E-learning geslachtsbepaling Flashcards
Eerst vragen over de morfologische uitwendige geslachtsdifferentiatie
Okidoki
Benoem de structuren in deze 10 weken embryo plaatje. Kies uit: labioscrotale zwelling, clitoris, urogenitale plooi, anus of sinus urogenitalis
1 = anus 2 = labioscrotale zwelling 3 = clitoris 4 = sinus urogenitalis 5 = urogenitale plooi
De penis komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?
Niet waar.
De urethra komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?
Niet waar.
Het scrotum komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?
Waar.
De epididymis komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?
Waar.
Het Vas Deferens komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?
Waar.
De prostaat komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?
Waar.
Het zaadblaasje komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?
Niet waar.
Vat nu voor jezelf samen welke structuren allemaal kunnen ontwikkelen door testosteron
Dat zijn de epididymis en vas deferens
Vat nu voor jezelf samen welke structuren allemaal kunnen ontwikkelen door dihydrotestosteron
Dat zijn de urethra, het scrotum, penis en prostaat
Korte samenvatting van internet over ontwikkeling van de geslachtsorganen.
Rond de 7e week zijn bij zowel XY- als XX-embryo’s structuren aanwezig waaruit zich de inwendige geslachtsorganen zullen ontwikkelen: de gangen van Wolff en de gangen van Müller. Onder invloed van het mannelijk hormoon testosteron, afkomstig uit de testes, ontstaan bij het XY-embryo uit de gangen van Wolff de epididymes, de vasa deferentia en de vesiculae seminales. De testis produceert bovendien het zogenaamde anti-Müller-hormoon, waardoor de gang van Müller te gronde gaat. Bij het XX-embryo ontwikkelt de gang van Müller zich juist tot tubae uterinae (Fallopii), uterus en het proximale gedeelte van de vagina. Bij ontbreken van testosteron gaat de gang van Wolff te gronde.
Tussen de 9e en 12e week van de zwangerschap komen bij het XY-individu onder invloed van het androgeen dihydrotestosteron de uitwendige geslachtsorganen penis, urethra en scrotum tot ontwikkeling. Testosteron wordt in de genitale huid door het enzym 5?-reductase-2 omgezet tot de actieve metaboliet dihydrotestosteron. De vrouwelijke uitwendige genitalia (het distale gedeelte van de vagina, de labia en de clitoris) komen tot ontwikkeling bij ontbreken van dihydrotestosteron. De rol van het hormoon testosteron en zijn metaboliet dihydrotestosteron is dus essentieel bij de mannelijke geslachtsdifferentiatie. Beide binden zich aan dezelfde androgeenreceptor. Het gen van de androgeenreceptor is op het X-chromosoom gelegen.
Nu komen de vragen over Moleculaire geslachtsbepaling
Im ready!
Onder invloed van welke genen/factoren ontwikkelen de indifferente gonaden zich in de vrouwelijke richting?
Wnt4 en R-spondin1
Wat is de juiste volgorde van activiteit (keuze uit: SRY, testosteron, SOX9) van de mannelijke geslachtsdifferentiatie?
SRY –> SOX9 –> Testosteron
Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.
Testosteron = steroïd hormoon Wnt4 = paracriene factor 21-hydroxylase = enzym Testosteronreceptor = transcriptiefactor
Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.
21-hydroxylase = enzym
AMH = paracriene/endocriene factor
SRY = transcriptie factor
Dihydrotestosteron (DHT) = steroide hormoon
Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.
SOX9 = transcriptiefactor Oestrogeen = steroide hormoon 5-Alpha-Reductase = enzym FGF9 = paracriene factor
WNT4 is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Primaire geslachtsdifferentiatie
Dihydrotestosteron is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Secundaire geslachtsdifferentiatie
Testosteron is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Secundaire geslachtsdifferentiatie
SRY is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Primaire geslachtsdifferentiatie
SOX9 is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Primaire geslachtsdifferentiatie
Oestrogeen is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Secundaire geslachtsdifferentiatie
AMH is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie
Secundaire geslachtsdifferentiatie
R-spondin1 is betrokken bij …. geslachtsdifferentiatie
Primaire geslachtsdifferentiatie
In deze coupe van een humane embryo zie je gefuseerde buizen van Muller en de buizen van Wolf. Een hoeveel week oude embryo zien we hier en is deze mannelijk of vrouwelijk?
Dit is een normaal mannelijke embryo van 8 weken oud.
Nu komen de vragen over differences of sex development (DSD)
Yes!
Hoe wordt het ziektebeeld met de onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotypen: 46 XY
Testosteron niveaus: als van een normale man
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw maar met een blinde vagina
Inwendige geslachtskenmerken: geen uterus, geen eileiders, geen vas deferens, epididymis en zaadblaasje; testis niet ingedaald ofwel ingedaald in de grote schaamlippen
Menstruele cyclus: afwezig
Dit is het ziektebeeld: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie t.g.v. defectieve testosteronreceptor
Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotype: 46 XY
Testosteron niveaus: als van een normale man
Inwendige geslachtskenmerken: geen uterus en eileiders; normaal ontwikkeld vas deferens, epididymis en zaadblaasje; testes zijn ofwel niet ingedaald ofwel ingedaald in de grote schaamlippen
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw maar met een blinde vagina en vergrote clitoris
Menstruele cyclus: afwezig
Dit is het ziektebeeld: Dihydrotestosteron deficiëntie ten gevolge van 5-alpha-reductase deficiëntie
Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotype: 46 XY
Testosteron niveaus: als van een normale man
Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders; normaal ontwikkeld vas deferens, epididymis en zaadblaasje; ingedaalde testes
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale man
Menstruele cyclus: afwezig
Dit ziektebeeld is: Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) ten gevolge van AMH of AMH-receptor deficiëntie.
Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotype: 46 XY
Testosteron niveaus: als van een normale vrouw
Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders, slecht ontwikkelde geslachtsklieren
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw
Menstruele cyclus: afwezig
Dit ziektebeeld is: XY-geslachtsreversie ten gevolge van een mutatie in SRY of het SOX9 gen.
Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotype: 46 XX
Testosteron niveaus: verhoogd vergeleken met een normale vrouw
Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders afwezig, slecht ontwikkelde, ectopische geslachtsklieren
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale man
Menstruele cyclus: afwezig
Dit ziektebeeld is: XX-geslachtsreversie ten gevolge van een mutatie in WNT4
Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd?
Geslachtschromosomen genotype: 46 XX
Testosteron niveaus: verhoogd vergeleken met een normale vrouw
Inwendige geslachtskenmerken: uterus, eileiders en bovenste deel van de vagina is aanwezig; normaal ontwikkelde ovaria
Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: ambigu (geslachtsdelen die zich niet volledig mannelijk of vrouwelijk ontwikkelen )
Menstruele cyclus: afwezig
Dit ziektebeeld is: bijnierhyperplasie ten gevolge van een mutatie in 21-hydroxylase.
Werkt bij een deficiëntie van Alpha-5-reductase, testosteron normaal?
Ja! Het is dihydrotestosteron die afwezig is. Testosteron werkt gewoon normaal.
Welke ziektebeelden die hiervoor zijn genoemd zijn ontstaan ten gevolge van een verstoring in de secundaire geslachtsdifferentiatie?
Dit zijn de ziektebeelden:
- Bijnierhyperplasie t.g.v. 21-hydroxylase mutatie
- Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie t.g.v. deficiency in testosteron-receptor
- Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) t.g.v. AMH of AMH-receptor deficiency
- Dihydrotestosteron deficiëntie t.g.v. 5-alpha-reductase deficiency
Welke ziektebeelden die hiervoor zijn genoemd zijn ontstaan ten gevolge van een verstoring in de primaire geslachtsdifferentiatie?
Dit zijn de ziektebeelden:
- XY-geslachtsreversie t.g.v. SRY- of SOX9-mutatie
en - XX-geslachtsreversie t.g.v. WNT4-mutatie
Werkt bij complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie dihydrotestosteron normaal?
Nee. Deze werkt niet normaal. De testosteron-receptor werkt namelijk ook niet bij CAIS.
