Druga parcijala i napokon zavrseno Flashcards
Gentička šifra
nešto drugačija kod mt genoma, izrođenost koda je veća ,transkripcija i trnaslacija su specifične
Specifičan broj za bazne parove
16569bp
Humani genom ima koliko gena a koliko ih proteina
37 gena
13 od 80 subjedinica ATP kompleksa
mt/DNK čovjeka
13 subjednica respiratornog lanca - 5 proteinskih kompelksa
Mitohondrijalni genom
njačešće dvolančana cirkularna molkeula DNK
teški lanac- bogat guaninom
laki lanac je bogat
citozinom
mitohondrijala DNK viših eukariota je
molekul 13-18000 nukletoida , ne sadrži nekodirajuće regione , nalazi se u matriksu
STOP kodoni nuklearni i mt
nukl : UGA
mt : AGA , AGG
šta je UGA u mt
triptofan
a metionin u mt
AUA I AUU
Kontrolni region je
glavni regulatorni region i jedini nekodirajući mtDNK
šta kontrolni region sadrži
početak replikacije i promotore za transkripciju
šta uzrokuje mitohondrijske bolesti
mutacije u bilo nuklearne DNK ili mitohnodrijske DNK
Karakteristike nasljeđivanje mt bolesti
ne nasljeđuju po tipu mendeljskog nasljeđivanja
nasljeđuju se preko mt DNK majke , tj.citoplazmatskim putem
bolest prenosi oboljela žena na svoje potomstvo oba spola
bolesni muškarac ne prenosi bolest na potomke
koliko su mutacije mtDNK učestalije od nukelarnw DNK
20 X
ćelije oboljelih osoba su mješavina mutantnih i normlanih mitohondrija
u istoj ćeliji heteroplazmija
čime je broj mutiranih mitohondrija koleriran
sa napretkom oboljenja
efekat sa prugom
Organi koji su najviše pogođeni mutacijama su
nervi i mišići , tj.oni koji zahtijevaju visoku energiju
većina delecija na mtDNK je
de novo po nastanku i ne nasljeđuje se materniski
mitohondrisjke bolesti koje treb aznati
LHON - Leberova nasljedna optička neuropatija
MELAS - mitohondirjalna encefalopatija
MERRF - mioklonalna eplepsija i pokidana crvena vlkana u biopsiji mišića