Dystrophie musculaire

Question 1

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?

Answer 1

Groupe de maladies génétiques qui se caractérisent par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles du corps.

Question 2

quelles est la forme la plus répandue chez l’adulte?

Answer 2

La dystrophie Myotonique
- De Steinert (+sévère et congénitale) Faiblesse généralisée et insuffisance respiratoires

• PROMM (début 30-60ans, très répandue dans le lac-st-jean)

Question 3

Quelle est la présentation clinique de la Myotonie?

Answer 3

• diff. à relâcher le muscle une fois contracté, surtout présente aux mains et langue.
  (Les muscles du visages, cou et chevilles peuvent également être touchés.)

Question 4

Qu’est ce que la Dystrophie Musculaire de Duchenne?

Answer 4

• Myopathie la plus répandue de l’enfant
• seul les garçons sont atteint
• transmit par la mères chromosome X défaillant dans la paire XY.

Question 5

Quelle est la physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 5

• Absence d’une protéines des fibres musculaires appelée dystrophie qui est généralement codé parle gène DMD sur le chromosome X de la pair 21.
• provoque la fragilisation de la membrane cellulaire musculaire

Question 6

Quel type de muscle sont affecter pas la dystrophie musculaire Duchenne?

Answer 6

TOUS : cardiaque, squelettique, lisse

Question 7

Quelle est la présentation clinique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne?

Answer 7

• retard d’apparition de la marche à 1.5 ans et peut difficilement courir.
• diagnostique vers 5 ans si pas histoire familiale.
• 10-12 ans: marche est escaliers deviennent impossible
• dev. contracture en position assise
• scoliose