio

A

AUG → metionina

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