Proyecto del genoma humano Flashcards

1
Q

Proyecto del genoma humano

A

Fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.

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Q

Polimorfismo de un solo nucleótido

A

Sustitución de un nucleótido por otro en base a la secuencia genética

Pequeñas variantes que tendrán pequeños efectos sobre la función proteica

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3
Q

eri

Clasificacion de los SNP

A
  • Transición
  • Transversión
  • Por su naturaleza
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4
Q

eri

SNP de transicion

A

Cambio de un nucleótido por otro de la misma naturaleza química,

base púrica por base púrica

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Q

eri

SNP de transversion

A

Sustitución de un nucleótido por otro de diferente naturaleza química,

base púrica por pirimidínica, o viceversa

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6
Q

SNP clasificados segun su naturaleza

A
  • No codificantes: en intrones o regiones intregenicas
  • Codificantes: pueden o no afectar la funcion del gen
  • Regulatorias: afectan funcion del gen al afectar trasncripcion, etc.
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7
Q

Para que sirve la tecnbologia dee Microrrays?

SNP

A

sirven para conocer en qué zona del genoma se encuentran localizado un gen relevante y junto a qué SNP está ligado

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8
Q

eri

Como se hace un Microrray?

A

1- Colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio

  1. Una muestra que contienen ADN o ARN se pone en contacto con un chip
  2. El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una gran cantidad de luz que se puede medir

Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que s expresan en esa muestra

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9
Q

eri

POLIMORFISMOS INDEL (INSERCIÓN / DELECIÓN)

A

Hace referencia a polimorfismos de inserción / deleción pequeños (de entre 1 y 10 kb)

El término se utiliza cuando no se puede distinguir si hubo delecion o insercion

Ambas causancambio en la pauta de lectura

Si afectan al promotor o a exones génicos, pueden causar alteración

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10
Q

eri

POLIMORFISMO CNV (COPY NUMBER VARATIONS) que son?

A

Hacen referencia a un fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos al comparar con un genoma de referencia

entre 2 personas hay mas de mil CNV

Relacionado con la suceptibiloidad a enfermedades, en especial neurologicas

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11
Q

¿Cuales son las mejores formas de identificar CNV?

A

secuenciación y microrrays

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12
Q

Si una persona tiene duplicacion en una region del cromosoma 7 ¿a que se asocia?

CNV

A

un riesgo 15 veces mayor de desarrollar esquizofrenia

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13
Q

eri

¿Que es el analisis de ligamento?

A

una técnica que sirve para saber la distancia genética a la que se encuentran dos loci en el cromosoma

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14
Q

¿Como sera el ligamento entre dos genes cercanos?

A

será mayor cuando más cercanos se encuentren, y por ende, la recombinación entre ellos será baja

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15
Q

¿Como se realiza un analisis de ligamento?

A

cuantificando la frecuencia de recombinación en los individuos de una familia a traves de marcadores geneticos

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16
Q

Cuales son los marcadores mas utilizados en el ligamento de secuencias?

A

RFLP

VNTR

SNP

SNP es el mas utilizado por:

ser +abundante, estar uniformemente distribuidos y ser analizados con microrray

17
Q

objetivo de la cartografia genetica

A

conocer la localización física de un gen en el genoma

18
Q

Que es un mapa fisico/de restriccion?

cartografia/mapa cromosomico/genetico

A

Es un tipo de mapa cromosómico que representa la localización entre distintos puntos de referencia en el ADN, independientemente de los patrones de herencia

La distancia entre los marcadores genéticos se mide en kb Mb

Se realizan por análisis de fragmentos de restricción del ADN, mediante la fragmentación del genoma utilizando una determinada endonucleasa de restricción

Mediante este método se ven los RFLP

19
Q

pasos de la cartografia genetica

A
  1. Se hace un mapa genético
  2. después un mapa físico para conocer los genes de interés
  3. Posteriormente se realiza la separación de dichos fragmentos mediante electroforesis
20
Q

¿Que son los mapas citologicos?

A

Mapa cromosómico basado en la observación del cromosoma completo, donde se tienen en cuenta factores como la observación de bandas, posición de centrómero o la longitud de los brazos

21
Q

Que es un mapa citologico?

cartografia genetica

A

Mapa cromosómico basado en la observación del cromosoma completo, donde se tienen en cuenta factores como la observación de bandas, posición de centrómero o la longitud de los brazos

22
Q

Enfermedad de hígado graso (saber cómo se lee e interpreta cada cosa)

A

Gen: PNPLS3

Función: La proteína codificada por este gen es una triacilglicerol lipasa que interviene en la hidrólisis de triacilglicerol. Almacenamiento de grasas al cortar los ácidos grasos del glicerol y enviarlos al tejido.

SNPs: rs738409 (rs: código de referencia)

Efecto de SNPs en la función: I (ATC) > M (ATG)

Frecuencia en la población: 0.244 (va de 0 a 1)

23
Q

¿qué brinda el estudio del genoma humano?

A

Mayor conocimiento sobre riesgo de enfermedades

24
Q

El genoma humano es altamente:

A

Variable

25
Q

¿Con qué se relacionan las variantes en el genoma?

A

Con incremento de riesgo de presentar enfermedades.

26
Q

¿Por qué es útil identificar la distribución de variantes de riesgo?

A

Para diseñar estrategias de salud

27
Q

Flashcard de amor

A

Sigue así, tú puedes, lo vas a lograr, estás en el lugar correcto, te quiero mucho.

28
Q

Codón de inicio

A

AUG-met

29
Q

Codones de paro

A

UAA
UAG
UGA

30
Q

¿Las variaciones en celulas somaticas son heredables?

A

Nop

31
Q

polimorfismos fisiologicos

no son SNP

A
  • No se asocian a una patología,
  • son de interés familiar y en la identificación de individuos
  • Casos de paternidad
  • Investigaciones criminales
  • Expresión diferencial de proteínas
  • Análisis de ligamiento (mapeo genético)
32
Q

eri

Polimorfismos patológicos

no son SNP

A

Son de interés para el diagnóstico presintomático y prenatal de enferemdades génicas

  • Detección de individuos portadores
  • Determinar la compatibilidad en
  • transplantes
  • Definir riesgos a presentar determinadas enferemdades como Alzheimer o diabetes
  • Condicionar la respuesta a fármacos
33
Q

eri

los polimorfismos con efecto fenotipico

no son SNP

A

puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la célula y originar procesos patológicos

34
Q

eri

los polimorfismos sin efecto fenotipico

no son SNP

A

son los más comunes y responsables de la diversidad genética entre individuos

35
Q

eri

Tecnicas de secuenciacio DNA

utiles para identificar Polimorfismo

no son SNP

A

Análisis de los RFLP

Análisis de los VNTR

36
Q

Análisis de los VNTR

no son SNP

A

Polimorfismos en repeticiones en tándem llamadas ADN satelite mono satélite o microsatélite, en función de su tamaño

  • Son regiones de ADN repetitivo
  • No codificante
  • El número de repeticiones en tándem es variable

Proporciona información para:
- el análisis de ligamento genético (mapas genéticos),
- identifiación de individuos en pruebas forenses y de paternidad

37
Q

eri

Análisis de los RFLP

no son SNP

A

RFLP: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción

  • Detección de aquellas variaciones de secuencia del ADN, que tienen como consecuencia un cambio en una Diana de restricción *(región del genoma que se puede “cortar” con unas enzimas de restrcción)
  • Son tipos de marcadores genéticos
  • Ayudan al diagnóstico prenatal