DUCHENNE

Question 1

ENFERMEDAD DE DUCHENNE

Answer 1

Ligada al cromosoma x.
Distrofia más común.
1/3300 a 6000 varones.

Question 2

Manifestaciones clínicas

Answer 2

• Debilidad en cuádriceps, glúteo medio.
• Anomalía postural: hiperlordosis y equino.
• Contracturas musculares (isquiotibiales y gastrocnemios).
• Aumento de volumen muscular en gastrocnemios.
• Limitación en la dorsiflexión de tobillo.
• Inestabilidad de cadera.
• Escoliosis (tras dejar la marcha)
• Signo de Gowers
• Caídas frecuentes y marcha en punta.
• Debilidad distal y cintura escapular (escápula alada).
• Marcha con balanceo de cadera + hiperlordosis.
• Disfagia + dificultades respiratorias (etapa avanzada)

Question 3

¿En qué consiste el signo de Gowers?

Answer 3

Debilidad axial al incorporarse desde el decúbito con apoyo en brazos en miembros inferiores, mayor debilidad anterior pélvica.

Question 4

¿Cuándo comienza y cuándo se pierde la marcha en presencia de Duchenne?

Answer 4

Comienza a los 18 meses.
Se pierde a partir de los 7 años.

Question 5

¿A qué edad se presentan los primeros signos motores?

Answer 5

En los primeros 3 años.

Question 6

Evolución de la marcha

Answer 6

Fase de Marcha Autónoma
Fase de Debilidad y acortamientos musculares
Fase de pérdida de la marcha
Fase de silla de ruedas

Question 7

Fase de silla de ruedas

Answer 7

• Debilidad muscular aumenta.
• Deterioro de la marcha incluso con órtesis.
• Uso de silla de ruedas eléctrica para mayor independencia.
• Disminución de la movilidad favorece la aparición de deformidades.
• Alteraciones en función respiratoria + cardiopatías.

Question 8

¿En qué zonas tienden a aparecer deformidades por disminución en la movilidad?

Answer 8

Columna
Rodillas
Pies
Cadera
Codos
Muñecas

Question 9

¿Qué edades comprende la Fase de debilidad y acortamientos musculares?

Answer 9

Desde los 5 hasta los 8 años.

Question 10

Edades que abarca la fase de marcha autónoma

Answer 10

Desde el diagnóstico 2a 3 años hasta los 4 o 5

Question 11

Fase en que podemos encontrar el signo de Gowers, pero en pocos casos

Answer 11

Fase de Marcha Autónoma

Question 12

Fase de Marcha Autónoma

Answer 12

• Desde el diagnóstico 2 a 3 años hasta los 4 o 5.
• Desarrollo normal de habilidades motoras gruesas con ligero retraso o torpeza en la marcha.
• Dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
• Caídas frecuentes.
• Signo de Gowers presen en muy pocos casos.
• Primeros signos de debilidad al final de la etapa y seudohipertrofia.

Question 13

¿En qué estructuras se presentan los primeros signos de debilidad al final de la Fase de Marcha autónoma?

Answer 13

• Flexores de cuello
• Abdominales
• Interescapulares
• Extensores de cadera

Question 14

Fase de debilidad y acortamientos musculares

Answer 14

• Desde los 5 hasta los 8 años.
• Debilidad notoria (músculos proximales de cintura escapular y pélvica, abdomen, cuádriceps, flexores dorsales del pie, estabilizadores de cadera).
• Disminución de RDM (tríceps sural y TFL).
• Signo de Gowers presente por la debilidad.
• Hiperlordosis lumbar para compensar y mantener CG estable.
• Aumento del balanceo lateral de tronco y cadera.
• Por acortamientos marcha de Trendelemburg.
• Aumenta base de sustentación, equinismo, retracción de hombros con disminución de balanceo de brazos.

Question 15

¿A partir de qué edad se da la limitación funcional?

Answer 15

A partir de los 6 a 8 años.

Question 16

Fase de pérdida de la marcha

Answer 16

• Pierde completamente la capacidad de deambulación en un período no superior a 3 meses.
• Programa de prolongación de la marcha.
• Órtesis ligeras “callipers” + tenotomía de tendón Aquíleo + fisioterapia.
• Edad promedio para colocación de ótesis de 8 a 13 años.

Question 17

¿Qué prácticas se deben evitar en la Fase de Pérdida de la Marcha?

Answer 17

Uso de silla precoz
Y buscar mejorar o retrasar la pérdida de la fuerza.

Question 18

¿Cuál es la edad promedio para la colocación de órtesis?

Answer 18

8 a 13 años.
(media 10 años)