Proyecto del genoma humano Flashcards
Proyecto del genoma humano
Fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.
Polimorfismo de un solo nucleótido
Sustitución de un nucleótido por otro en base a la secuencia genética
Pequeñas variantes que tendrán pequeños efectos sobre la función proteica
eri
Clasificacion de los SNP
- Transición
- Transversión
- Por su naturaleza
eri
SNP de transicion
Cambio de un nucleótido por otro de la misma naturaleza química,
base púrica por base púrica
eri
SNP de transversion
Sustitución de un nucleótido por otro de diferente naturaleza química,
base púrica por pirimidínica, o viceversa
SNP clasificados segun su naturaleza
- No codificantes: en intrones o regiones intregenicas
- Codificantes: pueden o no afectar la funcion del gen
- Regulatorias: afectan funcion del gen al afectar trasncripcion, etc.
Para que sirve la tecnbologia dee Microrrays?
SNP
sirven para conocer en qué zona del genoma se encuentran localizado un gen relevante y junto a qué SNP está ligado
eri
Como se hace un Microrray?
1- Colocar miles de secuencias génicas en lugares determinados sobre un portaobjetos de vidrio
- Una muestra que contienen ADN o ARN se pone en contacto con un chip
- El apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las secuencias de genes en el chip produce una gran cantidad de luz que se puede medir
Las áreas del chip que producen luz identifican los genes que s expresan en esa muestra
eri
POLIMORFISMOS INDEL (INSERCIÓN / DELECIÓN)
Hace referencia a polimorfismos de inserción / deleción pequeños (de entre 1 y 10 kb)
El término se utiliza cuando no se puede distinguir si hubo delecion o insercion
Ambas causancambio en la pauta de lectura
Si afectan al promotor o a exones génicos, pueden causar alteración
eri
POLIMORFISMO CNV (COPY NUMBER VARATIONS) que son?
Hacen referencia a un fragmento de ADN cuyo número de copias varía entre individuos al comparar con un genoma de referencia
entre 2 personas hay mas de mil CNV
Relacionado con la suceptibiloidad a enfermedades, en especial neurologicas
¿Cuales son las mejores formas de identificar CNV?
secuenciación y microrrays
Si una persona tiene duplicacion en una region del cromosoma 7 ¿a que se asocia?
CNV
un riesgo 15 veces mayor de desarrollar esquizofrenia
eri
¿Que es el analisis de ligamento?
una técnica que sirve para saber la distancia genética a la que se encuentran dos loci en el cromosoma
¿Como sera el ligamento entre dos genes cercanos?
será mayor cuando más cercanos se encuentren, y por ende, la recombinación entre ellos será baja
¿Como se realiza un analisis de ligamento?
cuantificando la frecuencia de recombinación en los individuos de una familia a traves de marcadores geneticos
Cuales son los marcadores mas utilizados en el ligamento de secuencias?
RFLP
VNTR
SNP
SNP es el mas utilizado por:
ser +abundante, estar uniformemente distribuidos y ser analizados con microrray
objetivo de la cartografia genetica
conocer la localización física de un gen en el genoma
Que es un mapa fisico/de restriccion?
cartografia/mapa cromosomico/genetico
Es un tipo de mapa cromosómico que representa la localización entre distintos puntos de referencia en el ADN, independientemente de los patrones de herencia
La distancia entre los marcadores genéticos se mide en kb Mb
Se realizan por análisis de fragmentos de restricción del ADN, mediante la fragmentación del genoma utilizando una determinada endonucleasa de restricción
Mediante este método se ven los RFLP
pasos de la cartografia genetica
- Se hace un mapa genético
- después un mapa físico para conocer los genes de interés
- Posteriormente se realiza la separación de dichos fragmentos mediante electroforesis
¿Que son los mapas citologicos?
Mapa cromosómico basado en la observación del cromosoma completo, donde se tienen en cuenta factores como la observación de bandas, posición de centrómero o la longitud de los brazos
Que es un mapa citologico?
cartografia genetica
Mapa cromosómico basado en la observación del cromosoma completo, donde se tienen en cuenta factores como la observación de bandas, posición de centrómero o la longitud de los brazos
Enfermedad de hígado graso (saber cómo se lee e interpreta cada cosa)
Gen: PNPLS3
Función: La proteína codificada por este gen es una triacilglicerol lipasa que interviene en la hidrólisis de triacilglicerol. Almacenamiento de grasas al cortar los ácidos grasos del glicerol y enviarlos al tejido.
SNPs: rs738409 (rs: código de referencia)
Efecto de SNPs en la función: I (ATC) > M (ATG)
Frecuencia en la población: 0.244 (va de 0 a 1)
¿qué brinda el estudio del genoma humano?
Mayor conocimiento sobre riesgo de enfermedades
El genoma humano es altamente:
Variable
¿Con qué se relacionan las variantes en el genoma?
Con incremento de riesgo de presentar enfermedades.
¿Por qué es útil identificar la distribución de variantes de riesgo?
Para diseñar estrategias de salud
Flashcard de amor
Sigue así, tú puedes, lo vas a lograr, estás en el lugar correcto, te quiero mucho.
Codón de inicio
AUG-met
Codones de paro
UAA
UAG
UGA
¿Las variaciones en celulas somaticas son heredables?
Nop
polimorfismos fisiologicos
no son SNP
- No se asocian a una patología,
- son de interés familiar y en la identificación de individuos
- Casos de paternidad
- Investigaciones criminales
- Expresión diferencial de proteínas
- Análisis de ligamiento (mapeo genético)
eri
Polimorfismos patológicos
no son SNP
Son de interés para el diagnóstico presintomático y prenatal de enferemdades génicas
- Detección de individuos portadores
- Determinar la compatibilidad en
- transplantes
- Definir riesgos a presentar determinadas enferemdades como Alzheimer o diabetes
- Condicionar la respuesta a fármacos
eri
los polimorfismos con efecto fenotipico
no son SNP
puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la célula y originar procesos patológicos
eri
los polimorfismos sin efecto fenotipico
no son SNP
son los más comunes y responsables de la diversidad genética entre individuos
eri
Tecnicas de secuenciacio DNA
utiles para identificar Polimorfismo
no son SNP
Análisis de los RFLP
Análisis de los VNTR
Análisis de los VNTR
no son SNP
Polimorfismos en repeticiones en tándem llamadas ADN satelite mono satélite o microsatélite, en función de su tamaño
- Son regiones de ADN repetitivo
- No codificante
- El número de repeticiones en tándem es variable
Proporciona información para:
- el análisis de ligamento genético (mapas genéticos),
- identifiación de individuos en pruebas forenses y de paternidad
eri
Análisis de los RFLP
no son SNP
RFLP: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
- Detección de aquellas variaciones de secuencia del ADN, que tienen como consecuencia un cambio en una Diana de restricción *(región del genoma que se puede “cortar” con unas enzimas de restrcción)
- Son tipos de marcadores genéticos
- Ayudan al diagnóstico prenatal
