E-learning geslachtsbepaling

Question 1

Eerst vragen over de morfologische uitwendige geslachtsdifferentiatie

Answer 1

Okidoki

Question 2

Benoem de structuren in deze 10 weken embryo plaatje. Kies uit: labioscrotale zwelling, clitoris, urogenitale plooi, anus of sinus urogenitalis

Answer 2

1 = anus
2 = labioscrotale zwelling
3 = clitoris
4 = sinus urogenitalis
5 = urogenitale plooi

Question 3

De penis komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?

Answer 3

Niet waar.

Question 4

De urethra komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?

Answer 4

Niet waar.

Question 5

Het scrotum komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?

Answer 5

Waar.

Question 6

De epididymis komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?

Answer 6

Waar.

Question 7

Het Vas Deferens komt tot ontwikkeling door testosteron, waar of niet waar?

Answer 7

Waar.

Question 8

De prostaat komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?

Answer 8

Waar.

Question 9

Het zaadblaasje komt tot ontwikkeling door dihydrotestosteron, waar of niet waar?

Answer 9

Niet waar.

Question 10

Vat nu voor jezelf samen welke structuren allemaal kunnen ontwikkelen door testosteron

Answer 10

Dat zijn de epididymis en vas deferens

Question 11

Vat nu voor jezelf samen welke structuren allemaal kunnen ontwikkelen door dihydrotestosteron

Answer 11

Dat zijn de urethra, het scrotum, penis en prostaat

Question 12

Korte samenvatting van internet over ontwikkeling van de geslachtsorganen.

Answer 12

Rond de 7e week zijn bij zowel XY- als XX-embryo’s structuren aanwezig waaruit zich de inwendige geslachtsorganen zullen ontwikkelen: de gangen van Wolff en de gangen van Müller. Onder invloed van het mannelijk hormoon testosteron, afkomstig uit de testes, ontstaan bij het XY-embryo uit de gangen van Wolff de epididymes, de vasa deferentia en de vesiculae seminales. De testis produceert bovendien het zogenaamde anti-Müller-hormoon, waardoor de gang van Müller te gronde gaat. Bij het XX-embryo ontwikkelt de gang van Müller zich juist tot tubae uterinae (Fallopii), uterus en het proximale gedeelte van de vagina. Bij ontbreken van testosteron gaat de gang van Wolff te gronde.

Tussen de 9e en 12e week van de zwangerschap komen bij het XY-individu onder invloed van het androgeen dihydrotestosteron de uitwendige geslachtsorganen penis, urethra en scrotum tot ontwikkeling. Testosteron wordt in de genitale huid door het enzym 5?-reductase-2 omgezet tot de actieve metaboliet dihydrotestosteron. De vrouwelijke uitwendige genitalia (het distale gedeelte van de vagina, de labia en de clitoris) komen tot ontwikkeling bij ontbreken van dihydrotestosteron. De rol van het hormoon testosteron en zijn metaboliet dihydrotestosteron is dus essentieel bij de mannelijke geslachtsdifferentiatie. Beide binden zich aan dezelfde androgeenreceptor. Het gen van de androgeenreceptor is op het X-chromosoom gelegen.

Question 13

Nu komen de vragen over Moleculaire geslachtsbepaling

Answer 13

Im ready!

Question 14

Onder invloed van welke genen/factoren ontwikkelen de indifferente gonaden zich in de vrouwelijke richting?

Answer 14

Wnt4 en R-spondin1

Question 15

Wat is de juiste volgorde van activiteit (keuze uit: SRY, testosteron, SOX9) van de mannelijke geslachtsdifferentiatie?

Answer 15

SRY –> SOX9 –> Testosteron

Question 16

Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.

Answer 16

Testosteron = steroïd hormoon
Wnt4 = paracriene factor
21-hydroxylase = enzym
Testosteronreceptor = transcriptiefactor

Question 17

Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.

Answer 17

21-hydroxylase = enzym
AMH = paracriene/endocriene factor
SRY = transcriptie factor
Dihydrotestosteron (DHT) = steroide hormoon

Question 18

Geef aan tot welke groep van factoren de onderstaande moleculen behoren.

Answer 18

SOX9 = transcriptiefactor
Oestrogeen = steroide hormoon
5-Alpha-Reductase = enzym
FGF9 = paracriene factor

Question 19

WNT4 is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 19

Primaire geslachtsdifferentiatie

Question 20

Dihydrotestosteron is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 20

Secundaire geslachtsdifferentiatie

Question 21

Testosteron is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 21

Secundaire geslachtsdifferentiatie

Question 22

SRY is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 22

Primaire geslachtsdifferentiatie

Question 23

SOX9 is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 23

Primaire geslachtsdifferentiatie

Question 24

Oestrogeen is betrokken bij ….. geslachtsdifferentiatie

Answer 24

Secundaire geslachtsdifferentiatie

Question 25

AMH is betrokken bij ..... geslachtsdifferentiatie

Answer 25

Secundaire geslachtsdifferentiatie

Question 26

R-spondin1 is betrokken bij .... geslachtsdifferentiatie

Answer 26

Primaire geslachtsdifferentiatie

Question 27

In deze coupe van een humane embryo zie je gefuseerde buizen van Muller en de buizen van Wolf. Een hoeveel week oude embryo zien we hier en is deze mannelijk of vrouwelijk?

Answer 27

Dit is een normaal mannelijke embryo van 8 weken oud.

Question 28

Nu komen de vragen over differences of sex development (DSD)

Answer 28

Yes!

Question 29

Hoe wordt het ziektebeeld met de onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotypen: 46 XY Testosteron niveaus: als van een normale man Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw maar met een blinde vagina Inwendige geslachtskenmerken: geen uterus, geen eileiders, geen vas deferens, epididymis en zaadblaasje; testis niet ingedaald ofwel ingedaald in de grote schaamlippen Menstruele cyclus: afwezig

Answer 29

Dit is het ziektebeeld: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie t.g.v. defectieve testosteronreceptor

Question 30

Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotype: 46 XY Testosteron niveaus: als van een normale man Inwendige geslachtskenmerken: geen uterus en eileiders; normaal ontwikkeld vas deferens, epididymis en zaadblaasje; testes zijn ofwel niet ingedaald ofwel ingedaald in de grote schaamlippen Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw maar met een blinde vagina en vergrote clitoris Menstruele cyclus: afwezig

Answer 30

Dit is het ziektebeeld: Dihydrotestosteron deficiëntie ten gevolge van 5-alpha-reductase deficiëntie

Question 31

Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotype: 46 XY Testosteron niveaus: als van een normale man Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders; normaal ontwikkeld vas deferens, epididymis en zaadblaasje; ingedaalde testes Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale man Menstruele cyclus: afwezig

Answer 31

Dit ziektebeeld is: Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) ten gevolge van AMH of AMH-receptor deficiëntie.

Question 32

Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotype: 46 XY Testosteron niveaus: als van een normale vrouw Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders, slecht ontwikkelde geslachtsklieren Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale vrouw Menstruele cyclus: afwezig

Answer 32

Dit ziektebeeld is: XY-geslachtsreversie ten gevolge van een mutatie in SRY of het SOX9 gen.

Question 33

Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotype: 46 XX Testosteron niveaus: verhoogd vergeleken met een normale vrouw Inwendige geslachtskenmerken: uterus en eileiders afwezig, slecht ontwikkelde, ectopische geslachtsklieren Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: als van een normale man Menstruele cyclus: afwezig

Answer 33

Dit ziektebeeld is: XX-geslachtsreversie ten gevolge van een mutatie in WNT4

Question 34

Hoe wordt het (ziekte)beeld van een individu met onderstaande kenmerken genoemd? Geslachtschromosomen genotype: 46 XX Testosteron niveaus: verhoogd vergeleken met een normale vrouw Inwendige geslachtskenmerken: uterus, eileiders en bovenste deel van de vagina is aanwezig; normaal ontwikkelde ovaria Uitwendige primaire en secundaire geslachtskenmerken: ambigu (geslachtsdelen die zich niet volledig mannelijk of vrouwelijk ontwikkelen ) Menstruele cyclus: afwezig

Answer 34

Dit ziektebeeld is: bijnierhyperplasie ten gevolge van een mutatie in 21-hydroxylase.

Question 35

Werkt bij een deficiëntie van Alpha-5-reductase, testosteron normaal?

Answer 35

Ja! Het is dihydrotestosteron die afwezig is. Testosteron werkt gewoon normaal.

Question 36

Welke ziektebeelden die hiervoor zijn genoemd zijn ontstaan ten gevolge van een verstoring in de secundaire geslachtsdifferentiatie?

Answer 36

Dit zijn de ziektebeelden: - Bijnierhyperplasie t.g.v. 21-hydroxylase mutatie - Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie t.g.v. deficiency in testosteron-receptor - Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) t.g.v. AMH of AMH-receptor deficiency - Dihydrotestosteron deficiëntie t.g.v. 5-alpha-reductase deficiency

Question 37

Welke ziektebeelden die hiervoor zijn genoemd zijn ontstaan ten gevolge van een verstoring in de primaire geslachtsdifferentiatie?

Answer 37

Dit zijn de ziektebeelden: - XY-geslachtsreversie t.g.v. SRY- of SOX9-mutatie en - XX-geslachtsreversie t.g.v. WNT4-mutatie

Question 38

Werkt bij complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)/testiculaire feminizatie dihydrotestosteron normaal?

Answer 38

Nee. Deze werkt niet normaal. De testosteron-receptor werkt namelijk ook niet bij CAIS.