Proyecto del genoma humano Flashcards
Proyecto del genoma humano
Fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.
Polimorfismo de un solo nucleótido
Sustitución de un nucleótido por otro en base a la secuencia genética
Pequeñas variantes que tendrán pequeños efectos sobre la función proteica
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Clasificacion de los SNP
- Transición
- Transversión
- Por su naturaleza
eri
SNP de transicion
Cambio de un nucleótido por otro de la misma naturaleza química,
base púrica por base púrica
eri
SNP de transversion
Sustitución de un nucleótido por otro de diferente naturaleza química,
base púrica por pirimidínica, o viceversa
SNP clasificados segun su naturaleza
- No codificantes: en intrones o regiones intregenicas
- Codificantes: pueden o no afectar la funcion del gen
- Regulatorias: afectan funcion del gen al afectar trasncripcion, etc.
Para que sirve la tecnbologia dee Microrrays?
SNP
sirven para conocer en qué zona del genoma se encuentran localizado un gen relevante y junto a qué SNP está ligado
eri
Como se hace un Microrray?
1- Colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio
- Una muestra que contienen ADN o ARN se pone en contacto con un chip
- El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una gran cantidad de luz que se puede medir
Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que s expresan en esa muestra
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POLIMORFISMOS INDEL (INSERCIÓN / DELECIÓN)
Hace referencia a polimorfismos de inserción / deleción pequeños (de entre 1 y 10 kb)
El término se utiliza cuando no se puede distinguir si hubo delecion o insercion
Ambas causancambio en la pauta de lectura
Si afectan al promotor o a exones génicos, pueden causar alteración
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POLIMORFISMO CNV (COPY NUMBER VARATIONS) que son?
Hacen referencia a un fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos al comparar con un genoma de referencia
entre 2 personas hay mas de mil CNV
Relacionado con la suceptibiloidad a enfermedades, en especial neurologicas
¿Cuales son las mejores formas de identificar CNV?
secuenciación y microrrays
Si una persona tiene duplicacion en una region del cromosoma 7 ¿a que se asocia?
CNV
un riesgo 15 veces mayor de desarrollar esquizofrenia
eri
¿Que es el analisis de ligamento?
una técnica que sirve para saber la distancia genética a la que se encuentran dos loci en el cromosoma
¿Como sera el ligamento entre dos genes cercanos?
será mayor cuando más cercanos se encuentren, y por ende, la recombinación entre ellos será baja
¿Como se realiza un analisis de ligamento?
cuantificando la frecuencia de recombinación en los individuos de una familia a traves de marcadores geneticos