Dystrophie musculaire Flashcards
Généralités cliniques
- Faiblesse proximale: retard développement moteur grossier et perte des acquis moteurs
- Caractère dégénératif
- Atteinte cardiaque possible
- Peu ou pas d’atteinte au SNC
Qu’est-ce que l’épreuve de Gower
Demander au patient de se lever debout sans ses bras.
Façon facile de démontrer une faiblesse proximale ses membres inf.
Pathophysiologie de la dystrophie muscu.
dd
Quels sont les signes du dystrophie chez l’enfant?
- Lordose lombaire: faiblesse des muscles de l’abdomen et du dos
- Pseudohypertrophie des mollets: remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose
- Rétraction des tendons d’achille: secondaure à la fibrose du muscle
- Scoliose: secondaire à la faiblesse msuculaire tronculaire.
Généralités cliniques de la dystrophie muscu.
- Faiblesse proximale: retard développement moteur grossier et perte des acquis moteurs
- Caractère dégénératif
- Atteinte cardiaque possible
- Peu ou pas d’atteinte au SNC
Qu’est-ce que l’épreuve de Gower?
Demander au patient de se lever debout sans ses bras.
Façon facile de démontrer une faiblesse proximale ses membres inf.
Quels sont les types de transmission génétique de la dystrophie muscu?
- Autosomale dominante: un des 2 parents qui a le gène et porteur de la maladie= 50% d’avoir le gène
- Autosomale récessive: on doit avoir 2 gènes anormales pour avoir la maladie, 1 pour être porteur de la maladie
- Lié à l’X: Si fille reçoit gène anormale, juste porteuse, tandis que le gars va avoir la maladie
Génétique des dystrophinopathies
- Transmission récessive liés à l’X: transmission maternelle, mais sporadique dans 1/3 des cas
- Locus Xp21: gène responsable de l’expression de la dystrophine
- Le type de mutation du gène influence sévérité:
Génétique des dystrophinopathies
- Transmission récessive liés à l’X: transmission maternelle, mais sporadique dans 1/3 des cas
- Locus Xp21: gène responsable de l’expression de la dystrophine
- Le type de mutation du gène influence sévérité
- Zone du gène atteinte influence la sévérité
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
- Incidence: 1:3500 nouveaux-nés masculins
- Présentation clinique: début vers 3-5 ans, faiblesse proximale, plus MI que MS, difficile de monter escaliers et se relever de sur le plancher
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
- Présentation clinique: début vers 3-5 ans, faiblesse proximale, plus MI que MS, difficile de monter escaliers et se relever de sur le plancher
- 5-6 ans–> pseudohypertrophie musculaire: due au tissus adipeux et conjonctif, contracture des tendons d’achille, précoce
- Lordose lombaire puis scoliose
- 8-10–> appareillage à la marche
- 10-12—> fauteuil roulant
- aggravation des contractures: hanches, genoux, pieds équinovarus
Incidence: Dyst. de Duchenne
-Incidence: 1:3500 nouveaux-nés masculins
Investigation: Dys. de Duchenne
-CK: 10 000 à 20 000 diminuent avec progression de la maladie (normalement 150)
Investigation: Dys. de Duchenne
- CK: 10 000 à 20 000 diminuent avec progression de la maladie (normalement 150)
- EMG: Unités mortices de type myopathique-> faible amplitude, courte durée et polyphasiques
- Biopsie musculaire: changements dystrophiques–> fibres muscu tailles variables, foyers nécrose et régénératio, tissus conjonctif et adipeux
- Coloration immunohistochimique: Ac monoclonaux pour la dystrophine
- Test génétique: souvent fait d’emblée si histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie–> sans faire bx musculaire
Investigation: Dys. de Duchenne
- CK: 10 000 à 20 000 diminuent avec progression de la maladie (normalement 150)
- EMG: Unités mortices de type myopathique-> faible amplitude, courte durée et polyphasiques
- Biopsie musculaire: changements dystrophiques–> fibres muscu tailles variables, foyers nécrose et régénératio, tissus conjonctif et adipeux
- Coloration immunohistochimique: Ac monoclonaux pour la dystrophine
- Test génétique: souvent fait d’emblée si histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie–> sans faire bx musculaire
