Duchenne

Question 1

Q es

Answer 1

Neuromuscular recesiva ligada al cromosoma x por anomalías en el gen dmd

Question 2

Síntomas

Answer 2

Atrofia degeneración muscular debilidad muscular proximal y simétrica esquelética lisa y cardíaca pérdida de masa muscular músculos de cintura pélvica y tronco

Question 3

Incidencia

Answer 3

Afecta principalmente al sexo masculino uno por cada 3,300 nacimientos de varones mujeres asintomáticas

Question 4

Proteína q falta

Answer 4

Distrofina dicha proteína previene el daño en la sarcolema durante el proceso de contracción del músculo el daño el músculo se da cuando se permiten la entrada de iones de calcio que activan las enzimas dentro de la fibra muscular que subes destruyen otras proteínas provocando la apoptosis de las fibras musculares

Question 5

Dx

Answer 5

Bioquímico elevación de enzimas musculares cpk y aldolasa electrocardiograma en la amplitud de los potenciales y velocidad de conducción motora sensitiva biopsia muscular y estudio inmunohistoquimico estudio genético evaluación de función cardíaca y pulmonar gasometrías ecocardiograma rayos x de tórax valoración funcional escalas de valor de función motora vignos brookstone Walton pérdida de masa muscular atrofia deformidades musculares contracturas musculares en las piernas y talones trastornos respiratorios

Question 6

Escalas

Answer 6

Walton marcha
Vignos marcha
Brooke miembros superiores

Question 7

Manifestaciones clínicas

Answer 7

En el aula y problemas de conducta comportamiento de espectro autista debilidad muscular signo maniobra de gowers
Contracturas principalmente en tobillos rodillas y cadera pantorrillas con desarrollo exagerado pseudohipertrofia
Lordosis y escoliosis
Debilidad del músculo cardíaco disfunción respiratoria dolores de cabeza embotamiento mental dificultad para concentrarse etcétera

Question 8

Síntomas 👍

Answer 8

Problemas de aprendizaje discapacidad intelectual comienza en las piernas y la pelvis pero también se presenta con menos gravedad en los brazos cuello y otras áreas problemas con habilidades motoras caídas frecuentes dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras

Question 9

Preclínico marcha libre autónoma 0 a 6 años

Answer 9

Promotora dificultad para correr subir y bajar escaleras saltar caídas frecuentes debilidad muscular proximal de la cintura pélvica marcha de puntillas
Función respiratoria asintomática

Question 10

Deterioro de la marcha 6-7 años

Answer 10

Canción motora aumento de debilidad y aparición de acortamientos musculares debilidad en extensores de cadera acortamiento del psoas debilidad de flexores dorsales de tobillo acortamiento de tríceps pie equino equino varo debilidad de cuádriceps retracción de isquiotibiales retracción flexión de rodilla y abducción de cadera pseudohipertrofia deltoides y gemelos patrón de marcha característico empató función respiratoria asintomática

Question 11

Pérdida de la marcha 7-11 años

Answer 11

Función motora deterioro de la marcha hasta la pérdida completa en cluso bipedestación dificultad progresiva para levantarse dela silla deformidades en tórax función respiratoria disminución de las presiones espiratorios e inspiratorios dificultad para toser y expectora descenso del crecimiento alveolar inicio de patrón respiratorio restrictivo progresivo

Question 12

Sedestación prolongada a partir de 12

Answer 12

Motora debilidad en miembros superiores y deformación en tronco provocan incapacidad para propulsar la silla escoliosis progresiva retracción de rotadores de hombro imposibilidad de abducción y elevación retracción de bíceps pronadores y flexores de mano función cardiorrespiratoria disminución de la capacidad vital progresivamente insuficiencia respiratoria crónica con hipoxia e hipercapnia arritmias y desarrollo de miocardiopatía hipertrófica congestiva se produce la muerte alrededor de los 25 a 30 años por insuficiencia cardiorespiratoria

Question 13

Tx objetivos

Answer 13

Evitar y reducir contracturas musculares retrasar el desarrollo de la debilidad muscular evitar o reducir la rigidez articular evitar complicaciones respiratorias incentivar al niño a realizar nuevas actividades estimular la autonomía personal y la independencia

Question 14

Se valora

Answer 14

Fuerza muscular rango articular marcha y equilibrio función respiratoria

Question 15

Fase marcha autónoma signos

Answer 15

Para correr subir y bajar escaleras saltar caídas frecuentes movimientos en bloque lordosis lumbar más pronunciada hipertrofia del tríceps sural pies planos valgos con recurvatum de rodilla signo de gowers debilidad muscular proximal

Question 16

Programa terapéutico

Answer 16

Los activos subir y bajar escaleras propiocepción y equilibrio estiramientos activos movilizaciones y estiramientos pasivos masaje hidroterapia fisioterapia respiratoria actividades de la vida diaria evitar encamar

Question 17

Fase debilidad y acortamiento muscular signos

Answer 17

Edad en cinturas escapular y pélvica abdominales cuádriceps y flexores del pie aumento de la lordosis lumbar en bipedestación cambio del patrón de la marcha acortamientos musculares y deformidades articulares signo de gowers

Question 18

Programa fisio

Answer 18

Tira mientos musculares masaje marcha en barras paralelas férulas nocturnas independencia funcional fisioterapia respiratoria

Question 19

Fase de perdida de la marcha signos

Answer 19

Desplazamientos pequeños menor control del tronco tenotomia del tendón de aquiles

Question 20

+programa fisio

Answer 20

Tiramiento suaves tratamiento postural y ejercicios de mantenimiento de la fuerza del tronco movilizaciones masaje prolongación de la deambulación ejercicios respiratorios natacion hidroterapia ortesis

Question 21

Marcha libre

Answer 21

Hasta 6-7

Question 22

Deterioro de la marcha

Answer 22

6-7 pérdida progresiva en MI

Question 23

Sedestación definitiva

Answer 23

Entre los 7 y 11 años pérdida de la deambulación y aparición progresiva de complicaciones

Question 24

Farma

Answer 24

Esteroides pueden disminuir la pérdida de la fuerza glucocorticoides relentizar la disminución de la fuerza reduce riesgo de escoliosis estabiliza la función pulmonar