dyslipidemie Flashcards
dyslipidemie
verzamelnaam voor uiteenlopende stoornissen in de vetstofwisseling
verband met ontstaan en progressie van atherosclerose en dus dyslipidemie een belangrijk risicofactor voor het krijgen van hart- en vaatziekten
bloedwaarde parameter voor diagnose maar ook nuttig voor opvolgen van dieet of medicatie
risicofactoren die globaal hart en vaatziekterisico bepalen: overgewicht, hypertensie, cholesterol/triglyceriden, lichaamsbeweging, roken, diabetes
het beleid pakt altijd het totaal cardiovasculair risico aan, en steunt op dieet, beweging en eventueel medicatie
aandoening waarbij er te veel lipoproteïne aanwezig zijn in het bloedplasma
letterlijk dys -afwijkend, lipid-vetten en emie-bloed. De concentratie aan vetten in het bloed is dus afwijkend , afwijkend bedoelen we dat de balans van de lipoproteine verstoord is
normaalwaarden voor de lipoproteine in het bloedplasma
TC:< 190 mg/dl of 5 mmol/l
LDL: < 115 mg/dl of 3 mmol/l
TG: <180 mg/dl of 2 mmol/l
HDL:> 40 mg/dl of 1 mmol/l of ratio TC/HDL< 4
2 of meer waarden afwijkend: dyslipidemie
inschatting CVR
bepaling van non-HDL- cholesterol beter dan ratio
=TC-HDL-cholesterol
streefwaarden
bij hoog CVR: <130 mg/dl
bij zeer hoog CVR: <100 mg/dl
etiologie
oorzaak hoofdzakelijk te zoeken in de genetische afwijkingen (al dan niet gecombineerd met omgevingsfactoren zoals voeding en fysieke activiteit). Obesitas, inactiviteit, overdreven inname enkelv suikers en verzadigde vetzuren, insulineresis en alcoholcoms vaak gepaard met hypertriglyceridemie
gewone hypercholesterolemie
deze vorm ontwikkelt zich t.g.v. de combinatie van dieet, overmatige energie-inname (obesitas) en erfelijke gevoeligheid (vaak apoproteine E4- fenotype)
genetische hypercholesterolemie
afwijking
- erfelijk autosomaal dominant
- heterozygoot : 1/500 en homozygoot: 1/1000000
- defect in gen dat codeert voor LDL-receptor of defect in gen dat codeert voor apoB100, eiwit in LDL dat moet binden aan LDL-receptor
symptomen
- xanthomen: gele, geelbruine of oranje huidafwijkingen door onderhuidse opstapeling van cholesterol (peesxanthomen (achilles, knieen en extensorpezen)
- arcus lipoïden: witte ring in cornea van het oog
-xanthelasmata: kleine xanthomen in de buurt van de ooghoeken
- vroegtijdige manifestaties van CHZ komen bijna altijd voor in de familie soms zelf op kinderleeftijd
bloedbeeld
-sterk verhoogd serum cholesterolconcentratie (> 8 mmol/l) belangrijkste lipidenafwijking
-sommige patiënten hebben een licht verlaagd serum HDL-cholesterolconcentratie
familiaal gecombineerde hyperlipidemie
- aangeboren lipidenstoornis (1 procent bevolking)
- diagnose: familiaal voorkomen van ischemische hartziekte
- lipidenafwijkingen zijn variabel en uiteenlopend bij familieleden
- de belangrijkste lipidenafwijking: overproductie van APO B (belangrijkste bindend eiwit van cholesterol en triglyceriden)
- deze vorm manifesteert zich vaak op volwassen leeftijd, mogelijk dat vroegtijdige ontwikkeling van arteriele ziekte de enige klinische manifestatie is, in de familie komen ischemische hartziekten voor op jonge leeftijd
- soms worden arcus lipoïden en xanthelasmata waargenomen
type III hyperlipoproteïnemie = dysbetalipoproteïnemie
zeldzame afwijking waarbij serum cholesterol en triglyceriden matig tot sterk verhoogd zijn en de afbraakproducten van VLDL en van chylomicronen accumuleren
Bij dysbetalipoproteïnemie kunnen er tubereuze xanthomata ontstaan en kan cholesterol zich afzetten in de huidlijnen van de handpalm
hypertriglyceridemie
deze vorm ontstaat door een verminderde afbraak van TG-rijke lipoproteïne (chylomicronen,VLDL) of door een overproductie van VLDL
Milde hypertriglyceridemie (2,0-5,0 mmol/) hangt meestal samen met leefgewoonten en wordt veroorzaakt door het gecombineerde effect van verschillende genen en omgeving
ongeveer 1 procent van de bevolking heeft erfelijke primaire hypertriglyceridemie
familiale Apo CII- deficiëntie
- dit apo activeert LPL, maat hier is een defect in het gen dat codeert voor APO CII, waardoor APO CII afwezig is en dus geen activatie van LPL waardoor triglyceriden niet worden gesplitst.
familiale LPL- deficiëntie
defect in het gen dat codeert voor LPL, LPL is afwezig of werkt gebrekkig
een patiënt met milde hypertriglyceridemie vertoont geen symptomen
sterk verhoogde triglycerideconcentraties gaat gepaard met het risico op acute pancreatitis (buikpijn, nausea, braken , koorts) en eruptieve xanthomatose
articulaire symptomen veroorzaakt door jicht kunnen soms voorkomen
secundaire dyslipidemie
gevolg van een onderliggende ziekte
hypothyreoïdie, te kort schildklierhormoon en basaal metabolisme vertraagt
bij hypothyreoïdie is de serumconc van TC verhoogd , door toename van conc LDL cholesterol. Dit als gevolg van een afname van het aantal LDL-receptoren op de levercellen waardoor de verwijdering van LDL-partikels uit de circulatie afneemt.
vaak komt bij 20 procent ook hypertensie voor, het samengaan van hypertensie en hypothyreoïdie zou bij deze patiënten het proces van atherosclerose verder kunnen versnellen
type 2 diabetes het risico op hypertriglyceridemie verhoogt
metabool syndroom
cluster van risicofactoren die risico op ontwikkelen van type 2 diabetes, hart en vaatziekten en andere gezondheidsproblemen verhoogt, is waarschijnlijk een erfelijke stofwisselingsziekte is
diagnostische criteria (3/5)
- verhoogde buikomtrek volgens de nationale en etnische normaal waarden (94 mannen en 80 vrouwen)
- triglyceriden > of gelijk aan 1,7 mol (150 mg/dl) of medicamenteuze behandeling voor verhoogde triglyceriden
- HDL -cholesterol < 1,0 mmol/l voor mannen (40 mg/dl) of < 1,3 mmol/l voor vrouwen ( 50 mg/dl) bij vrouwen, of medicamenteuze behandeling voor verlaagde HDL
Bloeddruk > of gelijk aan 130 en > of gelijk aan 85 mmHg of antihypertensivabehandeling
-nuchtere bloedglucose > of gelijk aan 5,6 mmol/l (100 mg/dl) of medicamenteuze behandeling voor verhoogde bloedglucose
hyperalfalipoproteinemie
HALP is een syndroom door verhoogde waarden van HDL (> 100 mg/dl) en tegenstrijdig hiermee een verhoogd risico op CVZ. Oorzaken zijn mutaties in de genen die coderen voor CETP en hepatitisch triglyceridenlipase (HTGL) met als gevolg een deficiënt cholesteroltransport naar de lever.
behandeling
Het risico is het ontwikkelen van atherosclerose en zo cardiovasculaire aandoeningen. De behandeling zal dan ook gericht zijn op het verminderen van het totaal CV risico en dus niet alleen de serumlipiden. Ze bestaat uit dieet, fysieke activiteit en ev medicaite
